Parálisis cerebral infantil / Cerebral palsy

La parálisis cerebral infantil (PCI) es un síndrome cuyo origen está localizado en el Sistema Nervioso Central (SNC), primera neurona o neurona motora superior; eso implica que casi todos los niños con PCI presentan, además de los defectos de la postura y movimiento,otros trastornos asociados. Es la causa más frecuente de discapacidad motriz en la edad pediátrica. Han transcurrido casi 2 siglos de estudios sobre PCI. La frecuencia de PCI en los países desarrollados afecta a 1,2 – 2,5 de cada 1.000 Recién nacidos vivos (RNV), enVenezuela no se cuenta con estadísticas. El peso y la edad de gestación son los factores más relacionados con la presencia de PCI. Es deplorable la carencia de estudios neuropatológicos relevantes y confiables. Los mecanismos íntimos de su etiopatogenia sondesconocidos. La clasificación más útil es la clínica. Este síndrome debe ser sospechado lo más temprano posible (antes de 18 meses). Su diagnóstico es clínico (historia clínica y exploración), intentando siempre buscar su origen y hacer un seguimiento neuroevolutivohasta los 7 años de vida. Descartar enfermedades neurodegenerativas y metabólicas, igual que enfermedades neuromusculares (neurona motora inferior). El tratamiento debe ser integral, multi-interdisciplinario planificado y coordinado, teniendo como objetivo mejorar la calidad de vida de estos niños. Prevenir embarazos precoces, consanguinidad, incumplimiento del control prenatal y desnutrición materna. En la actualidad más del 90% de los niños con PCI sobreviven hasta la edad adulta.

The ICP (infant cerebral palsy) is a syndrome whose origin is located in the Central Nervous System (CNS), first neuron or upper motor neuron, that means that almost all children with ICP also exhibit defects of posture, movement and other associated disorders. It is the most common cause of physical disability in children. It has been nearly two centuries of studies on ICP. The frequency of ICP in developed countries affecting 1.2 - 2.5 in 1000 live births; in Venezuela we do not have statistics. The weight and gestational age are the more common factors related to the presence of ICP, is deplorable the lack of relevant and reliable neuropathological studies. The precise mechanisms underlying its pathogenesis are unknown. The most useful classification is the clinic. This syndrome should be suspected asearly as possible (before 18 months). The diagnosis is clinical (clinical history and examination), always trying to find its origin and a neurodevelopmental tracing up to 7 years. Dismiss neurodegenerative and metabolic diseases, as well as neuromuscular diseases (lower motor neuron). The treatment must be integral, planned, coordinated, multi and interdisciplinary. The objective must be to improve thequality of life of these children, preventing early pregnancy, consanguinity, breach of prenatal control and maternal malnutrition. Nowdays over 90% of children with ICP survive into adulthood.

Cefalea en la infancia: experiencia clínica en la Unidad de Neuropediatría del Hospital Doctor Miguel Pérez Carreño, Caracas, Venezuela / Headache in children: clinical experience at the the Neuropediatric Unit, Hospital Doctor Miguel Pérez Carreño, Caracas, Venezuela

Introducción: la cefalea es común en la infancia y su frecuencia aumenta en la adolescencia; raras veces está relacionada con enfermedades graves, pero sí repercute negativamente en la calidad de vida. Objetivo: determinar las características clínicas y epidemiológicas de la cefalea en una cohorte de niños, clasificarla y evaluar la respuesta al tratamiento profiláctico. Métodos: estudio descriptivo, prospectivo y longitudinal en el que se analizaron las siguientes variables: edad, sexo, antecedentes perinatales y personales, historia familiar de cefalea, características de los episodios, tratamiento recibido y respuesta al mismo. Se clasificaron los casos de acuerdo con los criterios de la Sociedad Internacional de Cefalea y según su patrón temporal. Resultados: el grupo más afectado fueron los escolares y predominaron las niñas. El antecedente familiar de migraña estuvo presente en 64,7%. Predominó la migraña sin aura (63,9%). Recibieron tratamiento profiláctico 88,6% y hubo buena respuesta en 88,2%. Los estudios de neuroimágenes y el EEG hechos de rutina no tuvieron utilidad. Conclusiones: no existen criterios estandarizados para la clasificación de la cefalea en la infancia, pero debe hacerse un seguimiento adecuado de todos los síntomas para validar los criterios diagnósticos y reducir el impacto negativo sobre la calidad de vida.

Introduction: headache is common in children, and its frequency increases during adolescence; it is rarely related with severe diseases, but it does affect the quality of life. Objective: To determine the clinical and epidemiological characteristics of headache in a cohort of children, to classify the episodes, and to evaluate responses to prophylactic treatment. Methods: Prospective, descriptive, longitudinal study. The following variables were analyzed: age, sex, perinatal and personal history, family history of headache, characteristics of the episode, prophylactic treatment and response to it. Cases were classified according to the International Headache Society and the temporal pattern of episodes. Results: Schoolchildren and girls were more affected. Family history of migraine was present in 64.7%. Migraine without aura was predominant (63.9%). Prophylactic treatment was given to 88.6% and responses to it were good in 88.2%. Routinely done neuro-images studies and EEG were not useful. Conclusion: Although standardized criteria for the classification of headache in children are not available, an appropriate follow-up of symptoms must be done in order to validate the diagnostic criteria, and to reduce the negative impact on the quality of life.

