RESUMO
Variant interpretation is the key issue in molecular diagnosis. Spliceogenic variants exemplify this issue as each nucleotide variant can be deleterious via disruption or creation of splice site consensus sequences. Consequently, reliable in silico prediction of variant spliceogenicity would be a major improvement. Thanks to an international effort, a set of 395 variants studied at the mRNA level and occurring in 5' and 3' consensus regions (defined as the 11 and 14 bases surrounding the exon/intron junction, respectively) was collected for 11 different genes, including BRCA1, BRCA2, CFTR and RHD, and used to train and validate a new prediction protocol named Splicing Prediction in Consensus Elements (SPiCE). SPiCE combines in silico predictions from SpliceSiteFinder-like and MaxEntScan and uses logistic regression to define optimal decision thresholds. It revealed an unprecedented sensitivity and specificity of 99.5 and 95.2%, respectively, and the impact on splicing was correctly predicted for 98.8% of variants. We therefore propose SPiCE as the new tool for predicting variant spliceogenicity. It could be easily implemented in any diagnostic laboratory as a routine decision making tool to help geneticists to face the deluge of variants in the next-generation sequencing era. SPiCE is accessible at (https://sourceforge.net/projects/spicev2-1/).
Assuntos
Biologia Computacional/métodos , Simulação por Computador , Variação Genética , Sítios de Splice de RNA/genética , Splicing de RNA , Proteína BRCA1/genética , Proteína BRCA2/genética , Neoplasias da Mama/diagnóstico , Neoplasias da Mama/genética , Feminino , Humanos , Cooperação Internacional , Internet , Neoplasias Ovarianas/diagnóstico , Neoplasias Ovarianas/genética , Reprodutibilidade dos Testes , Sensibilidade e EspecificidadeRESUMO
Estudo sobre o panorama epidemiológico das hepatites virais no Rio Grande do Sul. (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Adulto Jovem , Hepatite C/epidemiologia , Hepatite A/epidemiologia , Hepatite B/epidemiologia , IncidênciaRESUMO
Estudo sobre o êxito da implementação da testagem rápida das hepatites visando o aumento de acesso à população nos diagnósticos, possibilitando inclusive testagens fora das unidades de Saúde. (AU)
Assuntos
Humanos , Hepatite Viral Humana/diagnóstico , Kit de Reagentes para Diagnóstico , Efetividade , Capacitação de Recursos Humanos em SaúdeRESUMO
Estudo do perfil epidemiológico da hepatite C no Rio Grande do Sul no período de 2013 a 2014. (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Perfil de Saúde , Hepatite C/transmissão , Hepatite C/epidemiologia , Notificação de DoençasRESUMO
Estudo sobre o perfil epidemiológico da hepatite B no Rio Grande do Sul no período de 2007 a 2014. (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Perfil de Saúde , Hepatite B/transmissão , Hepatite B/epidemiologia , Notificação de DoençasRESUMO
Estudo sobre o perfil epidemiológico da hepatite A no Rio Grande do Sul no período de 2007 a 2014. (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Perfil de Saúde , Hepatite A/epidemiologia , Notificação de DoençasRESUMO
A hepatite viral humana é uma doença infecciosa sistêmica que afeta o fígado. Esta webpalestra, produzida pelo TelessaúdeRS/UFRGS, reúne informações básicas sobre três tipos de hepatite viral A, B e C. Trata das principais formas de transmissão, do diagnóstico, do tratamento e da prevenção da doença, considerada um grave problema de saúde pública no Brasil.
Assuntos
Hepatite A , Hepatite B , Hepatite C , Hepatite Viral HumanaRESUMO
Panorama das hepatites virais no RS, principalmente do ano de 2013, mostra como está atualmente a situação dos transplantes hepáticos no Estado, bem como os dados referentes à introdução da vacinação em crianças contra a hepatite A. (AU)
Assuntos
Humanos , Monitoramento Epidemiológico , Hepatite Viral Humana/diagnóstico , Hepatite Viral Humana/prevenção & controle , Hepatite Viral Humana/transmissão , Hepatite Viral Humana/epidemiologia , Hepatite Viral Humana/virologia , Notificação de DoençasRESUMO
Assessing the impact of variants of unknown significance (VUS) on splicing is a key issue in molecular diagnosis. This impact can be predicted by in silico tools, but proper evaluation and user guidelines are lacking. To fill this gap, we embarked upon the largest BRCA1 and BRCA2 splice study to date by testing 272 VUSs (327 analyses) within the BRCA splice network of Unicancer. All these VUSs were analyzed by using six tools (splice site prediction by neural network, splice site finder (SSF), MaxEntScan (MES), ESE finder, relative enhancer and silencer classification by unanimous enrichment, and human splicing finder) and the predictions obtained were compared with transcript analysis results. Combining MES and SSF gave 96% sensitivity and 83% specificity for VUSs occurring in the vicinity of consensus splice sites, that is, the surrounding 11 and 14 bases for the 5' and 3' sites, respectively. This study was also an opportunity to define guidelines for transcript analysis along with a tentative classification of splice variants. The guidelines drawn from this large series should be useful for the whole community, particularly in the context of growing sequencing capacities that require robust pipelines for variant interpretation.
