A dermatological assessment of pediatric patients with tuberous sclerosis complex (TSC).

BACKGROUND: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem neurocutaneous syndrome with variable phenotypes. Recent updates of TSC diagnostic criteria reaffirmed the defined genetic diagnostic criterion as the finding of a pathogenic DNA alteration in either TSC1 or TSC2 genes. It also slightly modified definite clinical diagnostic criteria. TSC-associated skin lesions in infancy are important clinical signs to select individuals with possible TSC for a closer clinical follow-up and genetic testing. OBJECTIVE: To raise awareness of the updated TSC diagnosis criteria; to assess the frequency of skin lesions in TSC patients as well as the first dermatological presentation; and to associate the findings with either TSC1 or TSC2 mutations. METHODS: Observational cross-sectional study. Clinical and genetic data were retrospectively collected from 37 TSC patients from a Brazilian University Hospital. Patients with skin signs were examined and prospectively assessed for 12 months. RESULTS: The earliest cutaneous lesions were hypomelanotic macules, which together with angiofibromas were the most frequent dermatological lesions. The total pathogenic DNA alteration ratio between TSC2 and TSC1 genes was 8:1. The frequency of a TSC2 pathogenic variant was 10-fold greater in the presence of ungual fibromas. STUDY LIMITATIONS: Small sample and a limited number of patients with TSC1 pathogenic variants. CONCLUSION: Clinicians should be knowledgeable about TSC updated diagnostic criteria. Patients need to be followed up by a multidisciplinary team and treated accordingly. Early detection of cutaneous lesions is important for TSC diagnosis. A significant association between TSC2 gene pathogenic alterations and ungual fibromas is described.

Interferência do histórico de cirurgias não cardiovasculares no TTR (Time in Therapeutic Range): uma avaliação em idosos anticoagulados com varfarina / Interference of the history of non-cardiovascular surgeries in the TTR (Time in Therapeutic Range): an evaluation in elderly anticoagulated with warfarin

INTRODUÇÃO E/OU FUNDAMENTOS: O TTR (Time in Therapeutic Range) é um dos parâmetros utilizados para auxiliar a avaliação do tratamento de pacientes em uso de varfarina. Conceitualmente, é o intervalo de tempo em que os pacientes anticoagulados estão com o valor do INR dentro do desejado. Em idosos, sua utilização pode culminar em complicações graves, principalmente relacionadas a sangramentos; sendo cada vez mais relevante o conhecimento de fatores que podem influenciar no manejo desta medicação. O objetivo deste estudo foi avaliar se o histórico prévio de cirurgias não cardiovasculares possui alguma interferência no TTR. MÉTODOS: Realizado estudo retrospectivo, descritivo e observacional, a partir da coleta de dados em prontuários, durante o período de 2019/2020. Incluídos pacientes com 70 anos ou mais, portadores de fibrilação atrial (FA), em anticoagulação oral com varfarina, acompanhados em ambulatório de cardiogeriatria. Utilizou-se para análise estatística o programa Jamovi 2.2.5 Solid. As 2 variáveis quantitativas independentes comparadas foram o histórico prévia de cirurgia não cardiovascular e TTR > 50% do tempo total de tratamento. A análise estatística específica incluiu: o teste qui quadrado, teste exato de fisher, odds ratio e risco relativo. RESULTADOS: Dentre os 107 pacientes avaliados, 85 (85.9%) tinham sido submetidos previamente a cirurgias não cardiovasculares. Ademais, 70 pacientes (65.4%) apresentaram TTR maior que 50% e 37 (34.5%), menor que 50%. DISCUSSÃO: O teste de qui quadrado (p = 0.014) e teste exato de fisher (p=0.017) resultaram em uma associação estatisticamente relevante entre as variáveis; sendo o histórico de cirurgia prévia possivelmente um fator protetor, a partir da medida de risco relativo (0.652; 0.527-0.807).CONCLUSÕES: Diante dos dados apresentados, a história prévia de cirurgia não cardiovascular pode ser considerada como fator de influência sobre o TTR em pacientes anticoagulados com varfarina. É sugerido que uma das possíveis causas desta associação seria a maior adesão ao seguimento médico regular após procedimentos invasivos. No entanto, a confirmação desta associação e suas etiologias necessitam de estudos mais específicos e robustos.

