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1.
Mediciego ; 20(Supl. 2)dic. 2014.
Artigo em Espanhol | CUMED | ID: cum-59493

RESUMO

Se hace el reporte de un caso de enfermedad de Steinert en una mujer de 24 años de edad con diagnóstico realizado por la clínica, complementarios hemáticos, electromiografía y biopsia de músculo, que acude con embarazo de aproximadamente 32 semanas casi asintomática, con miotonía o fenómeno de Steinert en ambas manos y ligeros síntomas de debilidad al realizar esfuerzos físicos. Se realizó cesárea a las 39.3 semanas, con buen resultado para la madre; el recién nacido resultó masculino con apgar 9/9, 2650 gramos de peso y sin estigmas de haber heredado la forma neonatal grave de esta enfermedad (AU)


A case of a 24 years old pregnant woman is reported with Steinert disease with clinical diagnosis, hematic complementary, electromyography and muscle biopsy, that arrived which comes with approximately 32 weeks pregnancy almost asymptomatic, with myotonia or Steinert phenomenon in both hands and light symptoms of weakness to physical efforts. the 39.3 weeks c-section, was carried out with good result for the mother; the newborn baby was male with 9/9 apgar, 2650 gram weight and without the stigma of having inherited the severe neonatal form of this disease. A 39.3 weeks caesarian section was carried out with good result for the mother; the newborn baby was male with 9/9 apgar, 2650 gram weight and without the stigma of having inherited the severe neonatal form of this disease (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Adulto Jovem , Complicações na Gravidez/diagnóstico , Distrofia Miotônica/cirurgia , Relatos de Casos
2.
Rev. cuba. invest. bioméd ; 32(3): 357-365, jul.-sep. 2013.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-705688

RESUMO

Se comunican las características clínicas de una mujer de 68 años de edad y sus dos hijas (36 y 33 años) que presentaban un conjunto de anomalías de probable origen hereditario. Se les efectuaron interconsultas con varias especialidades: medicina interna, genética, cardiología, radiología, angiología, psiquiatría, dermatología, otorrinolaringología, máxilo-facial, oftalmología y neurología. Los hallazgos comunes a las tres pacientes consistieron en tortuosidad de los vasos retinianos, glaucoma crónico de ángulo abierto, braquidactilias y otros dismorfismos en dedos de manos y pies, hallux valgus, telangiectasias en mejillas y tórax superior, orejas en ®asa», hiperostosis frontal, tórax excavado e insuficiencia mitral. El glaucoma neovascular se presentó en un ojo de cada hija. Este complejo padecimiento clínico, con alteraciones en miembros, faciales, cardiovasculares, oculares y en piel con una posible herencia de tipo autosómico dominante por su presencia en dos generaciones sucesivas, no se corresponde con ningún síndrome de los considerados en este informe


Presentation of the clinical characteristics of a 68-year-old woman and her two daughters, aged 36 and 33, who had a number of abnormalities of probable hereditary origin. Interconsultations were conducted with several specialties: internal medicine, genetics, cardiology, radiology, angiology, psychiatry, dermatology, otorhinolaryngology, maxillofacial, ophthalmology and neurology. The findings common to the three patients were retinal arterial tortuosity, chronic open angle glaucoma, brachydactyly and other dysmorphic disorders of fingers and toes, hallux valgus, telangiectasia in cheeks and upper thorax, protruding ears, frontal hyperostosis, pectus excavatum and mitral insufficiency. Both daughters had neovascular glaucoma in one of their eyes. This complex clinical condition, with disorders involving limbs, face, the cardiovascular system, eyes and skin, and a potential autosomal dominant inheritance in view of its presence in two successive generations, does not correspond to any of the syndromes considered in this report


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto Jovem , Idoso , Hereditariedade/genética , Síndrome de Weill-Marchesani/diagnóstico , Síndrome de Weill-Marchesani/genética
3.
Rev. cuba. invest. bioméd ; 32(3): 357-365, jul.-sep. 2013.
Artigo em Espanhol | CUMED | ID: cum-56602

