International Latin American Survey on Pediatric Intestinal Failure Team.

There is little data on the experience of managing pediatric Intestinal Failure (IF) in Latin America. This study aimed to identify and describe the current organization and practices of the IF teams in Latin America and the Caribbean. An online survey was sent to inquire about the existence of IF teams that managed children on home parenteral nutrition (HPN). Our questionnaire was based on a previously published European study with a similar goal. Twenty-four centers with pediatric IF teams in eight countries completed the survey, representing a total number of 316 children on HPN. The median number of children on parenteral nutrition (PN) at home per team was 5.5 (range 1-50). Teams consisted of the following members: pediatric gastroenterologist and a pediatric surgeon in all teams, dietician (95.8%), nurse (91.7%), social worker (79.2%), pharmacist (70.8%), oral therapist (62.5%), psychologist (58.3%), and physiotherapist (45.8%). The majority of the centers followed international standards of care on vascular access, parenteral and enteral nutrition, and IF medical and surgical management, but a significant percentage reported inability to monitor micronutrients, like vitamins A (37.5%), E (41.7%), B1 (66.7%), B2 (62.5%), B6 (62.5%), active B12 (58.3%); and trace elements-including zinc (29.2%), aluminum (75%), copper (37.5%), chromium (58.3%), selenium (58.3%), and manganese (58.3%). Conclusion: There is wide variation in how IF teams are structured in Latin America-while many countries have well-established Intestinal rehabilitation programs, a few do not follow international standards. Many countries did not report having an IF team managing pediatric patients on HPN.

Wilson disease in Costa Rica: Pediatric phenotype and genotype characterization.

INTRODUCTION: The prevalence of Wilson disease (WD) in Costa Rica is among the highest reported in the world, 4.9:100 000. Previous investigators have also described a burden of autosomal recessive conditions in this country. Genetic testing for WD began in 2010 as a strategy for earlier detection due to the country's high prevalence. Here we describe what we have learned about the genotype and phenotype of the Costa Rican pediatric population with WD. METHODS: We completed a retrospective review of medical records from pediatric individuals (<18 years of age) with molecular testing for ATP7B between 2010 and 2015. We documented phenotype and genotype for cases with WD as defined by the international scoring system. RESULTS: Thirty-four WD cases from 28 families were included, 15 female and 19 male patients. The most frequent pathogenic variant in ATP7B was NM_000053:c.3809A>G, p.Asn1270Ser, with 58.8% of affected individuals homozygous for this variant. Age of diagnosis ranged from 1 to 17 years, with an average of 8.8 ± 3.6 years. All individuals who presented with acute liver failure (n = 6) were homozygous for the p.Asn1270Ser variant (Chi-squared, P < .05). DISCUSSION: Molecular testing has facilitated the detection of presymptomatic patients with WD in Costa Rica. We hope that ongoing efforts in the delivery of clinical services lead to optimized molecular screening for WD and other genetic conditions in Costa Rica.

Estudio descriptivo del manejo del dolor en servicios del Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera de julio del 2005 a diciembre del 2006 / Management of pain in patients at the National Children´s Hospital Doctor Carlos Sáenz Herrera from july 2005 to december 2006

Objetivo: describir el manejo del dolor en pacientes de algunos servicios del Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera. Materiales y métodos: se escogieron los servicios de infectología, cirugía general, ortopedia y hemato-oncología para efectuar la recolección de casos a partir del expediente clínico y las tarjetas de enfermería. Resultados: En pacientes con dolor por alguna patología de fondo, n igual 71, el tipo fue descrito sólo en 1 paciente. El 74.6 por ciento, n igual 53, de los casos presentó un dolor agudo. En 8 pacientes no se anotó el tiempo de evolución del dolor. La intensidad no se describió en 65.7 por ciento, n igual 46. No se utilizan escalas para evaluar. En el 69.6 por ciento, n igual 48, se interrogó diariamente. El medicamento más utilizado fue la morfina, 84.5 por ciento. En relación con lo pacientes sometidos a procedimientos, n igual 29, sólo a 3 pacientes se les aplicó una dosis subóptima de sedación. En ningún caso se evaluó el dolor residual. Conclusiones: En este trabajo se evidencia un déficit en la descripción de la semiología del dolor. Esto cobra mayor importancia en datos como tipo e intensidad que son vitales para el tratamiento correcto. El uso de analgesia y sedación a la hora de hacer procedimientos es adecuado. Se necesita mejorar el entrenamiento del personal para llevar a cabo una adecuada revaloración de los pacientes con dolor.

