[The lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome (LADD): case report and literature review]. / Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD): relato de caso e revisão da literatura.

Levy-Hollister or lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) syndrome is a rare entity with autossomic dominant inheritance occuring as an isolated form or affecting many family generations. Diagnosis is based on the identification of the lacrimal drainage system abnormalities with reduction or absence of tear production and bone, teeth, salivar glands and outer ear abnormalities. A 13 year-old male patient has been followed at the Hospital Servidor Público Estadual in São Paulo due to dry eye since his first year of life. Due to the occurrence of early ocular manifestations in patients with Levy-Hollister or lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome, ophthalmologists must be aware to recognize and control this syndrome.

Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD): relato de caso e revisão da literatura / The lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome (LADD): case report and literature review

A síndrome de Levy-Hollister ou lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) é uma síndrome rara, de herança autossômica dominante, podendo ocorrer de forma isolada ou em várias gerações de uma mesma família. O diagnóstico é feito por meio da identificação de anormalidades do sistema lacrimal, como redução ou ausência de produção de lágrimas, alterações ósseas, dentárias, de glândulas salivares e orelha externa. Trata-se de uma criança, de 13 anos, em acompanhamento no Hospital do Servidor Público Estadual de São Paulo desde os cinco meses de idade, com quadro clínico compatível com a síndrome, apresentando quadro de olho seco. Devido ao fato das manifestações oculares ocorrerem precocemente, sendo o oftalmologista um dos primeiros profissionais a ser procurado, o mesmo deve ter conhecimento da síndrome, a fim de diagnosticar e acompanhar adequadamente o indivíduo acometido.

Levy-Hollister or lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) syndrome is a rare entity with autossomic dominant inheritance occuring as an isolated form or affecting many family generations. Diagnosis is based on the identification of the lacrimal drainage system abnormalities with reduction or absence of tear production and bone, teeth, salivar glands and outer ear abnormalities. A 13 year-old male patient has been followed at the Hospital Servidor Público Estadual in São Paulo due to dry eye since his first year of life. Due to the occurrence of early ocular manifestations in patients with Levy-Hollister or lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome, ophthalmologists must be aware to recognize and control this syndrome.

Is autosomal recessive deafness associated with oculocutaneous albinism a "coincidence syndrome"?

Hearing impairment is frequently found associated with pigmentary disorders in many syndromes. However, total oculocutaneous albinism (OCA) associated with deafness has been described only once, by Ziprkowski and Adam (Arch Dermatol 89:151-155, 1964) in an inbred family. A syndrome associating deafness and OCA was suggested by the authors, but two separate recessive genes segregating in this inbred group were also proposed later by Fraser (OMIM # 220900). Combined deafness and total OCA were also observed by us in a family originally reported to be nonconsanguineous but in which haplotyping showed evidence of a common ancestry: the proband was affected by both diseases, one of his sisters had only OCA and another sister had only deafness. Both the proband and his deaf sister were found to be homozygotes for the 35delG mutation (GJB2 gene), the most frequent cause of hereditary deafness. Linkage analysis with markers close to the four known OCA loci excluded linkage to OCA1, OCA2, and OCA3, and homozygosity in markers near OCA4 locus was observed. Sequencing of the corresponding gene (MATP) revealed a c.1121delT mutation, which leads to a stop codon at position 397 (L374fsX397). Clearly, the combined occurrence of deafness and albinism in this pedigree was due to mutations in two different genes, showing autosomal recessive inheritance. We speculate that the putative syndrome reported by Ziprkowski and Adam might have resulted from the co-occurrence of autosomal recessive deafness and albinism in the same pedigree, as suggested by Fraser.

Conhecimentos sobre prevenção e tratamento de glaucoma entre pacientes de unidade hospitalar / Knowledge on glaucoma prevention and treatment of patients in a hospital unit

