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Ugeskr Laeger ; 176(25A)2014 Dec 15.
Artigo em Dinamarquês | MEDLINE | ID: mdl-25497626

RESUMO

Two girls suffering from early-onset epileptic encephalopathy are described. Both girls had changes involving the gene CDKL5. They both had seizures in the first weeks of life and normal EEG interictally. Both developed infantile spasms and severe developmental defect. The epilepsy was difficult to treat.


Assuntos
Mutação , Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética , Síndrome de Rett/genética , Espasmos Infantis/genética , Anticonvulsivantes/uso terapêutico , Síndromes Epilépticas , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Síndrome de Rett/diagnóstico , Síndrome de Rett/dietoterapia , Síndrome de Rett/tratamento farmacológico , Espasmos Infantis/diagnóstico , Espasmos Infantis/dietoterapia , Espasmos Infantis/tratamento farmacológico
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