Disgenesia gonadal mixta / Mixed gonad dysgenesis

La Disgenesia Gonadal Mixta (DGM); es un desorden de la diferenciación sexual (DDS) caracterizado por presencia de tejido testicular inmaduro ò disgenètico de un lado y estría gonadal contralateral, con frecuencia asociado a un mosaico cromosómico tipo 45 X / 46XY. Representa la segunda causa de genitales ambiguos en neonatos después de la hiperplasia suprarrenal congénita y se caracteriza por presentar talla baja y estigmas turnerianos en la infancia y amenorrea primaria en la adolescencia. Se debe diagnosticar tempranamente ya que frecuentemente se asocia a malignización de las gónadas en relación a la presencia de un cromosoma “Y” en alguna de las líneas celulares de la persona afectada. Se reporta el caso de una lactante de 11 meses de edad referida a la consulta de ginecología infanto juvenil del Instituto Docente de Urología en Valencia estado Carabobo por presentar genitales ambiguos desde el nacimiento. Se describen las características al examen físico y el enfoque clínico y terapéutico, haciendo énfasis en los métodos diagnósticos de laboratorio, los hallazgos a la laparoscopia y de la biopsia gonadal. Encontrándose a la evaluación laparoscópica: útero central, testículo derecho y estría gonadal izquierda, la biopsia gonadal reportó presencia de túbulos seminíferos prepuberales y el cariotipo gonadal (método de hibridación fluorescente in situ ò método de FISH) reportó cariotipo 45X/46XY, realizándose posteriormente la gonadectomìa bilateral y la clitoroplastia reductora. Se concluye, la DGM representa una emergencia médica y social debido a la presencia de genitales ambiguos al nacer y el riesgo de malignización futura de las gónadas y su manejo clínico y terapéutico deben ser siempre interdisciplinarios.

The Mixed Gonadal Dysgenesis (MGD) is a disorder of sex development characterized for presence of immature or dysgenetic testicular tissue and contralateral streak gonad frequently associated to chromosome mosaic type 45X/46XY and genital ambiguity. This condition represents the second cause of ambiguous genitalia in neonates after congenital adrenal hyperplasia; characterized by short stature, turner`s stigmata in infancy and primary amenorrhea in adolescence. It should be diagnosed early due to risk of malignant transformation of gonads by the presence of Y chromosome in cell lines of the affected patiens. We report the case of a female infant of 11 motnhs old referred to gynecological pediatric consult of the Instituto Docente de Urologia in Valencia, Carabobo showing genital ambiguity since birth. Characteristics from the physical examination, clinical and therapeutic approach, with emphasis on the laboratory diagnostic methods, laparoscopy finding and gonadal biopsy are described. The laparoscopy evaluation revealed central uterus, right testicle and left gonadal streak. The gonadal biopsy reported the presence of prepuberal seminiferous tubules and the gonadal karyotype (FISH method) reported 45X/46XY; subsequently deciding bilateral gonadectomy and clitoroplasty. In conclusion, MGD represents a social and medical emergency due to the presence of ambiguous genitalia and the risk of future malignant transformation of the gonads. The clinical and therapeutic management should always be interdisciplinary.

Memantine reverses social withdrawal induced by ketamine in rats.

The objective of this study was to determine the effect of memantine on schizophrenia-like symptoms in a ketamine-induced social withdrawal model in rats. We examined therapeutic effects of memantine, an NMDA antagonist, and haloperidol, a classic antipsychotic drug, on this behavioral model. Administration of memantine (10 or 15 mg·kg(-1)) significantly reduced ketamine-induced social withdrawal, and this effect was more effective than that of haloperidol (0.25 mg·kg(-1)) by restoring the social interaction between rats with no modification in general motor activity. These results suggest that memantine could have a therapeutic potential for schizophrenia.

