Utilización del soporte nutricional parenteral en pacientes oncológicos al final de la vida / Use of parenteral nutritional support in cancer patients at the end of life

Objetivo: De acuerdo con la evidencia disponible sobre soporte nutricional parenteral (SNP) en pacientes oncológicos, el tratamiento en los últimos días de vida debe basarse en el confort, y el SNP no aporta beneficios ni está exento de riesgos. El objetivo del estudio es analizar el uso del SNP en pacientes oncológicos durante la última semana de vida. Metodología: Estudio observacional retrospectivo. Se incluyeron todos los pacientes oncológicos que recibieron SNP en un servicio de salud con 350.000 habitantes entre 2016-2021. Se seleccionaron aquellos que habían recibido SNP en la última semana de vida. Se registraron las variables demográficas: edad, sexo, peso, talla; variables clínicas: diagnóstico, estado funcional; variables relacionadas con el SNP: duración, acceso venoso, días desde la retirada hasta el exitus. Resultados: 287 pacientes con cáncer recibieron SNP. 75 pacientes (26%) mantuvieron SNP en la última semana de vida, mediana de edad de 69 años (60-75). Diagnósticos más frecuentes: cáncer de colon (29,3%) y de pulmón (20%). Mediana de duración de 8,1 días (2-9). De los pacientes con SNP en la última semana de vida, el 28% lo recibieron hasta el día del exitus. Conclusión: Más de la cuarta parte de los pacientes oncológicos que recibieron SNP lo mantuvieron hasta la última semana de vida. El objetivo en estos pacientes no debe ser tratar de corregir la desnutrición sino controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Se deben evitar enfoques intervencionistas como el SNP, que pueden prolongar el sufrimiento y aumentar los costes asociados innecesarios. (AU)

Objetive: According to the available evidence on parenteral nutritional support (PNS) in cancer patients, treatment in the last days of life should be based on comfort, and the PNS does not provide benefits or is free of risks. The objective of the study is to analyze the use of the SNP in cancer patients during the last week of life. Methodology: Retrospective observational study. All cancer patients who received PNS in a health service with 350,000 inhabitants between 2016-2021 are included. Those who had received PNS in the last week of life were selected. Demographic variables recorded: age, sex, weight, height; clinical variables: diagnosis, functional status; PNS-related variables: duration, venous access, days from removal to death. Results: 287 cancer patients received PNS. 75 patients (26%) maintained PNS in the last week of life, median age 69 years (60-75). Most frequent diagnoses: colon cancer (29.3%) and lung cancer (20%). Median duration of 8.1 days (2-9). Of the patients with SNP in the last week of life, 28% received it until the day of death. Conclusion: More than a quarter of cancer patients who received PNS maintained it until the last week of life. The goal in these patients should not be to try to correct malnutrition but to control symptoms and improve quality of life. Interventional approaches such as PNS, which can prolong suffering and increase the necessary associated costs, should be avoided. (AU)

Resultados en salud y aspectos farmaco-económicos del tratamiendo con PRGF-Endoret en ojo seco / Health outcomes and pharmacoeconomic aspects of the treatment with PRGF-Endoret in dry eye

Objetivo: Evaluar la efectividad, la seguridad y la satisfacción del tratamiento con colirio de PRGF-Endoret en pacientes con ojo seco patológico, así como los costes de adquisición, elaboración y dispensación en comparación con suero autólogo. Metodología: Estudio observacional retrospectivo. Se incluyeron todos los pacientes para los que se prescribió PRGF-Endoret entre febrero de 2019 y enero de 2020, para el tratamiento de varios trastornos con sequedad ocular como síntoma. Los datos demográficos y clínicos se obtuvieron del historial médico electrónico (Orion Clinic). Además, se realizó una encuesta anónima evaluando la frecuencia de varios síntomas, la efectividad, seguridad y satisfacción con el tratamiento. Resultados: Se estudiaron 24 pacientes. Un 62,5% eran mujeres, con una mediana de edad de 64 años. Un 79% habían sido diagnosticados de queratitis y/o úlcera corneal. En el 75% de los casos la evolución clínica fue favorable a los tres meses. El 100% de los pacientes estaban satisfechos. En cuanto a los síntomas, el 100% percibieron una mejoría en la sequedad ocular, el 80% en la molestia a la luz y el 60% en el dolor. El 50% de los pacientes había recibido previamente suero autólogo, de los cuales el 82% tuvo una evolución favorable con el cambio de tratamiento. Conclusión: PRGF-Endoret mejoró los síntomas del ojo seco en el grupo de pacientes tratado, siendo efectivo y seguro y proporcionando alta satisfacción. Los costes directos sanitarios son mayores que con la alternativa de suero autólogo, pero son necesarios nuevos estudios que evalúen los costes indirectos evitados y la calidad de vida proporcionada. (AU)

