Proteína C activada humana recombinante en el tratamiento de niños con púrpura fulminante meningocócica / Recombinant human activated protein C in the treatment of children with meningococcal purpura fulminans

La púrpura fulminante meningocócica (PFM) es una enfermedad con una elevada morbimortalidad a pesar de un tratamiento antibiótico y soporte vital adecuados. La proteína C activada humana recombinante (PCAhr) se ha utilizado con éxito en el tratamiento de pacientes adultos con PFM y actualmente están en marcha estudios para evaluar su utilidad en pacientes pediátricos. Se presentan 3 niños con PFM que recibieron PCAhr como tratamiento compasivo. En dos de ellos, se observaron efectos beneficiosos clínicos y analíticos, en los cuales se logró su recuperación sin secuelas. El tercer paciente falleció transcurridas 36 h, debido a un fracaso multiorgánico refractario. En ninguno de los casos se detectaron efectos adversos relacionables con la PCAhr. Los casos descritos señalan la utilidad de la PCAhr en niños con PFM, al menos como tratamiento de rescate y compasivo. Son necesarios ensayos clínicos que evalúen su eficacia y definan las pautas de tratamiento en niños (AU)

Análisis de 16 observaciones con referencia especial a las manifestaciones neurológicas / Phenotypic variability of deletion 22q11.2. an analysis of 16 observations with special emphasis on the neurological manifestations

Introducción. La microdeleción 22q11.2 afecta a 1:4.000 nacidos vivos. Constituye la alteración cromosómica intersticial más frecuente en el ser humano y está implicad en una serie heterogénea de expresiones fenotípicas. Objetivo. Conocer las características clínicas más relevantes en una serie de pacientes con esta alteración genética molecular. Pacientes y métodos. Se revisó de forma retrospectiva a 16 pacientes diagnosticados mediante las técnicas de hibridación in situ (FISH) o PCR (reacción en cadena de la polimerasa) de microdeleción 22q11.2, y se valoró de forma protocolizada los siguientes datos: sexo, edad, antecedentes familiares, características del embarazo, parto, período neonatal y posneonatal, datos clínicos y semiológicos, así como los resultados de las exploraciones complementarias realizadas según la patología predominante. Resultados. La edad al diagnóstico osciló entre recién nacido y los 8 años, con un predominio del sexo masculino sobre el femenino en proporción de 3,2:1. El 81 por ciento de los pacientes presentaba alteraciones neurológicas, y destacaban las malformaciones encefálicas en seis, la hipoplasia del músculo del ángulo oris en cinco, la parálisis facial congénita en tres -asociada en un paciente a malformaciones encefálicas-, retraso en el neurodesarrollo en seis y artrogriposis neurogénica en uno. Otros hallazgos, como cardiopatía congénita (75 por ciento), alteraciones esqueléticas (37 por ciento), fenotipo peculiar (31 por ciento), alteraciones nefrourológicas (19 por ciento), hipoacusia (19 por ciento), constituían manifestaciones relevantes del proceso. Como hechos ocasionales, se destacan el retraso pondoestatural, la hipocalcemia y la fisura palatina. En un paciente, hijo de madre con alcoholismo crónico, coexistían rasgos fenotípicos de esta entidad y del síndrome alcohol fetal. En cuatro pacientes la técnica FISH no detectó la deleción, confirmada mediante la técnica de amplificación de ADN por PCR. Conclusiones. Se confirma la presencia de trastornos neurológicos centrales y periféricos, cardíacos, esqueléticos, renales y auditivos, el retraso en el neurodesarrollo y la existencia de un fenotipo peculiar, y coinciden, tanto la frecuencia como el tipo de alteración, con lo descrito previamente. Destacan como hechos novedosos la alta incidencia de asimetría facial con el llanto, de parálisis facial congénita, la existencia en uno de los pacientes con esta entidad de datos compatibles con el síndrome alcohólico fetal y en otro la asociación con artrogriposis neurogénica, circunstancias que sugieren la posibilidad de una relación causal con la deleción 22q11.2. Se reafirma la mayor rentabilidad diagnóstica de la técnica de amplificación del ADN por PCR sobre la técnica FISH (AU)

Introduction. The microdeletion 22q11.2 affects 1/4000 live births and constitutes the most frequent interstitial chromosomal alteration in humans. It is involved in a heterogeneous series of phenotypic expressions. Aims. To determine the most important clinical characteristics in a series of patients with this genetic-molecular disorder. Patients and methods. We conducted a retrospective study of 16 patients who had been diagnosed, by means of FISH or PCR, as having microdeletion 22q11.2, and the following data were evaluated in a protocolised manner: sex, age, family background, characteristics of the pregnancy, birth, neonatal and post-neonatal periods, clinical and semiological data, as well as the results from the complementary explorations carried out according to the predominant pathology. Results. The age at which the diagnosis was made oscillated between newly born and 8 years, with a predominance of males over females in a ratio of 3.2/1. In all, 81% of patients presented neurological disorders. Brain malformations were seen in six, hypoplasia of the anguli oris muscle in five, congenital facial palsy in three -which was associated with brain malformations in one patient-, retarded neurodevelopment in six cases and neurogenic arthrogryposis in one. Other findings such as congenital heart disease (75%), skeletal disorders (37%), peculiar phenotypes (31%), nephrourological disorders (19%) and hypoacusis (19%) constitute significant manifestations of the process. Some of the most noteworthy occasional events include retarded height and weight development, hypocalcemia and cleft palate. In one case involving a child whose mother suffered from chronic alcoholism, there were both phenotypic traits of this entity and of foetal alcohol syndrome at the same time. In four of the patients the FISH technique did not detect the deletion, which was confirmed by a technique involving DNA amplification with PCR. Conclusions. The presence of central and peripheral neurological alterations, together with cardiac, skeletal, renal and auditory disorders was confirmed, as was the existence of neurodevelopmental retardation and a peculiar phenotype. Both the frequency and the kind of disorder coincided with what has been described earlier. A number of facts stand out owing to their novelty. These include the high incidence of asymmetric crying facies, the existence of data compatible with foetal alcohol syndrome in one of the patients with this clinical entity, and the association with neurogenic arthrogryposis in another, which are circumstances that suggest the possibility of a causal relation with the deletion 22q11.2. Using DNA amplification with PCR is seen to be of greater diagnostic efficacy than the FISH technique (AU)

Monoparesia espástica / Spastic monoparesis

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Masa cervical en un niño de 8 años / Cervical mass in an 8-year old boy

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