OBJETIVO: Verificar conhecimentos de pacientes portadores de glaucoma em relação a sua afecção, com a finalidade de obter subsídios para auxiliar a relação médico-paciente e estimular a observância do tratamento. MÉTODOS: No Hospital do Servidor Público Estadual do município de São Paulo, Brasil, foi realizado estudo transversal analítico aplicando-se questionário estruturado, com base em estudo exploratório e submetido a teste prévio para avaliação do nível conhecimento em relação ao glaucoma. A variável "auto-avaliação do conhecimento" foi mensurada por escala ordinal (sabe bem, sabe mais ou menos, sabe mal e nada sabe). RESULTADOS: A população foi constituída por 405 pacientes portadores de glaucoma; 72,6 por cento do sexo feminino; idade média 66,2 anos; 54,3 por cento cursaram até o ensino fundamental. Os resultados revelaram: dos que sabem bem sobre o controle da doença, 95, 8 por cento declararam terem recebido explicações (p < 0,000); houve maior proporção (46,9 por cento) de pacientes que afirmaram "saber mais ou menos" quando comparado com os demais grupos, porém aqueles com maior escolaridade referiram maior conhecimento quando comparado aos com menor escolaridade (p < 0, 000); em relação às fontes de informação sobre glaucoma 49,9 por cento mencionaram unicamente o oftalmologista. CONCLUSAO: O conhecimento dos pacientes em relação ao glaucoma foi relacionado às explicações recebidas e ao nível de escolaridade. Este estudo confirma a necessidade da manutenção de orientações, divulgação continuada de informações sobre prevenção e tratamento de glaucoma, nos consultórios e na comunidade, para melhora do prognóstico visual.

Acurácia da ultra-sonografia ocular na detecção de alterações vitreorretinianas em candidatos à vitrectomia / Accuracy of ophthalmic ultrasonography detecting vitreoretinal changes in vitrectomy candidates

OBJETIVO: Avaliar a correlação entre os achados da ultra-sonografia ocular no pré-operatório e os achados intra-operatórios na vitrectomia via pars plana. MÉTODOS: Em estudo prospectivo 21 olhos, que tinham indicação prévia de vitrectomia via pars plana, foram submetidos ao exame por um ultra-sonografista experiente e classificados em grupos de acordo com os achados. O valor preditivo positivo foi determinado a partir da correlação entre os achados de exame no pré-operatório e aqueles observados durante a cirurgia. RESULTADOS: A indicação mais freqüente das vitrectomias foi a hemorragia secundária à retinopatia diabética proliferativa (16 olhos). O valor preditivo positivo da ultra-sonografia ocular foi de 80 por cento. A melhor correlação entre os achados dos exames e os cirúrgicos foi para os casos de opacidade vítrea isolada e de descolamento total de retina. O melhor prognóstico visual foi observado no grupo que tinha apenas hemorragia vítrea sem descolamento de hialóide ou de retina. CONCLUSÕES: A ultra-sonografia ocular tem boa acurácia para detectar as alterações provenientes da inter-relação entre retina e vítreo.

Coloboma típico associado à síndrome de clivagem de câmara anterior e microcórnea: descrição de um caso / Typical coloboma associated with anterior chamber cleavage syndrome, and microcornea: description of one case

Os autores descrevem associação rara bilateral de coloboma da íris, coróide, retina e cabeça do nervo óptico, microcórnea e deficiência de clivagem de câmara anterior. Fazem também uma abordagem quanto à embriologia e à dificuldade de identificar se a causa da queda contínua e insidiosa da visão é devida ao próprio coloboma ou a outra doença associada, como o glaucoma. Os exames subsidiários disponíveis como campo visual, fundoscopia e tonometria, são de pouca confiabilidade devido ao nistagmo e à baixa acuidade visual.

Craniosynostosis associated with ocular and distal limb defects is very likely caused by mutations in a gene different from FGFR, TWIST, and MSX2.

Craniosynostosis caused by genetic factors includes a heterogeneous group of over 100 syndromes, most with autosomal dominant inheritance. Mutations in five genes (FGFR1-, -2, -3, TWIST, and MSX2) causing craniosynostosis as the main clinical feature were described. In most of these conditions, there are also limb malformations. We report a two-generation kindred segregating microcornea, optic nerve alterations and cataract since childhood, craniosynostosis, and distal limb alterations, with a great clinical intrafamilial variability. The ophthalmological problems here described seem to be unique to this genealogy while similar feet alterations were apparently only described in two other affected siblings with acro-cranial-facial dysostosis syndrome (ADS). However, ADS has an autosomal recessive inheritance instead of the dominant pattern of the present genealogy. The candidate exons of the five genes previously mentioned were tested through sequencing analysis presenting normal results in all cases. Therefore, clinical and laboratory analyses in our patients suggest that their phenotype represents a new syndrome very likely caused by mutation in a gene different from those studied.