Objective: To evaluate the efficacy, safety and costs of acquisition, preparation and dispensing of PRGF-Endoret eye drops, as well as patient satisfaction in patients with pathological dry eye. Methodology: Retrospective observational study. All patients for whom PRGF-Endoret were prescribed between February 2019 and January 2020 for the treatment of various disorders with ocular sequence as a symptom were included. Demographic and clinical data were obtained from the electronic medical record (Orion Clinic). In addition, an anonymous survey was carried out evaluating the frequency of various symptoms, the difficulty, safety and satisfaction with the treatment. Results: 24 patients were studied. 62.5% were women, with a median age of 64 years. 79% had been diagnosed with keratitis and/or corneal ulcer. In 75% of the cases, the clinical evolution was favourable after three months. 100% of the patients were satisfied. Regarding symptoms, 100% perceived an improvement in dry eyes, 80% in light discomfort and 60% in pain. 50% of the patients had previously received autologous serum, of which 82% had a favourable evolution with the change of treatment. Conclusion: PRGF-Endoret improved dry eye symptoms in our patients being effective and safe, with high satisfaction from the patients. Although evaluating direct healthcare costs is more expensive than the autologous serum alternative, quality of life and indirect costs should be considered. (AU)

Perfil clínico y adherencia al tratamiento farmacológico en pacientes hipertensos de Llay-Llay / Clinical characteristics and medication adherence of Llay-Llay’s hypertensive patients

La hipertensión arterial (HTA) es el principal factor de riesgo para enfermedad cardiovascular, que es la principal causa de morbimortalidad en Chile. La falta de adherencia a terapia es la principal causa de fracaso al tratamiento anti-hipertensivo. El objetivo de este estudio es construir un perfil clínico y de adherencia al tratamiento de pacientes hipertensos controlados en el Centro de Salud Familiar (CESFAM) Llay-Llay, determinando las variables que inciden en la adherencia. METODOLOGÍA: Estudio descriptivo, observacional, con muestreo no probabilístico. Se revisaron datos epidemiológicos y clínicos de pacientes hipertensos controlados en CESFAM Llay-Llay (n=2331). Se aplicó test de Morisky-Green-Levine a 167 pacientes que consultaron al CESFAM entre Mayo-Junio del 2012, para determinar adherencia al tratamiento. Significancia con p<0,05 (t-Student). RESULTADOS: Del total de hipertensos, 37,4 por ciento son hombres y 62,6 por ciento mujeres, edad promedio: 64,71 años. En promedio utilizan 1,39 fármacos, sin diferencias entre sexos. Existe relación directa entre edad y número de fármacos utilizado. De la población estudiada con test de Morisky-Green-Levine, 42 por ciento (n=70) se clasificó como adherente (0 puntos) y 58 por ciento (n=97) como no adherente (mayor o igual a 1 punto). No hubo diferencias significativas en edad promedio, sexo ni cantidad de fármacos entre ambos grupos. Hubo diferencias significativas en cifras de presión arterial entre ambos grupos (120/71 vs. 130/77, p<0,05). CONCLUSIONES: La población hipertensa de Llay-Llay es de predominio femenino y edad avanzada. Tiene buena adherencia al tratamiento, independiente de edad, sexo y número de fármacos utilizados, lo que tiene repercusión positiva en sus cifras de presión arterial...

