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1.
Arch Dermatol Res ; 315(7): 1971-1978, 2023 Sep.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36862181

RESUMO

The anatomical location of cutaneous melanoma is a relevant independent prognostic factor in melanoma. The aim of the study is to know the prognosis of lower limb cutaneous melanoma related to their location within the limb, regardless of the histological type, and if there are any other influencing variables. A real-world data observational study was developed. The lesions were divided depending on the location of the melanoma (thigh, leg and foot). Bivariate and multivariate analysis were performed, and melanoma-specific survival and disease-free survival rates were calculated. When these analysis were done, the results showed that, in melanomas of the lower limb, location on the foot presented a lower melanoma-specific survival rate compared to more proximal locations, and only the anatomical location presents statistical significance to discriminate cases with a higher mortality risk and a lower disease-free survival rate among distal melanomas (mainly on the foot). In conclusion, this study confirms that a more distal location of lower limb cutaneous melanoma is a relevant prognostic factor.Trial registration number NCT04625491 retrospectively registered.


Assuntos
Extremidade Inferior , Melanoma , Neoplasias Cutâneas , Humanos , Melanoma/mortalidade , Melanoma/terapia , Neoplasias Cutâneas/mortalidade , Neoplasias Cutâneas/terapia , Extremidade Inferior/cirurgia , Intervalo Livre de Doença , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Taxa de Sobrevida , Espanha/epidemiologia , Prognóstico , Melanoma Maligno Cutâneo
2.
Front Genet ; 12: 717361, 2021.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34484303

RESUMO

We aimed to determine if an adolescent patient presenting with neurological impairment has xeroderma pigmentosum (XP). For this purpose, whole-exome sequencing was performed to assess mutations in XP genes. Dermal fibroblasts were established from a skin biopsy and XPA expression determined by immunoblotting. Nucleotide excision repair (NER) capacity was measured by detection of unscheduled DNA synthesis (UDS) in UVC-irradiated patient fibroblasts. Genetic analysis revealed two recessive mutations in XPA, one known c.682C>T, p.Arg228Ter, and the other c.553C>T, p.Gln185Ter, only two cases were reported. XPA protein was virtually undetectable in lysates from patient-derived fibroblast. The patient had significantly lower UV-induced UDS (3.03 ± 1.95%, p < 0.0001) compared with healthy controls (C5RO = 100 ± 12.2; C1UMN = 118 ± 5.87), indicating significant NER impairment. In conclusion, measurement of NER capacity is beneficial for the diagnosis of XP and in understanding the functional impact of novel mutations in XP genes. Our findings highlight the importance of neurologists considering XP in their differential diagnosis when evaluating patients with atypical neurodegeneration.

5.
Rev. clín. med. fam ; 9(3): 243-245, oct. 2016. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-159615

RESUMO

Presentamos tres casos correspondientes a pacientes adultas jóvenes con tiña inflamatoria tipo querion de Celso localizadas en región pubiana con extensión a zona vulvar, localización muy poco descrita en la literatura. En los 3 casos se aisló Trichophyton mentagrophytes. La grave sintomatología, manifestada con inflamación, supuración y dolor, determinó el ingreso de las tres pacientes en los Servicios de Medicina Interna o Ginecología. Dos de los casos se resolvieron con terbinafina oral y la tercera paciente, gestante, con tratamiento antifúngico tópico y depilación de la zona. Como médicos de familia, debemos tener presente esta presentación clínica de micosis, infrecuente y aparatosa, que simula una piodermitis intensa o celulitis (AU)