Prevalência de polifarmácia em idosos portadores de fibrilação atrial / Prevalence of polypharmacy in elderly patients with atrial fibrillation

INTRODUÇÃO E/OU FUNDAMENTOS: A fibrilação atrial (FA) é arritmia muito prevalente entre idosos. Seu manejo envolve anticoagulação, controle de frequência cardíaca ou ritmo e manejo de comorbidades associadas. A polifarmácia, por sua vez, possui diversas definições, entre elas, uso de cinco ou mais medicamentos ou uso de pelo menos um medicamento potencialmente inapropriado. A presença de polifarmácia aumenta a prevalência de problemas relacionados a medicamentos, entre eles: risco do uso de medicamentos inadequados, interações medicamentosas, duplicação de terapia, má adesão ao tratamento e efeitos adversos. O objetivo deste estudo foi avaliar a prevalência da polifarmácia em idosos portadores de FA e anticoagulados com varfarina. MÉTODOS: Realizado estudo retrospectivo, descritivo e observacional, a partir da coleta de dados em prontuários, no período de 2019/2020. Incluídos pacientes com 70 anos ou mais, portadores de FA e anticoagulados com varfarina, acompanhados em ambulatório de Cardiogeriatria. A polifarmácia foi classificada como uso igual ou maior de 5 medicações. As variáveis quantitativas foram apresentadas em forma de média e gráficos, com valores expressos em percentuais e/ou porcentagem e prevalência; além do teste qui quadrado. RESULTADOS: Foram avaliados 107 pacientes, sendo 59 (55.1%) mulheres. A média de idade foi de 79 anos, com o valor mínimo de 70 e máximo de 93 anos. Dentre os pacientes avaliados, 72 pacientes (67.2%) estavam em polifarmácia e 35 (32.7%) utilizavam até 4 medicações. Nos pacientes em polifarmácia, 40 (55.5%) eram do sexo feminino e 32 (44.4%) do sexo masculino; sendo o sexo não considerado relevante estatisticamente para um maior risco de polifarmácia (p=0.950). DISCUSSÃO: Todos os pacientes avaliados recebiam varfarina, sendo que 70 (65.4%) apresentavam tempo na faixa terapêutica (TTR) superior a 50%. Quedas nos últimos 12 meses foram registradas em 35 pacientes (33%). Não foi encontrada associação estatística significante com estas variáveis ­ TTR e quedas com a presença de polifarmácia (p=0,101; 0.596 respectivamente). CONCLUSÕES: Na população estudada, observou-se alta prevalência de polifarmácia, especialmente entre mulheres e possivelmente associado a múltiplas comorbidades. Este dado, em associação com o uso de varfarina, é potencialmente capaz de aumentar o risco de desfechos adversos, incluindo quedas. Todavia, é necessária a realização de estudos de maior porte objetivando conclusões mais concretas sobre esta associação.

Risco de quedas em idosos portadores de fibrilação atrial: uma avaliação baseada na escala de Dowton / Risk of falls in elderly patients with atrial fibrillation: an assessment based on the Dowton scale

INTRODUÇÃO E/OU FUNDAMENTOS: Quedas são a segunda causa mais comum de morte entre idosos e geram impacto negativo na funcionalidade e qualidade de vida. Risco elevado de queda, histórico de quedas e/ou de complicações hemorrágicas podem ser considerados fatores importantes para a decisão de suspender a anticoagulação em idosos portadores de fibrilação atrial (FA). Para avaliação de risco de queda, pode-se utilizar o Fall Risk Score ou Escala de Dowton, composta por 5 critérios, sendo considerado como alto risco de queda paciente com pontuação igual ou superior a 3 pontos. O objetivo deste estudo foi avaliar a prevalência de risco de quedas entre idosos portadores de FA e anticoagulados com varfarina. MÉTODOS: Estudo retrospectivo, descritivo e observacional, a partir da coleta de dados em prontuários, durante o período de 2019/2020. Incluídos pacientes com 70 anos ou mais, portadores de FA, em uso de varfarina, acompanhados em ambulatório de cardiogeriatria. As variáveis analisadas foram sexo, idade, risco de quedas (a partir da escala de Dowton) e provavél sarcopenia (pela escala SARC-F). As variáveis quantitativas foram apresentadas em forma de média e gráficos, com valores expressos em percentuais e/ou porcentagem e prevalência. Utilizou-se para análise estatística o programa Microsoft Excel 2010. RESULTADOS: Foram avaliados 37 pacientes, sendo 22 mulheres (59.4%) e 15 homens (40.5%). A média de idade foi de 79 anos, com o valor mínimo de 71 e máximo de 88 anos. A moda de idade foi de 82 anos, vista em 6 pacientes (16.2%). O risco de quedas foi considerado elevado em 22 pacientes (59.4%) e médio em 15 (40.5%). DISCUSSÃO: Nenhum paciente foi classificado como risco baixo de quedas nesta amostra. Observou-se, ainda, que 28 pacientes (75.6%) foram considerados sem sarcopenia pela escala SARC-F e 9 (24.3%) apresentaram sarcopenia provável. CONCLUSÕES: Diante dos dados apresentados, observou-se que a população do estudo possuía idade média elevada e que a maioria possuía risco de queda alto. Considerando tratar-se de um grupo em uso de anticoagulação oral, pode-se inferir que, apesar do alto risco para quedas, este não foi um fator limitante para o uso da medicação. Por outro lado, a baixa prevalência de pacientes com sarcopenia provável pode indicar que este tenha sido um fator para a suspensão da varfarina entre portadores de FA em momento anterior a este estudo, comprometendo, assim, a análise da relação entre sarcopenia e risco de queda nesta amostra.