Prevalence and Classification of Pediatric Neuromuscular Disorders in the Central Region of Portugal.

Neuromuscular disorders are a group of rare heterogenous diseases with profound impact on quality of life, for which overall pediatric prevalence has rarely been reported. The purpose of this study was to determine the point prevalence of pediatric neuromuscular disorders and its subcategories in the central region of Portugal. Retrospective case identification was carried out in children with neuromuscular disorders seen between 1998 and 2020 from multiple data sources. Demographics, clinical and molecular diagnoses were registered. On January 1, 2020, the point overall prevalence in the population <18 years of age was 41.20/100 000 (95% confidence interval 34.51-49.19) for all neuromuscular disorders. The main case proportion were genetic disorders (95.7%). We found a relatively higher occurrence of limb-girdle muscular dystrophies, congenital myopathies, and spinal muscular atrophy and a slightly lower occurrence of Duchenne muscular dystrophy, hereditary spastic paraparesis, and acquired neuropathies compared to previous studies in other countries. Molecular confirmation was available in 69.5% of pediatric neuromuscular patients in our cohort.Total prevalence is high in comparison with the data reported in the only previous study on the prevalence of pediatric neuromuscular disorders in our country. Our high definitive diagnostic rate underscores the importance of advances in investigative genetic techniques, particularly new sequencing technologies, in the diagnostic workup of neuromuscular patients.

Ongoing outbreak of hepatitis A associated with sexual transmission among men who have sex with men, Portugal, October 2023 to April 2024.

An outbreak of hepatitis A is ongoing in Portugal, with 71 confirmed cases from 7 October 2023 to 24 April 2024. Most cases are male, aged 18-44 years, with many identifying as men who have sex with men (MSM) and reported as suspected sexual transmission. Phylogenetic analysis identified the subgenotype IA, VRD 521-2016 strain, last observed in an MSM-associated multi-country outbreak in 2016 to 2018. We wish to alert colleagues in other countries to investigate potential similar spread.

[Penicillin: from discovery to patenting the large-scale production process]. / Penicilina: da descoberta ao patenteamento do processo de produção em larga escala.

This article examines discoveries, inventions, and innovations related to penicillin by sampling activities to solve technological problems which can be traced by the distribution of scientific articles, government reports, innovations, and patents between 1929 and 1945, and proposes reflection on the importance of scientific progress for national security. The analysis highlights the technological trajectory and outcomes in the area of intellectual property, considering US policy implemented to catalyze innovation and provide institutional conditions to meet national defense needs as an important factor, although this did not necessarily imply a unique solution in other contexts.

A partir de pesquisa sobre a descoberta, a invenção e a inovação relacionadas à penicilina, por amostra de atividades de resolução de problemas tecnológicos rastreada pela distribuição, no período de 1929 a 1945, de trabalhos científicos, relatórios de governo, inovações e patentes, o artigo propõe uma reflexão sobre a importância do progresso científico para a segurança nacional. A análise destaca a trajetória tecnológica e os resultados na área de propriedade intelectual, considerando um fator importante a política implementada nos EUA para catalisar processos de inovação e oferecer condições institucionais para atender às demandas de defesa nacional, o que não significa necessariamente unicidade de solução em outros contextos.

Penicilina: da descoberta ao patenteamento do processo de produção em larga escala / Penicillin: from discovery to patenting the large-scale production process

Resumo A partir de pesquisa sobre a descoberta, a invenção e a inovação relacionadas à penicilina, por amostra de atividades de resolução de problemas tecnológicos rastreada pela distribuição, no período de 1929 a 1945, de trabalhos científicos, relatórios de governo, inovações e patentes, o artigo propõe uma reflexão sobre a importância do progresso científico para a segurança nacional. A análise destaca a trajetória tecnológica e os resultados na área de propriedade intelectual, considerando um fator importante a política implementada nos EUA para catalisar processos de inovação e oferecer condições institucionais para atender às demandas de defesa nacional, o que não significa necessariamente unicidade de solução em outros contextos.