We present three clinical cases corresponding to young women with kerion-type inflammatory tinea located in pubic area extending to vulvar region, a localization very seldom reported in the literature. Trichophyton mentagrophytes was isolated in the three cases. The three patients were admitted to Internal Medicine or Gynaecology Services due to the severe symptomatology, which included inflammation, suppuration and pain. Oral terbinafine cured two of the cases, and the third patient, pregnant, recovered with topical antifungal therapy and depilation of the area. As family doctors, we have to be aware of this uncommon and conspicuous clinical presentation of mycosis that simulates a severe pyodermitis or cellulitis (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Adulto Jovem , Tinha/tratamento farmacológico , Trichophyton , Trichophyton/isolamento & purificação , Antifúngicos/uso terapêutico , Micoses/complicações , Micoses/tratamento farmacológico , Combinação Amoxicilina e Clavulanato de Potássio/uso terapêutico , Vulva , Vulva/lesões , Doenças da Vulva/tratamento farmacológico , Staphylococcus aureus , Staphylococcus aureus/isolamento & purificação , Diagnóstico Precoce
6.
Dermatology ; 225(3): 220-30, 2012.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-23235195

RESUMO

BACKGROUND: The efficacy of etanercept in the treatment of psoriasis has been demonstrated in several clinical trials, but information regarding results derived from prospective observational studies in clinical practice is scarce. OBJECTIVES: To evaluate the efficacy and safety of etanercept administration according to routine clinical use in moderate-to-severe plaque psoriasis. MATERIALS AND METHODS: Postauthorization, prospective study, carried out at 59 dermatology units in Spain. Patients diagnosed with moderate-to-severe plaque psoriasis received etanercept during a 12-month period. RESULTS: Altogether, 444 patients were enrolled. Overall, 325 patients (73.2%) initiated etanercept treatment at a dose of 50 mg twice weekly; 96 patients (21.6%) received etanercept as a continuous regimen for the entire study period, and 348 patients (79.4%) an intermittent regimen. Among these, 185 patients (41.6% overall) received one course of treatment, stopped at various study points and did not restart etanercept treatment, whereas the remaining 163 patients (36.7% overall) stopped etanercept treatment, lost response, relapsed and were retreated. Most patients who interrupted etanercept treatment did so at month 6. Altogether, 79.7% of patients completed the study period. Etanercept treatment resulted in significant improvement in disease activity. A Psoriasis Area and Severity Index (PASI) 75 response was achieved by 76.1% of patients at month 6. Out of 252 adverse events reported, 31 were considered severe. Three possibly treatment-related malignancies were detected during the study. No opportunistic infections, tuberculosis or demyelinating events were reported. CONCLUSION: The PASI 75 response rate at month 6 in this observational, naturalistic study is similar to those observed in recent published trials with etanercept, and within the range of those reported for other marketed biologicals.


Assuntos
Imunoglobulina G/administração & dosagem , Imunossupressores/administração & dosagem , Psoríase/tratamento farmacológico , Receptores do Fator de Necrose Tumoral/administração & dosagem , Índice de Gravidade de Doença , Adulto , Etanercepte , Feminino , Seguimentos , Humanos , Imunoglobulina G/efeitos adversos , Imunossupressores/efeitos adversos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Estudos Prospectivos , Espanha , Resultado do Tratamento
9.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 96(2): 92-97, mar. 2005. tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-037583