RESUMO

Se comunican las características clínicas de una mujer de 68 años de edad y sus dos hijas (36 y 33 años) que presentaban un conjunto de anomalías de probable origen hereditario. Se les efectuaron interconsultas con varias especialidades: medicina interna, genética, cardiología, radiología, angiología, psiquiatría, dermatología, otorrinolaringología, máxilo-facial, oftalmología y neurología. Los hallazgos comunes a las tres pacientes consistieron en tortuosidad de los vasos retinianos, glaucoma crónico de ángulo abierto, braquidactilias y otros dismorfismos en dedos de manos y pies, hallux valgus, telangiectasias en mejillas y tórax superior, orejas en ®asa¼, hiperostosis frontal, tórax excavado e insuficiencia mitral. El glaucoma neovascular se presentó en un ojo de cada hija. Este complejo padecimiento clínico, con alteraciones en miembros, faciales, cardiovasculares, oculares y en piel con una posible herencia de tipo autosómico dominante por su presencia en dos generaciones sucesivas, no se corresponde con ningún síndrome de los considerados en este informe(AU)


Presentation of the clinical characteristics of a 68-year-old woman and her two daughters, aged 36 and 33, who had a number of abnormalities of probable hereditary origin. Interconsultations were conducted with several specialties: internal medicine, genetics, cardiology, radiology, angiology, psychiatry, dermatology, otorhinolaryngology, maxillofacial, ophthalmology and neurology. The findings common to the three patients were retinal arterial tortuosity, chronic open angle glaucoma, brachydactyly and other dysmorphic disorders of fingers and toes, hallux valgus, telangiectasia in cheeks and upper thorax, protruding ears, frontal hyperostosis, pectus excavatum and mitral insufficiency. Both daughters had neovascular glaucoma in one of their eyes. This complex clinical condition, with disorders involving limbs, face, the cardiovascular system, eyes and skin, and a potential autosomal dominant inheritance in view of its presence in two successive generations, does not correspond to any of the syndromes considered in this report(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto Jovem , Idoso , Síndrome de Weill-Marchesani/diagnóstico , Síndrome de Weill-Marchesani/genética , Hereditariedade/genética
4.
Rev. cuba. oftalmol ; 26(2): 339-344, mayo.-ago. 2013.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-695043

RESUMO

Caso clínico: se informa el caso de una pareja de gemelas dicigóticas con diagnóstico de glaucoma crónico de ángulo estrecho en 2004, cuyol padre murió ciego; una hija de una de ellas fue diagnosticada posteriormente como afectada de glaucoma crónico de ángulo abierto. Se determinó la cigosidad de las gemelas mediante protocolo establecido al respecto. En los 4 ojos de las pacientes se determinaron presiones intraoculares por aplanación en cifras que fluctuaban entre 26-32 mmHg, cámaras anteriores y ángulos camerulares estrechos, perimetrías computarizadas tubulares en 3 ojos respetando los 5° centrales y en otro tubular que respetaba los 10° centrales con atrofias ópticas en evolución en los 4 ojos. Se efectuó trabeculectomía bilateral en ambas pacientes y se mantuvo el control de su enfermedad glaucomatosa. Conclusiones: se plantea la necesidad de la búsqueda de otros afectados en un núcleo familiar donde se diagnostiquen pacientes con glaucoma crónico de ángulo estrecho


Clinical case: here is the case of a dizygotic twin pair diagnosed with chronic narrow-angle glaucoma in 2994. Their father had died blind and a daughter of one of them was later diagnosed as a chronic open-angle glaucoma patient. A specific protocol allowed determining the zygocity of the twins. The intraocular pressures in the four eyes of the patients were measured with applanation tonometry and ranged 26-32 mmHg, narrow anterior chambers and camerular angles, computerized tubular perimetries in three eyes around central 5° and another tubular perimetry of central 10°, with developing atrophies in the four eyes. Both patients underwent bilateral trabeculectomy and the control over their glaucoma disease was kept. Conclusions: It is necessary to look for other people affected in a family setting where there exists diagnosis of chronic narrow-angle glaucoma


