Comorbilidad del trastorno del espectro autista y la epilepsia en edades pediátricas

Introducción: La comorbilidad entre la epilepsia y el trastorno del espectro autista alcanza un alto porcentaje en pacientes pediátricos. Objetivo: Caracterizar la comorbilidad del trastorno del espectro autista y la epilepsia en pacientes pediátricos. Métodos: Estudio observacional, descriptivo, de corte transversal, en una población de 23 sujetos. Resultados: Predominaron los pacientes del sexo femenino (n = 14; 60,9 %). La totalidad de los individuos acudió a la primera consulta, fue diagnosticado con trastorno del espectro autista y sufrió la primera crisis epiléptica con 9 años de edad o menos. El 78,3 % (n= 18) nació entre las 38 y 42 semanas de gestación, y el 65,2 % (n= 15) fue diagnosticado con trastorno de déficit intelectual. Lo más común fue la inexistencia de factores de riesgo (n= 14; 60,9 %). Las crisis epilépticas generalizadas fueron las más frecuentes (n= 12; 52,17 %). Predominaron los individuos con trastorno del espectro autista congénito (n= 16; 69,57 %) e idiopático (n= 8; 64,78) En el 56,5 % (n= 13), la primera crisis epiléptica antecedió al diagnóstico del trastorno del espectro autista. Conclusiones: En la población estudiada, la comorbilidad entre epilepsia y trastorno del espectro autista se produce fundamentalmente en el sexo femenino, antes de la primera década de la vida, con coexistencia de un trastorno de déficit intelectual y la ausencia de factores de riesgo, en el contexto de crisis epilépticas generalizadas y un trastorno del espectro autista congénito, profundo, idiopático y con diagnóstico posterior al de la epilepsia.

Introduction: The comorbidity between epilepsy and autism spectrum disorder reaches a high percentage of pediatric patients. Objective: To characterize the comorbidity of autism spectrum disorder and epilepsy in pediatric patients. Methods: Observational, descriptive, cross-sectional study in a population of 23 subjects. Results: Female patients predominated (n= 14; 60.9%). All of the individuals attended the first consultation, were diagnosed with autism spectrum disorder and suffered the first epileptic seizure at 9 years or younger. 78.3% (n= 18) were born between 38 and 42 weeks of gestation, and 65.2% (n= 15) were diagnosed with intellectual disability disorder. The absence of risk factors was the most common characteristic (n= 14; 60.9 %). Generalized seizures were the most frequent (n= 12; 52.17%). Individuals with congenital (n= 16; 69.57%) and idiopathic (n= 8, 64.78) autism spectrum disorder predominated. In 56.5% (n= 13), the first epileptic seizure preceded the diagnosis of autism spectrum disorder. Conclusions: In the population studied, the comorbidity between epilepsy and autism spectrum disorder occurs mainly in females, before the first decade of life, with coexistence of an intellectual disability disorder and the absence of risk factors, in the context of generalized epileptic seizures and a congenital, profound, idiopathic autism spectrum disorder, and diagnosed after epilepsy.

Clinical Phenotypes and Mortality Biomarkers: A Study Focused on COVID-19 Patients with Neurological Diseases in Intensive Care Units.