Abstract This article examines discoveries, inventions, and innovations related to penicillin by sampling activities to solve technological problems which can be traced by the distribution of scientific articles, government reports, innovations, and patents between 1929 and 1945, and proposes reflection on the importance of scientific progress for national security. The analysis highlights the technological trajectory and outcomes in the area of intellectual property, considering US policy implemented to catalyze innovation and provide institutional conditions to meet national defense needs as an important factor, although this did not necessarily imply a unique solution in other contexts.

Type II and III selective fetal growth restriction: perinatal outcomes of expectant management and laser ablation of placental vessels

OBJECTIVES: To describe the perinatal outcomes of type II and III selective fetal growth restriction (sFGR) in monochorionic-diamniotic (MCDA) twin pregnancies treated with expectant management or laser ablation of placental vessels (LAPV). METHODS: Retrospective analysis of cases of sFGR that received expectant management (type II, n=6; type III, n=22) or LAPV (type II, n=30; type III, n=9). The main outcomes were gestational age at delivery and survival rate. RESULTS: The smaller fetus presented an absent/reversed "a" wave in the ductus venosus (arAWDV) in all LAPV cases, while none of the expectant management cases presented arAWDV. The median gestational age at delivery was within the 32nd week for expectant management (type II and III) and for type II LAPV, and the 30th week for type III LAPV. The rate of at least one twin alive at hospital discharge was 83.3% and 90.9% for expectant management type II and III, respectively, and 90% and 77.8% for LAPV type II and III, respectively. CONCLUSION: LAPV in type II and III sFGR twins with arAWDV in the smaller fetus seems to yield outcomes similar to those of less severe cases that received expectant management.

Intrauterine growth restriction in monochorionic-diamniotic twins / Restrição de crescimento intrauterino em gêmeos monocoriônicos diamnióticos.

Objective: to evaluate neonatal morbidity and mortality in monochorionic- -diamniotic (MCDA) twin pregnancies complicated by selective intrauterine growth restriction (sIUGR) and non-selective intrauterine growth resctriction (nsIUGR). Methods: neonatal morbidity parameters and mortality were analyzed in 34 twins with IUGR (< 10th percentile on twins’ growth charts): 18 with sIUGR and 16 with nsIUGR. The sIUGR group was made up of 18 pregnancies in which growth was restricted in only one fetus (n = 18). The nsIUGR group was composed of 8 pregnancies in which both fetuses presented restricted growth (n = 16). Cases of twin-to-twin transfusion syndrome and fetal malformation were not included in the study. Results: the MCDA twin pregnancies with sIUGR had a higher rate of orotracheal intubation (p = 0.001) and mechanical ventilation (p = 0.0006), as well as longer than average fasting time (p = 0.014) compared to those in which the fetuses had nsIUGR. A higher incidence was also observed of types II and III umbilical artery Doppler velocimetry patterns in the sIUGR cases (p = 0.002). There was no significant difference between the two groups as to mortality during pregnancy and the neonatal period (p = 0.09). Conclusion: in MCDA twin pregnancies, sIUGR presents more severe umbilical artery Doppler velocimetry abnormalities and worse morbidity than nsIUGR. .

Objetivo: avaliar a morbidade e mortalidade neonatal em gestações monocoriônicas e diamnióticas (MCDA) acometidas pela restrição de crescimento fetal seletiva (RCFS) e não seletiva (RCFNS). Métodos: os parâmetros de morbidade e mortalidade neonatais foram avaliados em 34 gêmeos com RCF (abaixo do percentil 10 de uma curva de crescimento para gêgêmeos): 18 com RCFS e 16 com RCFNS. O grupo com RCFS teve origem em 18 gestações, em que somente um feto apresentava RCF. O grupo com RCFNS teve origem em 8 gestações em que ambos os fetos apresentavam RCF. Foram excluídos deste estudo casos da síndrome da transfusão feto-fetal e malformações fetais. Resultados: os gêmeos de gestações MCDA com RCFS apresentaram maior frequência de entubação orotraqueal (p=0,001), ventilação mecânica (p=0,0006) e maior tempo em jejum durante internação (p=0,014), quando comparados aos gêmeos de gestações MCDA com RCFNS. No grupo com RCFS, também foram observados maior frequência de tipos II e III de dopplervelocimetria de artéria umbilical (p=0,002). Não houve diferença significativa entre os grupos quanto à mortalidade neonatal (p=0,09). Conclusão: em gestações gemelares MCDA, a RCFS representa maior frequência de alterações severas na velocimetria Doppler da artéria umbilical e piores resultados na morbidade neonatal. .

