[An update on the pharmacological treatment of attention deficit hyperactivity disorder: lisdexamphetamine and extended-release guanfacine]. / Actualizacion en el tratamiento farmacologico del trastorno por deficit de atencion/hiperactividad: lisdexanfetamina y guanfacina de liberacion retardada.

INTRODUCTION: Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is one of the most frequent neurodevelopmental disorders in the child population. Its treatment is complex and must include psychoeducational, environmental and pharmacological measures. In recent years, the main novelties as regards its pharmacological treatment have been the appearance of lisdexamphetamine and extended-release guanfacine. AIMS: The increase in the number of drugs available for the treatment of ADHD makes it possible to treat and cover a very wide range of different clinical situations. The purpose of this review is to perform an analysis of the literature on the two drugs. DEVELOPMENT: The study determines the strong points of both treatments, with special attention given to their mechanism of action, their tolerability and their efficacy. CONCLUSIONS: Extended-release guanfacine enables the professional to treat situations that are poorly covered by stimulants, such as children with irritability and tics, with a significant profile characterised by moderate efficacy and good tolerability and safety. The appearance of lisdexamphetamine has brought about a very important change because, according to the literature, it is a drug that, from the clinical point of view, is both complete and effective in improving the symptoms of ADHD. Moreover, it has a good safety profile.

TITLE: Actualizacion en el tratamiento farmacologico del trastorno por deficit de atencion/hiperactividad: lisdexanfetamina y guanfacina de liberacion retardada.Introduccion. El trastorno por deficit de atencion/hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos del neurodesarrollo mas frecuentes en la poblacion infantil. Su tratamiento es complejo y debe incluir medidas psicoeducativas, ambientales y farmacologicas. En los ultimos años, las principales novedades respecto a su tratamiento farmacologico son la aparicion de la lisdexanfetamina y la guanfacina de liberacion retardada. Objetivo. El aumento del numero de farmacos disponibles para el tratamiento del TDAH permite tratar y cubrir situaciones clinicas muy diversas. El proposito de la presente revision es realizar un analisis de la bibliografia sobre ambos farmacos. Desarrollo. Se establecen los puntos fuertes de ambos tratamientos, atendiendo especialmente a su mecanismo de accion, a su tolerabilidad y a su eficacia. Conclusiones. La guanfacina de liberacion retardada permite tratar situaciones escasamente cubiertas con los estimulantes, tales como los niños con irritabilidad y tics, con un perfil significativo de moderada eficacia y una buena tolerabilidad y seguridad. La aparicion de la lisdexanfetamina ha supuesto un cambio muy importante porque, segun la bibliografia, se trataria de un farmaco completo y efectivo, desde el punto de vista clinico, para mejorar los sintomas del TDAH. Ademas, posee un buen perfil de seguridad.

Resonancia magnética fetal en la esclerosis tuberosa / Fetal magnetic resonance imaging in tuberous sclerosis

La esclerosis tuberosa es un trastorno multisistémico, de herencia autosómica dominante, que afecta a diversos órganos, como el cerebro, la piel, los riñones, los ojos y el corazón. Exponemos 3 casos clínicos diagnosticados prenatalmente tras el hallazgo incidental de uno o más rabdomiomas cardiacos en las ecografías de control, y lesiones cerebrales halladas posteriormente mediante resonancia magnética (RM) fetal. Esta técnica tiene un gran valor como prueba complementaria en el diagnóstico, pronóstico y consejo genético de la esclerosis tuberosa. Analizamos los casos de 3 mujeres gestantes en cuyas ecografías sistemáticas fetales se detectó la presencia de uno o más rabdomiomas cardiacos. Se realizó una RM fetal que mostraba nódulos subependimarios periventriculares ,y se confirmó el diagnóstico de esclerosis tuberosa. Dos de las 3 ecografías fetales no mostraban nódulos subependimarios cerebrales(ni otra alteración objetivable de esclerosis tuberosa en el sistema nervioso central) una semana antes de la realización de la RM. Dado que cada vez es más frecuente la petición de valoración de consejo genético y pronóstico por parte del servicio de ginecología-obstetricia a los pediatras, nos parece importante dar a conocer que la presencia de tan sólo un rabdomioma cardiaco conlleva necesariamente la recomendación de realizar una RM fetal, dado que la ecografía resulta insuficiente para la detección de las anomalías cerebrales que pueden acompañar a dicho hallazgo(AU)