RESUMO

Introducción. Las enfermedades inflamatorias cutáneas constituyen un grupo muy heterogéneo y extenso de entidades de difícil diagnóstico clínico y anatomopatológico. En los casos en los que el diagnóstico clínico es dudoso el estudio histopatológico de una o más lesiones puede resultar de gran ayuda. El objetivo de nuestro trabajo es comparar el rendimiento del diagnóstico histopatológico en las lesiones inflamatorias cutáneas según el servicio que realiza la biopsia. Material y métodos. Se han estudiado retrospectivamente los informes de petición de estudio anatomopatológico y los informes histopatológicos del año 2003 del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Santa María del Rosell. En los informes de petición de estudio anatomopatológico se han valorado los siguientes datos: servicio que realizó la biopsia, si constaba o no en la hoja de petición el tipo de lesión, la localización, la evolución y el diagnóstico clínico. Los diagnósticos histopatológicos han sido revisados por uno de los autores y clasificados en dos grandes grupos: a) diagnósticos específicos, y b) diagnósticos inespecíficos. Los servicios que han intervenido en la realización de biopsias de lesiones inflamatorias cutáneas son cinco: dermatología, cirugía general, atención primaria, medicina interna y ginecología. Para una mejor comparación de los datos hemos agrupado los servicios en dos grupos: grupo 1, servicio de dermatología, y grupo 2, servicios no dermatológicos. Se ha realizado análisis estadístico (test de comparación de proporciones) a los diagnósticos específicos entre los dos grupos y entre los diagnósticos específicos de los servicios no dermatológicos. Resultados. El número total de lesiones inflamatorias cutáneas estudiadas es de 97. El servicio de dermatología realizó 48 biopsias y los servicios no dermatológicos, 49. Los datos clínicos son más escasos en los informes remitidos por los servicios no dermatológicos que en los del servicio de dermatología. El patólogo efectuó un diagnóstico específico en el 77 % de las biopsias realizadas por dermatología frente al 41 % de las remitidas por los servicios no dermatológicos (p < 0,001). No hay diferencias estadísticamente significativas entre los diagnósticos específicos realizados por los servicios que componen el grupo no dermatológico. Conclusión. Los diagnósticos histopatológicos realizados en las biopsias que se remiten desde el servicio de dermatología son más específicos (77 %) que los que se realizan en las biopsias efectuadas por los servicios no dermatológicos (41 %). Por lo tanto, las biopsias de lesiones inflamatorias cutáneas deben ser realizadas por el servicio de dermatología para que el rendimiento diagnóstico sea el máximo y no se produzcan demoras ni tratamientos inadecuados que en ocasiones pueden resultar perjudiciales para el paciente


Introduction. Inflammatory skin diseases are a very heterogeneous and extensive group of entities whose clinical and pathological diagnosis is difficult. In cases where the clinical diagnosis is doubtful, the histopathological study of one or more lesions can be of great help. The aim of our work is to compare the effectiveness of the histopathological diagnosis in inflammatory skin lesions according to the department performing the biopsy. Material and methods. A retrospective study was carried out on the reports for pathological study requests and the histopathological reports from the year 2003 from the Pathology Department of Hospital Santa María del Rosell. In the reports for the pathological study requests, the following data was assessed: department performing the biopsy, whether or not the type of lesion was stated on the request form, location, evolution and clinical diagnosis. The histopathological diagnoses were reviewed by one of the authors and classified into two major groups: a) specific diagnoses and b) non-specific diagnoses. Five departments took part in performing biopsies on inflammatory skin lesions: Dermatology, General Surgery, Primary Care, Internal Medicine and Gynecology. To better compare the data, we have divided the departments into two groups: 1. Dermatology Department and 2. Non-dermatology departments. We performed a statistical analysis (proportion comparison) of the specific diagnoses between the two groups and among the specific diagnoses of the non-dermatology departments. Results. The total number of inflammatory skin lesions studied was 97. The Dermatology Department performed 48 biopsies, and the non-dermatology departments performed 49. There was less clinical data in the reports sent by the non-dermatological departments than in those from the Dermatology Department. The pathologist made a specific diagnosis in 77 % of the biopsies performed by the Dermatology Department, compared to 41 % of the biopsies sent by the non-dermatology departments (p < 0.001). There are no statistically significant differences among the specific diagnoses made by the departments that make up the non-dermatology group. Conclusion. The histopathological diagnoses made in the biopsies sent from the Dermatology Department are more specific (77 %) than those made in the biopsies performed by the non-dermatology departments (41 %). Thus, biopsies on inflammatory skin lesions should be performed by the Dermatology Department so that diagnostic effectiveness is maximized, and in order to prevent delays and inappropriate treatments that might be harmful to the patient


Assuntos
Masculino , Feminino , Humanos , Biópsia/métodos , Biópsia , Dermatite/diagnóstico , Dermatite/terapia , Dermatopatias/diagnóstico , Diagnóstico Clínico , Dermatopatias/imunologia , Dermatopatias/patologia
10.
Actas Dermosifiliogr ; 96(2): 92-7, 2005 Mar.
Artigo em Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-16476343