Potencial terapêutico de extractos de plantas em infecçoes genitais / Therapeutic potential of plant extracts on genital infections

Os compostos naturais tem servido de base para o deselvolvimento de novos productos terapéuticos. A actividades antimicrobiana destes productos e objecto de diversos estudos. As infecçoes vaginais sao a principa razao pela qual as mulheres procuram ajuda especializada. Os produtos naturais tem sido bastante procurados pela mulheres que sofrem de infecçoes vaginais crónicas, dado o aumento das resistencias dos microrganismos aos antimicrobianos clásicos, traduzindo-se na ineficacia clínica das estratégias terapéuticas disponíveis. Neste artigo apresentamos uma revisao dos estudos mais relevantes que reportam a actividade antimicrobiana de extractos naturais e seus compostos isolados em microrganismos responsáveis por algunas das mais prevalentes infecçoes genitais, nomeadamente Candida spp., Gardnerella vaginalis, Trichoma vaginales e virus do papiloma humano. A relacao entre a composiçao dos extractos e a suea actividade antimicrobiana e realçada e apresentam-se em cada caso as mais importantes formulaçoes terapéuticas desenvolvidas com base nestes productos naturais(AU)

Natural products remain an important basis for the development os new formulations. Teir antimicrobial activity has been the subject of various studies. Infections are one of the main reasons women visit a gynecologist. Due to the increases microorganism resistance to classic antimicrobials, natural products are in demand by women suffering from genital chronic infectious. In this article we review the most relevant studies on the antimicrobial activity of natural extracts and its individual constituents against microorganisms responsible for most frequent genital infections in women: Candida spp. Gardnerella vaginalis, Trichomonas vaginalis and human papilloma virus. We also describe the relationship between the extracts chemical composition and its antimicrobial activity as well as the most important therapeutic formulations developed(AU)

Glicoalcalóides presentes em batatas (Solanum tuberosum L): uma abordagem atual / Glycoalkaloids in potatoes (Solanum tuberosum L): an overview

A batata (Solanum tuberosum L.) é um dos mais importantes alimentos na dieta humana em decorrência de sua disponibilidade e características nutricionais. Entretanto, membros da família Solanaceae têm como características, durante crescimento e após colheita, a produção de compostos potencialmente tóxicos denominados glicialcalóides. Os princaipais glicoalcalóides presentes em batatas são a-solanina e a-chaconina, e estes correspondem a 95 pór cento ou mais dos glicoalcalóides totais. Estes compostos parecem ter duas ações tóxicas no organismo humano: uma sobre a acetilcolinesterase e outra sobre o trato gastrintestinal. A concentração máxima desses compostos considerada segura para consumo humano é estimada em 200mg/kg de batata in natura, expressa como glicoalcalóides totais. O presente artigo faz uma ocorrência e métodos de análise

Homem em casa vira Maria: aposentadoria e relações conjugais - um estudo de caso em Florianópolis

Este trabalho buscou investigar o impacto da aposentadoria precoce de homens entre 45 e 55 anos, em seus relacionamentos familiares e conjugais. Para tanto, forma feitas entrevistas e colhidos depoimentos de homens aposentados e, também de algumas mulheres, esposas de aposentados. A análise das representações desses sujeitos sobre vários aspectos de suas vidas, como relacionamentos pessoais e sociais, trabalho, modos de vida, entre outros, obtidas através de suas falas, revelou que para os homens a aposentadoria, precoce ou não, constitui-se em praticamente um rito de passagem, marcando sua entrada numa outra categoria, menos valorizada, do tecido social (AU)