Purpose: To identify clinical phenotypes and biomarkers for best mortality prediction considering age, symptoms and comorbidities in COVID-19 patients with chronic neurological diseases in intensive care units (ICUs). Subjects and Methods: Data included 1252 COVID-19 patients admitted to ICUs in Cuba between January and August 2021. A k-means algorithm based on unsupervised learning was used to identify clinical patterns related to symptoms, comorbidities and age. The Stable Sparse Classifiers procedure (SSC) was employed for predicting mortality. The classification performance was assessed using the area under the receiver operating curve (AUC). Results: Six phenotypes using a modified v-fold cross validation for the k-means algorithm were identified: phenotype class 1, mean age 72.3 years (ys)-hypertension and coronary artery disease, alongside typical COVID-19 symptoms; class 2, mean age 63 ys-asthma, cough and fever; class 3, mean age 74.5 ys-hypertension, diabetes and cough; class 4, mean age 67.8 ys-hypertension and no symptoms; class 5, mean age 53 ys-cough and no comorbidities; class 6, mean age 60 ys-without symptoms or comorbidities. The chronic neurological disease (CND) percentage was distributed in the six phenotypes, predominantly in phenotypes of classes 3 (24.72%) and 4 (35,39%); χ² (5) 11.0129 p = 0.051134. The cerebrovascular disease was concentrated in classes 3 and 4; χ² (5) = 36.63, p = 0.000001. The mortality rate totaled 325 (25.79%), of which 56 (17.23%) had chronic neurological diseases. The highest in-hospital mortality rates were found in phenotypes 1 (37.22%) and 3 (33.98%). The SSC revealed that a neurological symptom (ageusia), together with two neurological diseases (cerebrovascular disease and Parkinson's disease), and in addition to ICU days, age and specific symptoms (fever, cough, dyspnea and chilliness) as well as particular comorbidities (hypertension, diabetes and asthma) indicated the best prediction performance (AUC = 0.67). Conclusions: The identification of clinical phenotypes and mortality biomarkers using practical variables and robust statistical methodologies make several noteworthy contributions to basic and experimental investigations for distinguishing the COVID-19 clinical spectrum and predicting mortality.

Grado de riesgo biológico al manipular toxina botulínica como medicamento / Degree of Biohazard When Handling Botulinum Toxin as A Medication

Introducción: El uso de la toxina como medicamento constituye un riesgo biológico, debido a la presencia de la toxina, así como al uso indebido que se le puede dar. Objetivo: Evaluar el grado de riesgo biológico al manipular toxina botulínica como medicamento. Métodos: Estudio descriptivo transversal en el Centro Internacional de Restauración Neurológica, La Habana, Cuba, en 2017. Se aplicó una lista de chequeo de riesgo biológico a 6 profesionales del área de tratamiento de toxina botulínica. El resultado integrado de la lista de chequeo se analizó a través del método semicuantitativo "ERBIO". Resultados: La probabilidad se catalogó de "media", el cumplimiento de medidas de contención como "aceptable" y la exposición se consideró como "muy frecuente". Conclusiones: Se constató un grado de riesgo biológico "tolerable" al manipular la toxina botulínica como medicamento en el Centro Internacional de Restauración Neurológica. Esto implica que se deben considerar mejoras que no supongan una carga económica importante, que requerirán de comprobaciones periódicas para asegurar el mantenimiento de la eficacia de las medidas de control establecidas(AU)

Introduction: The use of the toxin as a medication constitutes a biological risk, due to the presence of the toxin, as well as the potential improper use. Objective: To evaluate the degree of biological risk when Handling botulinum toxin as a medication. Methods: A cross-sectional descriptive study was carried out at the International Center for Neurological Restoration, Havana, Cuba, in 2017. A biological risk checklist was applied to six professionals from the botulinum toxin treatment area. The integrated result of the checklist was analyzed through ERBIO semi-quantitative method. Results: The probability was classified as medium. Compliance with containment measures was assessed as acceptable and the exposure was considered as very frequent. Conclusions: A tolerable degree of biological risk was found when manipulating botulinum toxin as a medication at the International Center for Neurological Restoration. This implies that improvements should be considered not to imply a significant economic burden, which will require periodic checks to ensure the maintenance of the effectiveness of the established control measures(AU)

Funcionamiento familiar y esfuerzo percibido por el cuidador primario de niños con enfermedades neurológicas / Family functioning and perceived effort by the primary caregiver of children with neurological diseases

