Epidermolisis bulosa simple: presentación de un caso / Simple epidermolysis bullosa: a case report

La epidermolisis bulosa se refiere a un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias ampulosas crónicas, que tienen patrones de herencia y manifestaciones clínicas diferentes, que afectan a la piel y las mucosas con formación de ampollas y vesículas tras mínimos traumatismos, con afectación variable de otros órganos. No existe un tratamiento específico, su evolución es crónica, llegando a mermar la calidad de vida de los pacientes y su supervivencia, lo cual supone un reto tanto para los afectados, como para familiares y profesionales que los atienden. Se presenta el caso de un recién nacido con diagnóstico de epidermolisis bulosa simple de manos y pies y se ofrece una revisión actualizada sobre el tema(AU)

Epidermolysis bullosa is a heterogenic group of chronic-bullosa-inherited diseases having different clinical patterns and manifestations of inheritance that affect the skin and the mucosa with formation of bullae and vesicles after minimal traumas affecting other organs variably. Non-specific treatment is known, its natural history is chronic, observing a reduction of the quality of live in patients and a decline in survival rates; which implies a challenge to patients, families and medical professionals. A case of a newborn baby having simple epidermolysis bullosa in hands and feet is presented, an update review about the topic is proposed(AU)

Epidermolisis bulosa simple. Presentación de un caso / Simple epidermolysis bullosa. A case report

La epidermolisis bulosa se refiere a un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias ampulosas crónicas, que tienen patrones de herencia y manifestaciones clínicas diferentes, que afectan a la piel y las mucosas con formación de ampollas y vesículas tras mínimos traumatismos, con afectación variable de otros órganos. No existe un tratamiento específico, su evolución es crónica, llegando a mermar la calidad de vida de los pacientes y su supervivencia, lo cual supone un reto tanto para los afectados, como para familiares y profesionales que los atienden. Se presenta el caso de un recién nacido con diagnóstico de epidermolisis bulosa simple de manos y pies y se ofrece una revisión actualizada sobre el tema.

Epidermolysis bullosa is a heterogenic group of chronic-bullosa-inherited diseases having different clinical patterns and manifestations of inheritance that affect the skin and the mucosa with formation of bullae and vesicles after minimal traumas affecting other organs variably. Non-specific treatment is known, its natural history is chronic, observing a reduction of the quality of live in patients and a decline in survival rates; which implies a challenge to patients, families and medical professionals. A case of a newborn baby having simple epidermolysis bullosa in hands and feet is presented, an update review about the topic is proposed.

Síndrome Dyggve-Melchior-Clausen: hallazgos clínicos y radiológicos en tres casos de dos familias de Pinar del Río / Dyggve-Melchior-Clausen syndrome: clinical and radiological findings in three cases from two Pinar del Río families

Las displasias espóndilo epimetafisiarias son un grupo heterogéneo de enfermedades que comprenden más de 20 entidades distintas con diferentes modos de herencia, en las cuales existe una combinación de anomalías vertebrales y en las regiones de las epífisis y metáfisis óseas. Estos pacientes generalmente presentan baja talla desproporcionada. El diagnóstico se basa en las manifestaciones esqueléticas y las características extra esqueléticas que aparecen en el curso de la enfermedad. El síndrome Diggve-Melchior-Clausen es una displasia espóndilo epimetafisiaria con una forma autosómica recesiva rara y otra recesiva ligada al X, producida la primera por la deleción o mutación del gen DYM, mapeado en 18q12-21.1, que codifica para un producto de 669 aminoácidos (Dymeclin) cuya función era desconocida previamente. Los pacientes presentan tronco corto, baja talla, un llamativo “tórax en barril” con protrusión esternal, cifoscoliosis, microcefalia y variadas deformidades distales que incluyen genu valgo o varo, disminución de la movilidad articular y un grado variable de retraso mental. Se reportan tres miembros afectados de dos familias de la provincia Pinar del Río, Cuba…(AU)

Propuesta de estrategia de intervención en salud para la leptospirosis infantil / A proposal for a strategy of health intervention to manage leptospirosis in children

