1.
Nihon Rinsho
; Suppl 3: 473-5, 2006 Sep 28.
Artigo
em Japonês
| MEDLINE
| ID: mdl-17022590
Assuntos
Catarata , Nanismo , Hipogonadismo , Deficiência Intelectual , Catarata/diagnóstico , Catarata/genética , Catarata/fisiopatologia , Catarata/terapia , Diagnóstico Diferencial , Nanismo/diagnóstico , Nanismo/genética , Nanismo/fisiopatologia , Nanismo/terapia , Humanos , Hipogonadismo/diagnóstico , Hipogonadismo/genética , Hipogonadismo/fisiopatologia , Hipogonadismo/terapia , Deficiência Intelectual/diagnóstico , Deficiência Intelectual/genética , Deficiência Intelectual/fisiopatologia , Deficiência Intelectual/terapia , Mutação , Prognóstico , Síndrome , Proteínas rab3 de Ligação ao GTP/genética
2.
J Hum Genet
; 50(7): 357-359, 2005.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-15933803
RESUMO
Sanfilippo type B syndrome (mucopolysaccharidosis type IIIB; MPS IIIB) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder that is caused by defective alpha- N-acetylglucosaminidase (NAGLU). We performed NAGLU gene analysis in five patients with MPS IIIB whose respective parents from the Okinawa islands in Japan were not apparently consanguineous. We found a missense mutation (R565P) in all five patients (all homozygotes). We screened this mutation in 200 healthy subjects and found one heterozygote (none of the subjects were related to the patients). These results suggest that there may be a founder effect that results in the accumulation of R565P mutation in this area.