Noonan syndrome with multiple Giant cell lesions, management and treatment with surgery and interferon alpha-2a therapy: Case report.

We report the case of a 14-year-old girl that was referred to the maxillo facial surgery unit at age 11 years because she exhibited swelling in the right side of her maxilla and right mandible. After a conservative surgery, she started with interferon alpha-2a to avoid recurrence. She has remained in treatment with successful results during her follow up. Considerable reduction of both maxilla and mandible lesions and bone fill have been documented. In addition, her clinical history and phenotype were suggestive of Noonan syndrome. She has short stature, broad and short neck; hypertelorism (increased distance between the eyes); downslanting palpebral fissures; sparse eyebrows and eyelashes; posteriorly rotated ears with fleshy lobes; follicular keratosis over the face, and developmental delay. Her karyotype was 46, XX. Molecular analysis of RAS/MAPK pathway genes showed a SOS1 amino acid substitution of arginine to lysine at position 552 (p.R552K). This case presents the infrequent condition of Noonan syndrome with multiple giant cell lesions (NS/MGCL) that would be the first patient as far as we know treated with surgery and interferon alpha-2a for her giant cell lesions.

De novo mutations in NALCN cause a syndrome characterized by congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay.

Freeman-Sheldon syndrome, or distal arthrogryposis type 2A (DA2A), is an autosomal-dominant condition caused by mutations in MYH3 and characterized by multiple congenital contractures of the face and limbs and normal cognitive development. We identified a subset of five individuals who had been putatively diagnosed with "DA2A with severe neurological abnormalities" and for whom congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and global developmental delay had resulted in early death in three cases; this is a unique condition that we now refer to as CLIFAHDD syndrome. Exome sequencing identified missense mutations in the sodium leak channel, non-selective (NALCN) in four families affected by CLIFAHDD syndrome. We used molecular-inversion probes to screen for NALCN in a cohort of 202 distal arthrogryposis (DA)-affected individuals as well as concurrent exome sequencing of six other DA-affected individuals, thus revealing NALCN mutations in ten additional families with "atypical" forms of DA. All 14 mutations were missense variants predicted to alter amino acid residues in or near the S5 and S6 pore-forming segments of NALCN, highlighting the functional importance of these segments. In vitro functional studies demonstrated that NALCN alterations nearly abolished the expression of wild-type NALCN, suggesting that alterations that cause CLIFAHDD syndrome have a dominant-negative effect. In contrast, homozygosity for mutations in other regions of NALCN has been reported in three families affected by an autosomal-recessive condition characterized mainly by hypotonia and severe intellectual disability. Accordingly, mutations in NALCN can cause either a recessive or dominant condition characterized by varied though overlapping phenotypic features, perhaps based on the type of mutation and affected protein domain(s).

Pex3p-dependent peroxisomal biogenesis initiates in the endoplasmic reticulum of human fibroblasts.

The mechanisms of peroxisomal biogenesis remain incompletely understood, specially regarding the role of the endoplasmic reticulum (ER) in human cells, where genetic disorders of peroxisome biogenesis lead to Zellweger syndrome (ZS). The Pex3p peroxisomal membrane protein (PMP) required for early steps of peroxisome biogenesis has been detected in the ER in yeast but not in mammalian cells. Here, we show that Pex3p-GFP expressed in a new ZS cell line (MR), which lacks peroxisomes due to a mutation in the PEX3 gene, localizes first in the ER and subsequently in newly formed peroxisomes. Pex3p bearing an artificial N-glycosylation site shows an electrophoretic shift indicative of ER targeting while en route to preformed peroxisomes in normal fibroblast. A signal peptide that forces its entry into the ER does not eliminate its capability to drive peroxisome biogenesis in ZS cells. Thus, Pex3p is able to drive peroxisome biogenesis from the ER and its ER pathway is not privative of ZS cells. Cross-expression experiments of Pex3p in GM623 cells lacking Pex16p or Pex16p in MR cells lacking Pex3p, showed evidence that Pex3p requires Pex16p for ER location but is dispensable for the ER location of Pex16p. These results indicate that Pex3p follows the ER-to-peroxisomal route in mammalian cells and provides new clues to understand its function.

