1.
Am J Med Genet
; 43(6): 946-8, 1992 Aug 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-1415344
RESUMO
We report on a sibship from a consanguineous couple consisting of one boy with anophthalmia, one boy with buphthalmos and multiple congenital skeletal, muscle, and cardiac abnormalities, and a stillborn girl with anophthalmia and cardiac and skeletal abnormalities. A possible new syndrome of autosomal recessive inheritance and variable expressivity is discussed, comparing this report with others.
Assuntos
Osso e Ossos/anormalidades , Anormalidades do Olho/genética , Cardiopatias Congênitas/genética , Criança , Consanguinidade , Feminino , Genes Recessivos , Humanos , Masculino , Linhagem , Síndrome
2.
Pediatr. mod
; 19(4): 151-76, passim, 1984.
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-23108
Assuntos
Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Humanos , Masculino , Feminino , Serviços de Saúde da Criança , Transtornos do Desenvolvimento Sexual
3.
RBM rev. bras. med
; 41(10): 371-80, 1984.
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-26201