RESUMO
UNLABELLED: There are more than 6000 rare diseases (defined as affecting <5/10 000 individuals in Europe, <200 000 people in the United States). The rarity can create problems including: difficulties in obtaining timely, accurate diagnoses; lack of experienced healthcare providers; useful, reliable and timely information may be hard to find; research activities are less common; developing new medicines may not be economically feasible; treatments are sometimes very expensive; and in developing countries, the problems are compounded by other resource limitations. Emphasis is required to support appropriate research and development leading to better prevention, diagnosis and treatments of rare diseases. Notably, clinical trials using already existing drugs may result in new, affordable, treatment strategies. Moreover, rare diseases may teach us about common disorders. CONCLUSIONS: Countries are encouraged to implement specific research and development activities within their individual capabilities, so that patients worldwide have equal access to necessary interventions to maximize the potential of every individual.
Assuntos
Pesquisa Biomédica , Saúde Global , Política de Saúde , Acessibilidade aos Serviços de Saúde , Doenças Raras , Pesquisa Biomédica/ética , Pesquisa Biomédica/legislação & jurisprudência , Ensaios Clínicos como Assunto/ética , Ensaios Clínicos como Assunto/legislação & jurisprudência , Política de Saúde/legislação & jurisprudência , Acessibilidade aos Serviços de Saúde/ética , Acessibilidade aos Serviços de Saúde/legislação & jurisprudência , Humanos , Produção de Droga sem Interesse Comercial/ética , Produção de Droga sem Interesse Comercial/legislação & jurisprudência , Defesa do Paciente , Direitos do Paciente , Doenças Raras/diagnóstico , Doenças Raras/terapiaRESUMO
Las enfermedades raras, o poco frecuentes, son aquéllas cuyo conocimiento es incompleto, el diagnóstico es problemático y comúnmente tardío, los tratamientos escasos o inaccesibles, y las medidas tendientes a favorecer la inserción social del afectado son insuficientes, y poco prioritarias. Por ese motivo el paciente afectado se encuentra en una situación desventajosa comparada con quienes padecen enfermedades prevalentes. Entre las osteopatías médicas, aparte de la osteoporosis, y los trastornos minerales, de las urolitiasis, o nutricionales, los restantes cuadros nosológicos tienen características biomédicas que bien pueden considerarse como raras. El profesional asistencial es el responsable primario de la celeridad y certeza diagnóstica, un factor crítico en la futura calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras. Es importante que reclame recursos y dedicación, que capitalice la experiencia de los individuos, y que aprenda a vincularse en equipos multidisciplinarios y multipaís. Existe actualmente muy poca información sobre el seguimiento a largo plazo de estos pacientes. La ciencia y técnica no debe encarar ensayos precarios, o pobremente controlados. Los pacientes con enfermedades raras necesitan al menos un estudio clínico randomizado y controlado por enfermedad y por esquema terapéutico que sea pivotal. Los proyectos deben ser integrales, que desde el laboratorio culminen con la producción industrial de elementos diagnósticos y terapéuticos, e incluyan datos de calidad de vida.