O cuidar do outro na unidade de terapia intensiva neonatal: concepção fenomenológica / Caring at the neonatal intensive care unit: a phenomenological conception

Trata-se de uma pesquisa fenomenológica com base na teoria de Martin Heidegger realizada com oito mães acompanhantes do Hospital Infantil Albert Sabin, Fortaleza, CE, Brasil, com o objetivo de compreender o cuidar na UTI neonatal na perspectiva dessas mães. As informações foram obtidas pela entrevista fenomenológica e submetidas à análise do fenômeno situado proposta por Martins e Bicudo. As mães revelaram que cuidar do outro nessa UTI implica cuidados com o bebê e frustrações. Além desses aspectos, as mães revelaram-se como seres autênticos que se libertaram da ocupação, indo ao encontro da pré-ocupação

Sentimentos e emoções da mãe acompanhante no mundo da UTI: descrição fenomenológica de mudanças existenciais / Feelings and emotions of the accompanying mother in the world of the UTI: phenomenological description of existential changes

Esta pesquisa fenomenológica apresenta uma reflexão sobre sentimentos e emoções de oito mães acompanhantes da UTI do Hospital Infantil Albert Sabin, Fortaleza/Ce-Brasil. A compreensão dessa trajetória a partir da analítica existencial de Martin Heidegger pretende resgatar a essência humana dessas mulheres e assim contribuir para uma prática assistencial mais humanizada nas instituições de saúde pública e para uma melhoria da saúde materno-infantil. As descrições foram obtidas, em 2002, pela entrevista fenomenológica e submetidas à análise do fenômeno situado, proposta por Martins e Bicudo. As mães revelaram mudança de comportamento e hábito, frustração, nervosismo, medo, culpa, pena, perplexidade, tristeza, solidão, impotência, incerteza, estresse, pré-ocupação, dentre outros.

Fenomenologia - fenômeno situado: opção metodológica para investigar o humano na área da saúde / Phenomenology - situated phenomenon: methodological option to investigate the human being in the health field / Fenomenología - fenómeno situado: opción metodológica para investigar lo humano en el área de la salud

Este artigo procura esclarecer aspectos fundamentais da fenomenologia, um fenômeno situado caracterizado como método de análise, denominado método ideográfico e nomotético. Esse método sublinha a importância de chegar à essência de um fenômeno e não apenas aos dados e fatos de que tratam as Ciência Naturais. Fazendo um diálogo com a abordagem heideggeriana, quando se acrescenta as fases do círculo hermenêutico (interpretação fenomenológica), o método tem a finalidade de buscar a essência do fenômeno. A intenção desta divulgação foi possibilitar a difusão desse modo alternativo de investigar no âmbito da esfera, que vem expandindo-se principalmente o cenário na área da saúde.

[Maternal experiences at the intensive care unit: a phenomenological experience]. / Vivências maternais em Unidade de Terapia Intensiva: um olhar fenomenológico.

This is a phenomenological research in Martin Heidegger's perspective with eight mothers staying with their babies in the hospital, with the aim of understanding their maternal feelings at the ICU of the Albert Sabin Infant Hospital in Fortaleza-CE. The information was obtained by means of phenomenological interviews with the following probing question, "What is it like for you as a mother to be in an ICU and at the same time follow all that goes on in the hospital unit?" and submitted to the analysis of the phenomena sited as proposed by Martins and Bicudo. The experiences of the mothers revealed safety and feer, hope and anguish, potentialities and impotence, existential concerns and expectations of a human being in the world. Beyond these aspects, the mothers showed themselves to be authentic people that got free of the occupation and deal with the pre-occupation.