Se realizó una investigación de desarrollo aplicada, exploratoria, descriptiva y transversal, basada en un diagnóstico previo de una investigación ejecutada por la autora principal, quien efectuó una caracterización clínico - epidemiológica de la leptospirosis a 80 niños de Pinar del Río, (Cuba), que permitió el diagnóstico de los principales problemas que conformaron la propuesta de Estrategia de Intervención en Salud para la Leptospirosis Infantil. Además, la investigación utilizó el método de análisis documental, efectuando una revisión de los Programas Nacionales para la prevención y control de la leptospirosis, precisando sus sesgos. Fueron definidas las acciones a llevar a cabo de promoción, prevención y rehabilitación, determinando que hacer ante cada una de ellas por personal médico, paramédico, líderes formales y comunidad; es precisada la manera de evaluar la propuesta una vez puesta en práctica...(AU)

A development-applied, exploratory, descriptive and cross-sectional research paper, based on the previous diagnosis of a research carried out by the main author, who led a clinical-epidemiological characterization to manage leptospirosis in children (80 children), Pinar del Rio. Cuba. This allowed performing the diagnosis of the main problems to make the proposal of the Strategy for the Health Intervention to manage Leptospirosis in Children. A documentary analysis was the method used through making a review of the National Programs for the prevention and control of this entity, considering its bias. Actions to be taken were defined to perform the activities of promotion, prevention and rehabilitation determining what medical, paramedical personnel as well as formal and community leaders make in each of the activities; the assessment of the proposal should be put into practice...(AU)

Epidemiología de las lesiones por quemaduras: Unidad de Caumatología, Hospital Universitario Abel Santamaría Cuadrado, año 2006 / Epidemiology of lesions provoked by burns: Caumatology Unit Abel Santamaria Cuadrado General University Hospital, 2006

Las quemaduras son una causa importante de muerte accidental, solo superadas por los accidentes de automóviles. Con el objetivo de conocer algunos aspectos de la epidemiología de las quemaduras en Pediatría en la provincia de Pinar del Río (Cuba), se realizó una investigación transversal, descriptiva que abarcó 26 casos con edades comprendidas entre 0-18 años, ingresados con el diagnóstico de quemaduras no intencionales en el Servicio de Caumatología del Hospital Abel Santamaría Cuadrado Pinar del Río. (Cuba), durante el año 2006. Se revisaron las historias clínicas y para el tratamiento de la información se utilizó la estadística descriptiva, determinando la relación entre las variables estudiadas. Se encontró que el grupo más afectado era el menor de 15 años (96.2 por ciento), en la cocina (42.3 por ciento) por escaldadura, por líquidos calientes (53,8 por ciento). No hubo fallecidos. La prevención es un aspecto decisivo para evitar este tipo de accidente...(AU)

Burns are one of the most important causes of accidental death, only exceeded by traffic accidents. This paper is aimed at knowing issues related to the epidemiology of burns in pediatric ages in Pinar del Rio Province, Cuba. A cross-sectional, descriptive study was conducted with 26 burned children (0-18 years old) admitted to the Caumatology Service at Abel Santamaria General University Hospital, during 2006. Clinical records were the source of information and descriptive statistics for showing frequencies and X2 at 95 % of certainty was used for homogeneity. The group of ages younger than 15 years old was the most affected (96.2 per cent). Burns were mainly produced at the kitchen (42, 3 per cent) by hot liquids (scalds) (53.8 per cent), among other causes without mortality. Prevention is a decisive action to avoid this type of accident...(AU)

Caracterización clínico-oftalmológica y genética de la retinosis pigmentaria en la provincia de Pinar del Río, 2008 / Clinical-ophthalmologic and genetic characterization of Retinitis Pigmentosa in Pinar del Río Province, Cuba. 2008

