Desarrollo de la entrevista ESNA: un instrumento para evaluar el sufri-miento en niños y adolescentes con enfermedades graves y necesidades paliativas / Development of the ESNA interview: An instrument to assess suffering in children and adolescents with serious illnesses and palliative needs

Introducción: Hay una carencia de instrumentos específicos para evaluar el sufrimiento de niños y adolescentes con necesidades paliativas. Objetivo: Describir el proceso de diseño y creación del instrumento para la Evaluación del Sufrimiento en Niños y Adolescentes (ESNA) con necesidades paliativas. Método: 1) Revisión sistemática de la literatura; 2) Establecer marco teórico; 3) Definir los criterios del instrumento; 4) Establecer temáticas relacionadas con el sufrimiento; 5) Validación de contenido por expertos; 6) Validez de facie por pacientes; y 7) Prueba piloto. Resultados: 1) De 750 artículos, se evalúan 161 y se incluyen 51; 2) el marco teórico incorpora el Modelo integrativo del Sufrimiento de Kriokorian, y el Modelo Ecológico de Afrontamiento del Estrés de Brofenbrenner; 3) los criterios priorizan brevedad, lenguaje claro y preguntas relevantes; 4) temáticas relevantes establecidas con 18 adolescentes: vivencia de la enfermedad, gestión de la información, impacto emocional, relación con los otros y el impacto en los otros; 5) 14 profesionales realizan juicio de expertos de la versión preliminar; 6) 8 pacientes realizaron valoración aparente de contenido; y 7) Prueba piloto y análisis cualitativo con 8 pacientes. El instrumento ESNA final es heteroadministrado, con 42 preguntas (26 son exploratorias y 16 ítems cuantitativos). Explora: Experiencia de Enfermedad Gestión de la Información; Esperanza y expectativas; Regulación Emocional; Impacto en los otros; y Aspectos relacionales. Conclusiones: El instrumento ESNA parece ser una herramienta apropiada para la identificación del sufrimiento en niños y adolescentes con necesidades paliativas estando pendiente la evaluación de sus propiedades psicométricas (AU)

Introduction: There is a lack of specific instruments to assess the suffering of children and adolescents with palliative needs. Objective: Describe the process of designing and creating the instrument for the Assessment of Suffering in Children and Adolescents (ESNA) with palliative needs. Method: 1) Literature review; 2) Establish theoretical framework; 3) Define the criteria of the instrument; 4) Establish themes related to suffering; 5) Validation of content by experts; 6) Validity of facie by patients; and 7) Pilot test. Results: 1) Of 750 articles, 161 are evaluated and 51 are included; 2) the theoretical framework incorporates the Kriokorian Integrative Model of Suffering, and the Brofenbrenner Ecological Model of Coping with Stress; 3) the criteria prioritize brevity, clear language and relevant questions; 4) relevant themes established with 18 adolescents: experience of the disease, information management, emotional impact, relationship with others and the impact on others; 5) 14 professionals carry out expert judgment of the preliminary version; 6) 8 patients made an apparent assessment of content; and 7) Pilot test and qualitative analysis with 8 patients. The final ESNA instrument is hetero-administered, with 42 questions (26 are exploratory and 16 quantitative items). Explore: Experience of Illness; Information management; Hope and expectations; Emotional Regulation; Impact on others; and relational aspects. Conclusions: The ESNA instrument seems to be an appropriate tool for the identification of suffering in children and adolescents with palliative needs, pending the evaluation of its psychometric properties (AU)

Assessing well-being in pediatric palliative care: A pilot study about views of children, parents and health professionals.