A informação retida pelo paciente: estudo em um hospital escola

Resumo: O estudo avalia a informação retida pelo paciente no Hospital São Lucas/PUC RS - Porto Alegre. Dos entrevistados, 80,80% sabem qual parte do corpo é afetada; 66,90%, o nome da doença; 48,70%, o nome do médico; 45,20%, afina/idade dos medicamentos; 34,70%, o nome desses; e 20,80%, a causa da doença. Quanto ao atendimento, os pacientes classificaram-no como ótimo (50,4%), bom (43,5%), razoável (4,3%) e ruim (17%). A única variável sócio- demográfica a influenciar o nível de informação/e o grau de instrução atribuída a uma melhor compreensão, a uma melhor informação aos pacientes de nível cultural mais elevado ou a ambas. A diferença entre grau de satisfação, alto e porcentual de informação retida baixo é discutida pelos autores. Citam-se os aspectos médico-legais da informação e são feitas recomendações na tentativa de aumentar a retenção da informação prestada, melhorando com isso a qualidade da relação médico-paciente.

Summary This study evaluates the information retained by patients at São Lucas Hospital/PUCRS - Porto Alegre. Of those interviewed, 80,80% know what part of their body is affected, 69,90%; know the name of the disease, 48,70% know the name of/ their physician, 45,20% the purpose o/ the medication, 34,70% the name of the medication and 20,80% the cause of the disease. As to quality of care, the patients rated it as excellent (50,40%), good (43,50%), fair (4,30%) and bad (1,70%) The only social demographic variable which influenced the level of information was schooling, either because they found it easier to understand or because belter information was provided to patients with a higher level of education, or both. The Difference between a high degree of satisfaction and percentage of information retained is discussed by the authors. Legal aspects pertaining to medical information are mentioned in an attempt to increase the ability to recall the information provided, thus improving the doctor patient relationship.

Aspectos clínicos e neuropatológicos da síndrome de Wernicke-Korsakoff / Clinical and neurophatological aspects of Wernicke-Korsakoff syndrome

O abuso de álcool é um dos mais sérios problemas de saúde pública e a síndrome de Wernicke-Korsakoff é uma das mais graves conseqüências do alcoolismo. Esta patologia é infreqüentemente diagnosticada nas suas apresentaçöes menos evidentes, razäo pela qual uma abordagem diagnóstica apropriada é importante passo para seu tratamento. Entre as novas propostas farmacológicas, está a reposiçäo dos níveis de tiamina, embora isto seja insuficiente para prevenir o declínio psicológico de um grande número de pacientes. O impacto cognitivo da patologia é derivado da interaçäo entre neurotoxicidade alcóolica, deficiência de tiamina e suscetibilidade pessoal. Säo descritos, a história, a epidemiologia e os achados clínicos e neuropatológicos, bem como alguns aspectos de tratamento e prognóstico da síndrome de Wernicke-Korsakoff

Identificacäo de roedores silvestres como hospedeiros do Angiostrongylus costaricensis no sul do Brasil / Identification of wild rodents as hosts of Angiostrongylus costaricencis in Southern Brazil

Um número de casos angiostrongilíase abdeominal tem sido detectado no sul do Brasil. O principal hospedeiro do Angiostrongylus costaricensis na América Central, o rato do algodäo (Sigmodon hispidus), näo ocorre na América do Sul, exceto no norte do Peru, Colômbia e Venezuela. Foram realizadas capturas na área endêmica do Rio Grande do Sul (RS), visando identificar hospedeiros para obtençäo de vermes em laboratório e produçäo de antígeno. Pela primeira vez no Brasil foi constatada a infecçäo em roedores: Oryzomys nigripes e Oryzomys ratticeps. O nigripes é um roedor silvestre de pequeno porte e parece ser o principal hospedeiro definitivo do A. costaricensis na regiäo serrana do RS