La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad crónica, correspondiente a las distrofias retinianas, de ahí su carácter hereditario, lento y progresivo, donde la función de los fotorreceptores y el epitelio pigmentario están afectados difusa y primariamente, caracterizada fundamentalmente por la pérdida de la visión periférica y nocturna; ocasiona alteraciones del campo visual y electrorretinograma subnormal o extinguido. El objetivo fue conocer los resultados de la caracterización Clínico- Oftalmológica y Genética de la Retinosis Pigmentaria en la provincia de Pinar del Río (Cuba). Se realizó una investigación fundamental, aplicada, descriptiva y transversal que incluyó el universo de los 257 casos de Retinosis Pigmentaria, atendidos en el Hospital III Congreso de Pinar del Río, en el periodo comprendido desde diciembre de 1992 hasta diciembre de 2008. La Tasa provincial de RP es actualmente de 3,51/ 10000 habitantes para una prevalencia de 1,2845. Predominó la forma Típica (70,1 por ciento), el patrón autosómico recesivo (53,4 por ciento), debut precoz (51,8 por ciento) y el estadio I-II (64,2 por ciento). La enfermedad fue más frecuente en el sexo masculino (M/F - 1,45:1) y el índice de consanguinidad promedio fue de 22,2 por ciento...(AU)

Retinitis Pigmentosa (RP) is a chronic condition corresponding to the retinal dystrophies having an inherited, slow and progressive character where the function of the photoreceptors and pigmentary epithelium are affected diffuse and primarily, mainly characterized by the peripheral and nocturnal loss of vision; it provokes disorders of the visual field and subnormal extinct electroretinogram. The aim was to know the results of the Clinical-ophthalmologic and genetic characterization of Retinitis Pigmentosa in Pinar del Rio Province, Cuba. A fundamental, applied, descriptive and cross-sectional research including the universe of the 257 cases suffering from Retinitis Pigmentosa attended at Tercer Congreso Hospital in Pinar del Rio during December 1992 to December 2008. Results: The current provincial rate of RP is 3,51/10000 inhabitants with a prevalence of 1.2845. Atypical form prevailed (70,1 per cent), autosomic recessive pattern (53,4 per cent), early onset (51,8 per cent) and the stages 1-2 (64,2 per cent). The disease was more frequent in male sex (M/F-1,45:1) and the average consanguinity rate was 22,2 per cent...(AU)

Propuesta metodológica para la prevención y tratamiento de las lesiones por rayos / A methodological proposal for preventing and treating those lesions caused by lightning

Las lesiones causadas por los rayos constituyen la primera causa de muerte en Cuba por los llamados fenómenos meteorológicos. Aproximadamente 65 cubanos mueren anualmente por esta causa. En la provincia de Pinar del Río en el año 2008 las lesiones por los rayos representaron la segunda causa de muerte por accidentes en la edad de 0 - 18 años y la primera de 5 - 14 años. En la economía los daños son cuantiosos, (afectaciones en la infraestructura de las comunicaciones y redes eléctricas en los sistemas informáticos y equipos electrodomésticos, entre otros). Así como se encuentran entre las causas principales de incendios forestales. En Cuba, por esta causa la mayor pérdida de vidas humanas se produce entre los 16 - 30 años de edad, fundamentalmente en zonas rurales. Un tercio de los casos son mortales y de los que sobreviven el 70 por ciento desarrollan secuelas frecuentes. Por no existir en la provincia de Pinar del Río una Metodología diseñada para la prevención y tratamiento de este tipo de accidente a nivel de la Atención Primaria y Secundaria de Salud, así como con la finalidad de impartir este tema en la Docencia Médica de pregrado y postgrado se decide presentar esta investigación...(AU)

Lesions caused by lightning are the main cause of death in Cuba produced by the so-called meteorological phenomena estimating 65 victims yearly. In Pinar del Rio province (year 2008), this kind of lesion represented the second cause of death by accidents in the 0 18 year old group and the first cause in the 5 14 year old group. In the economy the damages are serious (damages in the infrastructure of communications and electricity plants , informatic systems and electrodomestic equipments and so on ). They are also involved in the forest fires. The higher number of human deaths is observed in the 16 30 year old group in the rural areas mainly. A third of the cases is fatal and among those survivors 70 per cent develop frequent sequela. In this province there is not a design of methodology for preventing and treating this kind of accident at primary and secundary health care and it is intended to teach this subject in the pregraduate and postgraduate medical teaching...(AU)

Melanosis neurocutánea con hidrocefalia obstructiva: A propósito de un caso / Neurocutaneous Melanosis with Obstructive Hydrocephaly: A Case Report