OBJECTIVES: Our research aims to compare the perception that children in the pediatric palliative care setting have of their emotional well-being, or that expressed by the parents, with the perception held by the professionals involved in their care. METHODS: In this cross-sectional study, the emotional well-being of 30 children with a mean age of 10.8 years (standard deviation [SD] = 6.1) is evaluated. Children, or parents where necessary, evaluate their situation with a question about emotional well-being on a 0-10 visual analog scale. For each child, a health professional also rates the child's emotional status using the same scale. RESULTS: The average child's emotional well-being score provided by children or parents was 7.1 (SD = 1.6), while the average score given by health professionals was 5.6 (SD = 1.2). Children or parents graded the children's emotional well-being significantly higher than professionals (t-test = 4.6, p-value < .001). Health professionals rated the children's emotional well-being significantly lower when the disease status was progressive than when the disease was not (t-test = 2.2, p-value = .037). SIGNIFICANCE OF RESULTS: Children themselves, or their parents, report more positive evaluations of emotional well-being than health professionals. Sociodemographic and disease variables do not seem to have a direct influence on this perception, rather it is more likely that children, parents, and professionals focus on different aspects and that children or parents need to hold on to a more optimistic vision. We must emphasize that when this difference is more pronounced, it can be a warning sign that further analysis is required of the situation.

Desarrollo de la atención paliativa, imparable en pediatría / Development of palliative care, unstoppable in pediatrics

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Coneixements sobre sedació pal·liativa en pediatria / Conocimientos sobre sedación paliativa en pediatría / Current knowledge on palliative sedation in pediatrics

FONAMENT: Donat l'augment en la prevalença de malalties que amenacen o limiten la vida, resulta cada vegada més necessari tenir coneixements d'atenció pal·liativa, incloent-hi també la sedació pal·liativa (SP), per al tractament dels símptomes refractaris. OBJECTIU: Saber quin és el coneixement, la formació I les necessitats que tenen els pediatres hospitalaris sobre l'SP. MÈTODE: Estudi transversal dut a terme a partir de les respostes d'un qüestionari en línia (Google Forms) distribuït a pediatres de nou hospitals de Catalunya. RESULTATS: S'han obtingut 176 respostes. Pel que fa a la legalitat dels procediments, el 88,6% creia que l'SP era legal a Espanya I el 98,3% que l'eutanàsia no ho era. Respecte al consentiment informat, el 57,4% afirmava que per a l'SP se'n requereix un que pot ser verbal I ha de constar en la història clínica. L'SP havia estat pautada alguna vegada pel 66,5% dels enquestats. El midazolam era el fàrmac més utilitzat (65,9%), tot I que el 56,1% creia que el sedant d'elecció era la morfina. En cas de refractarietat, els símptomes no físics no eren considerats tributaris d'SP per al 30,7% I el 66,5% creia que hauria de ser possible l'objecció de consciència. Quant a la formació, el 83% creia que en tenia insuficient o molt poca en l'àmbit de l'SP I el 91,5% estava interessat a rebre'n més. CONCLUSIONS: L'estudi suggereix que els pediatres hospitalaris necessiten més coneixements I experiència en l'àmbit de l'SP. Calen programes de formació específics I una reflexió profunda sobre quins coneixements han de tenir els pediatres dels hospitals, independentment de la seva especialitat

FUNDAMENTO: Dado el aumento en la prevalencia de enfermedades que amenazan o limitan la vida, resulta cada vez más necesario tener conocimientos en atención paliativa, incluyendo también la sedación paliativa (SP), para el tratamiento de los síntomas refractarios. OBJETIVO: Saber cuál es el conocimiento, la formación y las necesidades que tienen los pediatras hospitalarios sobre la SP. MÉTODO: Estudio transversal realizado a partir de las respuestas de un cuestionario online (Google Forms) distribuido a pediatras de nueve hospitales de Cataluña. RESULTADOS: Se han obtenido 176 respuestas. En cuanto a la legalidad de los procedimientos, el 88,6% creía que la SP era legal en España y el 98,3% que la eutanasia no lo era. Respecto al consentimiento informado, el 57,4% afirmaba que para la SP se requiere de él, y que puede ser verbal y debe constar en la historia clínica. La SP había sido pautada alguna vez por el 66,5% de los encuestados. El midazolam era el fármaco más utilizado (65,9%), aunque el 56,1% creía que el sedante de elección era la morfina. En caso de refractariedad, los síntomas no físicos no eran considerados tributarios de SP por el 30,7% y el 66,5% creía que debería ser posible la objeción de conciencia. En cuanto a la formación, el 83% creía que tenía insuficiente o muy poca en el ámbito de la SP y el 91,5% estaba interesado en recibir más. CONCLUSIONES: El estudio sugiere que los pediatras hospitalarios necesitan más conocimientos y experiencia en el ámbito de la SP. Hacen falta programas de formación específicos y una profunda reflexión sobre qué conocimientos deben tener los pediatras de los hospitales, independientemente de su especialidad

