[Autoimmunity and Freiburg classification in common variable immunodeficiency]. / Autoinmunidad y clasificación de Freiburg en pacientes con inmunodeficiencia común variable.

Introduction: Up to 25% of patients with common variable immunodeficiency (CVID) debut with autoimmunity, which is related to the Freiburg classification, which is based on flow cytometry. Objective: to determine the frequency and type of autoimmune diseases and their association with the Freiburg classification in adults with CVID. Methods: A cross-sectional, analytical and observational study was carried out with 33 patients belonging to the Primary Immunodeficiency Clinic of a third level hospital, with a diagnosis of CVID. They were divided into 3 phenotypes according to the Freiburg classification. Results: Of the 33 patients studied, 66.6% presented autoimmune diseases, 19 of them (86.3%) had cytopenia; 42.1% belonged to Freiburg group Ia, 36.8% to Ib and 21% to phenotype II. In 36.6% of the patients, autoimmune cytopenia were the first manifestation of CVID; and up to 70% of them belong to the Freiburg phenotype Ia (p = 0.086). Patients with autoimmune cytopenia had a lower percentage of isotype-switched memory B cells (p = 0.018), no higher percentage of CD21low B cells (p = 0.226). Conclusions: Classification by CVID phenotypes allows the identification of the patient's profile according to the percentage of memory B cells with isotype change, which is useful to intentionally search for non-infectious complications of the disease.

Introducción: hasta el 25% de los pacientes con inmunodeficiencia común variable (IDCV) debutan con autoinmunidad, la cual guarda relación con la clasificación de Freiburg, que se basa en la citometría de flujo. Objetivo: determinar la frecuencia y tipo de enfermedades autoinmunes y su asociación con la clasificación de Freiburg en adultos con IDCV. Métodos: se realizó un estudio transversal, analítico y observacional con 33 pacientes pertenecientes a la Clínica de Inmunodeficiencias Primarias de un hospital de tercer nivel con diagnóstico de IDCV. Se dividieron en tres fenotipos según la clasificación de Freiburg. Resultados: de los 33 pacientes estudiados, el 66.6% presentó enfermedades autoinmunes, de ellos 19 (86.3%) tuvieron citopenias. El 42.1% se clasificó en el grupo Ia de Freiburg, el 36.8% en el grupo Ib y el 21% en el fenotipo II. En el 36.6% de los pacientes las citopenias autoinmunes fueron la primera manifestación de IDCV, y hasta el 70% de ellos pertenecen al fenotipo Ia de Freiburg (p = 0.086). Los pacientes con citopenias autoinmunes tuvieron un menor porcentaje de células B de memoria con cambio de isotipo (p = 0.018), sin mayor porcentaje de células B CD21low (p = 0.226). Conclusiones: la clasificación por fenotipos en IDCV permite identificar el perfil del paciente y el tipo de manifestaciones asociadas, lo que es útil para buscar de manera intencionada complicaciones no infecciosas propias de la enfermedad.

[Patient with Good's syndrome and COVID-19. Report of a clinical case]. / Paciente con síndrome de Good y COVID-19. Reporte de un caso clínico.

Background: The consequences of SARS-CoV-2 infection in patients with primary (now called "inborn errors of immunity") or secondary immunodeficiencies is still a matter of debate. There are few reports in the literature of patients with Good's syndrome and SARS-CoV-2 infection with variable outcomes. Clinical case: A 51-year-old male with diagnosis of Good's syndrome treated with intravenous human immunoglobulin (IVIG) at a replacement dose with application every 21 days and prophylaxis for P. jirovecii with trimethoprim/ sulfamethoxazole due to profound lymphopenia at expense of T CD4+ lymphocytes who presented initially mild disease (RT-PCR+) that progressed to pneumonia with acute respiratory failure and required advanced airway management and admission to the ICU with a fatal outcome due to superinfection after 14 days hospitalized. Conclusion: It has been documented in patients with humoral immunodeficiencies a better prognosis for developing less intense cytokine release syndrome. The alteration in cellular immunity, especially lymphopenia at the expense of CD4+ T lymphocytes, may be associated with a worse prognosis as the response against viruses is compromised as well as high susceptibility to superinfection by opportunistic agents such as P. aeruginosa and Mucor sp. For this reason, we must maintain close surveillance in patients with inborn errors of immunity with cellular defects, as is the case of patients with Good's syndrome who present with COVID-19.

Introducción: las consecuencias de la infección por SARS-CoV-2 en pacientes con inmunodeficiencias primarias (ahora llamadas errores innatos de la inmunidad) o secundarias aún es un tema de debate. Existe en la literatura pocos reportes de pacientes con síndrome de Good e infección por SARS-CoV-2 con desenlaces variables. Caso clínico: paciente masculino de 51 años de edad con diagnóstico de síndrome de Good en tratamiento con inmunoglobulina humana intravenosa (IGIV) a dosis de sustitución con aplicación cada 21 días y profilaxis para P. jirovecii con trimetoprim/sulfametoxazol por linfopenia profunda a expensas de linfocitos T CD4+, que presentó infección por SARS-CoV-2 (RT-PCR+) leve, que progresó a neumonía con falla respiratoria aguda y que requirió manejo avanzado de la vía aérea e ingreso a UCI con desenlace fatal por sobreinfección luego de 14 días hospitalizado. Conclusión: se ha documentado en pacientes con inmunodeficiencias humorales mejor pronóstico por desarrollar síndrome de liberación de citocinas de menor intensidad. La alteración en la inmunidad celular, sobre todo linfopenia a expensas de linfocitos T CD4+, puede estar asociado con un peor pronóstico al verse comprometida la respuesta contra virus, así como la alta susceptibilidad a sobreinfección por agentes oportunistas como P. aeruginosa y Mucor sp. Por esta razón, debemos mantener una estrecha vigilancia en los pacientes con errores innatos de la inmunidad con defectos celulares como es el caso de los pacientes con síndrome de Good que presenten COVID-19.

