Spontaneous fertility in a male patient with testotoxicosis despite suppression of FSH levels.

Testotoxicosis is a rare cause of peripheral precocious puberty in boys caused by constitutively activating mutations of the LHCG receptor. Affected males usually have normal gonadotropin profiles and fertility in their adult life. Here, we described the long-term follow-up of a 24-year-old young man with severe testotoxicosis due to a de novo activating mutation in the third transmembrane helix of the LHCGR (p.Leu457Arg). This patient was treated with different medications, including medroxyprogesterone acetate, ketoconazole, cyproterone acetate and aromatase inhibitor from age 2.5 to 9.5 years. His basal and GnRH-stimulated gonadotropin levels were continually suppressed during and after medical treatment. At adulthood, extremely high serum testosterone levels (>35 nmol/L), undetectable gonadotropin levels (LH < 0.15 IU/L and FSH < 0.6 IU/L) and oligozoospermia were evidenced. Despite his suppressed FSH levels and an unfavorable spermogram, the patient fathered a healthy girl and biological paternity was confirmed through analysis of microsatellites. Spontaneous fertility in a young man with severe testotoxicosis and chronic suppression of FSH levels reinforces the key role of high intratesticular testosterone levels in human spermatogenesis.

Ecodopplercardiograma na avaliação de sinais precoces de comprometimento cardíaco decorrente de diferentes níveis de hipertensão arterial sistêmica em pacientes de 18 a 40 anos / Dopplerechocardiography evaluation of early signs of cardiac involvement induced by several levels of systemic hypertension in individuals aged 18 to 40 years old

Objetivo: Avaliar as alterações precoces na função diastólica e morfologia cardíaca em pacientes com nível de hipertensão arterial primária entre 18 e 40 anos. Métodos: 110 pacientes normotensos e 130 hipertensos: 83 no estágio I (PAS - Pressão Arterial Sistólica de 140 a 159 mmHg e PAD (Pressão Arterial Diastólica de 90 a 99 mmHg); no estágio II (PAS de 160 a 179 mmHg, PAD de 100 a 109 mmHg) e 22 no estágio III (PAS acima de 180 mmHg e PAD acima de 110 mmHg) foram submetidos a exame físico e exames complementares (bioquímica, eletrocardiograma, raios-X de tórax e ecodopplercardiograma). Resultados: Nos hipertensos, a espessura do septo interventricular não foi significativamente maior, inclusive no estágio III (p maior 0,05). A espessura relativa da PP (parede posterior) definido pela relação PP / raio do VE (ventriculo esquerdo) em diastóle e a fração de ejeção só foram maiores em pacientes no estágio III (P menor 0,05). A massa do ventriculo esquerdo (MVE) e índice de massa do VE(IMVE) foram maiores em todos os grupos com hipertensão quando comparados aos normotensos. Pelo fluxograma da valva mitral, 92 por cento de pacientes com hipertensão estágio I, 83,9 por cento estágio II e 81,9 por cento estágio III tiveram uma relação E/A maior 1, como um dos indicadores de relaxamento VE normal. Hipertrofia concêntrica do VE foi significativamente maior em pacientes com hipertensão estágio III. Porém, hipertrofia excêntrica do VE foi maior em pacientes nos estágios II e I. Conclusão: A MVE e o IMVE foram as alterações mais frequentes em todos os estágios de hipertensão quando comparados aos normotensos, sugerindo ser a alteraçãio mais precoce e o achado mais sensível na avaliação de danos cardíacos a hipertensão entre 18 e 40 anos. A hipertrofia precede as alterções no relaxamento medida pela relação E/A no fluxograma da valva mitral, sugerindo ser não somente relacionada diretamente com idade e tempo de diagnóstico, ma também com o nível de pressão arterial.