[Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts -the clinical importance in the genetic era]. / Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes: importancia de la descripción clínica en la era genética.

INTRODUCTION: Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts is a leukodystrophy of genetic origin that produces an alteration in the water and ion homeostasis in the brain, generating vacuolar forms and chronic oedema in the white matter with progressive neurological deterioration. It should be suspected in infants who present progressive macrocephaly during the first year of life, motor retardation and characteristic findings in magnetic resonance brain scans. CASE REPORT: We report the case of a girl who was followed up from the age of 9 months due to progressive macrocephaly and delayed psychomotor development and brain MRI findings consistent with megalencephalic leukoencephalopathy with cysts, and the appearance of epilepsy during its development. The usual genetic studies (new generation sequencing and array) were negative, but as the diagnostic criteria were met, a complementary messenger RNA and DNA study was conducted, which confirmed the presence of two pathogenic variants in MLC1. CONCLUSIONS: Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts is a rare condition. Progressive macrocephaly in the first year of life, the absence of deterioration or slow deterioration, and the possibility of developing epilepsy, spasticity and ataxia are characteristic signs in its course. It is important for these patients to undergo an imaging test that shows findings that characterise this condition, which, together with the clinical features, makes it possible to differentiate it from other leukodystrophies and to establish a confirmatory diagnosis. Genetic studies can confirm the associated mutation that makes it possible to predict the clinicoradiological phenotype.

TITLE: Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes: importancia de la descripción clínica en la era genética.Introducción. La leucoencefalopatía megalencefálica con quistes es una leucodistrofia de origen genético que produce una alteración de la homeostasis del agua e iones en el cerebro, generando formas vacuolares y edema crónico en la sustancia blanca con deterioro neurológico progresivo. Debe sospecharse en los lactantes que presentan macrocefalia progresiva durante el primer año de vida, retraso motor y hallazgos característicos en la resonancia magnética cerebral. Caso clínico. Niña en seguimiento desde los 9 meses por macrocefalia progresiva y retraso del desarrollo psicomotor con presencia en la resonancia magnética cerebral de hallazgos compatibles con leucoencefalopatía megalencefálica con quistes, y aparición de epilepsia en su evolución. Los estudios genéticos habituales (secuenciación de nueva generación y array) fueron negativos, pero, al cumplir los criterios diagnósticos, se procedió al estudio del ARN mensajero y el ADN complementario, que confirmó la presencia de dos variantes patogénicas en MLC1. Conclusiones. La leucoencefalopatía megalencefálica con quistes es una entidad infrecuente. Es característica la macrocefalia progresiva en el primer año de vida, la ausencia de deterioro o deterioro lento, y la posibilidad de desarrollar epilepsia, espasticidad y ataxia en su evolución. Cobra importancia en dichos pacientes la realización de una prueba de imagen que muestre hallazgos propios de la entidad, lo que, junto con la clínica, permite diferenciarla de otras leucodistrofias y establecer un diagnóstico confirmatorio. Los estudios genéticos pueden constatar la mutación asociada que posibilita predecir el fenotipo clinicorradiológico.

Solución del caso 37. Rabdomiólisis por cocaína / Solution to case 37. Cocaine-induced rhabdomyolysis

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Meningioma lipomatoso: una forma de presentación atípica de los meningiomas / No disponible

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[Spontaneous spinal subdural hematoma: MRI findings in two cases]. / Hematoma subdural espinal espontáneo: hallazgos en resonancia magnética a propósito de dos casos.

Spontaneous spinal subdural hematoma is an uncommon finding. This report of two cases of spinal subdural hematoma (one hyperacute and one subacute) discusses the current theory of how it develops, the MRI findings, its differentiation from spinal epidural hematoma, and the value of MRI in monitoring patients undergoing conservative treatment. The most significant MRI findings in the hyperacute phase were isointense signal on T1-weighted sequences and hyperintense signal on T2-weighted sequences. Moreover, T2-weighted gradient-echo sequences showed a hypointense peripheral ring. In the subacute phase, a hyperintense signal was seen on T1-, T1-fat-suppression, and T2-weighted sequences.

Hematoma subdural espinal espontáneo: hallazgos en resonancia magnética a propósito de dos casos / Spontaneous spinal subdural hematoma: MRI findings in two cases

El hematoma subdural espinal espontáneo es un hallazgo poco frecuente. En este artículo, a propósito de dos casos de hematoma subdural espinal (hiperagudo y subagudo), se describe la teoría actual del desarrollo del hematoma subdural espinal espontáneo, sus hallazgos en la resonancia magnética, su diferenciación del hematoma epidural espinal y el valor de la resonancia magnética en la monitorización de pacientes en los cuales se decidió un tratamiento conservador. Los hallazgos de la resonancia magnética más destacados eran en la fase hiperaguda una señal isointensa en las secuencias T1 e hiperintensa en T2. Además en las imágenes de eco de gradiente ponderadas en T2 se observó un anillo periférico hipointenso. En la fase subaguda se veía una señal hiperintensa en las secuencias T1, T1 con supresión grasa y T2

Spontaneous spinal subdural hematoma is an uncommon finding. This report of two cases of spinal subdural hematoma (one hyperacute and one subacute) discusses the current theory of how it develops, the MRI findings, its differentiation from spinal epidural hematoma, and the value of MRI in monitoring patients undergoing conservative treatment. The most significant MRI findings in the hyperacute phase were isointense signal on T1-weighted sequences and hyperintense signal on T2-weighted sequences. Moreover, T2-weighted gradient-echo sequences showed a hypointense peripheral ring. In the subacute phase, a hyperintense signal was seen on T1-, T1-fat-suppression, and T2-weighted sequences

Tratamiento de la neurosarcoidosis: a propósito de un caso / The treatment of neurosarcoidosis: a case report

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