BACKGROUND: Given the increasing prevalence of life-threatening or life-limiting diseases, palliative care is increasingly needed, including palliative sedation (PS), for the treatment of refractory symptoms. OBJECTIVE: To assess the knowledge, training and needs of hospital pediatricians about PS. METHOD: Cross-sectional study based on the answers of an online questionnaire (Google Forms) distributed to pediatricians in 9 hospitals in Catalonia. RESULTS: 176 responses were obtained. Regarding the legality of the procedures, 88.6% believed that the PS was legal in Spain and 98.3% that euthanasia was not. Regarding informed consent (IC), 57.4% stated that for PS, IC is required and that it can be verbal and must be recorded in the medical record. PS had been prescribed by 66.5% of the respondents. Midazolam was the most widely used drug (65.9%), although 56.1% believed that the sedative of choice was morphine. In the case of refractoriness, the non-physical symptoms were not considered tributary of PS by 30.7% of respondents, and 66.5% believed that conscientious objection should be possible. In terms of training, 83% believed that they had insufficient or very little training in the area of PS and 91.5% were interested in receiving more. CONCLUSIONS: The study suggests that hospital pediatricians need more knowledge and experience in the field of PS. A thorough reflection is needed on what knowledge pediatricians in hospitals need to have and the specific training programs that are needed, regardless of their specialty

Atenció pal·liativa a pediatria / No disponible

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Cures pal·liatives pediàtriques en un cas de malaltia neurològica greu / Atención paliativa en un caso de enfermedad neurológica grave / Pediatric palliative care in a case of severe neurodegenerative disease

INTRODUCCIÓ: Els pacients amb malalties neurològiques greus representen un dels principals grups d'atenció a les unitats de cures pal·liatives pediàtriques (CPP). Tot I que les etiologies són heterogènies, comparteixen trets fonamentals que cal tenir en compte en la valoració des dels diversos nivells assistencials. CAS CLÍNIC: Presentem el cas d'un pacient de 9 anys amb una malaltia neurològica degenerativa no filiada, derivat a la unitat de CPP després de necessitar diversos ingressos per sobreinfeccions respiratòries. Des de la unitat es fa una valoració multidisciplinària en què es consideren els símptomes habituals en fase avançada I s'estableix un pla terapèutic juntament amb els professionals vinculats. Posteriorment es manté el seguiment atenent a les complicacions presentades, fins al maneig durant la situació d'últims dies, amb la defunció del pacient al seu domicili sis mesos més tard. COMENTARIS: Tenint en compte l'encara curt trajecte de les unitats de CPP I la complexitat dels casos que les necessi-ten, és freqüent trobar interrogants en diferents fases de l'atenció. És important conèixer les eines adequades per valorar el millor moment per fer la derivació I comprendre les necessitats adaptades a cada estadi evolutiu, així com detectar símptomes que sovint condicionen la qualitat de vida. Finalment cal fer un acompanyament del pacient I la família, amb el maneig adequat durant la situació de final de vida

