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Eur J Paediatr Neurol ; 35: 147-152, 2021 Nov.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34731701

RESUMO

Lissencephaly represents a spectrum of rare malformations of cortical development including agyria, pachygyria and subcortical band heterotopia. The progress in molecular genetics has led to identification of 31 lissencephaly-associated genes with the overall diagnostic yield over 80%. In this review, we focus on clinical and molecular diagnosis of lissencephaly and summarize the current knowledge on histopathological changes and their correlation with the MRI imaging. Additionally we provide the overview of clinical follow-up recommendations and available data on epilepsy management in patients with lissencephaly.


Assuntos
Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda , Epilepsia , Lisencefalia , Córtex Cerebral , Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda/diagnóstico por imagem , Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda/genética , Humanos , Lisencefalia/diagnóstico por imagem , Lisencefalia/genética , Imageamento por Ressonância Magnética , Mutação
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