Complejo esclerosis tuberosa: Reporte de un caso clínico neonatal

RESUMEN El complejo de esclerosis tuberosa es una afección genética, aproximadamente dos tercios de los casos ocurren esporádicamente; se caracteriza por lesiones y tumores benignos (hamartomas) en múltiples sistemas orgánicos. La detección prenatal precisa es importante para el pronóstico, una decisión sobre el resultado del embarazo y el asesoramiento. Se reporta el caso de una gestante sana y su feto con diagnóstico presuntivo de esclerosis tuberosa, por hallazgo de masas intracardiacas en ecografía prenatal, confirmados luego del nacimiento, con afectación de otros órganos, cumpliendo con criterios mayores de diagnóstico. El caso presentado es el primero registrado en el Departamento de Neonatología y tiene el objetivo de mostrar la aproximación diagnóstica prenatal y postnatal de una enfermedad relativamente rara.

ABSTRACT Tuberous sclerosis complex is a genetic condition caused by mutations in the tumor suppressor genes TSC1 and TSC2, located on chromosomes 9 and 16 respectively. Approximately two-thirds of cases occur sporadically and the overall incidence has been estimated to be 1 in 5,800 live births. It is characterized by benign lesions and tumors (hamartomas) in multiple organ systems (brain, heart, skin, eyes, kidneys, lungs, liver). Accurate prenatal detection is important for prognosis, a decision about the pregnancy outcome, and counseling. We report the case of a healthy pregnant woman and her fetus with a presumptive diagnosis of tuberous sclerosis, due to the finding of intracardiac masses on prenatal ultrasound, confirmed after birth, with involvement of other organs, fulfilling the major diagnostic criteria. The case presented is the first recorded case at our Department of Neonatology and this report illustrates the prenatal and postnatal diagnostic approach of a relatively rare disease.

Ductus arterioso persistente y morbilidades intrahospitalarias en Recién Nacidos de muy bajo peso al nacer

Introducción: El ductus arterioso persistente (DAP) es el defecto cardiocirculatorio más frecuente en prematuros, está inversamente relacionado con la edad gestacional y el peso al nacimiento; y se asocia a diversas complicaciones. Objetivo: Evaluar la morbilidad asociada a la presencia de ductus arterioso persistente (DAP) en Recién Nacidos de muy bajo peso al nacer (RMBPN). Materiales y Métodos: Estudio retrospectivo de casos y controles anidado en una cohorte de RMBPN admitidos en la UCIN, de enero de 2013 a diciembre de 2015. Excluidos RN con malformaciones congénitas, fallecidos en sala de parto, fallecidos el primer día de vida asociados a asfixia perinatal severa y trasladados a otras instituciones. Las características basales fueron: peso, edad gestacional, sexo, control prenatal, hipertensión materna, embarazo múltiple, restricción del crecimiento, corticoide prenatal, ruptura prolongada de membranas, tipo de parto, Apgar. Las morbilidades analizadas fueron: distres respiratorio (SDR), hemorragia pulmonar, enterocolitis necrozante (ECN), hemorragia intraventricular (HIV), sepsis, soporte respiratorio, broncodisplasia pulmonar (DBP), ruptura alveolar, retinopatía del prematuro (ROP), días de internación y muerte. Se consignaron los datos en SSPS 17 y Epi info 7.2, se aplicó la prueba X² o Fischer, t de Student o la prueba de Mann Whitney. Significancia p< 0,05 con intervalo de confianza 95%. Resultados: Se incluyeron 131 RN, con DAP 62 y sin DAP 69, cuyas características basales fueron similares, salvo el uso de corticoides prenatales para el grupo sin DAP (p 0.035) RR 0,7 (0,5-0,9). Los RN con DAP tuvieron SDR (p 0,0003) RR 1,5 (1,1-1,9), hemorragia pulmonar (p 0,024) RR 8,9 (1,1-69), ventilación mecánica (p 0,0001) RR 1,7(1,3-2,2), oxígeno a los 28 días (p 0,001) RR 2,2 (1,3-3,8), mayor duración de NPT (p 0.01), trasfusiones (p 0,01) RR 1,7(1,3-2,2), HIV (p 0,003) RR 2,1 (1,2-3,6), BDP (p 0,0001) RR 2,6(1,5-4,5), y mayor cantidad de días de internación (p 0,008). Riesgo de muerte (p 0,001) RR 3,5 (1,5-8,2). Sin asociación con ENC (p 0,195), ROP (p 0,739), Sepsis clínica (p 0,123) ni sepsis tardía (p 0,12). Conclusión: Los RMBN con DAP tuvieron mayor riesgo de muerte y morbilidades graves en comparación con los que no desarrollaron DAP.