Hypertension is the main risk factor for cardiovascular disease, which in turn is a major cause of morbidity and mortality in Chile. Non-adherence to therapy is an important cause of antihypertensive treatment failure. The aim of this study is to build a profile of the clinical features and treatment adherence of hypertensive patients from Llay-Llay’s family health center (CESFAM), and to determine variables that affect adherence. METHODOLOGY: A descriptive, observational study with non-probability sampling. We reviewed epidemiological and clinical data of hypertensive patients from Llay-Llay’s CESFAM (n=2331). Morisky-Green-Levine test was applied to 167patients admitted to CESFAM between May and June of 2012, to determine adherence to treatment. Significance with p < 0.05 (t-test). RESULTS: Among hypertensive patients, 37.4 percent were men and 62.6 percent women, mean age 64.71 years. On average, 1.39 drugs were used with no gender differences. A direct relationship between age and number of drugs used was observed. For the population studied with Morisky-Green-Levine test, 42 percent (n=70) was classified as adherent (0 points) and 58 percent (n = 97) as non-adherent (greater than or equal to 1 point). No significant differences in mean age, sex or number of drugs between these two groups. There were significant differences in blood pressure between the two groups (120/71 vs.130/77, p<0.05). CONCLUSIONS: The hypertensive population of Llay-Llay corresponds mostly to women and the elderly. It had good adherence to treatment, regardless of age, sex and number of drugs used, which has a positive impact on blood pressure...

Innovador tratamiento de heridas abdominales complejas mediante terapia de presión negativa con instilación intermitente / Novel treatment of complex abdominal wounds with negative pressure therapy with intermittent instillation

Describimos nuestra experiencia en el tratamiento de heridas abdominales postquirúrgicas dehiscentes y contaminadas con exposición de material protésico, mediante terapia de presión negativa con instilación intermitente de soluciones tópicas. Este dispositivo nos permitió el rescate de pacientes pluripatológicos evitando una reintervención compleja de alta morbi-mortalidad y facilitando el cierre de la herida, además con conservación de la malla en la mayor parte de los casos (AU)

The present data reports our experience in the treatment of postsurgical dehiscent and infected abdominal wounds with exposure of prosthetic material with negative pressure therapy with intermittent instillation of topical solutions. This device allowed the rescue of pluripatological patients avoiding a complex resurgery of high morbi-mortality and facilitating wound closure, besides with conservation of the mesh in most of the cases (AU)

Diabetes surgery in type 2 BMI 24-29 vs IMC 30-34 diabetic patients: is there differences among restrictive, malabsorptive and gastric bypass procedures? / Cirugía en pacientes con diabetes tipo 2 IMC 24-29 vs IMC 30-34: ¿existen diferencias entre los procedimientos restrictivos, malabsortivos y bypass gástrico?

Diabetes mellitus (DM) is a public health problem with a prevalence of 345 million people worldwide that it may double by the year 2030 and have a high costs and mortality. Gastrointestinal surgery is accepted as a form of treatment that was already suggested for obese in 1987 by Pories, confirmed for obese patients by the meta-analysis of Buchwald and the direct comparison of gastric bypass with medical treatment in the study of Schauer that demonstrate a 4 fold greater resolution rate of DM with surgery. Improvement occurs immediately after surgery, before the patients lose weight in with BMI > 35; but there is doubt if the existent evidence is enough to extrapolate these results to patients with BMI < 35 and especially with BMI < 30, in spite that four reviews in patients with this BMI and DM2 demonstrated the same results when stomach, duodenum and part of jejunum is bypassed as happen gastric bypass (better results with this of one anastomosis than of two anastomosis, Rouxen-Y) BPD. For patients with a BMI between 30 and 35 restrictive techniques: LAGB and SGL are good but not better than the mixed: RYGB, BAGUA, or SG-DJB with remission from 60 to 100%, minor in the derivative: BPD and above on the IID with a 81% of remission. There are no differences in the metabolic control in comparison to the obese, It is progressively better with DJB, SDS, IID and BAGUA especially in patients who do not require insulin, have less time with disease, have normal C peptide levels, and not so much relation with the initial BMI that is only important to decide the degree of restriction. Although several mechanisms has been suggesed for explaining these results such as caloric intake, hormonal changes, bypass of the anterior or early stimulation of posterior intestine, fundectomy, intestinal gluconeogenesis and others, new ones will appear in the near future (AU)

