Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa asociado a rasgo falciforme: importancia de una buena historia clínica / Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency associated with sickle cell trait: importance of a good medical history

Introducción: El déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es la alteración enzimática más frecuente a nivel eritrocitario. El debut característico lo constituye un paciente previamente sano en el que se desencadena una crisis hemolítica por determinados fármacos, infecciones o alimentos. En este último contexto es conocido como favismo el cuadro clínico secundario a la ingesta de habas. Caso clínico. Varón de 23 meses que consulta por fiebre, ictericia, palidez y coluria. Como antecedente personal de interés destaca la determinación de un rasgo falciforme en el cribado neonatal. Los resultados de la analítica sanguínea son compatibles con una crisis hemolítica no inmune, por lo que se establece como hipótesis diagnóstica una anemia hemolítica desencadenada por proceso infeccioso en paciente con rasgo falciforme. Puesto que el rasgo falciforme es asintomático, durante el ingreso se amplíó la anamnesis detectándose al menos un episodio de similares características, pero más leve, y al incidir en la dieta familiar se confirmó la ingesta intermitente de habas. Ante la posibilidad de favismo se solicitó análisis genético que confirmó el diagnóstico. Conclusiones. Las complicaciones de las enfermedades de base de cada paciente frecuentemente causan sus patologías, pero no siempre es así. Es fundamental realizar una anamnesis exhaustiva, dado que esta puede ofrecer claves diagnósticas inesperadas.(AU)

Introduction. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency is the most common enzymatic alteration at the erythrocyte level. The characteristic onset is a previously healthy patient in whom a hemolytic crisis is triggered by certain drugs, infections or foods. In this latter context, the clinical condition secondary to the ingestion of broad beans is known as favism. Clinical case. A 23-month-old male presented with fever, jaundice and choluria. As a personal history of interest, the determination of a sickle cell trait in neonatal screening stands out. The blood test results are compatible with a non-immune hemolytic crisis, so the diagnostic hypothesis is established as a hemolytic anemia triggered by an infectious process in a patient with sickle cell trait. During their stay in the ward, the anamnesis is expanded, detecting at least one episode with similar but milder characteristics and by influencing the family diet, the intermittent intake of beans at least once a month is confirmed. Given the possibility of favism, genetic analysis is requested to confirm the diagnosis. Conclusions. The complications of each patient’s underlying diseases often cause their pathologies, but this is not always the case. It is essential to carry out an exhaustive anamnesis, since this can offer unexpected.(AU)

Torsión testicular prenatal: revisión a propósito de un caso / Prenatal torsion of the testis: a review based on one case

La torsión testicular prenatal ocurre intraútero y se des-cubre inmediatamente en la exploración del recién nacido. Existen antecedentes familiares en un 10% de los niños. La clínica varía dependiendo del momento en el que ha ocurrido la torsión durante la gestación. En cuanto al diagnóstico, se basa en la sospecha clínica y el empleo de la ecografía, que se puede complementar con otras técnicas novedosas en pediatría como la elastografía. El manejo terapéutico sigue siendo controvertido. El objetivo de la comunicación es hacer una revisión y puesta al día de la torsión testicular prenatal, valorando el empleo de la elastografía como técnica complementaria de ayuda en el diagnóstico. Presentamos el caso de un neonato de 18 horas de vida, que en la primera exploración presentaba un testículo aumentado de tamaño, indoloro y de consistencia dura. En la historia familiar, el padre refería haber sufrido una torsión testicular también intraútero. Se realizó una ecografía que confirmó la sospecha clínica de torsión testicular prenatal, completándose el estudio con una elastografía, que mostró un testículo duro y rígido. El paciente fue valorado por Cirugía Pediátrica, decidiendo actitud expectante inicial y controles clínicos evolutivos

Prenatal testicular torsion occurs intrauterine and is dis-covered immediately during the exploration of the newborn. There is a previous family history in 10% of the children. The symptomatology varies depending on the moment in which the torsion occurred during pregnancy. The diagnosis is based on clinical suspicion and the use of ultrasound, which can be complemented with other new techniques in Pediatrics such as elastography. The therapeutic treatment remains controversial. The objective is to review and update the sources about prenatal testicular torsion and introduce the use of elastography as a complementary technique to help with the diagnosis. We report an 18-hour old newborn, who presents an enlarged, painless testicle of a hard consistency in the first exploration. In his family history, the father reports having suffered intrauterine testicular torsion. An ultrasound was performed which confirmed the clini-cal suspicion of prenatal testicular torsion. The study was completed with an elastography, which showed a hard and rigid testicle. The patient was evaluated by the department of Pediatric Surgery, who initiately decided a conservative management and clinical evolutionary controls

Ectasia congénita de las arterias coronarias e hiperinsulinismo: ¿sólo una coincidencia? / Congenital ectasia of coronary e hyperinsulinism: just a coincidence?

Se presenta el caso de un recién nacido con ectasia congénita de las arterias coronarias. Se repasan la frecuencia, la etiología, la clínica y la evolución de esta entidad, así como su posible relación con el hiperinsulinismo que también presentaba el paciente (AU)

The case of a newborn with congenital coronary artery ectasia is presented. Frequency, etiology, and clinical evolution of this entity and its possible relationship with hyperinsulinism also presented the patient is reviewed (AU)