1.
J Med Genet
; 31(8): 652-3, 1994 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-7815427
RESUMO
A 22 year old woman with partial trisomy for the long arm of chromosome 2 is described. The karyotype is 46,XX, dir dup(2)(q33.1q35) de novo confirmed by FISH using a chromosome 2 specific paint. Parental chromosome studies were normal. To our knowledge this is the first report of trisomy for this specific segment of 2q and only the sixth case of de novo direct duplication of 2q, one of which was mosaic. Clinical features include epicanthus, clinodactyly, scoliosis, broad, flat nasal bridge, thin upper lip, long philtrum, and short neck.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Aberrações Cromossômicas/genética , Cromossomos Humanos Par 2/ultraestrutura , Deficiência Intelectual/genética , Trissomia , Adulto , Transtornos Cromossômicos , Pálpebras/anormalidades , Feminino , Humanos , Nariz/anormalidades , Escoliose/genética
2.
J Med Genet
; 25(10): 716-8, 1988 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-3225828
3.
N Z Med J
; 70(450): 324-7, 1969 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-5264458