Assuntos
Proteína BRCA1/genética , Proteína BRCA2/genética , Patologia Molecular/métodos , Patologia Molecular/normas , Splicing de RNA/genética , Éxons/genética , Feminino , HumanosRESUMO
O primeiro ano de vida é peeríodo de grande desenvolvimento da criança e merece atençäo especial do pediatra, que deve orientar adequadamente a introduçäo de alimentos para o lactente, respeitando sua digestibilidade e desenvolvimento. Os autores reforoam a importância do aleitamento materno exclusivo nos primeiros seis meses e as introduçöes de outros alimentos nos meses seguintes, assim como orientam a alimentaçäo de crianças que näo recebem leite materno. O leite materno é o principal alimento para o lactente no primeiro ano de vida e este deve ser seu alimento exclusivo atéseis meses. Assim permitirá adequado desenvolvimento e prevençäo de doenças. Quando for impossível a amamentaçäo, deve ser dada preferência para as fórmulas lácteas especiais para lactentes e as introduçöes dos alimentos devem respeitar o amadurecimento da criança. Assim podemos propiciar um desenvolvimento harmônico da doença nesta importante fase de sua vida.(au)
Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Leite Humano , Nutrição do Lactente , Necessidades NutricionaisRESUMO
Anticoncepção é um assunto muito importante especialmente, durante a adolescência. Os pediatras devem estar adequadamente preparados para orientar e esclarecer dúvidas a esse respeito, devido ao fato da iniciação sexual estar ocorrendo cada vez mais cedo. O trabalho foi realizado através de aplicação de questionários sobre conhecimento e uso de métodos contraceptivos em meninas entre 14 a 21 anos de idade, alunas de escolas públicas de Porto Alegre. Obtivemos 575 questionários evidenciando que os métodos anticoncepcionais mais usados são a pílula (31,5 por cento) e a camisinha masculina (21,4 por cento). Os métodos mais conhecidos são aqueles mais utilizados, acrescidos do diafragma e do DIU. As dúvidas mais mencionadas foram sobre diafragma, DIU e pílula
Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Comportamento do Adolescente , Anticoncepção , Planejamento Familiar , Gravidez na Adolescência/prevenção & controle , Inquéritos e QuestionáriosRESUMO
Os autores estabelecem uma rotina para a alimentação infantil, demonstrando a importância do aleitamento materno e orientando a introdução correta de alimentos sólidos à crianças que estão recebendo leite materno ou seu substitutos
Assuntos
Humanos , Lactente , Nutrição do Lactente , Aleitamento MaternoRESUMO
O objetivo deste trabalho foi analisar a evolução do estado nutricional das crianças de uma vila popular da periferia de Porto Alegre, RS, durante sua participação no Programa do Leite, instituido pela Secretaria Municipal de Saúde e Serviço Social (SMSSS). O programa prevê o atendimento de crianças desnutridas, que receberão atendimento, orientação e suprimento alimentar na forma de leite em pó até serem consideradas em boas condições...
Assuntos
Humanos , Criança , Avaliação Nutricional , Programas de Nutrição , Transtornos da Nutrição Infantil/epidemiologia , Transtornos da Nutrição Infantil/reabilitaçãoRESUMO
Os autores apresentam uma revisão da literatura sobre as vacinas da hepatite A atualmente disponíveis, enfocando indicações, esquemas de utilização, efeitos adversos e resultados obtidos em vários estudos. Além disso, fazem breve descrição da fisiopatogenia da doença e suas possíveis complicações. Cabe salientar que esta revisão teve como objetivo estabelecer, através de evidências científicas, as adequadas indicações para a utilização da vacina da hepatite A, bem como sugerir futuras pesquisas e discussões sobre a ampliaçã o de seu uso