Utilidad de la biopsia de médula ósea en estadificación de pacientes con cáncer de mama / Usefulness of bone marrows biopsy in the breast cancer patients staging

El objetivo del presente estudio es determinar la utilidad de la biopsia de médula ósea en la estadificación de pacientes con cáncer de mama. Estudio prospectivo, descriptivo y con diseño transversal. La población estuvo representada por los nuevos casos diagnosticados como cáncer de mama en la consulta de cirugía oncológica y patología mamaria, la muestra quedó conformada por 18 casos. Los datos obtenidos se clasificaron y procesaron en una matriz de datos, se analizaron mediante técnica de estadística simple descriptiva o “tabulación simple porcentual” apoyadas en medias de dispersión (frecuencias relativas). La mayoría de los casos se estadificaron en etapas clínicas IIA y IIB. La totalidad de los casos incluidos en esta investigación resultaron negativos para micrometástasis en médula ósea, lo cual podría predecir que se tratan de pacientes con buen pronóstico. Ante la falla como factor pronóstico del estado ganglionar se especula que la detección de células tumorales tempranas puede predecir el curso de la enfermedad mejor que el estado de los ganglios axilares. Actualmente la determinación genética ha tenido un impacto mayor como factor pronóstico que los estudios de estadificación convencionales. Ahora bien la determinación de células tumorales en la médula podría establecerse como parte del protocolo de estadificación en los diversos centros de referencia oncológico, y convertirse al igual que la determinación del perfil genético, como un factor pronóstico y predictivo importante en las pacientes con cáncer de mama y etapa clínicas tempranas.

The objective of the present study is to determine the usefulness and importance of bone marrows biopsy in the breast cancer patients staging. To such end, a cross sectional, prospective, and descriptive study was performed. The population was represented by new diagnosed cases of breast cancer view and evaluated in the consult of surgery oncology y mammalian pathology of our institution, formed the sample by 18 cases. The data obtained were processed and classified in an adequate data matrix; the results once separated were analyzed by the simple descriptive statistic technique or percentile simple tabulation, supported by the dispersion measures (the relative frequencies). Most of the cases were classified in IIA and IIB clinical stages. All included cases in this research were negative to bone marrow´s micro metastases, and which can predict good prognosis in these patients. At lymph node staging failure as a prognostic factor we can be speculate that the early tumor cell detection can predict the course of the disease better than the staging of axillaries lymph nodes. Actually the genetic determination has a better impact as a prognostic factor that the conventional staging studies. The determination of bone marrow´s tumor cell can be establish as a very important part of the staging protocol in the different especial oncologic reference centers, and became as same as genetic profile determination in an important prognostic and predictive factor in breast cancer patients at early stages.

Coalescencia de labios menores: manejo en la consulta de ginecología infanto juvenil del Hospital Metropolitano del Norte / Labial adhesions: management in a gynecological pediatric clinic at Hospital Metropolitano del Norte in Valencia Venezuela

La Coalescencia de Labios Menores (CLM) es un problema común en Ginecología Pediátrica, ocho años de edad, y consiste en la fusión parcial o total de los labios menores. Se realizó un estudio prospectivo, descriptivo para conocer la incidencia de CLM en niñas prepúberes que acudieron a la consulta ginecológica Infanto juvenil del Hospital Metropolitano del Norte en Naguanagua, estado Carabobo entre Abril 2005 y Abril 2006. La CLM representó el 17,6 por ciento de las patologías ginecológicas en niñas prepúberes, el rango de edad fue entre 2 y 7 años de edad, con una media de 4,66 ± 1,72; dos casos se asociaron a infecciones urinarias y uno a vulvovaginitis inespecífica; 5 casos sintomáticos correspondientes a coalescencias totales (80 por ciento); en todos los casos se indicó tratamiento médico con estrógeno terapia tópica por dos semanas y xilocaína al 2 por ciento 48 horas previas a la liberación de la coalescencia, tres niñas se complicaron con el tratamiento: dos con sangrado vaginal y una niña no toleró el procedimiento de liberación con termómetro lubricado o hisopo estéril y el procedimiento se hizo bajo anestesia en quirófano general realizándose vaginoscopia y toma de cultivo de secreción vaginal. Se concluye que la CLM es una entidad frecuente en la infancia que se ha visto asociada a infecciones urinarias e infecciones vaginales; con buena respuesta a tratamiento médico y rara vez requiere de tratamiento quirúrgico

Tratamiento médico-quirúrgico del prolapso de mucosa uretral en niñas: revisión de cinco casos clínicos / Medical and surgical treatment of urethral prolapse in girls: review of five clinical cases