Assuntos
Humanos , Feminino , Idoso , Gêmeos Dizigóticos/genética , Glaucoma de Ângulo Fechado/diagnóstico , Trabeculectomia/métodos , Acuidade Visual , Epidemiologia Descritiva , Estudos Observacionais como Assunto
5.
Rev. cuba. oftalmol ; 26(2): 339-344, mayo-ago. 2013.
Artigo em Espanhol | CUMED | ID: cum-60221

RESUMO

Caso clínico: se informa el caso de una pareja de gemelas dicigóticas con diagnóstico de glaucoma crónico de ángulo estrecho en 2004, cuyol padre murió ciego; una hija de una de ellas fue diagnosticada posteriormente como afectada de glaucoma crónico de ángulo abierto. Se determinó la cigosidad de las gemelas mediante protocolo establecido al respecto. En los 4 ojos de las pacientes se determinaron presiones intraoculares por aplanación en cifras que fluctuaban entre 26-32 mmHg, cámaras anteriores y ángulos camerulares estrechos, perimetrías computarizadas tubulares en 3 ojos respetando los 5° centrales y en otro tubular que respetaba los 10° centrales con atrofias ópticas en evolución en los 4 ojos. Se efectuó trabeculectomía bilateral en ambas pacientes y se mantuvo el control de su enfermedad glaucomatosa. Conclusiones: se plantea la necesidad de la búsqueda de otros afectados en un núcleo familiar donde se diagnostiquen pacientes con glaucoma crónico de ángulo estrecho(AU)


Clinical case: here is the case of a dizygotic twin pair diagnosed with chronic narrow-angle glaucoma in 2994. Their father had died blind and a daughter of one of them was later diagnosed as a chronic open-angle glaucoma patient. A specific protocol allowed determining the zygocity of the twins. The intraocular pressures in the four eyes of the patients were measured with applanation tonometry and ranged 26-32 mmHg, narrow anterior chambers and camerular angles, computerized tubular perimetries in three eyes around central 5° and another tubular perimetry of central 10°, with developing atrophies in the four eyes. Both patients underwent bilateral trabeculectomy and the control over their glaucoma disease was kept. Conclusions: It is necessary to look for other people affected in a family setting where there exists diagnosis of chronic narrow-angle glaucoma(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Idoso , Gêmeos Dizigóticos/genética , Glaucoma de Ângulo Fechado/diagnóstico , Trabeculectomia/métodos , Acuidade Visual , Epidemiologia Descritiva , Estudos Observacionais como Assunto
6.
Mediciego ; 18(2)Sep 2012. ilus
Artigo em Espanhol | CUMED | ID: cum-56101

RESUMO

Se hace el reporte de un caso de enfermedad de Duchenne en una embarazada de 18 años de edad con diagnóstico realizado por el método clínico, complementarios hemáticos, electromiograma y biopsia de músculo, que acude con embarazo de aproximadamente 18 semanas asociado a sepsis respiratoria que resuelve con combinación de antibióticos y ha evolucionado hasta las 37 semanas con escasos síntomas de dificultad respiratoria; delgada, con evidentes atrofias musculares a predominio proximal, debilidad generalizada proximal 4/6 y distal 5/6, hiporreflexia osteotendinosa generalizada, disfonía y en ocasiones discreta disfagia. Se logró realizar cesárea electiva con buen estado para la mamá; el feto resultó femenino, con aggar 9/9 y 2550 gramos de peso (AU)


A case of a 18 years old pregnant woman is reported with Duchenne's Muscular Dystrophy with clinical examination, hematic complementary, electromyography, and muscle biopsy, that arrived with pregnancy of approximately 18 weeks associated to respiratory that it solves with antibiotic combination and has evolved until the 37 weeks with little symptoms of respiratory difficulty, thin with evident muscular atrophies to proximal predominance, 4/6 proximal generalized weakness and distal 5/6, generalized osteotendinous hyporreflexia, dysphonia and sometimes discreet dysphagia. An elective caesarean was carried out with good state for the mother; the fetus was feminine with aggar 9/9 and 2550 grams of weight (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Distrofia Muscular de Duchenne , Gravidez , Relatos de Casos
7.
Mediciego ; 18(2)sept. 2012. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-710903