La diabetes mellitus (DM) es un problema de salud pública, con una prevalencia de 345 millones de personas, que puede duplicarse para el año 2030 y con importante repercusión en costes y mortalidad. La cirugía gastrointestinal es aceptada como una forma de tratamiento sugerida en obesos desde 1987 por Pories, y confirmada por el meta-análisis de Buchwald y la comparación directa del bypass gástrico con el mejor tratamiento médico en el estudio de Schauer que pone de manifiesto un índice de remisión 4 veces mayor con la cirugía. La mejoría ocurre inmediatamente después de la cirugía, antes de la pérdida de peso en pacientes con IMC > 35; pero hay duda si la evidencia existente es suficiente para extrapolar estos resultados a pacientes con IMC < 35 y especialmente con IMC < 30, a pesar de existir cuatro revisiones en pacientes con este IMC y DM2 que demuestran los mismos resultados que en obesos cuando se puentea estómago, duodeno y parte del yeyuno como pasa en el bypass gástrico y la DBP. Para pacientes con IMC entre 30 y 35 las técnicas restrictivas: BGAL Y GVL son buenas pero no superiores a las mixtas: BGYR, BAGUA o GV-BDY con remisión desde 60 a 100%, menor en las derivativas: DBP y mayor en la IID con un 81% de remisión. En pacientes con sobrepeso no existen diferencias en el control metabólico respecto a los obesos. Es progresivamente mejor con DBP, CDC, IID y BAGUA sobre todo en pacientes que no requieren insulina, tienen menos tiempo con la enfermedad o con un nivel de peptido C normal, factores determinantes y no así el IMC inicial que sólo influye en el volumen de restricción. Aunque se han sugerido distintos mecanismos para explicar los resultados como ingesta calórica, hormonales, teoría del intestino anterior o posterior, fundectomía , neoglucogénesis intestinal y otros, aparecerán más en un futuro no lejano (AU)

Erupción eritematosa supravenosa persistente por vinorelbina / Persistent supravenous erythematous eruption induced by vinorelbine

Presentamos un paciente con cáncer de pulmón que desarrolló una erupción cutánea eritematosa persistente sobre la vena inyectada tras la infusión de vinorelbina, sin evidencia de extravasación ni de flebitis superficial. Los hallazgos histopatológicos fueron compatibles con el diagnóstico de una reacción de tipo eritema multiforme-like (necrolisis epidérmica localizada) con anormalidades en la maduración de los queratinocitos, hidradenitisecrina neutrofílica y siringometaplasia escamosa. Todos estos hallazgos son similares a los observados en otras reacciones por citotoxicidad directa porla quimioterapia y pensamos que este caso puede ser considerado como una erupción eritematosa supravenosa persistente por vinorelbina (AU)

A patient with cancer of the lung who developed a persistent erythematous eruption overling the injected vein induced by perfusion of vinorelbine is reported. No evidence of superficial phlebitis or extravasation were observed. Histologic features were consistent with erythema multiforme - like reaction (localized epidermal necrolysis) with abnormalities of the maduration of keratinocytes, eccrine neutrophilic hidradenitis and squamous syringometaplasia.This pathologic alterations are almost diagnostic of a citotoxic chemotherapeutic reaction and we think this case could be diagnostic as a persistent supravenous erythematous eruption (AU)

Rol de la apoptosis en la fisiopatología del lupus eritematoso sistémico / Role of apoptosis in the physiopathology of systemic lupus erythematosus

El Lupus Eritematoso Sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune con afectación sistémica, presentando autoanticuerpos y complejos inmunes. En la actualidad existe creciente evidencia acerca del rol de la apoptosis en la fisiopatología del LES. Si la fagocitosis de las células apoptóticas es lenta, puede gatillar fenómenos de autoinmunidad; dicho retraso se ha relacionado con alteraciones de las señales celulares. Además, se ha postulado que la célula apoptótica puede generar procesos autoinmunes a través de la exposición de autoanticuerpos en la superficie de los cuerpos apoptóticos. La tolerogenicidad de la célula apoptótica depende entonces del ambiente, tipo de célula presentadora de antígenos y señales de peligro, pudiendo o no inducir tolerancia. En los modelos de LES se ha demostrado que existen defectos en la apoptosis y en el aclaramiento de las células apoptóticas. Es posible que en el futuro surjan nuevas líneas de investigación en relación a medir la actividad apoptótica, así como el aclaramiento de los cuerpos apoptóticos, con el fin de desarrollarterapias que regulen la apoptosis en los pacientes con LES.

