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1.
J Coll Physicians Surg Pak ; 19(2): 130-2, 2009 Feb.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-19208322

RESUMO

We report a case of a rare disorder of renal amyloidosis occurring as a complication of juvenile rheumatoid arthritis in a 16-year-old adolescent male. He presented with generalized edema and hypertension. The laboratory work-up showed nephrotic-range proteinuria and hypoalbuminemia and normal renal function despite bilateral shrunken kidneys revealed by the abdominal ultrasound. His renal biopsy showed deposition of amyloid fibrils in the form of homogenous eosinophilic material within the glomeruli demonstrating the pathognomonic apple-green birefringence by polarized light microscopy.


Assuntos
Amiloidose/complicações , Artrite Juvenil/complicações , Nefropatias/complicações , Adolescente , Amiloidose/diagnóstico , Amiloidose/tratamento farmacológico , Artrite Juvenil/diagnóstico , Humanos , Nefropatias/diagnóstico , Nefropatias/fisiopatologia , Masculino , Prognóstico
2.
J Coll Physicians Surg Pak ; 18(8): 520-1, 2008 Aug.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-18798594

RESUMO

Galloway-Mowat syndrome is a rare multisystem genetic disorder with constellation of neurological, skeletal, growth, facial, gastrointestinal and renal abnormalities. This case report describes Galloway-Mowat syndrome in a young boy suffering from congenital microcephaly, developmental delay, seizures and various dysmorphic features in whom nephrotic syndrome became apparent at 5 years of age.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Retardo do Crescimento Fetal/genética , Microcefalia/genética , Anormalidades Múltiplas/patologia , Pré-Escolar , Retardo do Crescimento Fetal/patologia , Humanos , Masculino , Microcefalia/patologia , Síndrome Nefrótica/genética , Síndrome Nefrótica/patologia
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