[Pollen-food syndrom. A rewiev with a twist]. / Síndrome polen-alimento. Revisión con un toque.

Pollen-food syndrome (PFS) is characterized by allergic sensitization to proteins of pollens of grasses, weeds, and trees, which produce a type I hypersensitivity reaction that is associated with the intake of plant-derived foods that are usually in raw form. The most frequently-associated protein families are: profilins, PR-10, and ns LTP; however, others such as thaumatins, isoflavones, reductases, and B1,2 glucanases have been documented. The prototype syndrome is birch-fruit-vegetables, and of these, the most common is birch-apple due to the fact that more than 70 % of patients who are sensitized to birch present symptoms associated with the intake of plant-derived foods. The symptoms are restricted to the oral cavity; however, some patients may present systemic symptoms, including anaphylaxis, so it is important to identify the type of protein that is involved since the type of reaction that the patient may present depends on that. In spite of everything, it is considered an entity that may be under diagnosed due to its complex diagnosis and treatment, since the procedure, in most cases, is an elimination diet, because treatment with immunotherapy is not yet available. The purpose of this review is to describe the pathophysiology, as well as the most common pollen-food syndromes.

El síndrome polen-alimento (SPA) se caracteriza por la sensibilización alérgica a proteínas de pólenes de pastos, malezas y árboles, que producen una reacción de hipersensibilidad de tipo I, asociada a la ingesta de alimentos derivados de plantas, usualmente en forma cruda. Las familias de proteínas que más frecuentemente están asociadas son las profilinas, las PR-10 y las ns LTP; sin embargo, se ha documentado otras, como las taumatinas, isoflavonas reductasas y las B1,2 gluconasas. El síndrome prototipo es el abedul-frutas-vegetales, y de ellos el más común es el abedul-manzana, debido a que más de 70 % de los pacientes sensibilizados al abedul presentan síntomas asociados a la ingesta de alimentos derivados de plantas. Los síntomas están restringidos a la cavidad oral; sin embargo, algunos pacientes pueden presentar síntomas sistémicos, incluso anafilaxia, por lo que es importante identificar el tipo de proteína implicada, ya que de eso depende el tipo de reacción que puede presentar el paciente. Pese a todo, se considera una entidad que puede estar subdiagnosticada debido a su valoración y tratamiento complejos, debido a que el procedimiento en la mayor parte de los casos es dieta de eliminación, ya que aún no está disponible el tratamiento con inmunoterapia. El objetivo de esta revisión es describir la fisiopatología, así como los síndromes polen-alimento más comunes.

[Activity of chronic spontaneous urticaria in euthyroid vs hypothyroid patients]. / Actividad de la urticaria crónica espontánea en pacientes eutiroideos versus hipotiroideos.

BACKGROUND: Chronic urticaria (CU) affects 5 % of the general population and it is associated with thyroid disease in up to 54 % of patients. There is scarce information on the activity of urticaria in patients with and without alterations in the thyroid function. OBJECTIVE: To compare the activity rate of urticaria using the UAS7 (Urticaria Activity Score 7) in patients with and without hypothyroidism. METHODS: A descriptive, cross-sectional, and comparative study of patients with CSU (chronic spontaneous urticaria) who were older than 18 years of age, who were classified into two groups based on their thyroid function: hypothyroid and euthyroid patients. UAS7 was applied to all of them. RESULTS: We analyzed 60 patients with CSU; 30 of them were euthyroid and 30 were hypothyroid. The female sex was predominant (76 %) and the average age was 49.1 years old. The activity in 40 % was moderate, in 25 % was severe, and it was mild in 23 %; only 12 % of them were controlled. In the group with hypothyroidism, the median TSH (Thyroid Stimulating Hormone) was of 6.8 µUI/mL. No statistically significant differences were found in matters of age, body mass index, comorbidities, or in the UAS7. CONCLUSIONS: We did not find a statistically significant difference in the Urticaria Activity Index between both groups. Identifying the influencing factors shall improve the quality of life of patients.

Antecedentes: La urticaria crónica afecta a 5 % de la población general y se asocia a enfermedad tiroidea hasta en 54 % de los pacientes. Existe escasa información de la actividad de la urticaria en los pacientes con y sin alteraciones de la función tiroidea. Objetivo: Comparar el índice de actividad de la urticaria con el UAS7 (Urticaria Activity Score 7) en pacientes con y sin hipotiroidismo. Métodos: Estudio descriptivo, transversal y comparativo de pacientes con urticaria crónica espontánea > 18 años, clasificados en dos grupos según su función tiroidea: con hipotiroidismo y eutiroideos. A todos se les aplicó el UAS7. Resultados: Se analizaron 60 pacientes con urticaria crónica espontánea, 30 eutiroideos y 30 hipotiroideos. Predominó el sexo femenino (76 %), la edad promedio fue de 49.1 años; 40 % tenía actividad moderada, 25 % grave, 23 % leve y 12 % estaba controlado. En el grupo con hipotiroidismo, la mediana de hormona estimulante de la tiroides fue de 6.8 µUI/mL. Entre los grupos no se encontraron diferencias estadísticamente significativas para la edad, índice de masa corporal y comorbilidades (hipertensión, diabetes o enfermedad alérgica) ni UAS7. Conclusiones: No encontramos diferencia estadísticamente significativa en el índice de actividad de la urticaria entre ambos grupos. Identificar qué factores permitirían mejorar la calidad de vida de los pacientes.

[General concepts of humoral immune deficiencies]. / Conceptos generales de las inmunodeficiencias humorales.

