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Pediatrics ; 146(3)2020 09.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32820067

RESUMO

An 11-week-old unvaccinated, term Amish boy initially presented with poor feeding, microcephaly, failure to thrive, and developmental delays. His physical examination was significant for both weight and head circumference being less than the third percentile, and he was noted to have micrognathia, truncal hypotonia, and head lag. He was admitted to the pediatric hospital medicine service for further diagnostic evaluation. Laboratory studies assessing for endocrinological and metabolic etiologies yielded negative results, and imaging studies (including a chest radiograph, echocardiogram, and abdominal ultrasound) were normal. However, intracranial calcifications were noted on a head ultrasound. The etiology of his constellation of symptoms was initially thought to be infectious, but the ultimate diagnosis was not made until after discharge from the pediatric hospital medicine service.


Assuntos
Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso/diagnóstico por imagem , Calcinose/diagnóstico por imagem , Microcefalia/diagnóstico por imagem , Hipotonia Muscular/diagnóstico por imagem , Malformações do Sistema Nervoso/diagnóstico por imagem , Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso/sangue , Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso/complicações , Calcinose/sangue , Calcinose/complicações , Cefalometria/métodos , Humanos , Lactente , Masculino , Microcefalia/sangue , Microcefalia/complicações , Hipotonia Muscular/sangue , Hipotonia Muscular/complicações , Malformações do Sistema Nervoso/sangue , Malformações do Sistema Nervoso/complicações
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