RESUMO

Se hace el reporte de un caso de enfermedad de Duchenne en una embarazada de 18 años de edad con diagnóstico realizado por el método clínico, complementarios hemáticos, electromiograma y biopsia de músculo, que acude con embarazo de aproximadamente 18 semanas asociado a sepsis respiratoria que resuelve con combinación de antibióticos y ha evolucionado hasta las 37 semanas con escasos síntomas de dificultad respiratoria; delgada, con evidentes atrofias musculares a predominio proximal, debilidad generalizada proximal 4/6 y distal 5/6, hiporreflexia osteotendinosa generalizada, disfonía y en ocasiones discreta disfagia. Se logró realizar cesárea electiva con buen estado para la mamá; el feto resultó femenino, con aggar 9/9 y 2550 gramos de peso.


A case of a 18 years old pregnant woman is reported with Duchenne's Muscular Dystrophy with clinical examination, hematic complementary, electromyography, and muscle biopsy, that arrived with pregnancy of approximately 18 weeks associated to respiratory that it solves with antibiotic combination and has evolved until the 37 weeks with little symptoms of respiratory difficulty, thin with evident muscular atrophies to proximal predominance, 4/6 proximal generalized weakness and distal 5/6, generalized osteotendinous hyporreflexia, dysphonia and sometimes discreet dysphagia. An elective caesarean was carried out with good state for the mother; the fetus was feminine with aggar 9/9 and 2550 grams of weight.


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Distrofia Muscular de Duchenne , Gravidez
8.
Rev. cuba. invest. bioméd ; 30(2)abr.-jun. 2011.
Artigo em Espanhol | CUMED | ID: cum-56977

RESUMO

Se informa de una familia con 8 pacientes del sexo femenino afectadas de ataxia espinocerebelosa residentes en áreas del poblado de Gaspar, municipio de Baraguá en la provincia de Ciego de Ávila, con un posible patrón hereditario autosómico dominante. Las manifestaciones generales observadas fueron dificultad para el lenguaje y la marcha, aumento de la base de sustentación, dismetría, Romber simple y sensibilizado positivo, temblor de acción, hiporreflexia bicipital y nistagmo. Se traza el objetivo de la creación de un equipo multidisciplinario en la provincia y la creación de vínculos con la Clínica de Ataxia de la provincia de Holguín para el estudio clínico y molecular de estos enfermos(AU)


It is reported about a family with eight female patients suffering from spinocerebellar ataxia in areas of Gaspar town, Baragua municipality in Ciego de Avila province with a possible autosomal dominant inheritance. The general manifestations observed were difficulty to walk and speech, increase of the sustentation base, positive simple and sensitized Romber, action tremor, bycipital hyporeflexia and nystagmus. It traces the goal of creating a multidisciplinary team in the province and the relationship with the Ataxia Clinic in Holguin province for clinical and molecular studying of these patients(AU)


Assuntos
Ataxias Espinocerebelares/epidemiologia , Degenerações Espinocerebelares/epidemiologia
9.
Rev. cuba. invest. bioméd ; 30(2): 245-250, abr.-jun. 2011.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-615394

RESUMO

Se informa de una familia con 8 pacientes del sexo femenino afectadas de ataxia espinocerebelosa residentes en áreas del poblado de Gaspar, municipio de Baraguá en la provincia de Ciego de Ávila, con un posible patrán hereditario autosómico dominante. Las manifestaciones generales observadas fueron dificultad para el lenguaje y la marcha, aumento de la base de sustentación, dismetría, Romber simple y sensibilizado positivo, temblor de acción, hiporreflexia bicipital y nistagmo. Se traza el objetivo de la creación de un equipo multidisciplinario en la provincia y la creación de vínculos con la Clínica de Ataxia de la provincia de Holguín para el estudio clínico y molecular de estos enfermos


It is reported about a family with eight female patients suffering from spinocerebellar ataxia in areas of Gaspar town, Baragua municipality in Ciego de Avila province with a possible autosomal dominant inheritance. The general manifestations observed were difficulty to walk and speech, increase of the sustentation base, positive simple and sensitized Romber, action tremor, bycipital hyporeflexia and nystagmus. It traces the goal of creating a multidisciplinary team in the province and the relationship with the Ataxia Clinic in Holguin province for clinical and molecular studying of these patients