RESUMEN Fundamento: Las investigaciones que intentan relacionar el funcionamiento familiar y el esfuerzo percibido por el cuidador primario de niños con enfermedades neurológicas, documentan resultados divergentes e insuficientes. Objetivo: identificar la relación entre el funcionamiento familiar y el esfuerzo percibido por el cuidador primario de niños con enfermedades neurológicas. Métodos: estudio de serie de casos, realizado en el Servicio de Neuropsicología, del Centro Internacional de Restauración Neurológica, en el segundo semestre de 2018. Los participantes fueron 12 cuidadores de niños entre uno y seis años de edad. Se aplicó entrevista estructurada, índice de esfuerzo del cuidador, escala de funcionamiento familiar/FF-SIL, inventario de características familiares de riesgo y análisis documental. Se utilizó estadística descriptiva, comparación de medias y correlación de Spearman. Resultados: el 92 % de los cuidadores no había recibido información de cómo cuidarse, ni de cómo cuidar a su hijo. El índice de esfuerzo del cuidador manifestó iguales proporciones para los niveles elevado y bajo (50 % respectivamente). Se observó relación entre edad de los cuidadores y edad de desarrollo de los niños y el funcionamiento familiar (r=0,71, r=0,67); así como entre el índice de esfuerzo del cuidador y el inventario de riesgos familiares (r=0,72). Conclusión: Los cuidadores primarios estudiados carecen de información de autocuidado y del cuidado de su hijo; una criticidad elevada y un índice de esfuerzo del cuidador heterogéneo, lo cual se relaciona con los riesgos familiares. La edad de los cuidadores y la edad de desarrollo de los niños influyen en el funcionamiento familiar.

ABSTRACT Foundation: Research that attempts to relate family functioning and the effort perceived by the primary caregiver of children with neurological diseases, documents divergent and insufficient results. Objective: to identify the relationship between family functioning and the effort perceived by the primary caregiver of children with neurological diseases. Methods: case series study, conducted at the Neuropsychology Service, of the International Center for Neurological Restoration, in the second half of 2018. The participants were 12 children caregivers between one and six years old. Structured interview, caregiver effort index, family functioning scale / FF-SIL, inventory of family risk characteristics and documentary analysis were applied. Descriptive statistics, comparison of means and Spearman correlation were used. Results: 92% of caregivers had not received information on how to take care of themselves, or how to care for their child. The caregiver effort index showed equal proportions for the high and low levels (50% respectively). The relationship between caregivers´ age, children´s development age and family functioning was observed (r = 0.71, r = 0.67); as well as between the caregiver's effort index and the family risk inventory (r = 0.72). Conclusion: The primary caregivers studied lack self-care information and care of their child; a high criticality and an effort index of the heterogeneous caregiver, which is related to family risks. The age of caregivers and the age of children´s development influence family functioning.

Trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes asociados a infecciónestreptocócica en la edad pediátrica / Autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infection in the pediatric age

Objetivo: Identificar los aspectos clínicos de pacientes pediátricos con trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes, asociados a infección estreptocócica.Métodos: Se realizó un estudio descriptivo. Se tomó la información de las historias clínicas de todos los pacientes cubanos con trastornos neuropsiquiátricos autoinmunesasociados a infección estreptocócica en edad pediátrica, atendidos en el CentroInternacional de Restauración Neurológica de La Habana, entre enero de 2001 y agosto de 2018. Hubo 56 pacientes que cumplieron con los criterios diagnósticos de dicho trastorno, y todos fueron incluidos en el estudio. Entre las variables más relevantesanalizadas estuvieron la edad de inicio de los síntomas, la historia de infecciones recurrentes y los síntomas clínicos. Para el análisis de los datos se utilizaron métodos de la estadística descriptiva, como la media aritmética, la moda, la proporción y los porcentajes.Resultados: La edad promedio de inicio del cuadro fue de 6,7 ± 2,7 años (desviación estándar). Refirieron alguna infección a repetición 36 pacientes (64,29 Por ciento). Los síntomasclínicos más frecuentes fueron tics y trastornos de conducta en 52 casos (92,86 Por ciento), seguido por trastorno de déficit de atención con hiperactividad en 41 (73,21 Por ciento) y deterioro en el rendimiento escolar en 27 (48,21 Por ciento).Conclusiones: Los trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes asociados a infección estreptocócica en la edad pediátrica fueron más frecuentes en los pacientes del sexomasculino. Están relacionados con la presencia de infecciones a repetición, sobre todo de las vías respiratorias alta. No está claro su carácter hereditario. Los síntomas pueden ser disímiles y, en algunos casos, difíciles de definir. El motivo de consulta más frecuente de estos pacientes fue las tics(AU)