RESUMO

INTRODUCTION: Inflammatory skin diseases are a very heterogeneous and extensive group of entities whose clinical and pathological diagnosis is difficult. In cases where the clinical diagnosis is doubtful, the histopathological study of one or more lesions can be of great help. The aim of our work is to compare the effectiveness of the histopathological diagnosis in inflammatory skin lesions according to the department performing the biopsy. MATERIAL AND METHODS: A retrospective study was carried out on the reports for pathological study requests and the histopathological reports from the year 2003 from the Pathology Department of Hospital Santa María del Rosell. In the reports for the pathological study requests, the following data was assessed: department performing the biopsy, whether or not the type of lesion was stated on the request form, location, evolution and clinical diagnosis. The histopathological diagnoses were reviewed by one of the authors and classified into two major groups: a) specific diagnoses and b) non-specific diagnoses. Five departments took part in performing biopsies on inflammatory skin lesions: Dermatology, General Surgery, Primary Care, Internal Medicine and Gynecology. To better compare the data, we have divided the departments into two groups: 1. Dermatology Department and 2. Non-dermatology departments. We performed a statistical analysis (proportion comparison) of the specific diagnoses between the two groups and among the specific diagnoses of the non-dermatology departments. RESULTS: The total number of inflammatory skin lesions studied was 97. The Dermatology Department performed 48 biopsies, and the non-dermatology departments performed 49. There was less clinical data in the reports sent by the non-dermatological departments than in those from the Dermatology Department. The pathologist made a specific diagnosis in 77 % of the biopsies performed by the Dermatology Department, compared to 41 % of the biopsies sent by the non-dermatology departments (p < 0.001). There are no statistically significant differences among the specific diagnoses made by the departments that make up the non-dermatology group. CONCLUSION: The histopathological diagnoses made in the biopsies sent from the Dermatology Department are more specific (77 %) than those made in the biopsies performed by the non-dermatology departments (41 %). Thus, biopsies on inflammatory skin lesions should be performed by the Dermatology Department so that diagnostic effectiveness is maximized, and in order to prevent delays and inappropriate treatments that might be harmful to the patient.


Assuntos
Biópsia/economia , Dermatite/economia , Dermatite/patologia , Pele/patologia , Análise Custo-Benefício , Departamentos Hospitalares , Humanos , Estudos Retrospectivos
11.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 95(7): 424-428, sept. 2004. ilus
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-34559

RESUMO

Introducción: El promedio de falsos negativos en el diagnóstico clínico del melanoma se cifra entre el 20 y el 50%. El objetivo del presente trabajo es valorar y comparar la precisión del diagnóstico clínico entre el servicio de dermatología y los restantes servicios no dermatológicos que han intervenido en el diagnóstico y en el tratamiento del melanoma, compararla con la experiencia de otros autores en este tema y evaluar y comparar el tiempo de demora entre el diagnóstico clínico y la extirpación quirúrgica del melanoma entre ambos grupos. Material y métodos: Se han estudiado, retrospectivamente, los informes de petición de estudio anatomopatológico del archivo del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Santa María del Rosell de los años 2000, 2001 y 2002 cuyo diagnóstico histopatológico fuese de melanoma cutáneo primario. Se han valorado los datos clínicos, los servicios implicados en el diagnóstico y tratamiento, el diagnóstico clínico y los hallazgos histopatológicos (tipo de melanoma y puntuación de Breslow). Se han obtenido de la base de datos del Centro de Citaciones del Hospital, y de los distintos centros de salud, los días de demora desde el diagnóstico clínico hasta la intervención quirúrgica de las lesiones. Resultados: Se revisaron 52 casos, que representan el 1,2% del total de pacientes con biopsias de lesiones cutáneas en esos 3 años. Los servicios implicados en el diagnóstico clínico y tratamiento del melanoma fueron: dermatología (n = 24), cirugía general (n = 22), atención primaria (n = 3), cirugía plástica (n = 2) y servicio de urología (n = 1). El diagnóstico clínico de melanoma se realizó en 18 casos, todos ellos estudiados por el servicio de dermatología (sensibilidad del 75%). El tipo de melanoma más frecuente fue el de extensión superficial (n = 38). La mayor parte de las lesiones tenían un Breslow bajo (in situ y < 1 mm, 30 casos [57,6%]). La comparación de medias de los índices de Breslow en los dos grupos es semejante. El tiempo de demora medio en el servicio de dermatología fue de 36,3 días ± 19,47 y en los servicios no dermatológicos de 100 días ± 61,51; el análisis estadístico de estos datos demuestra que las diferencias son significativas (p < 0,003). Conclusión: El servicio de dermatología fue el único que realizó el diagnóstico clínico correcto del melanoma cutáneo con un tiempo de demora medio entre el diagnóstico y la intervención quirúrgica de 36 días. Los restantes servicios no realizaron el diagnóstico clínico de melanoma en ningún caso, por lo que estos pacientes estuvieron esperando meses en la lista de espera quirúrgica con un diagnóstico clínico erróneo de benignidad, lo que condicionó una demora considerable en el tratamiento (AU)