10.
Mediciego ; 16(2)nov. 2010. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-576509

RESUMO

El Síndrome de Dubowitz es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por retraso del crecimiento pre y postnatal, rasgos dismórficos faciales, ptosis palpebral, retraso del desarrollo psicomotor, del lenguaje y conducta hiperactiva, discrepancia de miembros inferiores, hiperpigmentación de la piel, eczema, microcefalia, sindactilia, clinodactilia de los quintos dedos, hiperelasticidad de articulaciones, cifoescoliosis y otras anomalías como múltiples caries dentales, hipospadias, cirptorquidia, inmunodeficiencia y neoplasias. El propósito de este reporte de caso es describir un paciente pediátrico con este síndrome, especialmente asociado a infecciones respiratorias a repetición y crisis epilépticas recurrentes.


The Dubowitz Syndrome is a rare recessive autosomic disorder characterized by pre-and postnatal growth retardation, face dismorfic characteristics, palpebral ptosis, delay of psychomotor development, language and hyperactive conduct, discrepancy of inferior members, hyper pigmentation of the skin, eczematous, microcephaly, syndactylism, clinodactily of the fifth fingers, hyperelasticity of joints, kyphoscoliosis and other anomalies like multiple dental caries, hypospadias, cirptorquidia, immunodeficiency and neoplasias. The intention of this case report is to describe a pediatric patient with this syndrome, especially associated to repetitive respiratory infections and epileptic appellants’ crises.


Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Anormalidades Múltiplas/genética , Transtornos do Crescimento/genética , Blefaroptose/congênito , Síndrome
11.
Mediciego ; 16(2)nov. 2010. ilus
Artigo em Espanhol | CUMED | ID: cum-44208

RESUMO

El Síndrome de Dubowitz es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por retraso del crecimiento pre y postnatal, rasgos dismórficos faciales, ptosis palpebral, retraso del desarrollo psicomotor, del lenguaje y conducta hiperactiva, discrepancia de miembros inferiores, hiperpigmentación de la piel, eczema, microcefalia, sindactilia, clinodactilia de los quintos dedos, hiperelasticidad de articulaciones, cifoescoliosis y otras anomalías como múltiples caries dentales, hipospadias, cirptorquidia, inmunodeficiencia y neoplasias. El propósito de este reporte de caso es describir un paciente pediátrico con este síndrome, especialmente asociado a infecciones respiratorias a repetición y crisis epilépticas recurrentes(AU)


The Dubowitz Syndrome is a rare recessive autosomic disorder characterized by pre-and postnatal growth retardation, face dismorfic characteristics, palpebral ptosis, delay of psychomotor development, language and hyperactive conduct, discrepancy of inferior members, hyper pigmentation of the skin, eczematous, microcephaly, syndactylism, clinodactily of the fifth fingers, hyperelasticity of joints, kyphoscoliosis and other anomalies like multiple dental caries, hypospadias, cirptorquidia, immunodeficiency and neoplasias. The intention of this case report is to describe a pediatric patient with this syndrome, especially associated to repetitive respiratory infections and epileptic appellants crises(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Transtornos do Crescimento/genética , Anormalidades Múltiplas/genética , Blefaroptose/congênito , Síndrome
12.
Artigo em Espanhol | CUMED | ID: cum-73416

RESUMO

En esta investigación se presentan los principales resultados de trabajo del programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia Ciego de Ávila desde 1986 hasta el 2007. Durante este período se realizaron 122 550 exámenes de ecografía a embarazadas entre las 20 y 24 semanas. El programa de prevención y diagnóstico prenatal de hemoglobinopatías ha incluido la realización de electroforesis de hemoglobina a 86 798 gestantes y la identificación de 22 parejas de alto riesgo. En el 2006 se inician los servicios de diagnóstico prenatal citogenético en la provincia, tras la puesta en marcha de un laboratorio con estos fines, se estudiaron entre el 2006 y 2007 un total de 150 gestantes. La totalidad de la población de Ciego de Ávila tiene acceso a los servicios de genética sobre todo en los últimos dos años cuando se puso en marcha el Centro Provincial con el laboratorio de citogenética, la cobertura con Másteres en Asesoramiento Genético y ecógrafos en todos los municipios …(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Fenilcetonúrias/diagnóstico , Deficiência de Biotinidase/genética , Galactosemias/genética , Diagnóstico Pré-Natal , Hemoglobinopatias/diagnóstico , Defeitos do Tubo Neural/genética , alfa-Fetoproteínas/genética , Ultrassonografia , Análise Citogenética , Anormalidades Congênitas/genética
13.
Mediciego ; 13(supl.2)sept. 2007. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-532274