Antecedentes. Esta rara hamartomatosis melanocítica de la piel y leptomeninges fue descrita por Vichow en 1859 y nombrada como Melanosis Neurocutanea por Von Bogaert en 1948. Puede reconocerse clínicamente por la presencia en la piel de nevus pigmentados de color oscuro, gruesos y pilosos, repartidos en forma "de Baño de asiento" (hipogastrio, nalgas y parte superior de los muslos) con manifestaciones neurológicas expresadas por hidrocefalia, convulsiones y retraso mental. Existe elevado riesgo de malignización de los nevus. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque se ha sugerido un patrón de herencia autosómico dominante con expresividad variable (MIM: 249400). Presentación de caso. Paciente femenina de 6 meses de edad, producto de cuarta gestación, a término, normopeso, padres jóvenes no consanguíneos e historia familiar negativo de defecto congénitos. En la exploración física se comprobaron múltiples nevus pigmentados con al distribución y característica de una Melanosis Neurocutánea; a partir de los dos meses se comprobaron fontanela anterior tensa y rápido crecimiento del perímetro cefálico confirmado por TAC una hidrocefalia obstructiva con marcada dilatación de III y IV ventrículo motivo por el cual le fue realizada por Neurocirugía una derivación de LCR ventrículo-peritoneal. Evoluciona con un marcado retraso en el desarrollo psicomotor. Fallece a la edad de 13 meses. Conclusión. Melanosis Neurocutánea asociada a Hidrocefalia obstructiva por Melanosis difusa del S.N.C.

Background: This rare melonocytic hamartoma of the skin and leptomeninges was first described by Vichow in 1859 and named Neurocutaneous Melanosis by Von Bogaert in 1948. Clinically, it is recognised due to the presence in the skin of dark pigmented, thick and pilose nevi spread like a "seat bath" (hypogastric region, buttocks, the upper part of the thighs), having neurological disorders which are expressed by hydrocephaly, seizures and mental retardation. The risk of malignancy in the nevi is observed. The majority of the cases are sporadic, though a pattern of autosomal dominant heredity with a variable expression (MIM: 249400) is suggested. Case Report: A six-months female patient, born from the fourth pregnancy, in term, normal weight and having young no consanguineous parents and a negative familial history of genetic defects was treated in the neurosurgical consultation. In the physical examination multiple pigmented nevi were observed with a distribution and features which matched with a Neurocutaneous Melanosis; starting from the two months of age, the anterior fontanel was tense and a sudden growing of the cephalic perimeter was observed; confirming with CAT-scan an obstructive hydrocephaly which showed a marked dilatation of the 3rd and 4th ventricles of the brain; this was the reason, to perform by means of a neurosurgery a CSF ventriculoperitoneal shunt. A marked retardation of the psychomotor development was observed, dying at 13 months of age. Conclusion: Neurocutaneous Melanosis associated with an Obstructive Hydrocephaly due to a Diffuse Melanosis of the Central Nervous System (CNS).

Peritonitis Meconial y Fibrosis Quística / Meconium peritonitis and cystic fibrosis

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad génetica autosómica recesiva causada por más de 600 mutaciones conocidas del gen que codifica para la proteína de la membrana: Regulador de la membrana F.Q (CFTR). Es una enfermedad que en el período neonatal puede manifestarse por distres respiratorio, colestasis intrahepática e íleo meconial. Presentamos el caso de un recién nacido del sexo masculino, parto por cesárea, en quien se sospechó el diagnóstico de FQ. En ecografías prenatales se apreciaron signos de peritonitis meconial por íleo meconial. Fue intervenido quirúrgicamente, encontrando que gran cantidad de fibrina cubría todas las asas intestinales con adherencias, presentando una perforación en la unión yeyuno ileal, segmento ocupado por meconio duro y compacto, realizando íleostomía. Presenta empeoramiento clínico y hemodinámico, con íctero colestásico, distrés respiratorio que va agravando hasta presentar signos de shock séptico y fallo multiorgánico, falleciendo a los seis días de edad. El estudio anátomo-patológico post-mortem fue compatible con FQ.

