Diagnóstico citogenético prenatal en madre portadora de translocación cromosómica 4;9: seguimiento del recién nacido / Prenatal cytogenetic diagnosis in a mother with 4;9 chromosomal translocation

El diagnóstico citogenético prenatal constituye una práctica de rutina en muchos países. La indicación más común es edad materna avanzada; sin embargo, algunos casos se deben a que uno de los padres es portador de una translocación cromosómica. En el presente trabajo se describe un caso de diagnóstico citogenético prenatal en una madre portadora de una translocación cromosómica 4;9, con antecedentes de dos abortos y dos muertes perinatales, uno de los productos con labio y paladar hencido. Se describe el manejo de la paciente embarazada, el diagnóstico citogenético prenatal con la obtención de un carioptipo fetal normal y el seguimiento del embarazo y del recién nacido

Cultivo de células de líquido amniótico: técnicas y resultados / Amniotic fluid cell culture: techniques and results

El cultivo prolongado (más de una semana) de células de líquido amniótico se ha utilizado ampliamente en el diagnóstico prenatal de las cromosomopatías. Las metafases para el análisis del cariotipo fetal pueden obtenerse por dos técnicas, in situ y tripsinización. La primera tiene la ventaja de requerir menor número de células y permitir la diferenciación entre mosaicismos y seudomosicismos. En este artículo se describe la etapa de ejecución de la técnica in situ de diagnóstico citogenético prenatal. Se lograron con éxito 12 cultivos consecutivos de células de líquido amniótico con obtención del cariotipo fetal dentro de los 21 días siguientes a la amniocentesis. Se estudiaron morfología y las características de las células. Siete líquidos amnióticos provinieron de mujeres Rh-isoinmunizadas, cuatro de embarazos con productos anencéfalos y uno de una madre que era portadora de una translocación balanceada