RESUMO

Se realiza una revisión del tema: Neuroftalmología de las enfermedades mitocondriales con el objetivo de analizar las alteraciones neuroftalmológicas que con mayor frecuencia aparecen en estas entidades que no son más que la expresión de una mutación en el ADN mitocondrial, así como abordar el comportamiento genético de las mismas. Para ello nos auxiliamos de diversos trabajos publicados por doctores cubanos y extranjeros que ayudan a arribar a la conclusión que la neuropatía óptica debe ser considerada un marcador de la enfermedad mitocondrial, que debemos pensar en ella cuando estamos ante un paciente con retinopatía pigmentaria asociada a una enfermedad sistémica o neurológica indefinida y que una mutación puntual en el ADN mitocondrial será heredada de forma materna y defectos en el ADN nuclear, aún afectando éstos a la mitocondria, serán trasmitidos por la clásica herencia Mendeliana.


There has been done a revision of the topic: Neurophthalmology of mitochondrial disease with the purpose to analize the neurophthalmological alterations that appear with more frequency in these entities that are the expression a mutation in mitochondrial DNA, as well as to tackle the genetic behaviour of it. To do this we consulted different published papers of Cuban and foreign doctors that help us to arrive to the conclusion that optic neuropathy should be consider as a of mitochondrial disease, that we have to think about it when having a patient with pigmentary retinopathy associated to a indefinite sistemic or neurological disease and that because of a punctual mutation in the mitochondrial DNA will be inherited maternally and defects in the nuclear DNA, even affecting it to the mitochondrion, will be transmitted by classic Mendelian heredity.


Assuntos
Humanos , Doenças Mitocondriais/complicações , Doenças Mitocondriais/genética , Doenças do Nervo Óptico , Retinose Pigmentar
14.
Mediciego ; 13(supl.2)sept. 2007. ilus
Artigo em Espanhol | CUMED | ID: cum-38155

RESUMO

Se realiza una revisión del tema: Neuroftalmología de las enfermedades mitocondriales con el objetivo de analizar las alteraciones neuroftalmológicas que con mayor frecuencia aparecen en estas entidades que no son más que la expresión de una mutación en el ADN mitocondrial, así como abordar el comportamiento genético de las mismas. Para ello nos auxiliamos de diversos trabajos publicados por doctores cubanos y extranjeros que ayudan a arribar a la conclusión que la neuropatía óptica debe ser considerada un marcador de la enfermedad mitocondrial, que debemos pensar en ella cuando estamos ante un paciente con retinopatía pigmentaria asociada a una enfermedad sistémica o neurológica indefinida y que una mutación puntual en el ADN mitocondrial será heredada de forma materna y defectos en el ADN nuclear, aún afectando éstos a la mitocondria, serán trasmitidos por la clásica herencia Mendeliana (AU)


There has been done a revision of the topic: Neurophthalmology of mitochondrial disease with the purpose to analize the neurophthalmological alterations that appear with more frequency in these entities that are the expression a mutation in mitochondrial DNA, as well as to tackle the genetic behaviour of it. To do this we consulted different published papers of Cuban and foreign doctors that help us to arrive to the conclusion that optic neuropathy should be consider as a of mitochondrial disease, that we have to think about it when having a patient with pigmentary retinopathy associated to a indefinite sistemic or neurological disease and that because of a punctual mutation in the mitochondrial DNA will be inherited maternally and defects in the nuclear DNA, even affecting it to the mitochondrion, will be transmitted by classic Mendelian heredity (AU)


Assuntos
Humanos , Doenças Mitocondriais/complicações , Doenças Mitocondriais/genética , Doenças do Nervo Óptico , Retinose Pigmentar
15.
MediCiego ; 5(2): 65-6, jul.-dic. 1999. ilus
Artigo em Espanhol | CUMED | ID: cum-16476