Cystic fibrosis (CF) is a genetic autosomal recesive disease caused by more than 600 known mutatins of the gene that codifies for the protein of the membrane: Regulator of the CF transmembrane (CFTR). It is a disease of the neonatalperiod that can be manifested by respiratory distress, intrahepatic cholestasis and meconium ileus. A case of amale newborn (throug a cesarean section delivery), suspecting the diagnosis of Cystic Fibrosis is reported. In prenatal echographies signs of meconium peritonitis due to meconium ileus was observed, the patient underwent a surgery where a great quantity of fibrin covering all intestinalloops with adherences showing a perforation inthe ileum jejune join was observed. The segment was filled with a hard andcompact meconium. An ileostomy was performed, then the patient presented a clinical and hemodynamic worsening with cholestatic jaundice and respiratory distress deteriorating his condition up to showing signs of septic shock and multiple-organ failure, dying at 6 days old. The post-mortem pathologic study matched with a cystic fibrosis.

Infusión intraósea en la resucitación pediátrica: nuestra experiencia / The role of intraosseus infusion in children resuscitation. Our experience and a case presentation

En los últimos años fueron conseguidos progresos importantes en el tratamiento del niño en estado crítico. No obstante, a pesar del desarrollo de los cuidados intensivos neonatales y pediátricos, uno de los problemas técnicos que con cierta frecuencia se observan en la práctica, es el obtener un rápido y eficiente acceso vascular. La técnica de la infusión intraósea fue descrita originalmente por Doan y Drinker et al en 1922, siendo muy utilizada en la resucitación pediátrica por los años cuarenta, y posteriormente abandonada. Recientemente ha merecido de nuevo el interés y constituido un arma valiosa en situaciones de emergencia, como enfermedad diarreica aguda con deshidratación severa, hemorragias gastrointestinales, para la administración de anticonvulsivantes en las convulsiones agudas y actualmente como técnica valiosísima para la administración de soluciones cristaloides a los infantes con cuadro clínico de choque por dengue en las primeras horas de tratamiento como medida heroica. A propósito de un caso clínico y otras observaciones en que se ha utilizado esta técnica con éxito, los autores hacen algunas consideraciones teóricas, sus indicaciones y contraindicaciones.

In last years important progresses were attained in the management of the child in critical condition. However, in spite of the development of the intensive neonatal and paediatric care, the fast and efficient vascular approach is one of technical problem usually observed in the practice. Doan and Drinker et al were the first in describing the intraosseus infusion in 1922, being very useful in the paediatric resuscitation during the forties. Recently, it has deserved a new interest and has been a useful weapon in the emergent conditions as the acute diarrheic disease with severe dehydration, gastrointestinal haemorrhages, for the administration of crystalloid solutions in those patients presenting shock for dengue within the first hours of treatment as a heroic measure. Authors make some theoric considerations on this technique and its indications and contraindications.

Repercusión de las alteraciones en la percepción visual de la obra de Vincent Van Gogh / Repercussion of the disorders on visual perception in the paintings of Vincent Van Gogh

Los autores presentan en este trabajo una exhaustiva revisión médica e histórica sobre las causas que podían haber influido en la percepción visual que tenía el afamado Vincent Van Gogh, que lo llevaron a una mayor utilización del color amarillo en sus cuadros. El estudio es una detallada exposición de hechos médicos ocurridos en la vida del artista contribuyendo al desarrollo de no solo la cultura general de nuestros profesionales de la salud, sino que profundiza en aspectos inherentes a la historia de la medicina y de la farmacología (AU)

The authors present an exhaustive medical and historical review about the causes that could have influenced on the visual perception that led the famous painter Vincent Van Gogh to use the yellow color in his paintings. The study provides with a detailed explanation of the medical events occurred in the artists life. Knowledge about this topic contributes towards the development of cultural level in health professionals and helps to deepen in aspects related to the history of medicine and pharmacology (AU)

Recomendaciones metodológicas para la utilización del videocasete en la docencia médica / Methodological Directions for the use of the Videotape Recording in the Medical Teaching

La Educación Médica Superior le confiere al trabajo metodológico una alta prioridad y en los momentos actuales constituye un reto al considerar la elevada matrícula, los nuevos escenarios de formación, los profesores noveles y las nuevas formas organizativas de la enseñanza. La utilización del videocasete como medio de enseñanza audiovisual es utilizado cada vez con mayor fuerza en el método de Policlínico Universitario. En este trabajo se refieren algunas recomendaciones metodológicas relacionadas con su uso, con el objetivo didáctico de ofrecer a los docentes las principales características y posibilidades de este método, así como explicar la forma de proceder para su óptima utilización en beneficio de la labor educativa.