Humoral immune deficiencies (HID) comprise a group of diseases characterized by the impossibility to develop an effective immune response mediated by immunoglobulins (Ig). Patients with HID have infections caused by capped extracellular bacteria, mainly in the respiratory and/or gastrointestinal tract, and a higher predisposition to suffer from autoimmune diseases and cancer. Some of them are caused by well-defined genetic defects, while the cause of others is unknown. The clinical manifestations of some HID may be late and the diagnosis is supported by laboratory tests, such as serum level of the Ig, determination of lymphocyte populations, and functional studies. Gamma-globulin replacement therapy significantly decreases serious infections. In order to achieve an early diagnosis, it is necessary to maintain a high index of suspicion and evaluate the clinical and laboratory manifestations that suggest HID. Mass sequencing technologies have favored the description of mutations in various genes that lead to a clinical HID phenotype; which paves the way to a better understanding of immune pathologies in HID.

Las inmunodeficiencias humorales (IDH) comprenden un grupo de enfermedades caracterizadas por la imposibilidad de desarrollar una respuesta inmune efectiva mediada por inmunoglobulinas. Los pacientes con IDH presentan infecciones por bacterias extracelulares encapsuladas, principalmente en el tracto respiratorio o gastrointestinal y una mayor predisposición a padecer enfermedades autoinmunes y cáncer. Algunas se originan por defectos genéticos bien definidos y en otras se desconoce la causa. Las manifestaciones clínicas de algunas IDH pueden ser tardías y el diagnóstico se apoya en pruebas de laboratorio como la concentración en suero de las inmunoglobulinas, determinación de poblaciones linfocitarias y estudios funcionales. El tratamiento de reemplazo con gammaglobulinas disminuye significativamente las infecciones graves. Para lograr un diagnóstico temprano es necesario un alto índice de sospecha y evaluar las manifestaciones clínicas y de laboratorio sugestivas de IDH. Las tecnologías de secuenciación masiva han favorecido la descripción de mutaciones en varios genes que llevan a un fenotipo clínico de IDH, con lo que se abre el camino para comprender mejor las inmunopatologías en las IDH.

[Chronic kidney disease in adults with primary immunodeficiency diseases in treatment with intravenous immunoglobulin]. / Enfermedad renal crónica en adultos con inmunodeficiencias primarias en tratamiento con inmunoglobulina intravenosa.

BACKGROUND: Intravenous immunoglobulin (IVIG) is the treatment of choice for humoral primary immunodeficiency diseases (PIDs). A third of the patients who receive intravenous immunoglobulin have adverse reactions, such as osmotic nephrosis. OBJECTIVE: To assess the presence of kidney disease in adults with humoral PIDs, in treatment with intravenous immunoglobulin. METHODS: A cross-sectional, descriptive, and observational study of patients who belong to the PID Clinic of the Specialties Hospital of the National Medical Center "Siglo XXI", Mexico City, who receive treatment with intravenous immunoglobulin. A questionnaire with demographic information, 24h urine creatinine clearance, serum creatinine, urea, and BUN (Blood Urea Nitrogen) was applied. RESULTS: 35 patients were surveyed; 65.7 % were women; the average age was 34 years; 51.4 % of the patients presented kidney damage. Those with > 5 years of treatment with intravenous immunoglobulin presented chronic kidney disease (CKD) with more frequency (55.6 %) according to the KDOQI scale. CONCLUSIONS: Chronic kidney disease occurs in 51 % of adult patients with PID who have been treated with intravenous immunoglobulin for more than 5 years; which is why these patients require periodic evaluations of their kidney function, and the use of sugar-free immunoglobulin in order to reduce the risk.

Antecedentes: La inmunoglobulina intravenosa es el tratamiento de elección para inmunodeficiencias primarias (IDP) humorales. Un tercio de los pacientes que reciben inmunoglobulina intravenosa presenta reacciones adversas, como nefrosis osmótica. Objetivo: Evaluar la presencia de enfermedad renal en adultos con IDP humorales y en tratamiento con inmunoglobulina intravenosa. Métodos: Estudio transversal, descriptivo y observacional de pacientes pertenecientes a la Clínica de Inmunodeficiencias Primarias del Hospital de Especialidades del Centro Médico Nacional Siglo XXI, Ciudad de México, que reciben tratamiento con inmunoglobulina intravenosa. Se les aplicó un cuestionario con datos demográficos, depuración de creatinina en orina de 24 horas, creatinina sérica, urea y análisis de nitrógeno ureico en sangre. Resultados: Se encuestó a 35 pacientes, 65.7 % fue del sexo femenino; la edad promedio fue de 34 años; 51.4 % presentó daño renal, con mayor frecuencia enfermedad renal crónica (55.6 %) cuando tenían más de cinco años de tratamiento con inmunoglobulina intravenosa, de acuerdo con la escala de la Kidney Disease Outcomes Quality Initiative. Conclusiones: La enfermedad renal crónica se presenta en 51 % de los pacientes adultos con IDP en tratamiento con inmunoglobulina intravenosa por más de cinco años, por lo que esta población requiere evaluación periódica de la función renal y utilización de inmunoglobulina sin azúcares para reducir el riesgo.

[Occupational asthma. A case series]. / Asma ocupacional. Serie de casos.

BACKGROUND: Asthma has a global prevalence of 18%. In work-related asthma, there is an association between asthma and the exposure to dust, vapors, or fumes only at the workplace, in patients with or without a previous asthma diagnosis; it represents approximately 5-25% of the cases of adult onset asthma. In Mexico, the information about this topic is scarce. CASE REPORT: A series of 17 patients with an asthma diagnosis and occupational exposure to dust, vapors, or fumes is reported; occupational asthma was determined by the Allergy and Clinical Immunology Service at Centro Médico Nacional Siglo XXI. CONCLUSION: Occupational health is essential for the proper performance of the staff, the optimal performance of the work unit, and for avoiding health damages, economic losses, and social implications. The role of the physician in charge of occupational health in terms of prevention, diagnosis, and timely management of frequent pathologies according to the work sector, represents a great area of opportunity that is important to fulfill in many work centers.