INTRODUCCIÓN: Los pacientes con enfermedades neurológicas graves suponen uno de los principales grupos de atención en las unidades de cuidados paliativos pediátricos (CPP). Pese a la diversidad en cuanto a etiologías, comparten particularidades que es necesario tener en cuenta durante su valoración en los distintos niveles asistenciales. CASO CLÍNICO: Presentamos el caso de un paciente de 9 años con una enfermedad neurológica degenerativa no filiada, derivado a la unidad de CPP tras requerir varios ingresos por sobre infecciones respiratorias. Desde la unidad se realiza una valoración multidisciplinar, considerando los síntomas más frecuentes en fase avanzada y estableciendo un plan terapéutico juntamente con los profesionales vinculados. Posteriormente se mantiene el seguimiento atendiendo a las complicaciones presentadas, así como el manejo durante la situación de últimos días hasta la defunción del paciente en su domicilio seis meses más tarde. COMENTARIOS: Dado el corto trayecto de las unidades de CPP y la complejidad de los casos que atienden, es habitual encontrarse con interrogantes en distintas fases de la atención. Es importante conocer las herramientas adecuadas para valorar el mejor momento para la derivación, comprendiendo las necesidades adaptadas a cada fase evolutiva, así como detectar síntomas que suelen comprometer la calidad de vida. Finalmente se deberá realizar un acompañamiento del paciente y la familia, con el manejo adecuado de la situación de final de vida

INTRODUCTION: Patients with severe neurological disease are one of the main groups followed by paediatric palliative care (PPC) units. Despite the diversity in aetiologies, they share particularities that need to be considered during their assessment at different levels of care. CASE REPORT: We present the case of a 9-year-old patient with an unknown neurodegenerative disease who was referred to the PPC unit after multiple respiratory infections. Once in the unit, the PPC team carried out a multidisciplinary evaluation, considering the most frequent symptoms at the advanced stage of the disease, and establishing a therapeutic plan together with the required professionals. Subsequent follow-up was maintained according to the severity of the complications during 6 months, until end-of-life care was required, with death of the patient at home. COMMENTS: Given the relatively short path of the PPC units, and the complexity of the cases requiring them, it is common to encounter unclear questions about patient management. It is important to have the right tools to decide their referral, to understand their needs in every stage of the disease, as well as detecting symptoms that usually compromise their quality of life. Finally, it is essential to accompany the patients and their families and provide proper management through this end-of-life journey

Assistència als infants amb malalties avançades o al final de la vida / Necesidades de la pediatría de atención primaria en la atención a los niños con enfermedades avanzadas o al final de la vida / Needs in primary pediatric care for the management of children with advanced diseases or in the end of life

Fonament: En l'atenció dels infants al final de la vida, cal fer un abordatge interdisciplinari i coordinat que inclogui l'assistència hospitalària i l'atenció primària del territori. Objectiu: Conèixer les necessitats actuals dels professionals de la pediatria d'atenció primària en l'assistència dels infants amb malalties avançades o al final de la vida. Mètode: Estudi descriptiu mitjançant una enquesta distribuïda en línia mitjançant la base de dades de la Societat Catalana de Pediatria al personal de pediatria d'atenció primària. Resultats: Han contestat 112 professionals. El 66,1% ha atès els últims deu anys entre un i cinc pacients que han mort com a conseqüència d'una malaltia incurable. El 68,3% ha estat poques vegades o mai el principal responsable de l'atenció d'aquests infants. El 98,2% fomentaria la mort al domicili. El 54,5% no fa visites domiciliàries. Al 52,3% el preocupa més la part legal i ètica que la clínica pel que fa a l'atenció d'aquests infants. El 47,7% desconeix si pot administrar o receptar opioides. El 97,3% considera que el pediatre de primària ha de tenir un paper rellevant en l'atenció d'aquests infants tot i la nul·la o bàsica formació del 86,6%. El 96,3% voldria formarse més i millor en les cures pal·liatives pediàtriques. Conclusions: La pediatria del territori demana un paper important en l'atenció al final de la vida, i sol·licita més formació i coordinació entre els diferents nivells assistencials