Higher Medical Education provides top priority to the methodological work, and nowadays it represents a challenge, considering the high enrollment, the new training sceneries, the new professors and the new organization of teaching. The videotape recording as an audiovisual teaching aid is used even more in the method of University Out-patient Clinic. In this paper some methodological directions are being referred which are related to its use and in order to offer the main characteristics and possibilities of this method, as well as to explain the procedure to be allowed for achieving the best use in favor of the education labor.

Malaria falciparum y síndrome nefrótico: nuestras experiencias / Falciparum malaria and nephrotic Síndrome: Our experience

Las especies de Plasmodium que infectan al hombre son: P. vivax, P. Malariae, P. Ovale y P. Falciparum. En Mozambique, como en la mayor parte de la llamada África Subsahariana, la especie predominante es P. falciparum cloroquina resistente. La infección por P. falciparum es potencialmente mortal, tiende a manifestarse como una enfermedad febril sin signos localizados o específicos. En los casos más graves, sin embargo puede presentarse asociada a variados síndromes clínicos que plantean serios retos terapéuticos.Es reconocido que la malaria o paludismo puede asociarse a síndrome nefrótico y se han dado explicaciones de esta relación patogénica. En Mozambique, en un período de seis meses, tuvimos la oportunidad de tratar tres casos de Malaria falciparum grave, asociado a síndrome nefrótico.Divulgar y trasmitir las experiencias prácticas y consideraciones teóricas a propósito de uno de estos casos es la motivación de los autores de este trabajo.

Plasmodiumspecies infecting man are the following: P.vivax, P. Malariae, P. Ovale and P. Falciparum. In Mozambique, like the biggest area from the so called Subsaharian Africa,the resistent-chloroquine P. Falciparum is the predominating specie in this area. The P. Falciparum infection is potentially fatal, with a trend to show as a febrile condition with no localized or specific signs. In more severe cases, however, it may be presented in association with different clinical syndromes which represent serious therapeutic challenges. It is not unknown that Malaria or Paludism may be associated with the Nephrotic Syndrome, and many explanations have been given on this pathogenic relatioship. In a sixth month's period in Mozambique we had the chance to test three severe cases of Falciparum Malaria associated with a Nephrotic Syndrome. Spreading the practical experience and theoretic considerations on one of these cases is the aim of this work.

Síndrome toracoabdominal. Presentación de un caso / Thoracoabdominal síndrome. A case report

Se trata un caso de un recién nacido de la raza blanca, primogénito, nacido a las 39 semanas de gestación en parto eutócico, que ingresó en el Servicio de Cuidados Intensivos Neonatales por un defecto óseo y músculo aponeurótico, cubierto por piel desde el tercio medio distal del esternón que se extendía hasta el ombligo, siendo portador de una Ectopia Cordis Toracoabdominal, un Onfalocele minor y una persistencia del conducto arterioso sin repercusión hemodinámica, que evolucionó de forma favorable, colocándosele material sintético en el tórax (gorotex) como medio de protección. Fue egresado a los 16 días y reingresado a los 2 meses para la reparación del Onfalocele, falleciendo en un cuadro de fallo multiorgánico por sepsis. El fenotipo constatado en el propósitus se consideró compatible con el Síndrome Toracoabdominal, de patrón de herencia dominante ligada al X (MIM: 313850), reportado por Carmi et al en 1990, constituyendo el segundo caso esporádico reconocido en Pinar del Río (Cuba) en dos familias no relacionadas.