Antecedentes: El asma tiene una prevalencia mundial de 18 %. En el asma relacionada con el trabajo existe asociación entre asma y exposición a polvo, vapores o humos exclusivamente en el ambiente laboral, en pacientes con o sin diagnóstico previo de asma; representa aproximadamente de 5 a 25 % de los casos de asma de inicio en edad adulta. En México existe escasa información al respecto. Casos clínicos: Se reporta una serie de 17 pacientes con diagnóstico de asma y exposición laboral a polvo, vapores o humos; se determinó asma ocupacional por parte del Servicio del Alergia e Inmunología Clínica, Hospital de Especialidades, Centro Médico Nacional Siglo XXI. Conclusiones: La salud en el trabajo es primordial para el adecuado desempeño del personal, el funcionamiento óptimo de la unidad laboral y para evitar daños a la salud, pérdidas económicas y repercusiones sociales. La función del médico a cargo de la salud ocupacional en cuanto a la prevención, diagnóstico y manejo oportuno de patologías frecuentes de acuerdo con el sector laboral representa una gran área de oportunidad en centros de trabajo que es importante atender.

[Thyroid disorders in spontaneous chronic urticaria]. / Alteraciones tiroideas en urticaria crónica espontánea.

BACKGROUND: Chronic spontaneous urticaria (CSU) is linked to thyroid disease in up to 54%, with predominance of hypothyroidism. OBJECTIVE: To describe the impairments of the thyroid function in patients with CSU in a third level of care. METHODS: A cross-sectional, observational, and descriptive study in which we have included men and women over 18-year-old with CSU; in which TSH and free T4 were quantified. According to the results, they were classified as euthyroid, hyperthyroid, and hypothyroid; in the latter ones, the presence of antithyroid antibodies was intentionally sought. The demographic and biochemical characteristics of the results were assessed. RESULTS: The clinical characteristics of 127 patients with CSU were analyzed. Women accounted for 78%. The average age was 44.5 ± 15.1 years. Impairments of the thyroid function were identified in 50 patients (39%), and subclinical hypothyroidism (SH) occurred in 41 (82%) of them; patients with hyperthyroidism were not found. Of the patients with hypothyroidism, 14 (28%) presented positive antibodies; all of them were women. CONCLUSIONS: More than a third of the analyzed patients with CSU presented impairments of the thyroid function; subclinical hypothyroidism (SH) was more common. The importance of identifying this entity lies in the possibility of a multidisciplinary treatment with endocrinology. Subsequent studies may establish whether the presence of hypothyroidism influences the activity of CSU.

Antecedentes: La urticaria crónica espontánea (UCE) se asocia con enfermedad tiroidea hasta en 54 %, con predominio de hipotiroidismo. Objetivo: Describir las alteraciones de la función tiroidea en pacientes con UCE en un tercer nivel de atención. Métodos: Estudio trasversal, observacional y descriptivo en el que se incluyeron hombres y mujeres mayores de 18 años de edad con UCE en quienes se cuantificó TSH y T4 libre. De acuerdo con los resultados, fueron clasificados como eutiroideos, hipertiroideos e hipotiroideos, en estos últimos se buscó intencionadamente anticuerpos antitiroideos. Se evaluaron las características demográficas y bioquímicas de los resultados. Resultados: Se analizaron las características clínicas de 127 pacientes con UCE. Las mujeres representaron 78 %. La media de edad fue de 44.5 ± 15.1 años. Se identificaron alteraciones de la función tiroidea en 50 pacientes (39 %); hipotiroidismo subclínico (HS) en 41 (82%) y ninguno con hipertiroidismo. De los pacientes con hipotiroidismo, 14 (28%) presentaron anticuerpos positivos; todas eran mujeres. Conclusiones: Más de un tercio de los pacientes con UCE analizados presentaron alteraciones de la función tiroidea; fue más común el hipotiroidismo subclínico. La importancia de identificar esta entidad radica en la posibilidad de tratamiento multidisciplinario con el servicio de endocrinología. Estudios posteriores podrán establecer si el hipotiroidismo influye en la actividad de la UCE.

[Bronchiectasis severity in adult patients with common variable immunodeficiency]. / Severidad de bronquiectasias en pacientes adultos con inmunodeficiencia común variable.

BACKGROUND: Common variable immunodeficiency (CVID) is the most common primary symptomatic humoral immunodeficiency in adults. Antibody deficiency entails higher susceptibility to sinopulmonary infections and bronchiectasis formation, which is related to increased mortality. Scales have been established to assess the degree of severity of bronchiectasis in order to predict outcomes such as mortality, exacerbations and hospitalizations. OBJECTIVE: To determine bronchiectasis severity in adult patients with common variable immunodeficiency using the Brief Symptom Inventory scale. METHOD: Cross-sectional study in adult population diagnosed with common variable immunodeficiency and attended to at the Mexican Institute of Social Security National Medical Center Siglo XXI Specialty Hospital. RESULTS: Bronchiectasis severity according to the Brief Symptom Inventory was mild in 60% of patients and moderate in 40%. Statistically significant differences were found for body mass index, number of affected lobes and type of bronchiectasis (p < 0.001). CONCLUSIONS: Using bronchiectasis severity scales in patients with common variable immunodeficiency is indispensable for clinical and therapeutic decision making; however, determining the most appropriate instrument to assess bronchiectasis severity in this population is necessary.

