RESUMO
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que compromete muchos sistemas (esquelético, ocular, cardiovascular, cutáneo, pulmonar, abdominal, neurológico). La causa del síndrome de Marfan es desconocida, pero recientes estudios genéticos han relacionado esta enfermedad a un defecto microfibrilar extracelular localizado en el cromosoma 15q15-q21,3. Las características asociadas al síndrome de Marfan requieren un enfoque multidisciplinario. Reportamos un caso de síndrome de Marfan esporádico y revisamos las manifestaciones clínicas, los nuevos criterios de Ghent requeridos para el diagnóstico y las estrategias de manejo, que incluyen evaluaciones periódicas, modificación de factores de riesgo, consejería genética y cirugía para pacientes seleccionados.
Assuntos
Humanos , Feminino , Aberrações Cromossômicas , Doenças Genéticas Inatas , Síndrome de MarfanRESUMO
Describimos aspectos epidemiológicos y clínicos de 41 casos de ofidismo admitidos en el Centro de Salud de Tamshiyacu, en Fernando Lores, Maynas Loreto, entre diciembre de 1996 y abril de 1998. El diagnóstico fue basado en el cuadro clínico y en la identificación de la bothrops atrox. Un 75.6 por ciento fueron varones, el 68.3 por ciento de los pacientes tenían entre 11 y 50 años de edad. La región anatómica mas frecuentemente mordida fue el pie (61 por ciento); los agricultores fueron los más afectados (61 por ciento), Habiendo ocurrido el accidente, trabajando o caminando en el campo (78 por ciento) y principalmente durante la tarde (61 por ciento). Un 63.4 por ciento de los accidentes ocurrieron durante los meses lluviosos de diciembre a mayo. El 82.9 por ciento acudió al Centro de Salud dentro de las primeras 6 horas post mordedura. El cuadro clínico local incluyó: edema (100 por ciento) dolor (97.6 por ciento), eritema (95.1 por ciento), mialgias (87.8 por ciento), equimosis (78.1 por ciento) y necrosis (4.9 por ciento). Las manifestaciones sistémicas fueron: dolor abdominal (31.7 por ciento), sangrado (29.3 por ciento) y oliguria (2.4). Un 90.2 por ciento recibió antibothrópico y el 31.7 por ciento usó la piedra negra, todos con buena evolución. El tiempo de hospitalización promedio fue 3.2 días. Al alta 14.6 por ciento de los casos presentaron incapacidad física transitoria y no hubo ningún fallecido.