Tuberous sclerosis is a multisystemic syndrome that affects diverse organs like brain, skin, kidneys, eyes and heart. We expose three clinical cases of tuberous sclerosis diagnosed prenatally after the incidental discovery of at less one cardiac rhabdomyoma in the routine ultrasound examination and cerebral lesions found later on by fetal magnetic resonance imaging. This technique has great impact on diagnosis, prognosis and genetic counseling of tuberous sclerosis. We analyze three women whose pregnancy had been initially uncomplicated. In their routine ultrasound examination one or more cardiac rhabdomyoma are detected. Magnetic fetal resonance is carried out and they show subependymal nodules establishing the clinical diagnosis of tuberous sclerosis. Two of the three fetal ultrasound examination didn’t show brain subependymal nodules (neither another feature of tuberous sclerosis in the nervous central system) one week before the realization of the fetal magnetic resonance imaging. Pregnant women with a fetus likely affected with a disease are frequently referred for diagnosis, prognosis and genetic counseling by obstetrics and gynecology specialists to the pediatricians. For that reason, is important to give to know that the presence of only one cardiac rhabdomyoma should continue of the recommendation of the realization of a magnetic fetal resonance, since fetal ultrasound examination is less accurate in the detection of the cerebral anomalies that can be associated with this finding(AU)

Amioplasia congenital: importancia de un diagnóstico que ofrece un pronóstico benigno / Congenital amyoplasia: importance of a diagnosis that offers benign prognosis

La amioplasia congenital es un síndrome congénito artrogripótico múltiple específico y esporádico no-hereditario caracterizado por una disminución de la masa muscular. Se trata de la causa más frecuente de artrogriposis múltiple. Nuestro propósito es describir un caso clínico con afectación predominante en miembros superiores, resaltando los datos clínicos claves (sobre todo las peculiares características Facio-craneales que tanto facilitan el diagnóstico), el buen pronóstico a largo plazo y tranquilizador consejo genético que puede ofrecerse una vez realizado un diagnóstico adecuado (AU)

The amyoplasia congénita is a specific multiple arthrogrypotic congential syndrome, sporadic, non-hereditary, characterized by a decrease of muscle mass. It is the most frequent cause of multiple arthrogryposis. Our objective is to describe clinically a typical case with predominant alterations in upper extremities, highlighting the cardinal clinical data (especially all peculiar facial and cranial features that facilitates its diagnosis), the good long-term prognosis and the reassuring genetic counseling that could be offered once a correct diagnosis has been made (AU)

Miopatía de Bethlem e hiperqueratosis folicular: una clave importante para el diagnóstico / Bethlem myopathy and folicular hyperkeratosis: an improtant key for the diagnosis

La miopatía de Bethlem es una forma rara de miopatía autosómica dominante relativamente benigna. Se describe el caso de una paciente de 4 años que acude por debilidad muscular, síndrome artrogripótico y tortícolis congénita en la que llama la atención la presencia crónica, desde los primeros meses de vida, de numerosas pápulas de pequeño tamaño que afectan a los folículos cutáneos en la superficie extensora de brazos, nalgas y extensoras y flexoras de piernas compatibles con una hiperqueratosis folicular. Este caso es un ejemplo de la importancia de la exploración pediátrica completa, incluyendo la cutánea, de todo paciente con sospecha de enfermedad neuromuscular, pues el llamativo hallazgo dermatológico contribuyó de forma decisiva a un diagnóstico exacto, pudiendo ofrecer un pronóstico y tratamiento adecuados (AU)

Bethlem myopathy is a rare form of myopathy with autosomal dominant inheritance and relatively good prognosis. We describe a 4 year aged patient with muscle weakness, arthrogryposis and congenital torticollis; since the first months of life, she had numerous small-sized papules which affect skin follicles in extensor regions of buttocks and arms, as well as extensor and flexor areas of both legs; this condition is compatible with a follicular hyperkeratosis. This case is a clear example that shows the importance of a pediatric complete physical examination, including skin, of all patients with suspicion of neuromuscular diseases; the striking dermatological finding in this patient decisively contributed to a final diagnosis, prognosis and therapeutic approaches (AU)

Hallazgos en la resonancia magnética potenciada en difusión en un niño con cerebelitis aguda / Findings in diffusion-weighted magnetic resonance n a child with acute cerebelitis