Objective: To identify the clinical aspects of pediatric patients with autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infection.Methods: A descriptive study was carried out. Information was taken from the medical records of all Cuban pediatric patients with autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infection, treated at the International NeurologicalRestoration Center of Havana, from January 2001 to August 2018. Fifty-six (56) patients met the diagnostic criteria for this disorder, and all were included in this study.The most relevant variables analyzed were age of the onset of symptoms, history of recurrent infections and clinical symptoms. Descriptive statistics methods were used for data analysis, such as the arithmetic mean, mode, proportion and percentages.Results: The age average of the onset of symptoms was of 6, 7 ± 2,7 years (standard deviation). Thirty-six patients referred some repeated infection (64,29 Per cent). The clinical most frequent symptoms were tics and behavior dysfunctions in 52 cases (92,86 Per cent), followed by dysfunction of deficit of attention with hyperactivity in 41 (73,21 Per cent) and poor school performance in 27 (48,21 Per cent).Conclusions: Autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infection in the pediatric age were more frequent in male patients. They are related tothe presence of repeated infections, especially of the upper respiratory tract. Its hereditary character is not clear. The symptoms can be dissimilar and, in some cases, difficult to define. The most frequent reason for consultation of these patients was tics(AU)

Conectividad funcional derivada del electroencefalograma durante el sueño no REM en los trastornos del espectro autista / Functional connectivity derived from an electroencephalogram during non-REM sleep in autism spectrum disorders

Objetivo. Conocer las diferencias en los patrones de conectividad funcional, las características topológicas de la red y la relación de éstas con las anomalías epileptiformes interictales en niños con trastorno del espectro autista (TEA) primario y secundario. Pacientes y métodos. Se realizó un estudio retrospectivo con 27 niños de 3-13 años diagnosticados con TEA, a los que se les realizó un electroencefalograma en estado funcional de sueño espontáneo. Se analizó la conectividad funcional y las propiedades de la red a partir de los datos obtenidos del electroencefalograma durante la etapa N2 del sueño no REM. Se determinó la frecuencia de descarga de la actividad epileptiforme interictal (FDAEI) y se correlacionó con las propiedades topológicas de la red. Resultados. Los pacientes con TEA secundario tenían una disminución de la sincronización para la frecuencia alfa y un incremento para la frecuencia theta y delta en comparación con los pacientes con TEA primario. La eficiencia local alfa fue mayor en los pacientes que presentaban actividad epileptiforme interictal. Además, en los pacientes con TEA secundario, existía una correlación positiva y negativa estadísticamente significativa entre la FDAEI y las propiedades topológicas de red. Conclusiones. Los pacientes con TEA secundario muestran patrones de conectividad funcional más débiles para la frecuencia alfa y más fuerte para la theta y delta que los pacientes con TEA primario. En pacientes con TEA secundario, la actividad epileptiforme interictal se relaciona con la conectividad local y global de la red para las bandas de frecuencia alfa y beta durante el sueño no REM

Aim. To know the differences in the patterns of functional connectivity, the topological characteristics of the network and the relationship between these latter and the interictal epileptiform anomalies in children with primary and secondary autism spectrum disorder (ASD). Patients and methods. A retrospective study was conducted with 27 children aged between 3 and 13 years diagnosed with ASD. Subjects were submitted to an electroencephalogram in a functional state of spontaneous sleep. Functional connectivity and the properties of the network were analysed using data obtained from the electroencephalogram during the N2 stage of non-REM sleep. The frequency of discharge of the interictal epileptiform activity (FDIEA) was determined and was correlated with the topological properties of the network. Results. Synchronisation was diminished in patients with secondary ASD for the alpha frequency and increased for the theta and delta frequency compared with patients with primary ASD. Local alpha efficiency was higher in patients who presented interictal epileptiform activity. Additionally, in patients with secondary ASD there was a statistically significant positive and negative correlation between FDIEA and the topological properties of the network. Conclusions. Patients with secondary ASD display patterns of functional connectivity that are weaker for the alpha frequency and stronger for theta and delta than patients with primary ASD. In patients with secondary ASD, the interictal epileptiform activity is related to local and global connectivity of the network for the alpha and beta bands during non-REM sleep

Uso de toxina botulínica tipo A en pacientes con Espasmo Hemifacial en Cuba / Botulinum toxin A in hemifacial spasm in Cuba