Fundamento: En la atención de los niños al final de la vida es necesario un abordaje interdisciplinar y coordinado que incluya la asistencia hospitalaria y la atención primaria del territorio. Objetivo: Conocer las necesidades actuales de los profesionales de pediatría de atención primaria en la asistencia de los niños con enfermedades avanzadas o al final de la vida. Método: Estudio descriptivo mediante encuesta online distribuida a través de la base de datos de la Sociedad Catalana de Pediatría al personal de pediatría de atención primaria. Resultados: Contestaron 112 profesionales. El 66,1% ha atendido en los últimos diez años entre uno y cinco pacientes que han muerto como consecuencia de una enfermedad incurable. El 68,3% ha sido rara vez o nunca el principal responsable de la atención de estos niños. El 98,2% fomentaría la muerte en el domicilio. El 54,5% no realiza visitas domiciliarias. Al 52,3% le preocupa más la parte legal y ética que la clínica en la atención de estos niños. El 47,7% desconoce si puede administrar o recetar opioides. El 97,3% considera que el pediatra de primaria debe tener un papel relevante en la atención de estos niños, a pesar de la nula o básica formación del 86,6%. El 96,3% quisiera formarse más y mejor en los cuidados paliativos pediátricos. Conclusiones: La pediatría del territorio demanda un papel importante en la atención al final de la vida y solicita más formación y coordinación entre los diferentes niveles asistenciales

Background: A coordinated interdisciplinary approach including hospital and primary care is critical for the care of children at the end of their lives. Objective: To conduct a needs assessment for the management of children with advanced diseases or in the end of life among primary pediatric care providers. Method: Descriptive study using an online survey distributed to primary care providers registered in the Catalan Society of Pediatrics database. Results: One hundred and twelve providers responded to the survey. In the last ten years, 66.1% have provided care to one to five paitients who died as a result of an incurable disease. Sixty-eight point three per cent have rarely or never been the main responsible provider for the care of these children. Ninety-eight point two per cent would encourage death at home. Fifty-four point five per cent don't perform home visits. Fifty-two point three per cent are more concerned about the legal / ethical considerations than the medical management in the care of these children. Forty-seven point seven per cent do not know if they can administer or prescribe opioids. Ninety-seven point three per cent considered that the primary care pediatrician should have a relevant role in the care of these children despite the null or minimal training reported by 86.6% of the respondents. Ninety-six point three per cent would like to receive more and better training in pediatric palliative care. Conclusions: Primary care pediatricians claim to have a role in the care at the end of life and demand more training and coordination between the different levels of care

Hyaline fibromatosis syndrome: Clinical update and phenotype-genotype correlations.

Hyaline fibromatosis syndrome (HFS) is the unifying term for infantile systemic hyalinosis and juvenile hyaline fibromatosis. HFS is a rare autosomal recessive disorder of the connective tissue caused by mutations in the gene for anthrax toxin receptor-2 (ANTXR2). It is characterized by abnormal growth of hyalinized fibrous tissue with cutaneous, mucosal, osteoarticular, and systemic involvement. We reviewed the 84 published cases and their molecular findings, aiming to gain insight into the clinical features, prognostic factors, and phenotype-genotype correlations. Extreme pain at minimal handling in a newborn is the presentation pattern most frequently seen in grade 4 patients (life-limiting disease). Gingival hypertrophy and subcutaneous nodules are some of the disease hallmarks. Though painful joint stiffness and contractures are almost universal, weakness and hypotonia may also be present. Causes of death are intractable diarrhea, recurrent infections, and organ failure. Median age of death of grade 4 cases is 15.0 months (p25-p75: 9.5-24.0). This review provides evidence to reinforce the previous hypothesis that missense mutations in exons 1-12 and mutations leading to a premature stop codon lead to the severe form of the disease, while missense pathogenic variants in exons 13-17 lead to the mild form of the disease. Multidisciplinary team approach is recommended.