La cerebelitis aguda consiste en una enfermedad de comienzo súbito, habitualmente de curso limitado y benigno. Nuestro propósito es describir un caso clínico con hallazgo reversibles en la resonancia magnética (RM) potenciada en difusión en un niño con una cerebelitis aguda postvaricelosa. Varón de 5 años, que presentó varicela 15 días antes de ser ingresado, que acude por fiebre, rigidez cervical y disartria. En el examen neurológico destacaban signos de afectación cerebelosa. Se realiza RM potenciada en difusión, apareciendo alteraciones en dicha secuencia, pero no en aquellas potenciadas en T1, T2 o FLAIR. El enfermo mejoró rápidamente y la RM era normal al mes de alta. La cerebelitis aguda puede, ocasionalmente, ser diagnosticada únicamente mediante la RM potenciada en difusión, por lo que esta técnica debe ser añadida a las secuencias convencionales en aquellos casos en los que se sospeche dicho trastorno (AU)

Acute cerebellitis consists of a sudden onset illness, which normally follows a limited course and is of a benign nature. Our purpose is to describe a clinical case with reversible lesions in MR diffusion-weighted imaging (DWI) findings in a child that has post-varicella acute cerebellitis. Five year old male that developed chickenpox 15 days before being admitted with fever, cervical rigidity and dysarthria. During the neurological examination cerebellar affection signs were found. When DWI was performed, hyperintensity of cerebellar hemispheres appeared, but not in T1, T2 and FLAIR sequences. The patient showed rapid improvement and the MR was normal a month after discharge. Acute cerebellitis may sometimes be diagnosed only on DWI, hence this technique should be added to conventional MR in suspected cases (AU)

Cerebelitis aguda con hidrocefalia y compresión aguda del tronco encefálico / Acute cerebellitis with hydrocephalus and acute compression of the cerebral trunk

La cerebelitis aguda (CA) acompañada de inflamación fatal del cerebelo es un cuadro muy poco frecuente con diferentes formas de tratamiento. Presentamos el caso de un niño que desarrolló una CA de evolución mortal. Realizamos una revisión de la bibliografía incluyendo diferentes opciones de tratamiento. Se trata de un varón de 5 años de edad que, tras un cuadro de cefalea y vómitos, evoluciona rápidamente a coma. La resonancia magnética cerebral muestra una hidrocefalia obstructiva por compresión del tronco cerebral debido a un aumento de volumen de los hemisferios cerebelosos. Se decidió realizar tratamiento médico con esteroides, y tratamiento quirúrgico mediante la colocación de una válvula de derivación externa, a pesar de lo cual el paciente falleció. La necropsia fue compatible con una CA. Existen pocos casos descritos en la bibliografía de evolución mortal de una CA. El tratamiento esteroideo puede ser insuficiente, por lo que es necesario realizar una intervención neuroquirúrgica rápida mediante un drenaje ventricular externo. Algunos pacientes pueden precisar una descompresión de la fosa posterior mediante una craniectomía suboccipital descompresiva. En este caso clínico, la evolución fue tan rápida que impidió dicho procedimiento (AU)

Acute cerebellitis (AC) accompanied of fatal inflammation of the cerebellum is a rare disease with different forms of medical and surgical treatment. We report the case of a child who developed a CA of fatal evolution. We review the literature and discuss about it including different treatment options. This is a 5-year-old male patient who presents symptoms such as a headache and vomits evolving rapidly into a comma. The cerebral MRI shows an obstructive hydrocephalus and compression of the cerebral trunk due to an increase of volume of the cerebellar hemispheres. The decision is of medical treatment and steroids and a surgical intervention by means of placing an eternal ventricular drain all was ineffective and the patient dies. The autopsy was compatible with AC. The steroid treatment may be insufficient therefore it is necessary to establish a rapid neuro-surgery by means of an external ventricular drainage. Some patients might need a decompression of the posterior cavity by means of a decompressive suboccipital craniectomy. In this clinical case, the evolution was so fast that the above-mentioned procedure was prevented (AU)

Aspectos clínicos de tres pacientes con el síndrome 48, XXYY / Clinical aspects in three patients with the 48, XXYY syndrome