Systemic Lupus Erythematosus (SLE) is a systemic autoimmune disease presenting auto antibodies and immune complexes. There is growing evidence on the role of apoptosis in the physiopathology of SLE. If phagocytosisof apoptotic bodies is slow, due to alterations in surface cell signals, an autoimmune phenomenon may be triggered. Moreover, the apoptotic cell also has the capability of triggering autoimmune diseases by exposing auto antibodies on its surface. The tolerogenic role of the apoptotic cell therefore depends mainly on the environment, type of antigen presenting cell and danger signals, which may either induce or impede tolerance. Defects on apoptosis itself and on the clearance of apoptotic bodies have been demonstrated on SLE models. In the future, new methods of investigation may focus on measuring apoptoticactivity and on apoptotic clearance of apoptotic bodies in order to develop therapies that regulate apoptosis in SLE patients.

Comparación del dolor secundario a lipoaspiración tradicional versus lipolisis láser. Estudio prospectivo / Postoperative pain in suction assited lipoplasty versus laser lipolisis. Comparative prospective study

La lipoaspiración, técnica tradicional usada para el tratamiento de las lipodistrofias con cicatrices mínimas, ha sido a través de los años mejorada con los avances anestésicos, farmacológicos y de instrumental. A su vez han aparecido otras técnicas que han publicitado ventajas respecto al tiempo de recuperación, sintomatología y resultados estéticos. Una de estas técnicas es la laserlipolisis a la que se atribuye menos dolor, menos equimosis y rápido postoperatorio. No se encuentran trabajos que acrediten estas ventajas, por lo que decidimos estudiar si existen ventajas de laserlipolisis en comparación con la lipoaspiración tradicional respecto del dolor, síntoma importante a considerar en el postoperatorio. Para esto se diseñó un trabajo prospectivo randomizado con una muestra de 60 pacientes a los cuales se aplicaron las dos técnicas en diferentes áreas y al mismo paciente. Se evaluó el dolor con escala numérica analógica a las 4 horas, 48 horas y 5 días de postoperatorio. Los resultados mostraron que la laserlipolisis presenta menos dolor en los muslos medido a las 48 horas y 5 días de la intervención. No hay diferencias entre estas dos técnicas en las otras zonas medidas como abdomen, áreas pretrocantéreas (“alforjas”), zona lumbar y pectoral. Considerando todos los pacientes sin diferenciar la técnica usada, las “alforjas” a las 4 horas duelen menos que el abdomen y a los 5 días duelen menos los muslos que el abdomen. No encontramos relación entre volumen aspirado e intensidad del dolor (AU)

The traditional suction-assisted lipoplasty, is a well established and commonly performed technique used for the treatment of lipodystrophias, which has undergone improvements with advances in anesthetics, pharmacology and introduction of new instruments. New techniques have appeared, promising advantages in recovery periods, symptomathology and aesthetic results when compared to the traditional suction- assisted lipoplasty. One of these newly introduced techniques is the laser-assisted lipoplasty (laserlipolysis), which claims less pain, less bruising and faster postoperative recovery. No evidence has been published to support these advantages when comparing laser-assisted lipoplasty to the traditional method, specifically when refering to pain, an important symptom to be taken into consideration in the postoperative period. For this reason we designed a prospective, randomized clinical study comprising 60 patients to which the two techniques were applied to different body areas. Pain was assessed using the numeric analog scale at 4 and 48 hours, and at 5 days after surgery. Evidence showed that laserlipolysis results in less pain of the thighs measured at 48 hours and 5 days after surgery. No difference in pain was found between both techniques on the other body areas evaluated (abdomen, trochanteric bulge, lumbar and pectoral areas). Assesing all patients, independent of the technique used, trochanteric bulge at 4 hours was found to be less painful than the abdominal area, and at 5 day evaluation the thighs were less painful than the abdominal area. No relationship was found between pain intensity and lipoaspirated volume

