Neumomediastino espontáneo: ¿más frecuente de lo que pensamos? / Spontaneous pneumomediastinum in Primary Care: more common than we think?

El neumomediastino es infrecuente en Pediatría, posiblemente se deba a que es un cuadro infradiagnosticado. Los síntomas clásicos son disnea y dolor torácico de aparición brusca, así como enfisema subcutáneo en algunas ocasiones. Para su diagnóstico suele bastar con una radiografía simple de tórax. El tratamiento es conservador en la mayoría de los casos, con analgesia oral y reposo. Ya que la evolución suele ser benigna, existiendo bajo riesgo de complicaciones o recurrencias, son innecesarias pruebas complementarias, así como hospitalizaciones. Presentamos dos casos clínicos que acuden a consulta por cuadros diferentes, con un diagnóstico final similar (AU)

Pneumomediastinum is uncommon in Pediatrics, possibly due to an underdiagnosed pathology. The classic symptoms are shortness of breath and chest pain of sudden onset and sometimes subcutaneous emphysema. Usually it is sufficient with a simple chest radiograph for the diagnosis. Treatment is conservative in most cases, with oral analgesia and rest. Since evolution is usually benign, and there is low risk of complications or recurrences, additional tests and hospitalizations are unnecessary. We present two clinical cases who consult for different pathologies, but finally had the same diagnosis (AU)

Osteopetrosis autosómica dominante: a propósito de 3 casos y una mutación / Autosomal dominant osteopetrosis: A presentation of 3 cases and a new gene mutation

La osteopetrosis (OP) es una rara enfermedad ósea congénita producida por una alteración funcional en los osteoclastos con incapacidad para la reabsorción ósea normal, produciéndose un aumento de la densidad mineral ósea y esclerosis ósea. Puede clasificarse en autosómica recesiva (OPTB) o autosómica dominante (OPTA1-2). Existe una gran variabilidad clínica de la enfermedad, desde asintomática a letal en los primeros meses de vida, con expresividad variable en los miembros de una familia. Su diagnóstico es principalmente clínico con confirmación genética, y el tratamiento es sintomático. Se presentan una serie de casos de OP, con el hallazgo de una nueva mutación en el gen LRP5 causante de OPTA1 en uno de ellos

Osteopetrosis (OP) is a congenital bone disease which is caused by a functional disorder in osteoclasts with inability for normal bone resorption, leading to increased bone mineral density and bone sclerosis. It can be classified into different groups according to their clinical and their genetic characteristics: autosomal recessive with several subtypes (OPTB) or autosomal dominant type 1 or 2 (OPTA1-2). There is a wide clinical variability of the disease, from asymptomatic to lethal in the first months of life, with variable expressivity in the family members. Diagnosis is mainly clinical with genetic confirmation of the OP, and treatment is symptomatic. Three cases of OP are presented, with the discovery of a new gene mutation in LRP5 which caused OPTA1 in one of them

[Autosomal dominant osteopetrosis: a presentation of 3 cases and a new gene mutation]. / Osteopetrosis autosómica dominante: a propósito de 3 casos y una mutación.

Osteopetrosis (OP) is a congenital bone disease which is caused by a functional disorder in osteoclasts with inability for normal bone resorption, leading to increased bone mineral density and bone sclerosis. It can be classified into different groups according to their clinical and their genetic characteristics: autosomal recessive with several subtypes (OPTB) or autosomal dominant type 1 or 2 (OPTA1-2). There is a wide clinical variability of the disease, from asymptomatic to lethal in the first months of life, with variable expressivity in the family members. Diagnosis is mainly clinical with genetic confirmation of the OP, and treatment is symptomatic. Three cases of OP are presented, with the discovery of a new gene mutation in LRP5 which caused OPTA1 in one of them.

Tromboembolismo pulmonar en paciente afectado de nefropatía lúpica / Pulmonary thromboembolism in a child with lupus nephropathy

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Sepsis y meningitis neonatal por «Streptococcus bovis» biotipo I («S. gallolyticus» subsp. «gallolyticus»). Comunicación de un caso y revisión de la bibliografía / Neonatal sepsis and meningitis caused by "Streptococcus bovis" biotype I ("S. gallolyticus" subsp. "gallolyticus"). Report of a case and review of the literature

Streptococcus bovis es un microorganismo del grupo D no enterococo, que produce habitualmente infecciones en adultos inmunodeprimidos y, de forma excepcional, casos de infecciones invasivas en neonatos, generalmente causadas por la variante 2 del biotipo II. Es importante la correcta identificación microbiológica, ya que su tratamiento y pronóstico son muy diferentes respecto al resto de estreptococos. Presentamos el caso de un neonato de 9 días de vida, con un cuadro clínico de sepsis y meningitis con convulsiones y hemorragia intracraneal, aislamiento en sangre y en el líquido cefalorraquídeo de S. bovis biotipo I, y buena respuesta clínica al tratamiento con ampicilina y cefotaxima. Este caso es el primero registrado en nuestra unidad, y posiblemente también el primero documentado en la literatura según la revisión de la bibliografía realizada. Se comentan aspectos de interés de la afección (AU)

Streptococcus bovis is a nonenterococcal, group D streptococcus, which frequently causes infections in immunocompromised adults and exceptionally cases of invasive infections in neonates, often caused by the variant 2 of the biotype II. It is important the correct microbiological identification because the treatment and prognostic are very different from other streptococcus. We report a case of a 9-day-old neonate with sepsis and meningitis with seizures and intracranial bleeding, with CSF and blood isolation of S. bovis biotype I, with good response to ampicillin and cefotaxime treatment. This is the first case in our service and probably the first documented in the literature according to the bibliography review. We comment the most interesting aspects of the affection (AU)