Avaliação clínica de um programa computadorizado para adaptação de lentes de contato / Clinical evaluation of a computerized program for contact lenses adaptation

Objetivo: Avaliar o desempenho do software de adaptação de lentes de contato do Topógrafo EyeSys (versão 3.10) em pacientes acompanhados do setor de lentes de contato do Hospital do Servidor Público Estadual de São Paulo, sendo alguns deles como diagnóstico de ceratocone. Métodos: Os 29 pacientes, sendo 9 deles com diagnóstico de ceratocone, tiveram suas lentes de contato adaptadas no setor de lentes de contato deste serviço baseados na ceratometria simulada e melhor padrão fluoresceinográfico. Posteriormente, os padrões curva base e poder dióptrico das lentes adaptadas na clínica foram comparados aos mesmos padrões sugeridos pelo programa de adaptação do Topógrafo Computadorizado. Resultados:Não foi encontrada diferença estatisticamente significante nos parâmetros curva base (p=0,158) e poder dióptrico das lentes adaptadas (p=0,013), tanto nos pacientes normais como nos portadores de ceratocone (p=0,463 para curva base e p=0,842 para poder dióptrico); entretanto nestes encontramos valores de curva base e poder da lente maiores do que no grupo dos pacientes normais. Conclusões: O programa computadorizado EyeSys (versão 3.10) de adaptação de lentes de contato pode ser utilizado como método adjuvante para adaptação de lentes rígidas gás-permeáveis, tanto em pacientes normais como nos pacientes com ceratocone, diminuindo o tempo necessário para adaptação com maior conforto para os pacientes. Entretanto a experiência clínica continua sendo a melhor escolha.

Prevalência de glaucoma identificada em campanha de detecçäo em Säo Paulo / Prevalence of glaucoma identified in a detection campaign in Säo Paulo

Objetivo: Descrever os achados de um programa de detecçäo de glaucoma em Säo Paulo dando-se ênfase para dados de prevalência de glaucoma e doenças associadas. Métodos: Durante uma semana, em agosto de 1997, foi realizada no Hospital do Servidor Público Estadual de Säo Paulo, uma campanha de detecçäo de glaucoma. Durante este período, 1438 pacientes com idade variando entre 40 e 87 anos (média de 58,24 ñ 10,88 anos), foram examinados quanto ao glaucoma. Idade mínima de 40 anos foi utilizada como critério de inclusäo. O exame de triagem consistiu em um questionário padronizado, medida da pressäo intra-ocular (PIO) e avaliaçäo do nervo óptico por oftalmoscopia direta. Pacientes com pressäo intra-ocular elevada e/ou disco óptico suspeito foram encaminhados para exame oftalmológico detalhado, campo visual e estereofoto de papila. As fichas clínicas dos pacientes foram revistas por dois experientes observadores. Resultados: Cento e cinco pacientes (7,3 por cento) foram diagnosticados como portadores de glaucoma sendo 86,7 por cento desses (6,3 por cento do total examinado) portadores de glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA). Cinqüenta e seis (61,5 por cento) dos pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto apresentaram pressäo intra-ocular de triagem abaixo de 22 mmHg, e somente 7 pacientes estavam em uso de medicaçäo ocular hipotensora. Outros 65 pacientes (4,5 por cento) apresentavam disco óptico suspeito, sem definitivo defeito de papila ou campo visual. Quarenta e nove pacientes (3,4 por cento) foram classificados como hipertensos oculares (pressäo intra-ocular superior a 21 mmHg com disco óptico normal). Pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto eram significantemente mais idosos que indivíduos sem glaucoma. Como esperado, a média de pressäo foi significativamente mais alta entre os pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto em relaçäo aos normais. Nenhuma relaçäo significativa foi encontrada entre diabete melito, hipertensäo sistêmica, doença coronariana, enxaqueca e história familiar de glaucoma e pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto ou normais. Conclusöes: Foi encontrada alta prevalência de glaucoma na populaçäo estudada. A maioria dos novos diagnósticos apresentavam pressäo intra-ocular inferior a 22 mmHg. Idade avançada e pressäo intra-ocular elevada foram associados ao glaucoma primário de ângulo aberto.