Antecedentes: La inmunodeficiencia común variable es la inmunodeficiencia primaria humoral sintomática más frecuente en el adulto. La deficiencia de anticuerpos conlleva mayor susceptibilidad a infecciones sinopulmonares y formación de bronquiectasias, que se relacionan con aumento de la mortalidad. Se han establecido escalas para evaluar el grado de severidad de las bronquiectasias para predecir desenlaces como mortalidad, exacerbaciones y hospitalizaciones. Objetivo: Determinar la severidad de las bronquiectasias en pacientes adultos con inmunodeficiencia común variable mediante la escala Brief Symptom Inventory. Método: Estudio transversal en población adulta con diagnóstico de inmunodeficiencia común variable atendida en el Hospital de Especialidades del Centro Médico Nacional Siglo XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social. Resultados: La severidad de las bronquiectasias de acuerdo con la escala Brief Symptom Inventory fue leve en 60 % de los pacientes y moderada en 40 %. Las diferencias estadísticas significativas fueron para el índice de masa corporal, la cantidad de lóbulos afectados y el tipo de bronquiectasias (p < 0.001). Conclusiones: Es indispensable utilizar escalas de severidad de bronquiectasias en pacientes con inmunodeficiencia común variable para la toma de decisiones clínicas y terapéuticas, sin embargo, es necesario determinar el instrumento más apropiado para evaluar la severidad de las bronquiectasias en esta población.

[Common variable immunodeficiency and its association with memory B-cell defects]. / Inmunodeficiencia común variable y su asociación con defectos en células B de memoria.

Common variable immunodeficiency (CVID) is the most common symptomatic immunodeficiency in adulthood. CVID diagnosis is by exclusion and should be considered in patients of any age who have hypogammaglobulinemia of unknown origin. Numerous patients with CVID show alterations in the development of B lymphocytes, both in plasma cells and memory cells. The absence of memory B cells suggests an insufficient germinal reaction, which can be associated with a blockade of the transition of T1 cells into T2 in patients with IDCV, owing to B-cell activating factor (BAFF) receptor deficiency. In patients with IDCV, memory B cell alterations with isotype change favor the development of concomitant comorbidities such as lymphadenopathy, splenomegaly, autoimmunity and granulomatous disease, and multiple classifications that use memory B cells in common have therefore been made trying to generate a classification of patients with IDCV, as well as to establish prognostic factors.

La inmunodeficiencia común variable (IDCV) es la inmunodeficiencia sintomática más común en la edad adulta. El diagnóstico de IDCV es de exclusión y debe considerarse en pacientes de cualquier edad que presenten hipogammaglobulinemia sin causa conocida. Numerosos pacientes con IDCV presentan alteraciones en el desarrollo de los linfocitos B, tanto en las células plasmáticas como de memoria. La ausencia de células B de memoria sugiere una reacción germinal insuficiente que puede asociarse con bloqueo de la transición de células T1 a T2 en pacientes con IDCV, debido a deficiencia del receptor BAFF (factor activador de linfocitos B). En pacientes con IDCV, las alteraciones en las células B de memoria con cambio de isotipo favorecen el desarrollo de comorbilidades concomitantes como linfadenopatía, esplenomegalia, autoinmunidad y enfermedad granulomatosa, por lo que se han realizado múltiples clasificaciones de IDCV que utilizan en común a las células B de memoria para intentar establecer factores pronósticos.

[Latex-papaya syndrome: an infrequent association]. / Síndrome látex-papaya: una asociación poco frecuente.

BACKGROUND: Latex-fruit syndrome (LFS) is characterized by allergy to latex and plants. Papain, chymopapain, caricaine and class I chitinases are papaya's most allergenic proteins. The similarity between latex hevein epitopes and papaya class I chitinases might explain the latex-papaya syndrome (LPS). OBJECTIVE: To describe the clinical characteristics of patients with LPS. METHODS: Cross-sectional, observational, descriptive study where 11 patients diagnosed with latex allergy by skin prick test and clinically diagnosed with papaya-induced anaphylaxis were included. The results were analyzed with descriptive statistics. RESULTS: Out of 11 patients with LPS, 72.7% were females (7 to 46 years), all with a history of papaya-induced anaphylaxis, identified by medical history and medical notes plus latex-positive skin prick tests, with 63.3% exhibiting anaphylaxis in the skin prick tests. Risk factors included multiple surgeries, another allergic disease, and being employed in the field of health; 63.6% were allergic to to other foods, 45.4% to medications, 45.4% had allergic rhinitis and 27.3% had asthma. CONCLUSIONS: Hypersensitivity to papaya increases the risk of anaphylaxis in patients with latex allergy and, therefore, mortality. Clinical data is the main diagnostic tool. Education for the management of anaphylaxis with adrenaline self-administration is essential.

Antecedentes: El síndrome látex-fruta (SLF) se caracteriza por alergia al látex y vegetales. La papaína, quimopapaína, caricaína y las quitinasas clase I son las proteínas más alergénicas de la papaya. La similitud entre epítopos de heveína del látex y las quitinasas clase I de la papaya puede explicar el síndrome látex-papaya (SLP). Objetivo: Describir las características clínicas de pacientes con SLP. Métodos: Estudio transversal, observacional y descriptivo en el que se incluyeron 11 pacientes con diagnóstico por punción cutánea de alergia al látex y diagnóstico clínico de anafilaxia a papaya. Los resultados fueron analizados con estadística descriptiva. Resultados: De 11 pacientes con SLP, 72.7 % fue del sexo femenino (7 a 46 años), todos con antecedente de anafilaxia a papaya, identificada por historia clínica y notas médicas más pruebas cutáneas positivas a látex; 63.3 % presentó anafilaxia en las pruebas cutáneas. Los factores de riesgo fueron múltiples cirugías, otra enfermedad alérgica y ser empleado en el ámbito de la salud; 63.6 % tenía alergia a otros alimentos, 45.4 % a medicamentos, 45.4 % rinitis alérgica y 27.3 % asma. Conclusiones: La hipersensibilidad a la papaya incrementa el riesgo de anafilaxia en individuos con alergia al látex, por tanto, la mortalidad. La clínica es la herramienta principal para el diagnóstico. La educación para el manejo de la anafilaxia con autoadministración de adrenalina es fundamental.