Enfermedad celiaca en la problación pediátrica / Celiac disease in children

La enfermedad celiaca es una inflamación crónica caracterizada por vellosidades aplanadas en el intestino delgado que es inducida por proteínas ricas en glutamina y prolina del trigo, la cebada y el centeno, en personas genéticamente susceptibles. Se postula que la condición se desarrolló después de la segunda era del hielo en el medio oriente cuando se inicia el cultivo de granos. La primera descripción de la forma clásica fue en 1888 por Samuel Gee, pero no fue hasta 1950 que se asoció al gluten. Según estudios norteamericanos y europeos, actualmente, la prevalencia varía entre 1:300 a 1:80 niños. En Costa Rica no hay datos epidemiológicos y probablemente está sub-diagnosticada. La presentación clínica es variable. Pueden ser desde asintomático hasta cursar con un síndrome de malabsorción franco con diarrea persistente y falla para progresar. Si se sospecha, se pueden realizar estudios serológicos y posteriormente confirmar el diagnóstico con biopsias de duodeno. El tratamiento consiste en una dieta libre de gluten.

Rabdomiosarcoma cardiaco / Cardiac rhabdomyosarcoma

Se presenta un caso de una paciente con un tumor maligno cardiaco que es una patología muy infrecuente. Al ingreso tenía 10 años de edad, fue referida por historia de un mes de dolor en epigastrio, que irradiaba al resto del abdomen y asociaba disnea progresiva de esfuerzos. Además tenía cardiomegalia, masa y derrame pericárdico. El diagnóstico histológico reportó rabdomiosarcoma de ventrículo derecho tipo alveolar. Se logró una resección completa y se dio quimioterapia. Presentó una recaída tardía que se trató con segunda línea de quimioterapia y radioterapia con lo que se logró una respuesta parcial y posteriormente presentó progresión de la enfermedad

Reporte de un caso de osteosarcoma metastásico en el Hospital Nacional de Niños / Metastasic osteosarcoma report one case of the Hospital Nacional de Niños

Los autores presentan el caso de una paciente de 11 años con historia de claudicación y molestias para la marcha. Se le determina una alteración en la cabeza del fémur izquierdo. La biopsia reveló un osteosarcoma. Es tratada con 6 ciclos de quimioterapia. Cuatro meses después se le realiza una cirugía de Vanness, requiriendo posteriormente una epifisiodesis de fémur distal y tibia proximal izquierda. Un año después reingresa por una masa pélvica izquierda. Se le realiza una biopsia que muestra recidiva tumoral. La masa se extendía hacia labios mayores y a glúteo izquierdo posterior. En sala de operaciones se le realiza una hemipelvectomía extrapélvica más colgajo cutáneo. La paciente evoluciona satisfactoriamente por lo que se egresa.

Quiste de ovario en una recién nacida: reporte de un caso / Ovarian cystis in the newborn: report of caso

Los autores reportan el caso de una paciente de 5 días de edad, que en un ultrasonido prenatal control se documentó una masa anexial comgénita. Los laboratorios hematológicos y de orina eran normales. En la radiografía de abdomen se encontró desplazamiento de las asas intestinales hacia la izquierda por una opacidad que abarca casi en su totalidad la cavidad abdominal. No habían datos de obstrucción intestinal. El ultrasonido de abdomen reveló un quiste de ovario derecho y un útero estimulado. Se realizó punción del quiste guiada por ultrasonido, sin complicciones. El estudio sonográfico control, mostró un quiste residual de menor tamaño. La paciente evolucionó satisfactoriamente.

Ventriculitis por Cedecea lapagei: Reporte de un caso / Ventriculitis with Cedecea lapagei: Report of case

Se presenta el caso de un paciente de 14 días internado en el Hospital Tony Facio por una sepsis neonatal. Se documentó un cultivo de líquido cefalorraquídeo (LCR) positivo por Citrobacter Koseri. A los dos días inicia con lateralización por lo que se realiza un ultrasonido de cerebro que reveló un absceso cortical, hidrocefalia y ventriculitis purulenta. Fue tratado con cefotaxime y amikacina por 18 días. Al no mejorar se traslada al Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera" (HNN), donde se mantuvo con antibióticos por 24 días y se le realizó una ventriculostomía. Al día 28 cultivó en LCR una Cedecea lapagei y fue tratado con gentamicina intraventricular y trimetroprime sulfametoxazole intravenosa (TMP-SMX). Negativizó el cultivo luego de 21 días de tratamiento. Se mantuvo con cobertura antibiótica durante 26 días más. En el segundo día postoperatorio se egresa afebril, tolerando vía oral y con cultivos de LCR negativos. Palabras claves: ventriculitis, Cedecea lapagei, lactante.