Distribution of alpha1 antitrypsin rare alleles in six countries: Results from the Progenika diagnostic network.

BACKGROUND: Knowledge of the frequency of rare SERPINA1 mutations could help in the management of alpha1 antitrypsin deficiency (AATD). The present study aims to assess the frequencies of rare and null alleles and their respiratory and hepatic pathogenicity. METHODS: This is a secondary analysis of a study that evaluated the viability of the Progenika diagnostic genotyping system in six different countries by analyzing 30,827 samples from cases of suspected AATD. Allele-specific genotyping was carried out with the Progenika A1AT Genotyping Test which analyses 14 mutations in buccal swabs or dried blood spots samples. SERPINA1 gene sequencing was performed for serum AAT-genotype discrepancies or by request of the clinician. Only cases with rare mutations were included in this analysis. RESULTS: There were 818 cases (2.6%) carrying a rare allele, excluding newly identified mutations. All were heterozygous except for 20 that were homozygous. The most frequent alleles were the M-like alleles, PI*Mmalton and PI*Mheerlen. Of the 14 mutations included in the Progenika panel, there were no cases detected of PI*Siiyama, PI*Q0granite falls and PI*Q0west. Other alleles not included in the 14-mutation panel and identified by gene sequencing included PI*Mwürzburg, PI*Zbristol, and PI*Zwrexham, and the null alleles PI*Q0porto, PI*Q0madrid, PI*Q0brescia, and PI*Q0kayseri. CONCLUSIONS: The Progenika diagnostic network has allowed the identification of several rare alleles, some unexpected and not included in the initial diagnostic panel. This establishes a new perspective on the distribution of these alleles in different countries. These findings may help prioritize allele selection for routine testing and highlights the need for further research into their pathogenetic role.

Uso terapéutico de los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina en pacientes con COVID-19: las «dos caras de la moneda¼ / Therapeutic use of angiotensin converting enzyme inhibitors in patients with COVID-19: the "two sides of the coin"

Resumen La evidencia actual es limitada para determinar el impacto del uso de los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) en la predisposición al empeoramiento de la enfermedad del coronavirus 2019 (COVID-19). Inicialmente se reportó que en los pacientes con progresión grave de la COVID-19 existía una mortalidad elevada, los cuales tenían antecedentes de hipertensión arterial, diabetes mellitus, enfermedad cardiovascular y enfermedad renal crónica. Parte de estos pacientes también tenía en común que utilizaban IECA, lo cual alertó a la comunidad médica sobre su riesgo potencial en coexistencia con COVID-19. Sin embargo, estudios más recientes de casos-controles encontraron que los inhibidores del sistema renina-angiotensina, incluyendo los IECA, no incrementan el riesgo de COVID-19 o de requerir admisión hospitalaria por esta causa. Diferentes revistas científicas han facilitado el acceso a reportes preliminares, dejando a discreción de la comunidad médica y científica hacer uso de dicha información para promover el desarrollo de estudios que confirmen experimentalmente dichos hallazgos, preclínicos y epidemiológicos, que finalmente impacten en las decisiones de la práctica clínica para beneficiar a los pacientes con COVID-19. En esta revisión de la literatura se exploran los diferentes efectos mediados por los IECA que podrían estar relacionados con la respuesta inmune durante la infección y la transmisión de COVID-19, compilando evidencia disponible que evalúa si en realidad representan un riesgo o si, por el contrario, confieren un efecto protector.

Abstract There is limited evidence for determining the impact of the use of angiotensin converting enzyme inhibitors (ACE-I) in the tendency to worsening of coronavirus-19 disease (COVID-19). It was initially reported that, in patients with serious progression of COVID-19, there was an increased mortality in those that had a history of suffering arterial hypertension, diabetes mellitus, cardiovascular disease, and chronic kidney disease. A proportion of these patients also had in common that they used ACE-I, which alerted the medical community on the potential risk in coexisting with COVID-19. However, in more recent case-control studies, they found that inhibitors of the renin-angiotensin system, including ACE-I, does not increase the risk of COVID-19 or require hospital admission due to this cause. Several scientific journals have provided access to preliminary reports, leaving the use of such information at the discretion of the medical and scientific community for promoting the development of studies that might confirm these preclinical and epidemiological findings experimentally. These may finally have an impact on the clinical practice decisions, in order to benefit patients with COVID-19. In this literature review, the different effects mediated by ACE-I that could be related to the immune response during the infection and transmission of COVID-19 are examined, gathering available evidence that evaluates whether, in reality, they represent a risk or if on the other hand, they confer a protector effect.