RESUMO

Presentamos el caso de una paciente femenina con historia obstétrica de G2 A1 P1 que después de asesoramiento genético decide no continuar el embarazo, se interumpe por medio de microcesaria, se estudia el material abortivo y el resultado de la necropsia fue una bicefalia parcial (AU)


Assuntos
INFORME DE CASO , Embriologia , Anormalidades Congênitas
16.
Rev. cuba. ortop. traumatol ; 13(1/2): 115-118, 1999. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-329942

RESUMO

Se presenta el caso de un nacido muerto con deformidades en miembros inferiores de una gestante de 32 años. Se realizó estudio y descripción clínica del hábito externo y se detectaron las anormalidades siguientes: Cráneo: fontanelas amplias; Cara: ojos con órbitas poco profundas, escleróticas azules, puente nasal deprimido y deformidades en miembros inferiores. En el estudio radiográfico se observaron múltiples fracturas en las costillas (imagen arrosariada) y fémur (imagen de acordeón). El estudio clínico de los padres fue normal. Se planteó el diagnóstico de una osteogénesis imperfecta tipo II, que probablemente tenga como causa una mutación fresca en el material hereditario de uno de los padres. La pareja recibió atención multidisciplinaria que incluyó el asesoramiento genético y han decidido no tener más hijos por el momento


Assuntos
Anormalidades Múltiplas , Morte Fetal , Osteogênese Imperfeita
17.
Mediciego ; 4(2): 25-7, jul.-dic.1998.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-286711

RESUMO

Presentamos el caso de una paciente de 18 años de edad, femenina, que ingresa en el servicio de Medicina Interna por Urosepsis, al analizar el examen físico llama la atención los signos dismórficos que nos lleva a plantear el diagnóstico clínico de Síndrome de Saether-Chotzen.


Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Aberrações Cromossômicas , Mutação
18.
Mediciego ; 4(2): 25-27, jul.-dic.1998.
Artigo em Espanhol | CUMED | ID: cum-14070

RESUMO

Presentamos el caso de una paciente de 18 años de edad, femenina, que ingresa en el servicio de Medicina Interna por Urosepsis, al analizar el examen físico llama la atención los signos dismórficos que nos lleva a plantear el diagnóstico clínico de Síndrome de Saether-Chotzen. (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Aberrações Cromossômicas , Mutação , Craniossinostoses
19.
Mediciego ; 1(1): 16-9, jul.-dic. 1995. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-286732

RESUMO

Se estudió un universo de 13842 nacimientos en el hospital provincial "Dr. Antonio Luaces Iraola" de Ciego de Avila durante el período de enero/1989 a diciembre/1992, detectándose 179 casos de recién nacidos malformados, con una incidencia de 12,9 por 1000 nacidos. Se encontró una gran relación entre la ingestión de medicamentos y el nacimiento de niños con defectos congénitos, siendo los psicofármacos y los anticonceptivos orales, los que con mayor significación se asocian a estos defectos, existiendo un mayor número de casos en las madres que estuvieron expuestas a las drogas por más de 7 días


Assuntos
Anormalidades Induzidas por Medicamentos , Anticoncepcionais Orais
20.
Mediciego ; 1(1): 16-9, jul.-dic. 1995. tab
Artigo em Espanhol | CUMED | ID: cum-14091

RESUMO

Se estudió un universo de 13842 nacimientos en el hospital provincial "Dr. Antonio Luaces Iraola" de Ciego de Avila durante el período de enero/1989 a diciembre/1992, detectándose 179 casos de recién nacidos malformados, con una incidencia de 12,9 por 1000 nacidos. Se encontró una gran relación entre la ingestión de medicamentos y el nacimiento de niños con defectos congénitos, siendo los psicofármacos y los anticonceptivos orales, los que con mayor significación se asocian a estos defectos, existiendo un mayor número de casos en las madres que estuvieron expuestas a las drogas por más de 7 días (AU)


Assuntos
Anticoncepcionais Orais , Anormalidades Induzidas por Medicamentos
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