RESUMO
HLA-F is a non-classical major histocompatibility complex (MHC) gene. It codes class Ib MHC molecules with restricted distribution and less nucleotide variations than MHC class Ia genes. Of the 22 alleles registered on the IMGT database only four alleles encode for proteins that differ in their primary structure. To estimate genotype and allele frequencies, this study targeted on known protein coding regions of the HLA-F gene. Genotyping was performed by Sequence Base Typing (SBT). The sample was composed by 199-unrelated bone marrow donors from the Brazilian Bone Marrow Donor Registry (REDOME), Euro-Brazilians, from Southern Brazil. About 1673 bp were analyzed. The most frequent allele was HLA-F*01:01 (87.19%), followed by HLA-F*01:03 (12.31%), HLA-F*01:02 (0.25%) and HLA-F*01:04 (0.25%). Significant linkage disequilibrium (LD) was verified between HLA-F and HLA classes I and II alleles. This is the first study regarding HLA-F polymorphisms in a Euro-Brazilian population contributing to the Southern Brazilian genetic characterization.
Assuntos
Alelos , Bases de Dados de Ácidos Nucleicos , Genótipo , Antígenos de Histocompatibilidade Classe I/genética , Desequilíbrio de Ligação , Polimorfismo Genético , Brasil , Feminino , Humanos , MasculinoRESUMO
The present study investigated 23 SNPs in the 5'URR promoter region and the 14 bp ins/del polymorphism at the 3'UTR region of the HLA-G gene in 150 individuals with Afro-Brazilian ancestry. Three haplotypes were found to be the most frequent. Comparing these polymorphisms in other samples, our data suggest that Afro-Brazilians are more similar to the Euro-Brazilians than to Hutterite population.
Assuntos
Regiões 3' não Traduzidas , Etnicidade/genética , Antígenos HLA-G/genética , Mutação INDEL , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Regiões 5' não Traduzidas , Alelos , Brasil , Feminino , Frequência do Gene , Genética Populacional , Genótipo , Haplótipos , Humanos , MasculinoRESUMO
HLA-DRB1*11:130, detected in a Euro-Brazilian female, presents a point mutation at codon 59.3 (GAGâGAC).
Assuntos
Alelos , Cadeias HLA-DRB1/genética , Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas , Teste de Histocompatibilidade/métodos , Sequência de Bases , Brasil , Éxons/genética , Feminino , Humanos , Dados de Sequência Molecular , Mutação Puntual/genética , Alinhamento de Sequência , Doadores de TecidosRESUMO
The new allele presents a point mutation at codon 67.1 (ATCâCTC) resulting in a conservative change from isoleucine to leucine.
Assuntos
Alelos , Cadeias HLA-DRB1/genética , Substituição de Aminoácidos , Sequência de Bases , Transplante de Medula Óssea , Brasil , Códon , Impressões Digitais de DNA , Éxons , Feminino , Cadeias HLA-DRB1/imunologia , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Dados de Sequência Molecular , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Alinhamento de Sequência , Análise de Sequência de DNARESUMO
The new allele might have arisen from HLA-A*66:01 through a point mutation at codon 182.1 (ACGâGCG) resulting in a non-conservative change from threonine to alanine.
Assuntos
Alelos , Antígenos HLA-A/classificação , Antígenos HLA-A/genética , Mutação Puntual , Doadores de Tecidos , Sequência de Bases , Brasil , Humanos , Dados de Sequência Molecular , Alinhamento de Sequência , Análise de Sequência de DNARESUMO
The new alleles, HLA-B*40:125 and HLA-B*40:129, present a mismatch at codon 103.1 (G â C) and three mismatches at codons 9.1 (C â T), 11.1 (T â G) and 12.1 (G â A).
Assuntos
Antígenos HLA-B/genética , Alelos , Sequência de Bases , Transplante de Medula Óssea/etnologia , Transplante de Medula Óssea/imunologia , Brasil , Clonagem Molecular , Etnicidade , Éxons , Feminino , Loci Gênicos , Antígenos HLA-B/imunologia , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Masculino , Dados de Sequência Molecular , Nucleotídeos/química , Nucleotídeos/genética , Mutação Puntual , Reação em Cadeia da Polimerase , Polimorfismo Genético , Sistema de Registros , Análise de Sequência de DNARESUMO
Here we report the discovery of a novel HLA-B allele, named B*4212 in a Brazilian volunteer bone marrow donor. The new sequence has nucleotide variation at position 496 (TâG) as compared with B*4201. This variation results in a conservative amino acid substitution from valine to glycine at codon 165 of exon 3.
Assuntos
Antígenos HLA-B/genética , Alelos , Sequência de Aminoácidos , Substituição de Aminoácidos , Sequência de Bases , Medula Óssea , Brasil , Antígenos HLA-B/química , Antígenos HLA-B/imunologia , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Dados de Sequência Molecular , Mutação Puntual , Análise de Sequência de DNA , Doadores de TecidosRESUMO
A novel human leukocyte antigen-B allele named B*18:35 was identified in a Brazilian volunteer bone marrow donor.