El desafío de la cronicidad compleja y la atención paliativa en la pediatría / The challenge of comlex chronicity and palliative care in paediatrics

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Estimació dels casos de mort tributàries de cures pal·liatives pediàtriques / Estimación de los casos de muerte tributarias de cuidados paliativos pediátricos / Estimation of the number of child deaths that are susceptible of benefitting from palliative care

Fonament: la mort ha estat, és i seguirà sent una realitat, per sort poc freqüent, en pediatria. La causa inicial o fonamental que pot causar la mort a un nen o una nena pot ser una malaltia aguda o crònica, que equival a una potencial mort imprevisible o previsible, respectivament. En els casos en què es pot preveure una mort abans d'arribar a l'edat adulta, independentment de les opcions curatives, estan indicades les cures pal·liatives pediàtriques (CPP). Objectiu: conèixer la situació i les causes de mortalitat de pacients entre 0 i 19 anys a Catalunya entre el període 2007-2011 i classificar les causes inicials o fonamentals en tributàries o no de CPP. Mètode.: revisió de l'estadística de mortalitat i de la causalitat d'aquesta segons fonts del Ministeri de Sanitat, Serveis Socials i Igualtat. Classificació de la causa inicial de mort entre tributàries o no de CPP, segons la classificació de Cochrane H et al. Resultats.: els primers anys de vida, la principal causa de mortalitat són les afeccions originades en el període perinatal i les malformacions congènites, en edats posteriors, els tumors i les causes externes. Més del 60% de morts en l'edat pediàtrica podrien ser tributàries de CPP a causa del caràcter amenaçant o limitant de la malaltia de base. Conclusions: l'etiologia de la mort varia en funció de l'edat. Conèixer les causes de mortalitat i les malalties tributàries de CPP permet estimar les necessitats de CPP (AU)

Fundamento. La muerte ha sido, es y seguirá siendo una realidad, por suerte poco frecuente, en pediatría. La causa inicial o fundamental que puede causar la muerte a un niño o una niña puede ser una enfermedad aguda o crónica, que equivale a una probable muerte imprevisible o previsible, respectivamente. En aquellos casos en los que se puede prever una muerte antes de llegar a la edad adulta, independientemente de las opciones curativas, están indicados los cuidados paliativos pediátricos (CPP). Objetivo. Conocer la situación y las causas de mortalidad de pacientes entre 0 y 19 años en Cataluña entre el periodo 2007-2011 y clasificar las causas iniciales o fundamentales en tributarias o no de CPP. Método. Revisión de la estadística de mortalidad y de la causalidad de ésta según fuentes del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Clasificación de la causa inicial de muerte entre tributarias o no de CPP, según la clasificación de Cochrane H et al. Resultados. En los primeros años de vida, la principal causa de mortalidad son las afecciones originadas en el período perinatal y las malformaciones congénitas, en edades posteriores, los tumores y las causas externas. Más del 60% de muertes en la edad 0-19 años podrían ser tributarias de CPP debido al carácter amenazante o limitante de la enfermedad de base. Conclusiones. La etiología de la muerte varía en función de la edad. Conocer las causas de mortalidad y las enfermedades tributarias de CPP permite estimar las necesidades de CPP (AU)

Background. Death has been, is, and will continue to be a reality, fortunately rare, in pediatrics. The main causes of death in children are acute or chronic diseases, which result in unexpected or foreseeable death, respectively. In those cases where death before adulthood can be foreseen there is an indication for paediatric palliative care (PPC), regardless of the curative options. Objective. To determine the status and cause of death in patients younger than 19 years in Catalonia between 2007 and 2011, and to classify the causes of death in terms of their potential for PPC services. Method. We reviewed the mortality statistics of the Spanish Ministry of Health, Social Services, and Equality, and we identified the main cause of death. We then categorized the causes of death between those who could have benefitted from PPC and those who could not, according to the Cochrane classification. Results. The main causes of death were congenital malformations or perinatal diseases in the younger age groups, and cancer and external causes in older children and adolescents. More than 60% of children who die are candidates for PPC, due to the life-threatening or life-limiting characteristics of the underlying disease. Conclusions. The cause of death varies with age. In those cases where death before adulthood could be foreseen, a comprehensive and multidisciplinary care involving the child and the family is necessary (AU)