Demoras en el diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama / Delay in diagnosis and treatment of the cancer of breast

El diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama es una fase temprana mejora las perspectivas para una supervivencia a largo plazo. Por lo tanto, los tiempos de demora relacionados constituyen factores pronósticos de primer orden. Se realizó un estudio descriptivo sobre el tiempo que tardan las mujeres que son remitidas desde la Diputaicón General de Aragón (DGA), mediante el programa de screening de Cáncer de Mama, en ser visitadas en el Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa” (HCU) de Zaragoza. También se estudiaron las demoras entre el momento del diagnóstico y la confirmación anatomopatológica y el momento del inicio del tratamiento. Para ello se diseñó un análisis de las tendencias de las principales demoras entre los años 2002 y 2006. Se observa una tendencia descendente en casi todos los tiempos de espera, excepto en dos: el tiempo que se tarda en remitir a las mujeres desde el programa de screening de la DGA y ser visitadas en la Unidad de Mama del HCU y la demora entre la realización de la biopsia y el diagnóstico anatomopatológico

The diagnosis and treatment of the cancer of breast in an early phase improbé the perspective for a survival in the long term. Therefore, the related times of delay constitute factors prognoses of first order. A descriptive study was made on the time that takes the women who are sent from the General Delegation of Aragón (DGA), by means of the program of screening of Cancer of Breast, in being visited in the Clinical Hospital University “Lozano Blesa” (HCU) of Zaragoza. Also the delays between the moment of the diagnosis and the pathological confirmation and the moment of the beginning of the treatment studied. For it an analysis of the tendencies of the main delays between years 2002 and 2006 was designed. A descendent tendency in almost all the times of delay is observed, except in two: the time that takes in sending to the women from the program os screening of the DGA and being visited in the Unit of Breast of the HCU and the delay between the accomplishment of the biopsy and the pathological diagnosis

Identificación de mutaciones en el gen CYBB que llevan al fenotipo de la enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X: Reporte de una nueva mutación / Report of a new mutation in CYBB gene in two patients with X linked chronic granulomatous disease

Background: The X-linked form of chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency that affects phagocytes of the innate immune system and is characterized by an increased susceptibility to severe bacterial and fungal infections. It is caused by mutations in the CYBB gene, which encodes the 91-kD subunit of phagocyte NADPH oxidase. Aim: To identify the mutation in the CYBB gene in two unrelated patients from Chile with the diagnosis of X-linked CGD and their families. Patients and methods: The molecular genetic defects of two unrelated patients from Chile with X-linked CGD caused by defects in the CYBB gene were investigated. The underlying mutation was investigated by single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis of PCR-amplified genomic DNA and by sequencing of the affected gene region. Results: We found an insertion c.1267_1268insA in exon 10 leading to a frameshift mutation. This mutation is a novel report. We also identified a splice site mutation in the other patient, that presented a c.1326 +1 G>A substitution in intron 10. The mutation was also detectable in his heterozygous mother. Conclusions: This is the first report of the clinical and molecular characterization of Chilean patients with mutations in CYBB gene.

Caracterización clínica, citogenÚtica y molecular de un nuevo caso de síndrome de Nijmegen en Chile / Clinical, cytogenetic and molecular characterization of a new case of Nijmegen breakage syndrome in Chile

The Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive disorder associated with microcephaly, immunodeficiency, chromosome instability and cancer proneness. The mutated gene that results in NBS codes for nibrin (Nbs1/p95), a DNA repair protein that is functionally linked to ATM, the kinase protein product of the gene responsible of ataxia-telangiectasia (A-T). We report the clinical, cytogenetic and molecular characterization of a second case of NBS in Chile detected by us. The patient is a 7 years old Chilean boy from a consanguineous marriage, with microcephaly, immunodeficiency and acute non lymphocytic leukemia (ANLL). As NBS shares chromosomal and cellular features with A-T, the cytogenetic studies of this patient also included 3 A-T patients. Our results showed that the frequency of spontaneous and X rays induced chromosomal aberrations in NBS are higher than in A-T cells. DNA analysis revealed that the patient is homozygous for the Slavic mutation 657del5 in the NBS1 gene. This finding and the absence of nibrin in patient's cells, confirmed the clinical diagnosis of NBS in our patient.