[Common immunodeficiency variable in adults]. / Inmunodeficiencia común variable en adultos.

Primary immunodeficiencies (PIDs) are low-incidence diseases caused by defects in genes involved in the development, maintenance, and regulation of the immune system. Common variable immunodeficiency (CVID) is the most common symptomatic immunodeficiency of adulthood. It has an approximate prevalence of 1 in 25 000-50 000 in the general population, with a delay in diagnosis between 6-7 years. The clinical manifestations of CVID constitute six main categories: infections, pulmonary complications, granulomatous or polyclonal lymphocytic disease, autoimmunity, gastrointestinal diseases and malignancy Most patients must have at least one of the following clinical manifestations (infection, autoimmunity, lymphoproliferation). However, the diagnosis of CVID can be conferred in asymptomatic patients, especially in familial cases. Secondary causes of hypogammaglobulinemia should be ruled out in any patient meeting the diagnostic criteria for CVID, as the treatment may be totally different from that required for CVID. Because CVID comprises a heterogeneous group of syndromes with poor primary antibody production, the potential number of entities within this group is unknown. Patients with CVID suffer from various complications that are considered prognostic. In the absence of clear guidelines for their search, it is recommended that lymphoproliferative disease, lung disease, liver disease and autoimmunity be investigated intentionally during the initial evaluation. The intervals in which they should be performed are not clear, but several evaluations may be required per year, according to the clinical evolution of the patient.

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades de baja incidencia, causadas por defectos en genes involucrados en el desarrollo, mantenimiento y regulación del sistema inmune. La inmunodeficiencia común variable (IDCV) es la inmunodeficiencia sintomática más común de la edad adulta. Tiene una prevalencia aproximada de 1 en 25 000 a 50 000 sujetos de la población general, con un retraso en el diagnóstico entre seis y siete años. Las manifestaciones clínicas de la IDCV, constituyen seis categorías principales: infecciones, complicaciones pulmonares, enfermedad granulomatosa o linfocítica policlonal, autoinmunidad, enfermedades gastrointestinales y neoplasias. La mayoría de los pacientes debe tener al menos una de las siguientes manifestaciones clínicas (infección, autoinmunidad, linfoproliferación). No obstante, el diagnóstico de IDCV puede ser formulado en pacientes asintomáticos especialmente en casos familiares. Las causas secundarias de hipogammaglobulinemia deben ser descartadas en cualquier paciente que reúna los criterios diagnósticos para IDCV, ya que el tratamiento puede ser totalmente diferente al que se requiere para la IDCV. Debido a que la IDCV comprende un grupo heterogéneo de síndromes con producción deficiente de anticuerpos de tipo primario, el número potencial de entidades dentro de este grupo se desconoce.Los pacientes con IDCV sufren diversas complicaciones que se consideran pronósticas. En ausencia de directrices claras de su búsqueda se recomienda que durante la evaluación inicial se indague intencionadamente enfermedad linfoproliferativa, enfermedad pulmonar, hepática y autoinmunidad. Los intervalos en los cuales deben realizarse no están claros, pero se pueden requerir varias evaluaciones al año, de acuerdo con la evolución clínica del paciente.

[Clinic of humoral primary immunodeficiencies in adults. Experience in a tertiary hospital]. / Clínica de inmunodeficiencias primarias en adultos. Experiencia en un hospital de tercer nivel.

BACKGROUND: Primary immunodeficiencies (PID) are characterized by alteration of the components of the immune system. Humoral deficiencies represent 50%. The most common are selective IgA deficiency, Bruton agammaglobulinemia, and common variable immunodeficiency (CVID). OBJECTIVE: To describe the epidemiological and clinical characteristics of adults with humoral PID, cared for in a Primary Humoral Immunodeficiencies Clinic. METHODS: A descriptive cross-sectional study that included a year of analysis, including 35 patients with humoral PID, 31 with CVID, and 4 with Bruton agammaglobulinemia. Data were analyzed with descriptive statistics. RESULTS: Of 35 patients studied, 31 had CVID (88.5%) and 4 (11.5%) Bruton agammaglobulinemia; 21 were men and 14 women. The age at onset of symptoms was 22.7 years, and the delay in diagnosis was 7.2 years. 11.4% of CVID patients died during the study; 4 had malignancies, 22.8% autoimmune diseases, and 48.5% gastrointestinal disorders. Patients with Bruton agammaglobulinemia presented no comorbidities. CONCLUSIONS: Unlike reports in the literature, in the study group, CVID was the most common cause of humoral PID, predominantly in men; the most common gastrointestinal disorder was intestinal functional disorder.

Antecedentes: Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son trastornos de los componentes del sistema inmune. Las deficiencias humorales representan el 50%. Las más comunes son el déficit selectivo de IgA, agammaglobulinemia de Bruton y la inmunodeficiencia común variable (IDCV). Objetivo: Describir las características epidemiológicas y clínicas de adultos con IDP humorales, atendidos en una Clínica de Inmunodeficiencias Primarias Humorales. Métodos: Estudio descriptivo trasversal que abarcó un año de análisis, en el que se incluyeron 35 pacientes con IDP humoral. Los datos se analizaron con estadística descriptiva. Resultados: De 35 pacientes estudiados, 31 tuvieron IDCV (88.5%) y 4 (11.5%) agammaglobulinemia de Bruton; 21 fueron hombres y 14 mujeres. La edad al inicio de los síntomas fue de 22.7 años y el tiempo de retraso en el diagnóstico fue de 7.2 años; 11.4% de los pacientes con IDCV fallecieron durante el estudio; 4 padecieron neoplasias, 22.8% enfermedades autoinmunes y 48.5% alteraciones gastrointestinales. Los pacientes con agammaglobulinemia de Bruton no presentaron comorbilidades. Conclusiones: A diferencia de lo informado en la literatura, la IDCV fue la causa más común de IDP humoral en el grupo estudiado, con predominio en hombres; la alteración gastrointestinal más común fue el trastorno funcional intestinal.