Síndrome de Cockayne: informe de dos casos clínicos y revisión de la literatura / Cockayne syndrome: report of two clinical cases and review of the literature

Introducción: el síndrome de Cockayne es un trastorno genético autosómico recesivo, caracterizado por detención del crecimiento, retraso del desarrollo, envejecimiento prematuro y fotosensibilidad. La prevalencia es de 1/100.000 nacidos vivos; es más frecuente en el sexo masculino con una relación 3:1. Desde el punto de vista genético se han descrito dos grupos: A: mutación del gen CSA (CKN1, ERCC8) en el cromosoma 5q12; B: mutación del gen CSB (ERCC6) en el cromosoma 10q11. Presentamos dos casos diagnosticados sobre bases clínicas pero en los que carecemos de estudios genéticos. Caso 1. Niña escolar producto de padres consanguíneos quien desde el nacimiento presenta hipotonía e hipomotilidad, retardo global del desarrollo, déficit pondoestatural, cara envejecida, rasgos dismórficos, fotosensibilidad, espasticidad e hipoacusia neurosensorial y hallazgos tomográficos característicos del síndrome. Actualmente está en rehabilitación. Caso 2. Adolescente de sexo femenino con crisis convulsivas desde los dos meses, poco progreso en el desarrollo psicomotor y pondoestatural, rasgos dismórficos y cara envejecida, hipoacusia neurosensorial bilateral, distonías repetitivas; en varias oportunidades sufrió procesos infecciosos respiratorios uno de los cuales, con neumonía bilateral, la llevó a la muerte a los 14 años. Conclusión: se presentan estos casos y se revisa la literatura para llamar la atención sobre este síndrome de modo que se lo sospeche tempranamente en pacientes con retardo del desarrollo psicomotor, envejecimiento prematuro y fotosensibilidad. El diagnóstico temprano es la base para brindar consejería genética a los padres.

Introduction: Cockayne syndrome is an autosomal, recessive genetic disorder, characterized by poor growth, development impairment, premature aging, and photosensitivity. Prevalence is 1/100.000 live births, and it is more frequent in males with a ratio of 3:1. From the genetic point of view two groups have been described: Group A: mutation of the CSA gene (CKN1, ERCC8) on chromosome 5q12. Group B: mutation of the CBS gene (ERCC6) on chromosome 10q11. We report two cases that were diagnosed solely on clinical bases because no genetic studies were available. Case 1. A school-girl, born from consanguineous parents. Since birth she has suffered from hypotonia and hypomotility. She has development delay, low weight and height gain, aged face, dysmorphic features, photosensitivity, spasticity, sensorineural hearing loss, and typical findings in the CT scan. She is currently on rehabilitation. Case 2. A female teenager with seizures from the age of two months; she made slow progress in psychomotor development, and had low weight and height gain. Her features were dysmorphic and her face aged. She had bilateral sensorineural hearing loss, and repeated dystonias. She suffered from repeated respiratory infections and died, aged 14, from respiratory failure secondary to bilateral pneumonia. Conclusion: We report these two cases and a review of the literature in order to attract attention to Cockayne syndrome so that early diagnoses can be made in children with psychomotor development delay, premature aging and photosensitivity. Early diagnoses are the basis for genetic counseling.

Acidosis láctica congénita y epilepsia. Presentación de un caso clínico y revisión de literatura / Congenital lactcc acidosis and epilepsy. case report and review of the literature

Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) se definen como enfermedades hereditarias, la mayoría de carácter autosómico recesivo, causadas por mutaciones que afectan la estructura o función de una proteína, lo que provoca la alteración de una vía metabólica, con acumulación de metabolitos en tejidos y fluidos biológicos, con la consecuente alteración de la bioquímica intracelular. La diversidad de estas enfermedades proviene, no sólo del grado de afectación del gen, sino también del tipo y función de la proteína cuya síntesis queda alterada. Es importante enfatizar que la mayoría de los pacientes presentan disfunción neurológica, que se manifiesta desde edades tempranas. Se presenta el caso de un preescolar masculino de 2 años de edad, con antecedente de hipotonía desde el nacimiento y epilepsia resistente a tratamiento desde los 4 meses, con episodios de descompensación de su cuadro neurológico (status convulsivo) desencadenados por cuadros infecciosos y con detención importante del neurodesarrollo, que se mantienen hasta la actualidad. La persistencia de acidosis metabólica descompensada, con hiato aniónico y lactato elevados en plasma orientan hacia la posibilidad diagnostica de un EIM. Estudios complementarios reportan una relación lactato/piruvato pre y postprandial elevadas y lactato presente en cifras elevadas en líquido cefalorraquídeo, determinado por cromatografía de ácidos orgánicos. La resonancia magnética hace evidente la presencia de disgenesia cerebral: agenesia del cuerpo calloso, complejo paquigiria-polimicrogiria. El cuadro clínico, las alteraciones bioquímicas y de neuroimágenes orientan hacia el diagnóstico de EIM: acidosis láctica primaria por probable enfermedad mitocondrial.

