1.
Am J Med Genet
; 53(3): 216-21, 1994 Nov 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-7856655
RESUMO
We describe an infant boy with a unique de novo translocation involving chromosomes 1 and 4, resulting in dup(4q) and del(1p). His karyotype was 46,XY,-1,+der(1)t(1;4) (p36.2;q31.2). He had minor anomalies, congenital heart defect, respiratory distress, seizures, and central nervous system abnormalities. He died at age 11 weeks. The patient had manifestations of dup(4q) del(1p), and he was more seriously affected than patients having only one of these. No other patient with an identical chromosomal finding has been reported.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Aberrações Cromossômicas/genética , Cromossomos Humanos Par 1 , Cromossomos Humanos Par 4 , Translocação Genética , Transtornos Cromossômicos , Evolução Fatal , Cardiopatias Congênitas/genética , Humanos , Recém-Nascido , Masculino
2.
Strahlentherapie
; 155(3): 188-99, 1979 Mar.
Artigo
em Alemão
| MEDLINE
| ID: mdl-432891
3.
J Radiol Electrol Med Nucl
; 59(5): 374, 1978 May.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-690962
4.
J Radiol Electrol Med Nucl
; 55(6-7): 495-501, 1974.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-4420436
5.
Strahlentherapie
; 142(4): 417-32, 1971 Oct.
Artigo
em Alemão
| MEDLINE
| ID: mdl-5125963
6.
J Radiol Electrol Med Nucl
; 51(5): 197-205, 1970 May.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-4993704
7.
Radiology
; 92(6): 1321-34, 1969 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-5790642
8.
Int J Appl Radiat Isot
; 20(2): 81-95, 1969 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-5769174
Assuntos
Animais Recém-Nascidos/efeitos da radiação , Osso e Ossos/efeitos da radiação , Cálcio/metabolismo , Feto/efeitos da radiação , Lactação/efeitos da radiação , Prenhez , Efeitos da Radiação , Fatores Etários , Animais , Osso e Ossos/metabolismo , Cálcio/sangue , Isótopos de Cálcio , Feminino , Cinética , Glândulas Mamárias Animais/metabolismo , Glândulas Mamárias Animais/efeitos da radiação , Troca Materno-Fetal/efeitos da radiação , Gravidez , Radioisótopos/classificação , Ratos , Pele/metabolismo , Pele/efeitos da radiação , Tíbia/metabolismo , Tíbia/efeitos da radiação
9.
Hospital (Rio J)
; 74(3): 687-98, 1968 Sep.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-5303755
10.
Hospital (Rio J)
; 74(3): 687-98, 1968 Sep.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-5310111
11.
Acta Radiol Ther Phys Biol
; 6(3): 241-54, 1967 Jun.
Artigo
em Francês
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| ID: mdl-6030927
Assuntos
Isótopos do Cobalto , Teleterapia por Radioisótopo , Radiometria , Humanos , Modelos Teóricos , Pele
12.
Strahlentherapie
; 129(4): 565-70, 1966 Apr.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-5985490
13.
Strahlentherapie
; 129(2): 200-6, 1966 Feb.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-5988171