RESUMO
INTRODUÇÃO: A Síndrome de Leopard, considerada uma fenocópia da cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma rasopatia, caracterizada por alterações de crescimento, lentiginose, alterações oculares, genitais e cardíacas. Devido à sua raridade, há poucasinformações na literatura sobre a história natural da doença. Este caso descreve a evolução de 18 anos de um paciente com esta síndrome. RELATO DO CASO: masculino, 19 anos, iniciou acompanhamento com 1 ano e 3 meses de idade. Assintomático, possuíamanchas hipercrômicas na pele,sobretudo face, dorso emembrossuperiores. O ecocardiograma evidenciava já no segundo ano de vida, hipertrofia biventricular, com espessura septal e de parede posterior de 10/9 mm, gradiente de via de saída do ventrículo esquerdo (VSVE) de 107mmHg e de 50mmHg na via de saída do ventrículo direito (VSVD). Havia também movimento sistólico anterior do folheto mitral e função contrátil preservada. Do ponto de vista neurológico, foi identificado atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Aos 4 anos, a massa ventricular esquerda era de 149g, septo de 15mm e parede posterior de 11mm, com gradiente de 101mmHg em VSVE, fração de ejeção de ventrículo esquerdo (FEVE) de 74%. O painel genético identificou mutação no gene PTPN11, compatível com síndrome de Leopard. Hoje, aos 19 anos, apesar de manter-se oligossintomático, apresenta sinais de disfunção ventricular, com FEVE 47%, strain longitudinal de 6, fractional area change (FAC) 30%, septo de 30mm, parede posterior 19mm, massa ventricular de 487g. O gradiente na VSVE é de 82mmHg e na VSVD de 103mmHg. A ressonância magnética cardíaca atual evidencia realce tardio subendo/mesocárdico, com massa de fibrose estimada em 10g (3% do total). Há dilatação biventricular, com FEVE estimado pela ressonância de 37%. DISCUSSÃO: Em comparação com o fenótipo habitual da CMH, pacientes portadores de síndrome de Leopard apresentam sintomas mais precocemente na infância e podem manter progressão da hipertrofia ao longo de vários anos, diferentemente da CMH, que habitualmente atinge um platô em sua evolução. Não é bem estabelecido qual o risco de morte súbita associado à esta síndrome, nem quais critérios utilizar na indicação de CDI. Há relatos de melhora dos sintomas após realização de miectomia, porém ainda não temos registro se há resposta com uso de inibidores de miosina ATPase. CONCLUSÃO: A síndrome de Leopard, diferente da CMH, tem evolução desfavorável, com aumento progresso da hipertrofia ventricular esquerda ao longo dos anos e disfunção ventricular precoce.