Introduction: Patent ductus arteriosus (PDA) is the most frequent cardiocirculatory defect in preterm infants; it is inversely related to gestational age and birth weight; it is also associated with various complications. Objective: To determine the intrahospital morbidities in very low birth weight infants (VLBWI) with and without PDA. Materials and Methods: This was a retrospective study of cases and controls nested in a cohort of VLBWI admitted in the NICU, from January 2013 to December 2015. We excluded newborns with congenital malformations, who died in the delivery room, who died on the first day of life because of severe perinatal asphyxia or who were transferred to other institutions. The baseline characteristics were: weight, gestational age, sex, prenatal, maternal hypertension, multiple pregnancy, growth restriction, prenatal corticosteroids, prolonged rupture of membranes, type of delivery, and Apgar score. The morbidities analyzed were respiratory distress (RDS), pulmonary hemorrhage, necrotizing enterocolitis (NEC), intraventricular hemorrhage (IVH), sepsis, respiratory support, bronchopulmonary dysplasia (BPD), alveolar rupture, retinopathy of prematurity (ROP) and death. The data were recorded in SSPS 17 and Epi info 7.2, the X² or Fischer test, Student t test and the Mann Whitney test were applied. Significance was defined as p <0.05 with a 95% confidence interval. Results: We included 131 newborns, 62 with PDA and 69 without PDA, whose baseline characteristics were similar, except for the use of prenatal corticosteroids in the group without PDA (p 0.035) RR 0.7 (0.5-0.9). Newborns with PDA had more RDS (p 0.0003) RR 1.5 (1.1-1.9), pulmonary hemorrhage (p 0.024) RR 8.9 (1,1-69), mechanical ventilation (p 0, 0001) RR 1.7 (1.3-2.2), oxygen at 28 days (p 0.001) RR 2.2 (1.3-3.8), longer duration of TPN (p 0.01), transfusions (p 0.01) RR 1.7 (1.3-2.2), IVH (p 0.003) RR 2.1 (1.2-3.6), BPD (p 0.0001) RR 2.6 1.5-4.5), more hospitalization days (p 0.008) and a risk of death (p 0.001) RR 3.5 (1.5-8.2). No association with was observed with NEC (p 0.195), ROP (p 0.739), clinical sepsis (p 0.123) or late sepsis (p0.12). Conclusion: VLBWI with PDA had a higher risk of death and severe morbidity compared to those who did not have PDA.

Dengue de transmisión vertical: revisión de una serie de casos / Vertical transmission of dengue: review of a case series

Introducción: El dengue es la enfermedad viral trasmitida por mosquitos más común en la raza humana. La transmisión vertical del virus del dengue ha sido descrita de manera esporádica y se tiene que tener en cuenta, esta modalidad de trasmisión, en los neonatos, más aún en períodos epidémicos. Objetivo: Presentar una serie de casos de neonatos con fiebre dengue atendidos en el Departamento de Neonatología del Hospital de Clínicas de San Lorenzo, Paraguay. Metodología: Estudio descriptivo de una serie de casos. Se han presentado en total diez neonatos, hijos de madre con fiebre dengue en el periparto, que luego han desarrollado la enfermedad. De los estudios auxiliares de laboratorio practicados se tienen hemogramas seriados y dosaje de antígeno NS1. En algunos casos, se indicó serología IgM específica. Resultados: Se registró diez casos de dengue de trasmisión vertical entre los años 2011 a 2013. El 70% fue del sexo masculino; 70% nació a término y con peso adecuado. El 60% ya se hallaba internado al momento del diagnóstico y el 40% restante fue reingreso. El 100% presentó fiebre y el 30% manifestaciones cutáneas. El inicio de síntomas tuvo un promedio de 6,6 días. El tiempo de internación fue de un promedio de 11,7 días. Seis pacientes requirieron expansiones e hidratación parenteral. La extravasación capilar se observó en la mitad de los casos. Se presentó leucopenia (80%), hematocrito que en el promedio de casos fue 57,4% (con 80% de neonatos con hemoconcentración); plaquetopenia moderada a severa (90%), con un pico mínimo entre el cuarto y sexto día de enfermedad. La antigenemia NS1 fue positiva (90%), y la serología IgM positiva (40%). El 100% de los recién nacidos fue dado de alta. Conclusión: Ante esto, sería prudente observar a estos neonatos en un medio hospitalario hasta los siete días de vida. Urge elaborar un protocolo de manejo de los casos de dengue en el embarazo y en los recién nacidos en base a la experiencia actual.