RESUMO
A case of Leopard syndrome with full clinical expression is reported. In addition to the cardinal signs of the syndrome this patient presented some abnormalities which have not been previously described such as macroglossia, multiple dental anomalies, basilar impression and platybasia, megacolon, hypertrophy of clitoris and anal ectopy. The presence of dental anomalies and megacolon may represent involvement of the dental papillae and myenteric plexus favoring the view that the syndrome results from a derangement of the neural crest elements.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas , Lentigo/complicações , Megacolo/complicações , Crista Neural , Anormalidades Dentárias , Canal Anal/anormalidades , Criança , Feminino , Genitália Feminina/anormalidades , Transtornos do Crescimento/complicações , Humanos , SíndromeRESUMO
A sindrome de Leopard e uma condicao autosoma dominante de variavel expressao fenotipica.Uma minoria apenas dos pacientes apresenta todos os componentes da sindrome, ou seja, lentigenes multiplas (L), alteracoes eletrocardiograficas (E), hipertelorismo ocular (O) estenose pulmonar (P), anormalidades genitais (A), retardo de crescimento (R), e surdez neurosensorial (D). Descrevemos o caso de uma crianca com todos os componentes da sindrome alem de outras anomalias nao descritas anteriormente, tais como macroglossia, alteracoes dentarias, megacolon, ectopia anal e hipertrofia do clitoris, impressao basilar e platibasia. A presenca de alteracoes dentarias e megacolon, representando envolvimento das papilas dentarias e do plexo mioenterico, derivados da crista neural,constitui nova evidencia que favorece a hipotese de ser a sindrome de Leopard resultante de anomalia dos elementos da crista neural