Associaçãode ceratocone unilateral e distrofia endotelial de fuchs: relato de caso / Unilateral keratoconus and fuchs endothelial dystrophy association: case report

Objetivo: Relatar um caso raro de associação de ceratocone unilateral e distrofia endotelial de Fuchs em um paciente de 42 anos de idade. Local: Departamento de Oftalmologia do Hospital do Servidor Público Estadual - FMO - São Paulo, Setor de Córnea e Patologia Externa. Método: relato de caso. Resultado: O paciente relatado apresentou quadros biomicroscópicos e topográfico compatíveis com ceratocone em OD. A biomicroscopia e microscopia especular evidenciaram alterações típicas da distrofia endotelial de Fuchs em ambos os olhos. Conclusão: A ocorrência dessas duas entidades associadas tem sido descrita na literatura como um evento raro. Embora não se tenha, ainda, estabelecido qualquer fator casual envolvendo as duas patologias, uma possível associação genética tem sido sugerida.

Facoemulsificaçäo: resultados e complicaçöes nos primeiros 100 olhos / Phacoemulsification: outcomes and complications in the first 100 eyes

Analizar o resultado visual e as complicaçöes dos 100 primeiros olhos submetidos á facoemulsificaçäo, realizados no Hospital do Servidor Público Estadual Säo Paulo (HSPE), por cirurgiöes iniciantes nesta técnica. Pacientes e Método: As 100 primeiras cirurgias de facoemulsificaçäo realizadas por 05 cirurgiöes, em pacientes do ambulatório de Catarata do HSPE, foram analisadas. A técnica utilizada foi incisäo tunelizada, capsulorrexis curvilínea contínua anterior, facoemulsificaçäo do núcleo, usando um aparelho de bomba peristáltica, e implante de lente intra-ocular, sob anestasia com bloqueio peribulbar. Resultados: As complicaçöes ocorreram em 15,2 por cento dos olhos, sendo rotura de cápsula posterior sem perda vítrea em 8,7 por cento, perda vítrea em 5,4 por cento e luxaçäo de núcleo no vítreo em 1 olho. Em 96,7 por cento dos olhos foram implantados LIO de c

Ceratite marginal superficial de Fuchs / Fuchs superficial marginal Keratitis

O objetivo desta publicaçäo é ressaltar a existência desta doença rara, que pode levar à perfuraçäo ocular, e fazer revisäo bibliográfica sobre a mesma. Foi estudado um caso de ceratite marginal de Fuchs, uma doença incomum, de etiologia desconhecida, geralmente bilateral, que acomete adultos jovens e pessoas de meia idade. O seu curso é lento e crônico, marcado por ataques recorrentes de dor ocular e hiperemia conjuntival, com infiltrado corneano marginal que circunda a córnea periférica. Após a remissäo do processo há o aparecimento de uma área afinada, ligeiramente opacificada, vascularizada superficialmente e com extensos pseudo-pterígios. A acuidade visual geralmente näo é muito afetada, pois a parte central da córnea é poupada. As várias causas de ceratite marginal incluem: degeneraçäo marginal de Terrien, úlcera de Mooren, infecçäo, hipersensibilidade a produtos bacterianos, tracoma e doenças sistêmicas. Todas foram afastadas clínica e/ou laboratoriamente.

Nova técnica de fixaçäo de L.I.O. de câmara posterior: descriçäo de 22 casos / A new technique of posterior chamber IOL fixation: report of 22 cases

É descrita uma nova técnica de implante de L.I.O. de Câmara Posterior em pacientes sem suporte de cápsula posterior (Técnica de Fixaçäo Escleral de Implante de Câmara Posterior). É detalhada a técnica em que fixam as alças da lente intra-ocular da câmara posterior nas posiçöes 3:00 e 9:00 horas da esclera a 1,0 mm do limbo. O objetivo é posicionar as alças a nível de sulco ciliar. Usando a abertura da técnica de facectomia convencional, realiza-se vitrectomia na regiäo da câmara anterior e na cavidade vítrea anterior quando necessária. Descreve-se um procedimento para prevenir a inclinaçäo da L.I.O. em relaçäo ao eixo visual, pelo reflexo da luz do microscópio sobre o corpo da lente intra-ocular. Säo relatados 22 casos com acuidade visual inicial variando de projeçäo luminosa até dedos a 3 metros, sem correçäo óptica. Os resultados finais, após a cirurgia, variam entre 20/100 a 20/20 para longe e J4 até J1 para perto com correçäo óptica