RESUMO
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Assuntos
Humanos , Masculino , Idoso , Doença de Addison/complicações , Doença de Addison/diagnóstico , Estresse Psicológico/complicações , Radiografia Torácica/métodos , Hiperpigmentação/complicações , Doença de Addison/fisiopatologia , Doenças do Córtex Suprarrenal/complicaçõesRESUMO
La osteogénesis imperfecta (OI), es una patología poco frecuente y muy heterogénea desde el punto de vista clínico y genético. Su característica principal es la fragilidad ósea, habiéndose descrito varios tipos. Generalmente es causada por mutaciones en los genes que codifican para las cadenas α1 y α2 del procolágeno tipo 1 (COL1A1 y COL1A2) con herencia autosómica dominante. Comunicamos los casos de dos pacientes (padre e hija) con OI cuyo estudio genético muestra una mutación en COL1A1 no conocida previamente: la deleción de una Guanina, G(c.3524delG). Se repasan aspectos clínicos, de herencia y opciones reproductivas de los pacientes afectados (AU)
Osteogenesis imperfecta (OI), is a rare condition which is heterogeneous in clinical and genetic terms. Several types have been described and its main feature is bone fragility. It is generally caused by gene mutations in those genes which codify for the α1 and α2 of the type 1 collagen (COL1A1 and COL1A2) with dominant autosomal heredity. We report the case of two relatives (father and daughter) with OI whose genetic study shows a mutation in COL1A1 previously undetected: the deletion of a Guanine, G(c.3524delG). Clinical aspects, heredity and reproductive options of the patients affected are considered (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Osteogênese Imperfeita/genética , Testes Genéticos/métodos , Mutação/genética , Deleção de Genes , Predisposição Genética para Doença , Aconselhamento GenéticoRESUMO
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