[Anaphylaxis secondary to prick-to-prick tests to foods and its risk factors]. / Anafilaxia secundaria a pruebas cutáneas prick-to-prick para alimentos y sus factores de riesgo.

The diagnosis of food allergy requires a proper anamnesis and diagnostic testing with skin prick tests with fresh foods and/or standardized allergen, or specific IgE tests. The risk of systemic reactions is of 15-23 per 100,000 skin tests performed by prick method, specifically anaphylaxis at 0.02%. This paper reports the case of four patients, who while performing prick to prick test with fresh food presented anaphylactic reaction. Implicated foods were fruits of the Rosaceae, Anacardiaceae and Caricaceae families. The severity of anaphylaxis was: two patients with grade 4, one patient grade 2 and one grade 3, all with appropriate response to drug treatment. The risk factors identified were: female sex, personal history of atopy, previous systemic reaction to Hymenoptera venom, prior anaphylaxis to prick tests to aeroallergens. We found that a history of positive skin test for Betulla v, can be a risk factor for anaphylaxis in patients with oral syndrome. During testing prick to prick with food anaphylaxis can occur, so it should be made with aerial red team on hand. The history of positivity Betulla v is an additional risk factor in these patients.

El diagnóstico de alergia alimentaria requiere una anamnesis adecuada y la realización de pruebas diagnósticas, las pruebas cutáneas con alimentos en fresco, con alergenos estandarizados, o con ambos; las pruebas de IgE específica para alimentos son útiles. El riesgo de reacciones sistémicas por pruebas cutáneas por punción es de 15 a 23 por cada 100,000 y el de anafilaxia es de 0.02%. Comunicamos el caso de cuatro pacientes que sufrieron anafilaxia durante la realización de prueba Prick-to-Prick con alimentos frescos. Los alimentos implicados fueron frutas de las familias Rosaceae, Anacardiaceae y Caricaceae. En dos pacientes la anafilaxia fue de grado 4, en una grado 2 y en otra grado 3, todas con adecuada respuesta al tratamiento farmacológico. Los factores de riesgo fueron: sexo femenino, antecedente personal de atopia, reacción sistémica previa a veneno de himenópteros y anafilaxia previa con pruebas por punción para aeroalergenos. Las cuatro pacientes tuvieron síndrome de alergia oral y 50% tenía antecedente de prueba por punción positiva a betuláceas. Durante la realización de pruebas Prick-to-Prick para alimentos los pacientes pueden presentar anafilaxia, por lo que deben realizarse en un área que cuente con equipo rojo. El antecedente de síndrome de alergia oral se observó en todos los casos y la mitad de las pacientes tuvieron positividad a betuláceas, estos antecedentes pueden ser factores de riesgo adicional de anafilaxia dura te la realización de pruebas Prick-to-Prick para alimentos.

[Utility of challenge test in immediate hypersensitivity to hydrocortisone sodium succinate]. / Utilidad de la prueba de reto en hipersensibilidad inmediata a succinato sódico de hidrocortisona.

Corticosteroid hypersensitivity is a complex phenomenon in which many factors interact, such as idiosyncrasy, intolerance or allergic reactions. The prevalence of immediate hypersensitivity reactions to corticosteroids is 0.2%-0.5%. Corticosteroids have major therapeutic implications; thus, when hypersensitivity is suspected, in-vitro and/or in-vivo testing can be performed to confirm diagnosis, being the drug challenge the gold standard. After definitive diagnosis, cross-reactivity among the different corticosteroid groups should be considered, to choose wisely if corticosteroid therapy is still required. In Coopman classification, steroids belonging to groups A, B and D2 have high cross-reactivity, however, more studies are needed to determine the degree of cross-reaction among these drugs. This paper presents the case of a woman, in who hypersensitivity to hydrocortisone succinate was confirmed by drug challenge test.

La hipersensibilidad a corticoesteroides es un fenómeno complejo en el que interactúan múltiples factores como idiosincrasia, intolerancia o alergia. La prevalencia de las reacciones de hipersensibilidad inmediata a corticoesteroides es de 0.2 a 0.5%. Debido a la relevancia terapéutica de los esteroides, es importante confirmar el diagnóstico de hipersensibilidad con pruebas in vivo, in vitro, o ambas, el patrón de referencia es la prueba de reto con el fármaco implicado. Una vez realizado el diagnóstico y en caso de que se requiera continuar con el tratamiento con esteroides, deberá considerarse la reactividad cruzada entre los diferentes grupos propuestos en la clasificación de Coopman, en la que los corticoesteroides pertenecientes a los grupos A, B y D2 tienen una elevada reactividad cruzada entre sí; sin embargo, hacen falta más estudios para determinar el grado de reactividad cruzada entre estos fármacos. Comunicamos el caso de una paciente en la que se confirmó el diagnóstico de hipersensibilidad a succinato de hidrocortisona con la prueba de reto.

[Chronic myeloid leukemia in an adult with common variable immunodeficiency]. / Leucemia mieloide crónica en un adulto con inmunodeficiencia común variable.