Objetivos: El síndrome de Klinefelter (SK) se presenta en varones como consecuencia de la presencia de al menos un cromosoma X extra (47, XXY). El síndrome 48, XXYY presenta un fenotipo similar. Se ha mantenido que los niños con síndrome 48, XXYY tienen una afectación intelectual más grave y una mayor prevalencia de síntomas psiquiátricos, sobre todo en lo referente a la conducta, y habitualmente son «más agresivos». Casos clínicos: Exponemos tres pacientes pediátricos con cariotipo 48, XXYY en los que encontramos fenotipos conductuales muy distintos pero con algunos rasgos neuropsicológicos similares. En los pacientes descritos se observa un fenotipo similar al del SK, caracterizado por dificultades en el aprendizaje basadas en el lenguaje (dislexia/disfasia), así como una disfunción frontal-ejecutiva (déficit de atención) y alteraciones en la destreza motora (dispraxia del desarrollo). Sólo uno de los pacientes mostró una sintomatología agresiva incontrolable, debido a la nula colaboración por parte de la familia. En cambio, otro de los niños, cuya colaboración paterna fue total, mostró una conducta normal. Conclusiones: El síndrome 48, XXYY se expresa a través de problemas muy frecuentes en nuestra práctica clínica cotidiana. El fenotipo es muy variable entre los distintos pacientes y, a nuestro juicio, muy determinado por las variables externas que lo envuelven (dinámica familiar, diagnóstico y tratamiento precoz de los trastornos asociados) (AU)

Objectives: Klinefelter’s syndrome (KS) occurs in males as a consequence of the presence of at least an extra X chromosome (47, XXY). A similar phenotype appears in 48, XXYY syndrome. It has been shown that children with 48, XXYY syndrome have a greater intellectual impairment and a higher prevalence of psychiatric symptoms, especially those concerning behavior, with a propensity for aggression. Clinical cases: We present three pediatric patients with a 48, XXYY karyotype in which we find very different behavioral phenotypes but with some similar neuropsychological features. The described patients present a phenotype that is similar to that of KS, which is characterized by language learning disabilities (dyslexia/dysphasia), as well as frontal executive impairment(attention deficit) and motor skills disorder (developmental dyspraxia). Only one of the patients presented uncontrollably aggressive symptoms due to a lack of cooperation by part of his family. However, another patient with complete paternal cooperation, showed normal behavior. Conclusions: Many of the problems presented in 48, XXYY syndrome routinely come up in our daily practice. The phenotype varies among patients and, from our point of view, is easily influenced by external conditions surrounding the patients (family dynamics, diagnosis and early treatment of the associated disorders) (AU)

Empeoramiento de la cefalea tras la administración de topiramato en un niño con migraña con aura / Worsening topiramate-associated headache in a child with migraine with aura

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Ventriculitis en el lactante: importancia en el diagnóstico de la resonancia magnética potenciada en difusión / Ventriculitis in the unweaned baby: importance of the improved diffusion diagnosis in the magnetic resonance

La ventriculitis es una infección cerebral poco frecuente que puede ser secundaria a la extensión de una meningitis al interior de los ventrículos. El propósito de este caso clínico es describirlos hallazgos compatibles con dicho diagnóstico mediante la resonancia magnética potenciada en difusión en una lactante. La presencia de un aumento de señal intenso en el líquido ventricular sugiere el diagnóstico de «ventriculitis piógena» (AU)

Ventriculitis is an infrequent cerebral infection that may result from the extension of meningitis inside the ventricles. The purpose of this case study is to describe the features of Diffusion-Weighted MR imagining of pyogenic ventriculitis in anunweaned baby. Markedly increased signal intensity of dependent intraventricular fluid on Diffusion-Weighted MR suggests the diagnosis of pyogenic ventriculitis (AU)

Meningitis tuberculosa en la infancia. Valor de la resonancia magnética en el diagnóstico. A propósito de un caso / Tuberculous meningitis during childhood, value of the magnetic resonance in the diagnosis according with one case

Introducción: La afectación del sistema nervioso central por la tuberculosis puede manifestarse como meningoencefalitis, aracnoiditis basal o tuberculoma/s intracraneal/es. Nuestro objetivo es caracterizar los variados hallazgos neurorradiológicos de un paciente y compararlos con los referidos en la bibliografía. Caso clínico: Niño de 10 años que presentó una meningitis tuberculosa cuya resonancia magnética (RM) muestra múltiples y diseminadas áreas redondeadas, hiperintensas en T2compatibles con tuberculomas intracraneales. Conclusiones: El tratamiento precoz de la meningitis tuberculosa minimiza las secuelas y el riesgo de muerte, por lo que acortar el intervalo entre la presentación inespecífica del niño y el inicio de la terapia antituberculosa es fundamental, para lo cual el uso de la RM cerebral (y de la región cervicodorsolumbar en la mayoría de los casos) supone una ayuda importante, dada su sensibilidad para detectar precozmente las lesiones características de esta devastadora enfermedad (AU)

Introduction: Tuberculous involvement of the central nervous system may appear as meningoencephalitis, basal arachnoiditisor intracranial tuberculomas. The aim of this study is to characterize neuroradiologic findings of various intracranial lesions of one patient and to review the literature about this subject. Clinical case: A 10 year old patient that showed tuberculous meningitis. On MR there were multiple, disseminated, rounded areas which were hyperintense T2 and compatible with intracranial tuberculomas. Conclusions: Neurologic complications are common, and early diagnosis and specific treatment against neurotuberculosis are essential for the prevention of consequences or death risk, for that reason shortening the interval between the nonspecific presentation of the child and the beginning of the antituberculous therapy is fundamental, for that reason the use of the MR cranial (and of the cervical-thoracic-lumbar area in most of the cases) are a great due to the importance given in its sensibility to prematurely detect the injuries characteristic of this devastating disease (AU)

Atrofia muscular espinal infantil tipo 1 que simula una polineuropatía sensitivomotora axonal / Infantile spinal muscular atrophy type 1 mimicking axonal sensory-motor polyneuropathy

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El complejo de esclerosis tuberosa: importancia del examen de la piel en la epilepsia / Tuberous sclerosis complex: importance of the skin examination

El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es uno de los trastornos neurocutáneos más frecuentes en la edad pediátrica. Nuestro objetivo es presentar el caso clínico de un adolescente con epilepsia parcial compleja y esclerosis tuberosa. El interés del caso radica en la inexistencia de manchas cutáneas hipocrómicas, la ausencia de diagnóstico previo de CET, a pesar de la avanzada edad del paciente, y la presencia de criterios suficientes para establecer el diagnóstico (AU)

Tuberous sclerosis complex (TSC) is one of the most frequent neurocutaneous disorder during childhood. Our objective is to show a case report of a teenager with complex partial epilepsy and tuberous sclerosis. The interest on this case lies in the inexistence of hypo chromic skin spots, the absence of a previous TSC diagnosis regardless of the patient’s age and the presence of sufficient diagnosis criteria (AU)

Eficacia sostenida del metilfenidato de liberación osmótica: estudio en 266 casos / Sustained effectiveness of osmotic-release methylphenidate: a Studi of 266

Resumen. Introducción. El metilfenidato (MTF) ha demostrado ser eficaz en el tratamiento del trastorno por déficit de atención/ hiperactividad (TDAH). El MTF de liberación osmótica (MTF-O) permite, mediante una sola toma, el efecto sostenido a lo largo del día sobre la atención y la conducta del paciente con TDAH. Objetivo. Confirmar, desde el punto de vista clínico, la eficacia sostenida del MTF-O según la percepción de las familias. Pacientes y métodos. Estudio de 266 pacientes con TDAH con edades comprendidas entre 5 y 17 años. La distribución por sexos es de 3/1 (niños/niñas). El tratamiento con MTF-O se añadió y retiró en dos fines de semana consecutivos, alternando los días. Durante estos cuatro días se cumplimentaron a diferentes horas las siguientes escalas: criterios del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, 4 ed, texto revisado (DSM-IV-TR) cuantificados, impresión clínica de gravedad modificada (ICG-M) y Daily Parent Rating of Evening & Morning Behaviours Revised (Depremb-R) traducida y modificada. Resultados. Los días bajo tratamiento se observó una disminución estadísticamente significativa de la inatención, la hiperactividad e impulsividad (p < 0,01), una mejora clínica al levantarse y acostarse mediante la escala Depremb-R (p < 0,01), una reducción de la intensidad sintomática en los criterios del DSM-IV-TR por la mañana y por la tarde (p < 0,01) y una mejora global en la atención y conducta al levantarse, mediodía, cena y antes de acostarse según la ICG-M. Conclusión. El MTF-O mejora la sintomatología característica del TDAH desde primeras horas de la mañana hasta la hora de acostarse, según valoración familiar (AU)

Summary. Introduction. Methylphenidate (MTF) is effective for the treatment of attention deficit/hiperactivity disorder (ADHD). Osmotic-release MTF (MTF-O) allows a sustained effect along the day on attention and behaviour in patient with ADHD with a single dose. Aim. To confirm the sustained effectiveness of the MTF-O from the clinical point of view, in the family circle. Patients and methods. Study of 266 patients with ADHD. They were aged between 5 and 17 years. Distribution for sex 3/1 (boys/girls). Treatment with MTF-O was added and retired in two successive weekends, alternating the days. During these four days the following scales were filled at different hours: quantified criteria of DSM-IV-TR, modified ICG-M, and translated and modified Depremb-R. Results. The following finds were observed under treatment: a statistically significant decrease in inattention, hyperactivity and impulsiveness (p < 0.01); a clinical improvement when getting up and going to bed by means of Depremb-R scale (p < 0.01); a reduction of the symptomatic intensity in the criteria of DSM-IV-TR, in the morning and in the afternoon (p < 0.01); a global improvement in attention and behaviour when getting up, lunchtime, dinner, and before going to bed according to the modified ICG-M. Conclusion. MTF-O improves characteristic symptoms of ADHD from the first hours of the morning until the hour of going to bed according to family assessment (AU)

[Sustained effectiveness of osmotic-release methylphenidate: a study of 266 cases]. / Eficacia sostenida del metilfenidato de liberación osmótica: estudio en 266 casos.

INTRODUCTION: Methylphenidate (MTF) is effective for the treatment of attention deficit/hiperactivity disorder (ADHD). Osmotic-release MTF (MTF-O) allows a sustained effect along the day on attention and behaviour in patient with ADHD with a single dose. AIM: To confirm the sustained effectiveness of the MTF-O from the clinical point of view, in the family circle: PATIENTS AND METHODS: Study of 266 patients with ADHD. They were aged between 5 and 17 years. Distribution for sex 3/1 (boys/girls). Treatment with MTF-O was added and retired in two successive weekends, alternating the days. During these four days the following scales were filled at different hours: quantified criteria of DSM-IV-TR, modified ICG-M, and translated and modified Depremb-R. RESULTS: The following finds were observed under treatment: a statistically significant decrease in inattention, hyperactivity and impulsiveness (p < 0.01); a clinical improvement when getting up and going to bed by means of Depremb-R scale (p < 0.01); a reduction of the symptomatic intensity in the criteria of DSM-IV-TR, in the morning and in the afternoon (p < 0.01); a global improvement in attention and behaviour when getting up, lunchtime, dinner, and before going to bed according to the modified ICG-M. CONCLUSION: MTF-O improves characteristic symptoms of ADHD from the first hours of the morning until the hour of going to bed according to family assessment.

La esquisencefalia: malformación cerebral infrecuente / Schizencephaly: a rare congenital brain malformation

Introducción: La esquisencefalia (ESQ) es un raro trastorno de la migración neuronal que se caracteriza por la presencia de hendiduras que, atravesando el hemisferio cerebral, se extienden desde los ventrículos laterales hasta la superficie cortical. Caso clínico: Mujer de 11 años con discapacidad intelectual y crisis convulsivas parciales que progresan hacia un síndrome de Lennox-Gastaut de difícil control. La resonancia magnética (RM) cerebral muestra una ESQ parietooccipital bilateral de labio abierto en el lado derecho. Discusión: Clínicamente, la ESQ se caracteriza por diversas discapacidades del desarrollo, entre las que destacan la hemiparesia y las crisis convulsivas. La RM es la modalidad de imagen de elección para el diagnóstico de ESQ. La gravedad del trastorno motor se ve muy influenciada en función de la extensión, la apertura labial, la bilateralidad y el tamaño de la malformación (AU)

Introduction: Schizencephaly is a rare congenital brain anomaly characterized by gray matter-lined clefts in the cerebral mantle, extending from the pial surface to the lateral ventricles, which are lined by heterotopic gray matter. Case report: We report the case of an 11-year-old girl with mental retardation and partial seizures who developed Lennox-Gastaut syndrome. Magnetic resonance imaging (MRI) showed bilateral parietal and occipital schizencephaly (right open-lip schizencephaly).Discussion: Schizencephaly can present with a broad range of developmental disabilities and neurological symptoms, the most frequent of which are seizures and hemiparesis. MRI is the modality of choice for the diagnosis of schizencephaly. The severity of the symptoms usually correlates with the extent of brain involvement (AU)