Assuntos
Adolescente , Masculino , Humanos , Doença de Fabry/diagnóstico , Doença de Fabry/terapia , Enzimas/administração & dosagem , Enzimas/uso terapêutico , Manifestações Cutâneas , Galactoquinase/administração & dosagem , Galactoquinase/uso terapêutico , Angioceratoma/complicações , Angioceratoma/diagnóstico , Angioceratoma/terapia , Cardiopatias/complicações
12.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 95(6): 358-361, jul. 2004. tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-33403

RESUMO

Fundamento: El carcinoma basocelular y el carcinoma espinocelular son los cánceres cutáneos primarios de estirpe no melanocítica más frecuentes. La extirpación quirúrgica con márgenes predeterminados constituye el tratamiento de elección en la mayoría de las ocasiones. Algunos autores han observado márgenes quirúrgicos histológicos positivos hasta en el 15,7% del total de cánceres cutáneos de estirpe no melanocítica extirpados. Objetivo: Determinar la tasa global de márgenes quirúrgicos positivos y la tasa de márgenes quirúrgicos positivos por servicio implicado en el tratamiento quirúrgico en una serie de 1.104 carcinomas, y analizar sus repercusiones sobre la atención sanitaria de los pacientes en nuestra área de salud. Material y métodos: Estudio retrospectivo de los informes histopatológicos con diagnóstico histopatológico de carcinoma cutáneo primario de estirpe no melanocítica con márgenes quirúrgicos histológicos positivos durante el trienio 2000-2002. En estos informes se han valorado los siguientes parámetros: a) los servicios que han intervenido en el tratamiento quirúrgico; b) tipo y subtipo histológico de carcinoma; c) límite quirúrgico invadido por la neoplasia especificando si es el lateral, profundo, o ambos, y d) localización anatómica del carcinoma. Resultados: En dermatología se extirparon 770 carcinomas de los cuales 60 casos (7,7%) tenían los márgenes positivos; en cirugía general se extirparon 304 carcinomas de los cuales 92 casos (30,2%) mostraban márgenes positivos y en atención primaria se extirparon 18 carcinomas de los cuales ocho (44,4%) tenían márgenes positivos. Los carcinomas basocelulares fueron los carcinomas que con mayor frecuencia tenían márgenes positivos (70%). El margen quirúrgico más comúnmente invadido fue el lateral (76,2%) y la localización más frecuente la cara (58%). Conclusión: La tasa de carcinomas con márgenes quirúrgicos histológicos positivos en el servicio de dermatología es inferior a la descrita por otros autores y muy inferior a la observada en los servicios no dermatológicos de nuestra área de salud (cirugía general y atención primaria). La necesidad de reintervención quirúrgica en gran número de estos carcinomas con márgenes positivos reincorpora a los pacientes a la ya larga lista de espera quirúrgica para estas lesiones cutáneas en nuestra área de salud y aumenta la demora de su tratamiento definitivo (AU)


Assuntos
Humanos , Carcinoma/cirurgia , Neoplasias Cutâneas/cirurgia , Estudos Retrospectivos
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