Inborn errors of metabolism (IEM) are defined as inherited diseases, most of which are autosomal recessive, caused by mutations that affect the structure or function of a protein, which causes disruption of a metabolic pathway, with accumulation of metabolites in tissues and biological fluids and the consequent impairment of intracellular biochemistry. The diversity of these diseases derives, not only from the degree of involvement of the gene, but also from the type and function of the protein which synthesis is altered. It is important to emphasize that most patients have neurological dysfunction that initiates from an early age. We report the case of male child of a 2 yearsold male child with a history of hypotonia at birth and treatment-resistant epilepsy since age 4 months, with episodes of neurologic decompensation (status epilepticus) triggered by infectious processes and important development delay. The persistence of decompensated metabolic acidosis, high anion gap and elevated lactate in plasma suggested the diagnosis of an IEM. Additional studies report a high pre-and postprandial lactate/pyruvate ratio and high lactate in cerebrospinal fluid by chromatography of organic acids. Magnetic resonance imaging evidenced the presence of cerebral dysgenesis, agenesis of the corpus callosum, pachygyria-polymicrogyria complex. The clinical, biochemical abnormalities and neuroimaging suggested the diagnosis of IEM: primary lactic acidosis, likely enzyme defect of mitochondrial respiratory disorder.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn: reporte de un caso clínico y revisión de la literatura / Wolf-Hirschhorn syndrome: case report and literature review

El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un trastorno cromosómico atribuible a una delección parcial del brazo corto del cromosoma 4 (4p-). Está caracterizado por hallazgos craneofaciales típicos en la infancia (“apariencia de guerrero griego” de la nariz, microcefalia, frente alta con glabela prominente, hipertelorismo, cejas muy arqueadas, filtrum corto, boca en carpa, y micrognatia, entre otros), retardo del crecimiento pre y postnatal, hipotonía y retardo del desarrollo. Los pacientes también pueden tener epilepsia y anormalidades que involucran otros órganos. El diagnóstico puede ser realizado por análisis citogenético convencional, el cual detecta la mayoría de los casos. El tratamiento incluye rehabilitación, terapia de lenguaje, drogas antiepilépticas cuando son necesarias, alimentación por gavaje o gastrostomía para las dificultades de la alimentación y terapia de soporte. Femenina de 10 meses de edad, quien presenta anomalías craneofaciales características, pie equinovaro bilateral, hipotonía, reflujo gastroesofágico, epilepsia, retardo del crecimiento y del desarrollo. El diagnóstico fue confirmado por detección de una delección de 4p que involucraba a la región crítica para este síndrome. Esta paciente recibe actualmente rehabilitación, medicación antirreflujo y ácido valproico. Esta condición debe ser reconocida por los pediatras, a fin de poder ofrecer un adecuado manejo a estos pacientes y sus familias.

Wolf-Hirschhorn Syndrome is a cromosomal disorder attributable to partial deletion of the short arm of chromosome 4(4p-). It is characterized by typical craneofacial features in infancy (“Greek warrior appearance” of the nose, microcephaly, high forehead with prominent glabella, hypertelorism, highly arched eyebrows, short philtrum, downturned mouth and micrognathia, among others), pre and postnatal growth retardation, hypotonia and developmental delay. Patients can also have epilepsy and abnormalities that involve other organs. Diagnosis can be made by conventional cytogenetic analysis which detects most of the cases. Treatment includes rehabilitation, speech therapy, antiepileptic drugs when necessary, gavage feeding or gastrostomy for feeding difficulties and standard management of other anomalies. 10 month-old female who presents characteristic craniofacial anomalies, clubfeet, hypotonia, gastroesofageal reflux, epilepsy, growth retardation and developmental delay. Diagnosis was confirmed by detection of a deletion of 4p that involved the critical region of the syndrome. This patient receives rehabilitation, antireflux medication and valproic acid. This condition must be recognized by pediatricians in order to offer adecuated management to these patients and their families.

Infección congénita por CMV: a propósito de dos casos de gemelas univitelinas / Congenital infections by CMV: at proposite two cases of twins

Se presenta el caso de dos lactantes menores de seis meses de edad (gemelas univitelinas) con diagnóstico de Infección Congénita por Citomegalovirus, propuesto por presentación clínica de microcefalia y trastorno general del desarrollo psicomotor, además de hallazgo de calcificaciones periventriculares bilaterales en la Tomografía Axial Computarizada de cráneo. Diagnóstico corroborado por serología, con títulos elevados de "IgG" para CMV tanto en suero materno, como en suero de ambas pacientes