Resumen Objetivo: Evaluar los resultados terapéuticos de la aplicación de la toxina botulínica tipo A en pacientes con espasmo hemifacial atendidos en una consulta de Neurología de trastornos de movimiento en Cuba. Métodos: Se determinaron variables temporales: latencia, duración del efecto máximo y desaparición del efecto terapéutico de la toxina botulínica a 35 pacientes con espasmo hemifacial. Fueron evaluados el deterioro funcional, gravedad, frecuencia y efectos adversos. Resultados: Hubo predominio de mujeres (88,6%) con esta enfermedad. El tiempo de latencia más frecuente resultó ser 48 hs, la duración del efecto máximo hasta los 60 días y la desaparición del efecto terapéutico hasta 3 meses. El deterioro funcional mejoró entre la consulta inicial y los 15 meses de evolución, independientemente del tiempo de presentación de los síntomas y causa del espasmo hemifacial. También, la gravedad y frecuencia mejoraron. Las dosis de toxina botulinica aunmentó significativamente durante el seguimiento de los pacientes. Solo se observaron pacientes con debilidad muscular facial y ptosis parpebral. Conclusiones: Debido al favorable comportamiento de las variables temporales, la mejoría del deterioro funcional evolutivo, y los pocos efectos adversos observados se pudiera sugerir que las dosis de toxina botulínica en el tratamiento del espasmo hemifacial parecen ser eficaces y seguras.

Abstract Objective: To evaluate botulinum toxin A therapy in patients with hemifacial spasm attended in a Neurology Service in Cuba. Patients and methods: 35 patients with hemifacial spasm were treated with botulinum toxin A during 15 months. Some parameters of botulinum toxin were collected including doses, latency, maximum duration and total duration of improvement. Clinical data were determined, such as functional status, gravity, frequency and adverse events. Results: There was a high percentage of female with hemifacial spasm. Most patients showed a latency of 48 hs, maximum duration until 60 days and total duration of improvement of 3 months. Functional status decreased through time, independently of hemifacial spasm onset and its origin. Parameters related to functional status, as gravity and frequency also diminished significantly their categories. Botulinum toxin doses were statistically increased over this treatment, independently of any patient conditions. Only eight patients showed adverse events (facial muscle weakness and ptosis). Conclusions: Recovery of functional status, and low rate of adverse events observed during botulinum toxin treatment might suggest that this therapy seems to be effective and low-risk under our conditions.

Peripheral Inflammatory Markers Contributing to Comorbidities in Autism.

This study evaluates the contribution of peripheral biomarkers to comorbidities and clinical findings in autism. Seventeen autistic children and age-matched typically developing (AMTD), between three to nine years old were evaluated. The diagnostic followed the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 4th Edition (DMS-IV) and the Childhood Autism Rating Scale (CARS) was applied to classify the severity. Cytokine profile was evaluated in plasma using a sandwich type ELISA. Paraclinical events included electroencephalography (EEG) record. Statistical analysis was done to explore significant differences in cytokine profile between autism and AMTD groups and respect clinical and paraclinical parameters. Significant differences were found to IL-1ß, IL-6, IL-17, IL-12p40, and IL-12p70 cytokines in individuals with autism compared with AMTD (p < 0.05). All autistic patients showed interictalepileptiform activity at EEG, however, only 37.5% suffered epilepsy. There was not a regional focalization of the abnormalities that were detectable with EEG in autistic patients with history of epilepsy. A higher IL-6 level was observed in patients without history of epilepsy with interictalepileptiform activity in the frontal brain region, p < 0.05. In conclusion, peripheral inflammatory markers might be useful as potential biomarkers to predict comorbidities in autism as well as reinforce and aid informed decision-making related to EEG findings in children with Autism spectrum disorders (ASD).