Guías para la inmunización del adolescente y adulto en Colombia. Documento de actualización, 2016 / Guidelines for the immunization of adolescents and adults living in Colombia. Update document, 2016

Este documento fue preparado por un grupo multidisciplinario de expertos seleccionados por la Asociación Colombiana de Infectología (ACIN) para poner al día las recomendaciones previas dadas por nuestro grupo en cuanto a la inmunización del adolescente, de la población adulta y de aquellos mayores de 60 años de edad. Para este último grupo, hemos decidido, como lo han hecho en otros países, el inmunizar a esta edad (y no después), debido a la carga de enfermedad incrementada por afecciones respiratorias y otros factores propios para América Latina y las condiciones socioeconómicas de nuestro país. Esta edición reescribe ciertos párrafos y actualiza en parte las recomendaciones hechas anteriormente y publicadas en Infectio en mayo de 2012. Las guías están orientadas al uso por aquellos que cuidan de estos pacientes y hacemos énfasis en el anciano, el inmunocomprometido y en aquellos que sufren de varias comorbilidades. Aunque en un momento dado el documento pudiera parecer incompleto, la intención deseada fue la de abarcar los recientes cambios en la administración de nuevas vacunas y otros regímenes en dosificación. Se incluye por primera vez el uso de las vacunas de 4 valencias contra la influenza. El uso de la vacuna contra el herpes zóster se discute, y se toma un cuidado especial en cuanto a la redacción del "cuándo y por qué" de la vacunación contra Streptococcus pneumoniae. En la administración de esta vacuna, el tiempo de aplicación y la secuencia asociada con la aplicación de la administración de la vacuna polisacárida de 23 valencias puede variar de acuerdo con la edad del paciente,las comorbilidades y en aquellos previamente vacunados con dicha vacuna. Finalmente, exponemos las nuevas recomendaciones de vacunación contra fiebre amarilla y dengue y le damos la bienvenida a la vacuna nonavalente contra el virus humano del papiloma.

This document was prepared by a multi-disciplinary panel of experts who have been selected by the Asociación Colombiana de Infectologia (ACIN) to revise and update previous recommendations (by our group) for the immunization of adolescents and adult population and those older than 60 years of age. For the latter group, we have chosen to move forward, like many others, and immunize them at that age because of the particular burden of disease due to respiratory conditions, and other factors strictly related to Latin America and Colombian socio-economic conditions. This edition replaces in part, updates or ads to previous recommendations published in Infectio, May 2012. The guidelines are intended to assist those caring for these patients, and emphasizes on the elderly, the immunocompromissed and on those who suffer from several co-morbidities.The contents of the guidelines could seem in complete at some point; nevertheless, they were purposefully thought as such to embrace on major changes in new vaccines or new dosin gregimens. It is included for the first time the use of cuadri-valent vaccines against influenza. The use of herpes zoster vaccine is discussed and special care is placed in the phrasing for the reader so he (she) understands the "when and why" of vaccine administration against Streptococcus pneumoniae. With pneumococcal vaccines, timing of administration may vary according to age, co-morbidities and in those previously vaccinated with the 23-polyvalent polysaccharide vaccine. There are new recommendations for the vaccination against yellow fever and dengue and we welcome the new nona-valent vaccine against the human papillomavirus.

Ventilación no invasiva en las unidades de cuidado intensivo en Colombia: una práctica rutinaria / Non-invasive ventilation at intensive care units in Colombia: a routine practice

Introducción: la ventilación mecánica no invasiva (VNI) ha tenido notables avances en cuanto a técnica y aplicaciones en los últimos 10 años. En Colombia, la utilización de la VNI en UCI ha sido en apariencia limitada y su impacto desconocido. Objetivos: describir la situación actual de la VNI en las unidades de cuidado intensivo (UCI) en Colombia en cuanto a conocimientos, actitudes, percepciones y prácticas. Diseño: estudio observacional descriptivo de corte transversal. Materiales y métodos: se conformó un grupo focal y se hicieron entrevistas semiestructuradas a pacientes, para definir los dominios que orientaron la encuesta. Se efectuó un estudio piloto aplicado por conveniencia a cinco médicos que han trabajado en UCI. Se incluyeron unidades de cuidado intensivo adulto colombianas. Todos los directores de UCI, recibieron por medio de correo información acerca del estudio y una invitación para programar una cita telefónica. Resultados: se registraron 136 UCI en el país, 113 (83%) contestaron, 70% privadas; en Bogotá 30%, región caribe 21%, centro del país 17% y Medellín 12%; la mayor cantidad de UCI (51%) tenían entre 7-12 camas. Conocimientos: la distribución de respuestas correctas fue la siguiente: Conocimientos en indicación en EPOC 85%, otras indicaciones 43%. No hay diferencias importantes en el conocimiento al hacer un análisis por tamano de las unidades (p > 0,05), pero la diferencia por regiones es significativa (p < 0,001) entre la de mayor y menor porcentaje de respuestas correctas. Prácticas: se utilizó VNI en el 80% de las UCI de Colombia. En Medellín la usaron en 100% de las unidades y la menor utilización se describió en la región central del país con 63%. En los 90 días anteriores a la encuesta los entrevistados usaron ventilación mecánica en un promedio de 89 pacientes, de los cuales 12 (13%) se trataron con VNI. El 33% de ellos fueron eventualmente intubados. Entre el grupo de UCI que no utilizaron VNI, la razón que se argumentó para no utilizarla fue la falta de recursos (80%) y las razones de no conocimientos, falta de confianza y de no tenerla en cuenta sumó 20%. El 76% de la UCI en Colombia no tenían ventiladores específicos para VNI y solo la mitad tenían máscaras específicas. No hubo diferencia de recursos entre UCI privadas y públicas. Actitudes y percepciones: entre los directores la técnica genera confianza y la sensación de ser importante para el manejo. Conceptuaron que debería utilizarse más de lo que ha sido usada hasta hoy. Percibían que se complicaban menos que los que se intubaban. Opinaron que era menos costosa su utilización que la ventilación invasiva, en personal, equipos y accesorios. Los entrevistados percibían que el paciente y su familia aceptaban mejor la ventilación no invasiva que la invasiva. Conclusiones: el estudio fue representativo por haber encuestado más del 80% de las UCI de adultos del país. Existe desconocimiento entre los directores de UCI acerca de la VNI en paciente crítico, teniendo conocimiento satisfactorio en la indicación en EPOC. El uso de VNI en las UCI de Colombia fue elevado y pareció evitar un alto número de intubaciones, a pesar de no tener los recursos adecuados. La percepción acerca de la técnica fue buena.

Ventilación no invasiva en las unidades de cuidado intensivo en Colombia: ¿una práctica rutinaria? / Noninvasive ventilation in the intensive care units in Colombia: a routine practice?

Introducción: La ventilación mecánica no invasiva ha tenido notables avances en cuanto a técnica y aplicaciones en los últimos 10 años. En Colombia, la utilización de la VNI en UCI ha sido en apariencia limitada y su impacto desconocido. Objetivos: describir la situación actual de la VNI en las Unidades de Cuidado Intensivo (UCI) en Colombia en cuanto a conocimientos, actitudes, percepciones y prácticas. Diseño: estudio observacional descriptivo de corte transversal. Materiales y métodos: se conformó un grupo focal y sehicieron entrevistas semiestructuradas a pacientes, para definir los dominios que orientaron la encuesta. Se efectuó un estudio piloto aplicado por conveniencia a cinco médicos que han trabajado en UCI. Se incluyeron unidades de cuidado intensivo adulto colombianas. Todos los directores de UCI, recibieron por medio de correo información acerca del estudio y una invitación para programar una cita telefónica. Resultados: se registraron 136 UCIs en el país, 113 (83/100) contestaron, 70/100 privadas; en Bogotá 30/100, región caribe 21/100, centro del país 17/100 y Medellín 12/100; la mayor cantidad de UCIs (51/100) tenían entre 7-12 camas. Conocimientos. La distribución de respuestas correctas fue la siguiente: Conocimientos en indicación en EPOC 85/100, otrasindicaciones 43/100. No hay diferencias importantes en elconocimiento al hacer un análisis por tamaño de las unidades (p> 0,05), pero la diferencia por regiones es significativa (p < 0,001)entre la de mayor y menor porcentaje de respuestas correctas. Prácticas. Se utilizó VNI en el 80/100 de las UCIs de Colombia. En Medellín la usaron en 100/100 de las unidades y la menor utilización se describió en la región central del país con 63/100. Enlos 90 días anteriores a la encuesta los entrevistados usaron ventilación mecánica en un promedio de 89 pacientes, de los cuales 12 (13/100) se trataron con VNI. El 33/100 de ellos fueron eventualmente intubados. Entre el grupo de UCIs que no utilizaron VNI...