Asociación entre el polimorfismo genético de la interleucina-1Beta (3953 T/C) y la hernia discal lumbar sintomática / Association between the genetic polymorphism of interleukin-1Beta (3953 T/C) and symptomatic lumbar herniated disc

Objetivo. Evaluar la asociación entre la presencia en el genotipo de determinados polimorfismos genéticos (PG) de las citocinas y del óxido nítrico sintasa (NOS) y el desarrollo de la hernia discal lumbar (HDL) sintomática.Material y método. Se revisaron 179 pacientes en un estudio retrospectivo de casos y controles. El grupo de casos estaba formado por 50 pacientes con HDL confirmada mediante resonancia magnética. El grupo control lo componían pacientes ingresados para cirugía protésica de la cadera o de la rodilla que no presentaban ni habían presentado nunca clínica compatible con HDL. Se realizó una extracción de sangre a todos los participantes del estudio. Se genotiparon los PG de las citocinas que pretendíamos estudiar: interleucina (IL)-1 (IL-1alfa [−889 C/T] e IL-1Beta [+3953 T/C]) y factor de necrosis tumoral-alfa (TNF-alfa´ [−308 G/A] y TNF-alfa´ [−238 G/A]). Resultados. El genotipo CC y la frecuencia del alelo C del PG IL-1Beta (+3953 T/C) fueron significativamente mayores en el grupo de pacientes con HDL respecto a la población control. Por el contrario, los pacientes del grupo control portaban los PG de NOS endotelial (−768 T/C) y de NOS inducible 22 G/A con mayor frecuencia que el grupo de pacientes con HDL, esta diferencia es estadísticamente significativa para ambos polimorfismos. Conclusiones. Encontramos que ser portador del alelo C del PG IL-1Beta (+3953 T/C) puede ser un factor de predisposición para desarrollar una HDL. Por otro lado, ser portador del PG NOS endotelial (−768 T/C) y del NOS inducible 22 G/A parece comportarse como un factor protector frente al desarrollo de esta enfermedad (AU)

Objective. To evaluate the association between the presence of the genotype of certain genetic polymorphisms (GP) of the cytokine and oxide nitric synthase (NOS) and the development of lumbar herniated disc (LHD). Materials and methods. We reviewed 179 patients in a retrospective case-control study. The case group was made up of 50 patients with confirmed lumbar herniated disc diagnosed by Magnetic Resonance Imaging (MRI). The control group was made up of patients admitted for hip and knee prosthetic surgery who did not have or had not had any symptoms consistent with LHD. Blood was drawn from all of the study participants. The genotypes of the GP were obtained of the cytokines to be studied: Interleukin-1 [IL-1alpha(−889 C/T), IL-1Beta(+3953 T/C)], Tumor Necrosis Factor-alpha [TNF-alpha (−308 G/A) and (−238G/A)]. Results. The CC genotype and C allele frequency of the IL-1Betaβ PG (+3953T/C) polymorphism were significantly more frequent in patients with LDH compared to the controls. On the contrary, the control group patients carried eNos GPs (−768 T/C) and iNOS22 G/A polymorphisms more frequently than the LHD group, this difference being statistically different for both polymorphisms. Conclusions. We found that individuals who were carriers of the CC genotype of the IL-1b(+3953T/C) polymorphism showed higher susceptibility to suffer lumbar disc herniation. Furthermore, being a carrier of ENOS (−786 T/C) and iNOS (22 G/A) polymorphisms suggests that this could behave as a protection factor against disc herniation (AU)

Inestabilidad atloaxoidea en la infancia / Atloaxoid joint instability in children

Introducción. El os odontoideum es un huesecillo redondo separado del axis por un defecto transversal, que deja al segmento apical sin soporte. Puede asociarse a determinadas displasias óseas como la polisacaridosis de Morquio y la displasia espondiloepifisaria. Su forma de presentación es variable, de tal manera que los síntomas de presentación pueden ser dolor de cuello, tortícolis o cefalea provocada por la irritación local de la articulación atloaxoidea. Los estudios radiológicos deben incluir siempre proyecciones laterales en flexión y extensión. Caso clínico. Se presenta el caso de un niño de diez años de edad, diagnosticado de una inestabilidad cervical C1-C2, tras realizarse unos estudios radiológicos rutinarios. Como antecedentes destacables presenta síndrome de Down e hipotiroidismo. Los estudios de tomografía axial computarizada (TAC) confirmaron el diagnóstico de inestabilidad atloaxoidea secundaria, asociada a os odontoideum. El paciente es intervenido quirúrgicamente realizándose una artrodesis posterior C1-C2

Introduction. The os odontoideum is a small round ossicle separated from the axis by a transverse defect that leaves the apical segment with no support. It may be associated with bone dysplasias such as Morquio's disease or mucopolysaccharidosis (MPS), and spondyloepiphyseal dysplasia. The mode of presentation of this condition is variable and symptoms on presentation may be neck pain, torticollis and headache caused by local irritation of the atloaxoid joint. X-ray studies must include lateral projections in flexion and extension. Case report. In this study we present a clinical case of a 10 year old boy diagnosed with cervical C1-C2 instability after a routine X-ray. Medical history included Down syndrome and hypothyroidism. Computed axial tomography (CAT) scans confirmed the diagnosis of secondary atloaxoid joint instability associated with os odontoideum. The patient underwent surgery and a subsequent C1-C2 arthrodesis was carried out