Síndrome de Pfeiffer familiar / Familial Pfeiffer syndrome

Presentamos una casuística familiar de síndrome de Pfeiffer, con 15 miembros afectados a lo largo de cuatro generaciones. Los 5 casos pediátricos fueron atendidos y diagnosticados en el Hospital Clínico Universitario de Valladolid entre los años 2002 y 2008, con un seguimiento clínico y radiológico. Se revisa el diagnóstico diferencial con el resto de las craneosinostosis autosómicas dominantes (síndromes de Apert, Crouzon...) y se muestra la heterogeneidad en su expresión clínica de los diferentes probandos en la serie familiar. En cuanto a la genética molecular, estos síndromes familiares comparten mutaciones en el receptor tipo 2 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR), si bien el síndrome de Pfeiffer también presenta alteraciones en el FGFR tipo 1.Hoy día es posible también realizar el diagnóstico prenatal mediante ultrasonidos y obtener un mejor pronóstico en las formas familiares con un tratamiento neuroquirúrgico precoz (AU)

We report a family case series of Pfeiffer’s Syndrome, with 15 affected members along 4 generations. 5 pediatric cases were attended and diagnosed in the University Clinical Hospital of Valladolid between 2002-2008, with clinical and radiological follow up. Each case underwent differential diagnosis with the rest of the autosomal dominant craniosynostosis (Apert, Crouzon…)and displayed heterogeneity on its clinical expression. Genetically, the affected members of a family syndrome share mutations in the fibroblast growth factor receptor (FGFR)type 2, while Pfeiffer Syndrome also presents alterations in the type 1 FGFR. Today it is possible in the familial cases, to do prenatal diagnosis by ultrasound and offer an early neurosurgery treatment and a better prognosis (AU)

Hemorragia pulmonar neonatal masiva: a propósito de dos casos / Massive neonatal pulmonary bleeding: based on two cases

Introducción: La hemorragia pulmonar es una complicación poco frecuente (0,8-1,2 por ciento) del recién nacido pretérmino. Su comienzo clínico está caracterizado por deterioro cardiorrespiratorio súbito, presencia de sangre en tráquea o tubo endotraqueal, descenso del hematocrito y alteraciones radiológicas. Durante mucho tiempo se ha relacionado su aparición con la administración de surfactante. Casos clínicos: Caso clínico 1: recién nacido pretérmino de 27 semanas en ventilación mecánica desde el nacimiento por enfermedad de la membrana hialina. Se administra surfactante (2 dosis) en las primeras 12 horas de vida. Al tercer día de vida, coincidiendo con mejoría de la sintomatología respiratoria, presenta episodio de hemorragia pulmonar masiva con afectación de ambos campos pulmonares. La resolución es paulatina y desarrolla más tarde un cuadro de displasia broncopulmonar severa que obliga a múltiples tratamientos (oxigenoterapia, restricción hídrica, diuréticos, broncodilatadores y corticoides inhalados), precisando oxigenoterapia domiciliaria hasta los 6 meses de vida. Caso clínico 2: recién nacido pretérmino de 26 semanas en ventilación mecánica desde el nacimiento y enfermedad de la membrana hialina. Se administra surfactante (2 dosis) en las primeras doce horas de vida. Evoluciona con fallo multiorgánico (insuficiencia renal, hemorragia ventricular III-IV, fallo hepático con coagulopatía, inestabilidad hemodinámica que precisa inotrópicos). A las 48 horas de vida aparece hemorragia pulmonar bilateral falleciendo en las 36 horas siguientes, a pesar de las medidas terapéuticas adoptadas. Conclusiones: La hemorragia pulmonar presenta una mortalidad elevada (60 por ciento) a pesar del tratamiento precoz. Los supervivientes desarrollan con frecuencia un trastorno pulmonar crónico y severo que requiere en supervivientes oxígeno domiciliario durante largos periodos de tiempo (AU)

Mortalidad neonatal del Hospital Universitario de Valladolid (HUV) en la década de los noventa / Neonatal mortality of the University Hospital of Valladolid (HUV) in the decade of the nineties

Introducción: El análisis de la mortalidad es uno de los marcadores sanitarios más importantes y por ese motivo hemos realizado un estudio de la mortalidad neonatal en la primera década de funcionamiento de la Unidad de Neonatología del HUV. Pacientes y métodos: Se diseñó un estudio retrospectivo de los 13.259 nacimientos en el HUV, desde el 1 de enero de 1990 al 31 de diciembre de 1999. Incluimos a todos los recién nacidos vivos que nacieron en el propio HUV y que causaron óbito en nuestro Servicio o en el Hospital de traslado, alcanzando durante ésta década a 56 casos, después de excluir a 5 por haber fallecido durante el periodo infantil(después de los 28 días de vida).Resultados: La mortalidad neonatal total en la década estudiada es de 4,22 por mil, con una mortalidad neonatal inmediata de 2,56 por mil. La edad gestacional media de los recién nacidos es de 31 semanas con un 87,5% de pretérminos. El peso de los recién nacidos es inferior a 1.500 gramos en la mitad de los casos. La causa más frecuente de mortalidades la respiratoria y/o asfixia. Discusión: El estudio de las causas de las muertes neonatales y el análisis de las estadísticas de mortalidad neonatal permite identificar las causas y el momento del óbito del recién nacido, compararlas con unidades hospitalarias similares y, sobre todo, mejorar la calidad asistencial del propio Servicio