Síndrome de Kearns Sayre - relato de caso / Kearns Sayre Syndrome - case report

A Síndrome de Kearns Sayre (SKS) é uma miopatia de origem mitocondrial rara. Caracterizase pela tríade de oftalmoplegia externa, retinose pigmentar e acometimento do sistema de condução cardíaco, descrita em 1958. O objetivo deste relato de caso é descrever um caso de SKS e discutir achados clínicos com ênfase no acometimento cardíaco. Paciente J.A., masculino, 35 anos, com sintomas iniciais de diplopia, estrabismo e ptose. Evoluiu com alteração da motricidade ocular extrínseca, retinopatia pigmentosa e fraqueza muscular difusa o que levou à hipótese de SKS. O diagnóstico definitivo foi feito através de biópsia do bíceps que revelou padrão miopático mitocondrial. Em seguida, encaminhado para investigação de distúrbio de condução. Em primeira consulta evidenciado eletrocardiograma com ritmo sinusal, BAV 1° grau, bloqueio de ramo esquerdo, pausa sinusal e ritmo juncional de 40 bpm. Ecocardiograma com FE 62% e contratilidade preservada. Indicado implante de marcapasso (MP) atrioventricular. Atualmente, com necessidade de 100% de pacing ventricular sem escape ventricular e fibrilação atrial paroxística em anticoagulação. Desde então, segue em acompanhamento ambulatorial. A SKS é uma doença genética relacionada a mutação do DNA mitocondrial. As mitocôndrias são responsáveis pela produção de ATP e fornecimento de energia para diversas funções metabólicas. Por isso, tecidos com alto gasto energético, são os mais acometidos em tais anomalias genéticas. As manifestações cardiológicas ocorrem em 57% dos casos. As alterações eletrocardiográficas mais comuns são bloqueio divisional anterossuperior e bloqueio de ramo direito. Tipicamente ocorre progressão para bloqueio atrioventricular avançado. Morte súbita está associada em até 20% dos casos. A Sociedade Europeia, em sua diretriz de estimulação cardíaca artificial 2021, orienta implante de MP diante do achado de prolongamento de intervalo PR e evidência de bloqueio atrioventricular de qualquer grau, bloqueio de ramo ou bloqueio fascicular. A SKS é uma doença incomum e com repercussão clínica importante. Se negligenciada, o acometimento cardíaco é potencialmente fatal. Assim, cabe ao cardiologista estar atento ao momento ideal de indicação de MP.

Avaliação da expressão gênica da endotelina em idosos / Evaluation of endothelin gene expression in the elderly

INTRODUÇÃO: O processo de senescência do coração e de suas valvas vem sendo correlacionado com a ação do subtipo 1 de endotelina (ET-1) e de seus receptores (ETrA e ETrB). A produção de ET-1 é dependente de cálcio extracelular; estando associada à resposta inflamatória encontrada no envelhecimento, quando ocorre substituição fibrosa e calcificação nas valvas mitral e aórtica. OBJETIVO: Avaliar se há expressão gênica da endotelina-1 no processo de envelhecimento valvar. RESULTADOS: As concentrações médias de ácido nucléico (RNA total) e de cDNA foram respectivamente de 27,21±30,26 ng/ul e de 609,4±80,60ng/ul. Os valores médios de absorbância em 260 e 280nm foram respectivamente de 0,67±0,74 UA (A260) e de 0,33±0,36 UA (A280). Já a proporção A260/A280 foi de 1,91±0,20. Das sete amostras coletadas, observou-se a expressão de ET-1 em todas elas, sendo que, quantitativamente, a expressão gênica média relativa para ET-1 foi de 62,85±25,63%. CONCLUSÃO: A ET-1 está relacionada à vasoconstricção e a processos inflamatórios presentes na senescência valvar, portanto, sua expressão já era esperada, confirmando-se assim, o seu envolvimento na homeostase cardiovascular. (AU)

