RESUMO
La distrofia muscular de Duchenne es la más común y grave de las distrofias musculares, afecta a 1 de cada 3 500 varones nacidos vivos y provoca la muerte en la segunda o tercera década de vida. Con nuestro trabajo nos propusimos calcular la frecuencia con que se encuentran las delecciones en el gran (DMD) como causa más común de la enfermedad y su caracterización. Se empleó la técnica del PCR multiplex. Se estudiaron 30 individuos con diagnóstico de DMD. En el 53 por ciento de los casos se presentó una delección en el gen DMD y el 87 por ciento de la delecciones detectadas estuvieron localizadas en la región 3' del gen DMD, particularmente el 62,5 por ciento de ellas involucraban los exónes 48-51 de dicho gen (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Distrofias Musculares/genética , Deleção Cromossômica , Cromossomo X/genética , Reação em Cadeia da Polimerase/métodos , CubaRESUMO
La distrofia muscular de Duchenne es la mas comun y grave de las distrofias musculares, afecta a 1 de cada 3 500 varones nacidos vivos y provoca la muerte en la segunda o tercera decada de vida. Con nuestro trabajo nos propusimos calcular la frecuencia con que se encuentran las delecciones en el gran (DMD) como causa mas comun de la enfermedad y su caracterizacion. Se empleo la tecnica del PCR multiplex. Se estudiaron 30 individuos con diagnostico de DMD. En el 53 por ciento de los casos se presento una deleccion en el gen DMD y el 87 por ciento de la delecciones detectadas estuvieron localizadas en la region 3' del gen DMD, particularmente el 62,5 por ciento de ellas involucraban los exones 48-51 de dicho gen
Assuntos
Humanos , Masculino , Deleção Cromossômica , Cuba , Distrofias Musculares/genética , Reação em Cadeia da Polimerase , Cromossomo X/genéticaRESUMO
Se realizó la corrida electroforética en gel de poliacrilamida del extracto soluble de músculo, obtenido de 20 sujetos normales. Los geles fueron teñidos con azul brillante de Coomassie, obteniéndose un patrón electroforético donde se visualizaron entre 9 y 15 fracciones proteicas. Estas se caracterizaron por tres parámetros: movilidad relativa con respecto a la albúmina, concentración relativa y frecuencia de aparición. La concentración de proteínas totales del extracto soluble del músculo fue de 48,5 ñ 22,6 mg/g de tejido. Se obtuvo una separación buena de las fracciones más rápidas, pero no así de las lentas. Además, se presentan los patrones electroforéticos obtenidos de dos pacientescon enfermedades neuromusculares: una distrofia muscular no clasificada y una polimiositis. En ambos casos se observan alteraciones con respecto al patrón normal. Se discute la posible utilidad de la técnica empleada para el estudio y diagnóstico diferencial de las diferentes miopatías (AU)