Particularidades de la evaluación neuropsicológica y de diagnóstico de las demencias / Peculiarities of the neuropsychological assessment and of the dignosis of dementia

Los métodos diagnósticos existentes fueron diseñados para pesquisaje epidemiológicos y adolecen del defecto de no considerar el nivel cultural, los mecanismos por los que se establece el defecto y otros factores relacionados con la dinámica cerebral y la individualidad del paciente. Para trales propósitos organizamos una batería neuropsicológica para el diagnóstico de las demencias, que se aproxima más al objetivo por el que había sido creada, apoyándonos en grupos de expertos y adaptándolos a nuestras necesidades y realidades(AU)

Selective posteroventral pallidotomy guided by semimicroregister in the treatment of advanced stages of idiopathic Parkinsonïs disease / Palidotomía posteroventral selectiva guiada por semimicroregistro en el tratamiento de los estadíos avanzados de la enfermedad de Parkinson idiopática

Introducción. El desarrollo tecnológico contemporáneo y una mejor comprensión de funcionamiento de los ganglios basales obtenidos en las dos últimas décadas, unido a la necesidad de buscar alternativas terapéuticas para los estadíos avanzados y complicados de la enfermedad de parkinson, han condicionado un resurgimiento de la cirugía funcional de los ganglios basales como opción terapéutica. Método. 103 pacientes con enfermedad de Parkinson avanzada fueron evaluados con la escala UPDRS y se sometieron a lesión de la porción interna del globus pallidus. Durante la cirugía, todos los pacientes fueron sometidos a técnicas de semimicrorregistro con el fin de localizar y definir el área sensorimotora del globus pallidus, utilizando un recurso tecnológico propio. Resultados. Más del 93

de los pacientes se benefició con la cirugía, con promedios de mejoría del 40

para la condición motora. En el 95

de los pacientes se abolió la disquinesia y la morbimortalidad fue menor del 10

. Se concluye que la palidotomía posteroventral selectiva es un tratamiento exitoso y relativamente seguro para el tratamiento de las complicaciones motoras evolutivas de la enfermedad de Parkinson avanzada(AU)ç

Síndrome de Shy-drager. A propósito de dos casos / The Shy-Drager syndrome. In connecttion with two cases

Presentamos dos pacientes masculinos, en la sexta década de la vida, cion un cuadro clínico muy manifiesto del Síndrome Shy-Drager (SSD). El síntoma cardinal de estos enfermos está dado por caídas frecuentes, por hipotensión arterial ortostática, con inconciencia, sin respuesta vegetativa simpática (sin frialdad ni taquicardia y con anhidrosis). De forma sumaria el resto del cuadro neurológico estaba expresado por parkinsonismo, impotencia sexual, incontinencia esfinteriana, vesical, disfunción, cerebelosa, hemiparesia, atrofias musculares, etc. Uno de los pacientes fue autopsiado y se reveló extenso proceso degenerativo crónico neuronal en el sistema nervioso central, así como en el periférico, donde incluye el sistema autonómico y atrofia muscular neurógena. El estridor laríngeo de uno de los enfermos durante el sueño, lo atribuimos a la imposibilidad de la abducción de las cuerdas vocales en la inspiración, por atrofia del músculo criacoritenoideo posterior. La respuesta en el caso dos, el tratmiento con indometacina, esteroides y vendaje elástico en los miembros inferiores, fue satisfactoria (AU)

Sindrome de Shy-drager. A proposito de dos casos / The Shy-Drager syndrome. In connecttion with two cases

Presentamos dos pacientes masculinos, en la sexta decada de la vida, cion un cuadro clinico muy manifiesto del Sindrome Shy-Drager (SSD). El sintoma cardinal de estos enfermos esta dado por caidas frecuentes, por hipotension arterial ortostatica, con inconciencia, sin respuesta vegetativa simpatica (sin frialdad ni taquicardia y con anhidrosis). De forma sumaria el resto del cuadro neurologico estaba expresado por parkinsonismo, impotencia sexual, incontinencia esfinteriana, vesical, disfuncion, cerebelosa, hemiparesia, atrofias musculares, etc. Uno de los pacientes fue autopsiado y se revelo extenso proceso degenerativo cronico neuronal en el sistema nervioso central, asi como en el periferico, donde incluye el sistema autonomico y atrofia muscular neurogena. El estridor laringeo de uno de los enfermos durante el sueno, lo atribuimos a la imposibilidad de la abduccion de las cuerdas vocales en la inspiracion, por atrofia del musculo criacoritenoideo posterior. La respuesta en el caso dos, el tratmiento con indometacina, esteroides y vendaje elastico en los miembros inferiores, fue satisfactoria