Vivências maternais em unidade de terapia intensiva: um olhar fenomenológico / Experiences of mothers with babies in intensive care units: a phenomenological perspective

Trata-se de uma pesquisa fenomenológica na perspectiva de Martin Heidegger realizada com oito mães acompanhantes, com objetivo de compreender as vivências maternais na UTI do Hospital Infantil Albert Sabin, Fortaleza-CE. As informações foram obtidas pela entrevista fenomenológica, contendo a pergunta-guia: como se mostra a você ser mãe em uma UTI e vivenciar a maternagem nesta unidade hospitalar? Submetidas à análise do fenômeno situado, proposta por Martins e Bicudo. Nas vivências as mães revelaram segurança e medo, esperança e angústia, potencialidades e impotência, preocupações existenciais e expectativas de ser no mundo. Além desses aspectos, as mães revelaram-se como seres autênticos que se libertaram da ocupação, indo ao encontro da pré-ocupação.

Contar histórias para criançaas hospitalizadas: relato de uma estrategia de humanização / Telling histories to hospitalized children: strategies of humanization report

Objetivo: avaliar a importancia da leitura mediada para criancas, acompanhantes e equipe hospitalar. Casuistica e metodos: foi realizado estudo transversal em hospital pediatrico que...

Características actuales del bocio endémico en tres zonas censoras de Chile / Curret characteristics of endemic goiter in three censor areas of Chile

El objeto del estudio fue evaluar el estado actual del bocio endémico (BE) en Chile. se estudiaron 3500 escolares de educación básica, de 6 a 16 años de edad en 3 zonas censorias del país: 1000 en Calama (Norte), 1000 en Temuco (Sur) y 1500 en Santiago (Centro). Se determinó el nivel socieconómico (NSE) por la escala de Graffar; dos examinadores entrenados determinaron por palpación la presencia y tipo de bocio de acuerdo con la clasificación de la OMS. En 20 por ciento de los escolares se tomó una muestra de la primera orina de la mañana para la determinación de yodo. Se recolectaron muestras de sal en las 3 regiones para medir su concentración de yodo. Encontramos una prevalencia de bocio de 11,4 por ciento en escolares de sexo masculino y 12 por ciento en el sexo femenino, existiendo diferencias significativas por región y siendo el bocio Ia, el más frecuente. Se observó un aumento de la prevalencia en las edades puberales en los escolares de sexo femenino. Se encontró una mayor prevalencia en los niveles medio-bajo (12,4 por ciento y 14,4 por ciento respectivamente). La calidad de la yodación de la sal fue variable en las 3 zonas, teniendo 1/3 de las muestras una concentración > de 100 partes por millón (ppm), 1/3 entre 60 y 100 ppm y 1/3

Treinta y siete casos de retinitis pigmentosa en una familia / 37 cases of retinitis pigmentosa in a family

Se estudian 6 generaciones de una familia afectados de retinitis pigmentosa pesquisados a partir de un caso índice. Se analiza su tipo de herencia, signos y síntomas oftalmológicos y estudio electrorretinográfico. Se encuentra una retinitis pigmentosa autosómica dominante. Las características oftalmológicas tienen topografía inicial variada, electrorretinograma ausente y complicaciones oftalmológicas asociadas como catarata y glaucoma. Se observan un cambio en la historia natural de la enfermedad en las últimas generaciones, lo que sugiere una influencia ambiental

Retinitis pigmentosa en San Ramón / Retinitis pigmentosa in San Ramón

Debido a problemas visuales en personas procedentes de San Ramón, se estudió esta pequeña comunidad rural, detectándose 6 casos de Retinitis Pigmentosa (RP), (frecuencia 2,8 por ciento ), todos los parientes entre sí y con antecedente de consanguinidad. Se estableció un patrón de herencia autosómico recesivo de RP y alta frecuencia de consanguinidad (53 por ciento de matrimonios consanguíneos)