Esclerosis lateral amiotrófica: a propósito de un caso / Amyotrophic lateral sclerosis: a propos of a case

Introducción: La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa de las motoneuronas caracterizada por un gran deterioro en el sistema motor, impidiendo desarrollar las actividades de la vida diaria. El objetivo general es describir la problemática en el abordaje de los pacientes con ELA en cuanto al control de síntomas y la toma de decisiones. Caso clínico: Paciente joven con ELA, en el último periodo de su vida, abordaje del control de sus síntomas y las dificultades de la toma de decisiones. Conclusiones: La ELA causa gran sufrimiento emocional en paciente, familia y equipo sanitario. El uso de la vía subcutánea puede mejorar el control de síntomas. El incremento de dosis de las benzodiacepinas y neurolépticos, al conseguir los efectos deseados, induce a pensar que no tienen techo terapéutico. En caso de refractariedad el propofol puede ser una alternativa. (AU)

Introduction: Amyotrophic lateral sclarosis is a degenerative disease of the motor neurons characterized by broad deterioration of the motor system, which prevents basic activities of daily living (BADL). General objective: to describe the difficulties found in approaching patients with ALS in terms of symptom control and decision-making. Case report: a young patient with ALS at the final stage of his life. Approaching symptom control and difficulties in decision-making. Conclusions: ALS causes deep emotional suffering in patients, their families, and healthcare teams. Uses of the subcutaneous route for symptom control. Because the desired effects are achieved, increasing benzodiazepine and neuroleptic doses may suggest there is no therapeutic ceiling. In case of refractoriness propofol may be an alternative. (AU)

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: a propósito de un caso / Creutzfeldt-Jakob disease: a clinical case

Presentamos un caso clínico diagnosticado de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. En su evolución, inicialmente el paciente presentó trastorno cognitivo y de conducta a lo que se añadió de forma progresiva trastornos de la coordinación motora del tipo de ataxia cerebelosa, dificultades en la elaboración del lenguaje y mioclonías en extremidad superior derecha, con empeoramiento progresivo. Estudiado durante el ingreso en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV) las pruebas complementarias no presentaban alteraciones de interés. Con la impresión diagnóstica de prionopatía el paciente continuó estudios con fines diagnósticos y fue seguido en su domicilio por parte de la unidad de cuidados paliativos en coordinación con su equipo de atención primaria y servicio de neurología. En la evolución se añadió cuadro convulsivo en extremidad superior derecha y dolor. Tratados por vía subcutánea (sc) con midazolam y morfina, respectivamente a dosis bajas con buen control tanto del dolor como de las mioclonías y convulsiones. Ante el empeoramiento del cuadro y en la situación de agonía, en consenso con la familia y el equipo de cuidados paliativos el paciente fue sedado con midazolam, falleciendo a los 2 días. La necropsia confirmó el diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica

The clinical case is presented of a patient diagnosed with Creutzfeldt-Jakob disease. During its course, the patient initially presented with cognitive and conduct disorders, to which were progressively added, cerebellar ataxia type motor coordination disorders, difficulties in the expression of language, and myoclonus in the upper right extremity with progressive worsening. The complementary tests performed during admission in the Marqués de Valdecilla University Hospital (HUMV) were normal. With the diagnostic impression of prionopathy, further studies are continuing for diagnostic purposes, and he was followed up at home by the Palliative Care Unit in coordination with his Primary Care Team and Neurology Service. A convulsive episode in right upper extremity and pain was also observed during the course of the disease, which was treated subcutaneously with midazolam and morphine, respectively at low doses with good control of both the pain and the myoclonus and convulsions. Due to the worsening of the clinical picture and in the situation of agony, and in consensus with the family and the palliative care team the patient was sedated with midazolam, and died two days after. The autopsy confirmed the diagnosis of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease