X-linked juvenile retinoschisis associated with an RS1 in-frame deletion and bilateral central serous chorioretinopathy.

PURPOSE: To report the case of a patient with X-linked juvenile retinoschisis (XLRS), caused by an in-frame deletion of the RS1 gene, who presented visual loss due to bilateral central serous chorioretinopathy (CSC).Methods: Observational case report. RESULTS: A 34-year-old man, with type-A personality, presented with a one-month history of decreased visual acuity and metamorphopsia in his right eye. Funduscopic examination showed a dome-like foveal elevation in both eyes (OU), as well as subtle pigmentary changes of the retinal pigment epithelium with a tapetal reflex in the fovea. Spectral-domain optical coherence tomography revealed intraretinal cystic foveal changes and serous retinal detachment in OU. Fundus fluorescein angiography of OU showed a focal area of intense hyperfluorescence with leakage in late phases. Electroretinogram revealed a markedly attenuated b-wave and a diminished a-wave in photopic and scotopic phases. Genetic testing revealed a hemizygous c.282_284delCTT deletion in the RS1 gene, predicting a p.Ser95del change at the protein level. The patient was diagnosed with XLRS and central serous chorioretinopathy as a coexisting condition. Patient was observed during a 3-month period but showed no improvement. Therefore, subthreshold micropulse laser was applied, achieving complete resolution of signs and symptoms of CSC. CONCLUSION: CSC can be a cause of acute or subacute visual loss in patients with XLRS when other complications such as vitreous hemorrhage and retinal detachment have been excluded.

Multimodal imaging in choroidal osteoma.

PURPOSE: To describe characteristics of choroidal osteomas (CO), using ocular ultrasound, fluorescein angiography, ultra-widefield retinal imaging, ultra-widefield autofluorescence, optical coherence tomography, enhanced-depth-imaging OCT, and OCT angiography (OCT-A). METHODS: Retrospective, observational case series study. Clinical records from patients with diagnosis of CO who underwent complete imaging evaluation were analyzed. RESULTS: Sixteen eyes from 11 patients were included. Mean patient age was 33.4 years (range 20-61), 72.7% were female, 100% were Hispanic, and 54.5% had unilateral CO. Median visual acuity was 20/150 (range 20/20-2000). CO was completely calcified in 25%, partially decalcified in 50%, and decalcified in 25%. Other features included choroidal neovascularization (18.75%), focal choroidal excavation (12.5%), choroidal depression associated to decalcification (18.75%), thinning of outer retina and photoreceptor layers over decalcified tumor (75%). Decreased fluorescence on FAF was observed in decalcified regions while relatively preserved fluorescence was observed in calcified regions. CONCLUSIONS: Nowadays, diagnostic tests provide important information about each stage of choroidal osteoma. Progressive decalcification of the tumor might have a common pathogenic role for development of FCE or choroidal depression. OCT-A/FA proved to be valuable tools for detection of CNV in patients with CO.

Toxicidad del perfluoro N-octano no purificado en ojos de conejo / Non-purified perfluoro N-octane toxicity in rabbit eyes

El Perfluoro-N-Octano(PFO) ha sido utilizado en ojos de pacientes humanos sin aparentes daños tóxicos a la retina. El propósito del presente estudio fue evaluar la toxicidad del PFO de uso no médico conocido como no purificado. A 14 conejos pigmentados se les realizó vitrectomía vía pars ciliaris en un ojo. La cavidad vítrea fue inyectada con PFO no purificado en 12 ojos y con solución salina balanceada se dejó a 2 ojos. En el grupo I permaneció en la cavidad vítrea el PFO durante 2 hrs después de la vitrectomía. En el grupo II durante 4 hrs y el grupo III con solución salina balanceada. A todos los conejos se les realizaron electrorretinogramas preoperatorios los cuales se repitieron a los 20, 40 y 60 días después de la cirugía. Todos los ojos fueron enucleados 60 días después de la inyección de PFO para examen histopatológico. Los resultados fueron los siguientes: El electrorretinograma mostró que todos los ojos con PFO tuvieron una disminución de la onda b en condiciones fotópicas y escotópicas; cambios que desaparecieron a los 20, 40 o 60 días después de la cirugía. El examen histopatológico mostró que los ojos tuvieron cambios en la capa plexiforme externa consistentes en adelgazamiento e interrupción en su continuidad, conos y bastones y demás estructuras sin alteraciones. Concluimos que el Perfluoro-N-Octano no purificado en ojos de conejo produce cambios reversibles en el electrorretinograma y alteraciones menores en la capa plexiforme externa sin alteración aparente de los fotorreceptores.

Oclusión de vena hemirretiniana, características clínicas y manejo. Serie de casos / Hemiretinal vein occlusion, clinical characteristics and management. Case series

La oclusión de la vena hemirretiniana (OVHR) tiene características clínicas peculiares que comparte tanto con una oclusión de vena central de la retina (OVCR) como con oclusión de rama venosa retiniana (ORVR), las cuales se han descrito poco en la literatura, además de que su manejo no está aún protocolizado. Se realizó un estudio retrospectivo reuniendo los expedientes de los casos vistos desde enero de 1995 hasta mayo de 1998. Evaluando el cuadro clínico, la evolución y el manejo final de 36 pacientes y en total 37 ojos. El objetivo del estudio es conocer la prevalencia de la OVHR en nuestro hospital así como su curso clínico, pronóstico, complicaciones más frecuentes y respuesta al tratamiento con fotocoagulación

Retinosis pigmentaria: Análisis genético / Pigmentary retinopathy. Genetic analysis

Se realizó una revisión retrospectiva en el Servicio de Genética de la APEC de 38 pacientes con Dx. de Retinosis pigmentaria, que acudieron en el periodo comprendido entre Septiembre de 1995 y Diciembre de 1996. Se evaluó la frecuencia de las diferentes formas hereditarias y su comparación con otras poblaciones, la edad de inicio, la capacidad visual actual y la incidencia de catarata en cada grupo. Se confirma que la evolución y el pronóstico son variables según el patrón hereditario, siendo generalmente más severa la forma autosómica recesiva y los casos esporádicos. Las formas autosómico dominantes son heterogéneas y las formas sindromáticas varían según el síndrome en cuestión. El estudio clínico y familiar son nuestra base para asesoramiento genético