Endotelinas: marcador de risco cardiovascular em adultos com deficiência isolada de GH / Endothelin: cardiovascular risk marker in adults with isolated GH deficiency

INTRODUÇÃO: Na cidade de Itabaianinha/SE, existe um grupo de 105 indivíduos afetados pela deficiência isolada de GH (DIGH) devido a uma mutação do gene do receptor do GH (GHRH). Estudos prévios em pacientes com deficiência de GH adquirida em fase adulta demonstraram aumento da morbimortalidade cardiovascular. Todavia, a literatura afirma que pacientes com níveis séricos elevados de Endotelinas (ETs) apresentam Risco Cardiovascular (RCV) aumentado devido à disfunção endotelial decorrente da aterosclerose. O objetivo deste estudo é avaliar os níveis séricos de ETs em adultos portadores de DIGH e sua correlação com RCV. MÉTODOS: Trata-se de estudo descritivo e prospectivo tipo caso-controle. Um total de 34 pacientes, sendo 20 portadores de DIGH oriundos da cidade de Itabaianinha-SE e 14 indivíduos hígidos residentes na cidade de Aracaju/SE que compuseram o controle, foram submetidos à dosagem de ETs séricas por meio de teste Elisa. A análise estatística foi realizada através de medidas de tendência central e variância e as comparações entre os grupos, através do teste Qui quadrado(X²). O nível de significância estatística foi menor que 5% (p < 0,05). RESULTADOS: O grupo controle foi composto por sete homens (50%) e sete mulheres(50%) com idade média de 42,2 ± 19,9 anos; enquanto que a amostra de anões foi composta por 11 homens (55%) e nove mulheres (45%) com idade média de 46 ±15,5 anos. Os valores médios de ETs séricas nos controles foram de 70,78 ± 39,02 pg/ml e nos pacientes com DIGH foi de 25,15 ± 6,40 pg/ml (p=0,0003; IC:92%). CONCLUSÕES: Conclui-se que os níveis de ETs em pacientes com DIGH mostraram-se inferiores aos controles, portanto, infere-se que os portadores de DIGH têm RCV menor que pacientes hígidos. Porém são necessários novos estudos para corroborar tal afirmação. (AU)

Papel das endotelinas no envelhecimento / Role of endothelin in aging

INTRODUÇÃO: As endotelinas (ETs) são uma família formada por três isopeptídeos endógenos (ET-1, ET-2, ET-3) e dois receptores, ETrA e ETrB, os quais possuem ações opostas: enquanto ETrA leva à vasoconstricção e aumento do inotropismo, o ETrB leva à vasodilatação através da liberação de Óxido nítrico e prostaciclinas. A ET é dependente de cálcio extracelular, e está associada à resposta inflamatória encontrada no envelhecimento, quando ocorre substituição fibrosa e calcificação nas valvas mitral e aórtica. OBJETIVOS: Avaliar o papel das Endotelinas como marcadores do envelhecimento de valvas cardíacas. Delineamento/MÉTODOS: Trata-se de um estudo experimental e randomizado. Foram coletadas dez valvas mitrais de indivíduos do Instituto Médico Legal (IML) de Aracaju-SE que foram a óbito por morte violenta; a amostra foi composta de oito valvas de indivíduos idosos e duas valvas de jovens, sendo todos do sexo masculino. Inicialmente, foram feitas análise em cortes histológicos corados em Hematoxilina e Eosina (HE) e em seguida, análise Imunohistoquímica (IHQ). Após coloração em HE foi realizada fixação em solução de formalina neutra a 10%, submetidas à descalcificação, embebidas em parafina e cortadas em micrótomo, com espessura de 4 µm. A coloração da IHQ foi obtida através da utilização de anticorpos policlonais para ETrA e ETrB com diluição 1:100. Posteriormente, foi feito cruzamento entre a evidência de Ca2+ nos cortes histológicos corados em HE e a análise quantitativa da área expressa pela IHQ de cada receptor em relação à área total de cada lâmina através da utilização do Software Image J®... (AU)