A Caucasian male newborn, first born, delivered at 39 weeks of pregnancy in an eutocic labor was admitted at the Intensive Neonatal Care Unit, presenting an osseous defect and aponeurotic muscle covered by skin of the distal median third of the sternum extended to the navel. He was a carrier of a Thoracoabdominal Ectopia Cordis, a minor Omphalocele and a Patent Ductus Arteriosus without hemodynamic repercussion evolving favorably with the placement of a synthetic material in the thorax (Gorotex) as a protection. The patient was discharged from the hospital at 16 days old and readmitted at 2 months old to restore the Omphalocele, dying of multiple organ failure due to sepsis. The phenotype observed on the propositus was compatible with the Thoracoabdominal Syndrome, which has a dominant trait pattern linked to X -chromosome (MIM: 313850) reported by carmi et al. In 1990. This was the second sporadic case reported in Pinar del Río, Cuba, in two families which were not related.

Cistoadenoma seroso "gigante" de ovario en una adolescente / Serum giant ovarian cystoadenoma in an adolescent

Se presenta el caso de una adolescente de 16 años de edad con antecedentes de haber sido operada a los 5 años por Persistencia del Conducto Arterioso, que ingresa en el Hospital Pediátrico Provincial Docente "Pepe Portilla" de Pinar del Río, Cuba, por dolor torácico irradiado al brazo derecho y aumento de volumen del abdomen, por lo que se indicó ultrasonido abdominal detectándose gran masa quística abdominal. Es trasladada al Servicio de Cirugía Pediátrica, donde se completa su estudio y se realiza intervención quirúrgica, encontrándose un quiste gigante de ovario derecho que pesó 9 kilogramos, corroborándose el diagnóstico histológico de Cistoadenoma Seroso de Ovario (Quiste Seroso Simple). La paciente evolucionó satisfactoriamente. Los autores presentan las experiencias derivadas de la atención del caso, y revisan la literatura médica sobre el tema con especial referencia al diagnóstico y tratamiento.

A 16-year-old case of an adolescent is presented, having undergone a surgical procedure at 5 years old because of an arterious duct patency, being admitted at "Pepe Portilla" Provincial Teaching Pediatric Hospital in Pinar del Río, Cuba, presenting chest pain with radiation to the right arm and increase of the abdominal volume and an abdominal ultrasound was prescribed and it was detected a great abdominal cystic mass. She was transferred to the Pediatric Surgical Service, and the study is completed, and she undergoes a surgical procedure, finding a 9-kilogram giant right ovarian cyst which was proved in the histological diagnosis to be a Serum Ovarian Cystoadenoma (Simple Serum Cyst) The patient had a succesful recovery. The authors present the experiences attained and review the medical literature on this case, making emphasis on its diagnosis and treatment.

Factores epidemiológicos en lactantes hospitalizados por diarrea aguda / Epidemiological factors in hospitalized infants suffering from acute diarrhea

Se realizó un estudio descriptivo y longitudinal con el propósito de describir la presencia de algunos factores epidemiológicos asociados a las Enfermedades Diarreicas Agudas. Se estudiaron 250 niños menores de 12 meses ingresados por esta causa en el Servicio de Gastroenterología Aguda del Hospital Docente Pediátrico Provincial "Pepe Portilla" de Pinar del Río, durante el período comprendido de Enero a Diciembre del año 2005, utilizando como fuente de información las encuestas realizadas a las madres, además de revisar las historias clínicas de estos casos. Los resultados obtenidos demostraron que la edad menor de 6 meses constituyó un factor de riesgo, no viéndose diferencias importantes en cuanto al sexo. La malnutrición proteico - energética no representó un problema. La escasa administración de Lactancia Materna Exclusiva y las condiciones de la vivienda deficientes fueron otro factor asociado a las diarreas. Para el análisis estadístico utilizamos media porcentual y prueba de hipótesis Chí Cuadrado.

A descriptive and longitudinal study was carried out, aimed at describing the presence of some epidemiological factors associated with acute diarrhoea deseases. A sample of 250 infants under 12 months of age were admitted to Gastroenterology Service a "Pepe Portilla" Provinicial Pediatric Teaching Hospital in inar del Río during January to December 2005, using the surveys done on mothers. The clinical charts of those cases were also reviewed. According to the results obtained it was demostrated that age under 6 months represented a risk factor, no important difference according to sex were observed. The protein-energy malnutrition was not a problem. The poor administration of Exclusive Breast Feeding as well as the poor home conditions were another factor associated to diarrhoea diseases. For the statistical analysis the percentage mean and the Chi square hypothesis test were used.

Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa. Presentación de dos casos / Congenital adrenal hyperplasia related to hydroxilase-21 deficiency. A two-case report

Se presentan dos recién nacidos con Hiperplasia Suprarrenal Congénita por déficit de 21-hidroxilasa clásica, diagnosticadas en el Servicio de Endocrinología del Hospital Pediátrico Provincial Docente "Pepe Portilla" de Pinar del Río, Cuba. Se exponen las diferencias clínicas entre los niños afectados en relación con el sexo, evidenciando dificultades diagnósticas en el varón, que lo expone a complicaciones graves por los desequilibrios hidroelectrolíticos que pueden sufrir con elevado riesgo para su vida. Se presenta información sobre la entidad, revisando la genética de la misma y algunos adelantos en su diagnóstico precoz.

Two infants presenting congenital adrenal hyperplasia due to classical 21-hydroxylase deficiency were diagnosed in Endocrinology Service belonging to "Pepe Portilla" Pediatric Teaching Provincial Hospital, Pinar del Río, Cuba. Clinical differences among the infants affected in relation to sex were showed, making evident diagnostic difficulties in male infant, which increase the risk of severe electrolyte imbalance complications for life. Information about the entity was presented, revising its genetics and some advances for its early diagnosis.

Hemorragia cerebelosa neonatal: a propósito de un caso

Teniendo en cuenta que las lesiones del sistema nervioso central ocupan un lugar importante en la morbimortalidad neonatal, presentamos el caso de un recién nacido a término, sexo masculino, nacido en parto distócico, con hipoxia severa al nacer, que presentó manifestaciones clínicas de una hemorragia intracraneal. En ultrasonido transfontanelar se observó una imagen compatible con una hemorragia de cerebelo, la cual se corroboró con la TAC de cráneo. Es egresado vivo los 17 días...(AU)

Hemorragia cerebelosa neonatal. A propósito de un caso / Neonatal cerebellar hemorrhage. A case report

Teniendo en cuenta que las lesiones del sistema nervioso central ocupan un lugar importante en la morbimortalidad neonatal, presentamos el caso de un recién nacido a término, sexo masculino, nacido en parto distócico, con hipoxia severa al nacer, que presentó manifestaciones clínicas de una hemorragia intracraneal. En ultrasonido transfontanelar se observó una imagen compatible con una hemorragia de cerebelo, la cual se corroboró con la TAC de cráneo. Es egresado vivo los 17 días.

Taking into account that damages of the Central Nervous System play an important role in neonatal morbidity and mortality, a case of a term neonato is presented: A male newborn from a dystocic delivery, with severe hypoxia, presenting clinical manifestatins o fan intracraneal haemorrhage. Transfontanel ultrasound whowed an image consistent with a cerebellar haemorrhage which could be proved through a Craneal comuterized Axial Tomography. The patient was discharged from the hospital at 17 days old.

Síndrome apert. Presentación de un caso neonatal / Apert syndrome. A neonatal case report

Se reporta el caso de un recién nacido en quien se estableció el diagnóstico de Síndrome Apert ó Acrocefalosindactilia tipo I (MIM:101200*).El mismo se basa en la identificación de varios de los hallazgos clásicos de este síndrome como lo son: La craneosinostosis congénita de tipo acrobraquicefálica, la sindactilia de manos y pies, el hipertelorismo ocular y la hipoplasia del macizo facial medio, fundamentalmente. El caso se presentó de forma esporádica, como una mutación "de novo" autosómica dominante. Se describen las experiencias clínicas de su atención médica y se revisa convenientemente la literatura médica sobre el tema con especial referencia a los aspectos relacionados con la clínica genética.

A case of a newborn is reported, who was diagnosed with Apert's Syndrome or Acrocephalosindactilia Type I (MIM: 101200*). The diagnosis was based on the identification of some of the classic findings for this syndrome, which were basically: Acrobraquicephalia-type Congenital Craneosinostosis, hand and foot sindactilia, ocular hipertelorism and hypoplasia of mid-facial dull bone. The case was presented sporadically, as a "de novo" autosomical dominant mutation. Clinical experiences of its medical assistance are described and the medical literature on the topic is conveniently revised, with special reference to aspects related to genetics Clinic.