Manifestaciones clínicas y variabilidad inmunológica en nueve pacientes con síndrome de DiGeorge / Clinical findings and immunologic variability in 9 patients with DiGeorge syndrome

Background: DiGeorge syndrome is characterized by developmental defects of the heart, parathyroid glands and thymus. Aim: To describe the clinical variability of DiGeorge syndrome and its relation with immunodeficiency. Patients and methods: A three years retrospective chart review from three hospitals of Santiago, Chile was conducted. We included patients with neonatal diagnosis of DiGeorge syndrome. Clinical and immuno-logic data were collected from their initial evaluation. Results: We found 9 patients with DiGeorge syndrome. All had dysmorphic facies, hypocalcemia and congenital heart disease. Three patients had hypoparathyroidism, 4 had interrupted aortic arch type B, 4 had tetralogy of Fallot and 1 had coarctation of aorta. Six patients had other malformations and associated diseases. FISH studies, performed in 8 patients, found the 22q11.2 microdeletion in all. Most patients had low CD3, CD4 and CD8 T cell counts, that ranged for CD3 T cells, between 256/mm3 and 3,664/mm3, for CD4 T cells, between 224/mm3 and 2,649/mm3, for CD8 T cells, between 26/mm3 and 942/mm3. Three patients had CD4 T cells counts <400/mm3 and one had a phytohemagglutinin stimulation index <10. Airway malformations and primary hypoparathyroidism were present in 3 out of 4 patients that died before 18 months compared with the surviving patients (p=0.048). Conclusions: We found variable clinical manifestations as well as CD3, CD4 and CD8 T cell counts in patients with DiGeorge syndrome. Airway malformations were associated with a higher mortality (Rev Méd Chile 2004; 132: 26-32).

Reacciones alérgicas a drogas: enfoque clínico según mecanismo inmunopatogénico / Allergic reactions to drugs: clinical approach according to immunopathogenic mechanism

Las reacciones alérgicas a drogas (RAD) constituyen un desafío para el médico que las enfrenta. Requiere de un alto índice de sospecha y gran dedicación dilucidar la droga causal. En esta revisión se ofrece un esquema simplificado para enfrentar el estudio de pacientes con RAD, según el mecanismo inmunopatogénico implicado en cada uno de ellos. Es posible que en un futuro cercano se cuente con métodos diagnósticos específicos, sensibles y seguros, lo que será posible en la medida que se avance en el conocimiento de la inmunopatogenia de las RAD.

Venas perforantes incompetentes. Tratamiento endoscópico con bisturí armónico / Incompetent perforating veins. Endoscopic treatment with harmonic scalpel

Introducción. La cirugía endoscópica de perforantes (CEP) es un procedimiento seguro y eficaz para el tratamiento de la insuficiencia venosa crónica con incompetencia de perforantes. Entre los adelantos de la cirugía moderna contamos con el bisturí armónico (BA) con corte y coagulación en un sitio preciso, con un daño térmico lateral mínimo; este instrumento facilitará la realización del procedimiento. Objetivo. Demostrar la utilidad del BA en la CEP. Pacientes y métodos. Estudio prospectivo de 39 pacientes consecutivos, intervenidos en la Unidad de Fleblogía del Hospital Universitario de Caracas, clasificados según CEAP: C4 7 por ciento, C5 45 por ciento, C6 48 por ciento; se realiza CEP con BA, y se determina el tiempo quirúrgico, la visualización de perforantes en el canal de trabajo y la evolución posoperatoria. Resultados. El procedimiento se realizó en un tiempo promedio de 37 minutos (20-60 min), y se identificaron 2-4 perforantes en el canal de Linton, donde se obtuvo una óptima visualización. No se presentaron complicaciones asociadas al uso del BA. El seguimiento de los pacientes muestra una mejoría de los síntomas en el 100 por ciento, y la reclasificación del 72 por ciento de los pacientes C6 en C5 en un tiempo de seguimiento de 4-10 semanas. Conclusión. El BA constituye un método seguro y fiable que permite la realización de la CEP, disminuye el tiempo quirúrgico y deja un espacio de trabajo adecuado, sin complicaciones asociadas a su uso (AU)