El prolapso de mucosa uretral es una condición clínica que puede presentarse en niñas prepúberes: se presenta como tumoración redondeada alrededor del orificio uretral y cursa con sangrado y flujo genital, condición clínica importante en Pediatría, ya que su presencia obliga a hacer diagnostico diferencial con otras tumoraciones genitales (Rabdomiosarcoma, Hemangiomas) y con el Abuso Sexual. Se presentan 5 casos de niñas de 4 a 8 años de edad que acudieron a la consulta ginecológica por sangrado vaginal e infecciones urinarias a repetición. El diagnóstico se baso en el examen físico; indicándose tratamiento médico ambulatorio con antibioticoterapia de amplio espectro, lavados vaginales con jabón neutro y en dos casos se agregó crema tópica con estrógenos; con pobre respuesta a tratamiento médico en 4 casos e incremento del sangrado genital como complicación, un caso remitió con tratamiento médico y los cuatro restantes fueron sometidos a tratamiento quirúrgico con la técnica convencional de los cuatro cuadrantes, con evolución satisfactoria en todos los casos. Los autores concluimos que el prolapso de mucosa uretral es una patología que afecta con mayor frecuencia a niñas prepúberes de raza negra entre los 5 y 8 años de edad, susceptible a tratamiento quirúrgico con exéresis del tejido prolapsado

Thyroglossal duct cyst with papillary carcinoma: what must be done?

OBJECTIVE: To present a report series of five cases, compare their clinical evolution, and establish the appropriate treatment. METHODS: A retrospective study was performed with the clinical records from three health institutions in Mexico City, Mexico, in order to search for patients with histologic diagnosis of thyroglossal duct carcinoma and were classified by different risk stratifications to compare their outcome. RESULTS: We found five patients, three females and two males, mean age 49 years. Four were treated by Sistrunk's procedure, total thyroidectomy, radioiodine ablation, and thyroxine suppression; one patient underwent Sistrunk's procedure only. Four patients were classified in the low- and median-risk group and had good outcome; one patient was in the high-risk group and had poor outcome. CONCLUSIONS: The thyroglossal duct cyst must be studied in the adult population through fine-needle aspiration biopsy (FNAB) and a frozen section in cases in which FNAB is inconclusive or unavailable. When a diagnosis of a thyroglossal cyst carcinoma is made, an evaluation of the thyroid gland during surgery must be done as well as a careful examination to identify suspicious lymph nodes and neck dissection should be reserved for confirmed adenopathies. When an thyroglossal duct cyst has been excised using Sistrunk's procedure and the definitive histologic analysis reports malignancy, the thyroid gland must be studied. The extension of the surgery must be handled according to the criteria established for differentiated thyroid cancer.

[Evaluation of hepatic resections in patients with benign and malignant lesions]. / Evaluación de las resecciones hepáticas en pacientes con lesiones benignas y malignas.

OBJECTIVE: To evaluate hepatic resections in patient with benign and malignant lesions during the years 1997 to 2002 at the Autonomous University Hospital Service of Maracaibo, Venezuela. MATERIALS: We carried out 18 hepatic resections for benign and/or malignant lesions; traumatic and infectious lesions were excluded. RESULTS: The female sex prevailed with 77.7% and age ranged between third and fourth decade. Three asymptomatic patients (16.6%) and 83.3% symptomatic; pain in upper hemiabdomen 80%. Ultrasonography was employed in 94.4% of cases, CT 83.3%, FNAB 27.7%, arteriography 22.2%, Echo-Doppler 16.6%, laparoscopy 11.1%, hepatic scintigraphy and ERCP, 5.5%. Minor resections represented 61.1%. Major hepatic resections represented 38.8%, with prevalence of left hepatectomy (33.3%). Blood loss was greatest in major hepatic resections with average of 1,242.9 +/- 827.8 ml. Pringles maneuver was carried out in 90% with duration average of 8.5 min; morbidity was 16.6%. Benign tumours prevailed with 66.6%. CONCLUSION: The technique of resection with intraparenchymatous identification of pedicles makes it the most successful technique for hepatic resections.

Pautas en el uso racional de antibióticos / General principles in the therapeutical use of antibiotics

La presente revisión comtempla una serie de aspectos de aplicación práctica, con respecto al uso de los antimicrobianos, describiendo el interés en el conocimiento previo de las manifestaciones clínicas, de laboratorio, en las enfermedades infecciosas que responden al empleo terapéutico de los mismos, así como la necesidad de la constante actualización sobre el dominio médico en este importante arsenal terapéutico con que cuenta la ciencia en la lucha contra las infecciones de índole bacteriano