Assuntos
Proteínas Cromossômicas não Histona/genética , Proteínas de Ligação a DNA/genética , Mutação , Tumor Rabdoide/genética , Fatores de Transcrição/genética , Biópsia por Agulha , Bandeamento Cromossômico , Evolução Fatal , Feminino , Humanos , Lactente , Tumor Rabdoide/patologia , Proteína SMARCB1Assuntos
Cromossomos Humanos Par 22/genética , Cromossomos Humanos Par 4/genética , Cromossomos Humanos Par 5/efeitos dos fármacos , Leucemia Megacarioblástica Aguda/genética , Translocação Genética , Antineoplásicos/uso terapêutico , Células da Medula Óssea/metabolismo , Transplante de Medula Óssea , Criança , Bandeamento Cromossômico , Feminino , Humanos , Leucemia Megacarioblástica Aguda/tratamento farmacológico , Metáfase , Proteínas de Fusão Oncogênica/genética , Cariotipagem EspectralRESUMO
The success of allogeneic bone marrow transplantation (allo-BMT) in children with myelodysplastic syndrome (MDS) is mainly affected by relapse. The role of additional immunotherapy for pediatric patients with MDS relapsing after allo-BMT remains to be established. Because immunotherapy is generally more effective for patients who bear a low tumor burden, monitoring of minimal residual diseases (MRD) is essential for early diagnosis at molecular relapse. We report here that a patient with relapsed MDS after allo-BMT was successfully treated by the rapid discontinuation of immunosuppressive therapy at molecular relapse while monitoring Wilms tumor (WT1) gene expression levels. Quantitative analysis of WT1 gene expression appeared to be a useful tool to monitor MRD in the present case.