Hemangioma cavernoso vesical / Vesical cavernous hemangioma

El hemangioma cavernoso vesical es una entidad infrecuente con un comportamiento biológico benigno. Este tipo de tumores tienen aspectos diagnósticos y terapéuticos peculiares, habiéndose empleado diversas modalidades de tratamiento. Presentamos un caso de hemangioma cavernoso vesical que fue sometido a RTU con la sospecha diagnóstica preoperatoria de neoformación vesical urotelial. Realizamos una revisión de los aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de este tipo de tumores (AU)

Colangiografía intraoperatoria por laparascopia con cateter de cholangiocath y de teflón / Intraoperative cholangiography by laparoscopy with cholangiocath and teflon catheter

En el siguiente trabajo se describe una técnica para la realización de colangiografía intraoperatoria en el curso de colecistectomía laparoscópica por un cirujano en 20 pacientes consecutivos. En la era de la colecistectomía laparoscópica, la colangiografía intraoperatoria constituye un método efectivo y seguro para diagnosticar la litiasis coledociana concomitante, así como también aclarar dudas anatómicas; esto permite tratar al paciente con un procedimiento único mediante las técnicas laparoscópicas de exploración de vía biliar extrahepática y tomar las previsiones necesarias para evitar las temidas iatrogenias de las vías biliares. La técnica descrita en este trabajo resultó en un 100 por ciento de colangiografías completas, representa un método sencillo que permite el diagnóstico de patología en el conducto biliar principal y también facilita la adquisición de habilidades al cirujano que se entrena en técnicas laparocópicas

Actitud del médico de atención primaria en la detección precoz del cáncer de próstata mediante el antígeno prostático específico / Attitude of primary care doctors to early detection of prostate cancer through the prostate-specific antigen

Objetivo. Estudiar la actitud del médico de atención primaria cuando obtiene un antígeno prostático específico (PSA) elevado (>= 4 ng/ml) y las variables asociadas a la práctica de biopsia de próstata y al diagnóstico de carcinoma de próstata (CP). Diseño.Estudio observacional descriptivo. Emplazamiento. ABS urbana. Pacientes. Noventa y cuatro varones no diagnosticados previamente de CP que durante el año 1998 tuvieron un valor de PSA >= 4 ng/ml. El listado se obtuvo del laboratorio de referencia. Mediciones. Por revisión de las historias clínicas se recogieron las variables: antecedentes familiares de CP, edad, valor del PSA, motivo de petición del PSA (si no constaba se consideraba cribado), derivación al urólogo, práctica de tacto rectal, ecografía transrectal, biopsia de próstata y diagnóstico final. Resultados. La edad mediaera de 70 años (DE, 9,31). El motivo de petición del PSA fue: sintomatología urinaria en 25 (26,6 por ciento), otros signos o síntomas en 25 (26,6 por ciento), petición del paciente en 2 (2,1 por ciento) y cribado en 42 (44,7 por ciento). Se realizó tacto rectal en 16 casos. Veintinueve sujetos se derivaron al urólogo para estudio. Constaba ecografía y biopsia en 36 pacientes. Las variables asociadas a la realización de biopsia de próstata en el modelo logístico fueron: valor superior del PSA (OR, 1,1; IC del 95 por ciento, 1,03-1,18), mayor edad (OR, 0,92; IC del 95 por ciento, 0,87-0,98) y practicado tacto rectal (OR, 3,58; IC del 95 por ciento, 1,02-12,51). Se diagnosticaron 10 CP. Conclusiones. El motivo más frecuente de petición del PSA fue por cribado. No se solicitó biopsia de próstata en 58 varones. Sería conveniente una guía de actuación para la atención primaria en relación al diagnóstico de CP para valores de PSA >= 4 ng/ml (AU)