BACKGROUND: Common variable immunodeficiency is a primary immunodeficiency, in which from 70 to 80 % of patients have tumors and 25 % of cases are associated with autoimmune diseases. Common variable immunodeficiency patients have a higher incidence of neoplasms, with a risk 12-18 times higher than the general population. There are few cases of common variable immunodeficiency patients with leukemia. CLINICAL CASE: Female of 36 years old, with left upper quadrant pain, early satiety, weight loss of 8 kg in three months and splenomegaly. The complete blood count showed: leukocytosis 206 000/mL, with 8 % blasts, platelets 530 000/mL and hemoglobin 8 mg/dL. Abdominal ultrasound: 19??12 cm splenomegaly. Karyotype BCR/ABL IS 64.20 %, 100 % Philadelphia chromosome. The diagnosis was of chronic myeloid leukemia. Given the presence of recurrent respiratory tract infection, frequent diarrheas and reduced concentrations of IgG, IgM and IgA, common variable immunodeficiency was diagnosed and human immunoglobulin was used successfully. CONCLUSIONS: The association between chronic myeloid leukemia and common variable immunodefficiency is unusual. Given the high frequency of hematological neoplasm in common variable immunodeficiency patients, we suggest that hematological patients with repeated infections and decreased concentrations of immunoglobulin be referred to an immunological evaluation.

INTRODUCCIÓN: la inmunodeficiencia común variable es la inmunodeficiencia primaria más sintomática, 70 a 80 % de los pacientes presentan neoplasias. Existen escasos informes de pacientes portadores de leucemia mieloide crónica e inmunodeficiencia común variable. CASO CLÍNICO: mujer de 36 años, quien inició su padecimiento con dolor en hipocondrio izquierdo, pérdida de peso de 8 kg en tres meses y esplenomegalia. Los resultados de la biometría hemática indicaron cuenta leucocitaria de 206 000/mL, 8 % de blastos, cuenta plaquetaria de 530 000/mL y hemoglobina de 8 g/dL. Con la ultrasonografía abdominal se identificó esplenomegalia de 19 ´ 12 cm. El cariotipo mostró el gen BCR/ABL 64.20 % IS y cromosoma Filadelfia 100 %. Se diagnosticó leucemia mieloide crónica. Por infecciones gastrointestinales y respiratorias frecuentes, así como por concentraciones reducidas de IgG, IgM e IgA, la paciente fue valorada por el servicio de alergia e inmunología clínica, donde se diagnosticó inmunodeficiencia común variable. CONCLUSIONES: la relación de la leucemia mieloide crónica con la inmunodeficiencia común variable es poco frecuente. Es importante que los pacientes portadores de leucemia mieloide crónica que cursen con infecciones de repetición, se realicen cuantificación de inmunoglobulinas séricas y, en caso de disminución de las mismas, sean referidos para su valoración y tratamiento.

[Vitamin D deficiency in patients with common variable immunodeficiency, with autoimmune diseases and bronchiectasis]. / Deficiencia de vitamina D en pacientes con inmunodeficiencia común variable, con enfermedades autoinmunes y bronquiectasias.

BACKGROUND: Vitamin D regulates cellular activity, also it has effects on: innate and adaptive immunity, antimicrobial, anti-inflammatory and immunomodulatory functions. It has been suggested a possible association between vitamin D deficiency and increased risk and length of respiratory infections in patients with common variable immunodeficiency (CVID). METHODS: We conducted a descriptive study in patients with CVID. Vitamin D serum levels were measured in all patients. The results were analyzed using descriptive statistics by calculating measures of dispersion and central tendency. RESULTS: We studied 20 patients, 13 women and 7 males, with an age average of 37 ± 13.43 years. The mean concentration of vitamin D in patients was 15.43 ng/mL ± 7.23. Thirty percent of all patients had severe Vitamin D deficiency, 45% had mild to moderate deficiency and 25% had insufficiency. Autoimmune diseases were associated in 35% of CVID patients, 42.8% of them had severe vitamin D deficiency. In patients with bronchiectasis, 85% were found with vitamin D deficiency, and it was severe in 35.2%. 41% of patients with bronchiectasis were classified as severe on the Bhalla score of severity, 57% of these patients had severe deficiency and 14.2% mild-moderate deficiency. CONCLUSIONS: : We found deficiency of vitamin D in patients with CVID patients. Most of patients with CVID and bronchiectasis were detected with mild to severe vitamin D deficiency. Almost the half of patients with autoimmune diseases associated to CVID showed deficiency of vitamin D. We recommend to investigate the association of vitamin D deficiency on patients with immunodeficiencies.

[Quality of life in adults with variable common immunodeficiency and bronchiectasis]. / Calidad de vida en adultos con inmunodeficiencias común variable y bronquiectasias.

BACKGROUND: Common variable immunodeficiency (CVID) is a primary immunodeficiency characterized by hypogammaglobulinemia. Its prevalence is 1:10000 to 1:50000 with the highest incidence in children, 6 to 10 years, and in adults around age 29. The association of CVID and bronchiectasis has a prevalence of 17-90%. The quality of life in these patients can be assessed through instruments such as the Saint George Respiratory Questionnaire (SGRQ), which is designed for patients with chronic lung diseases and validated for the Mexican population. OBJECTIVE: [corrected] To evaluate the quality of life in adult patients with CVID and bronchiectasis using the SGRQ. METHODS: We applied CRSG to all the patients of the Immunodeficiencies Clinic from Hospital Especialidades CMN SXXI diagnosed with CVID and bronchiectasis for assessing quality of life which was evaluated in the three areas of application 1)Symptoms, 2)Activities and 3)Impact and the overall quality of life. We also analyzed its relationship with the severity of bronchiectasis confirmed by HRCT. RESULTS: 19 patients were included, (5 males, 14 women) in whom it was found affected the overall quality of life in 84.2%. Women showed higher scores for all areas of the SGRQ (♀ 28.3 ± 25.18 vs. ♂ 9.89 ± 8.14). The most affected area by both sexes was the Symptoms in 92% of women and 80% men. About the severity of bronchiectasis patients with mild bronquietasias presented scores 0-22.2 (x= 11.1 ± 15.6), those with moderate bronchiectasis 3.24-56.9 (x=25.5 ± 21.76) and severe with scores of 0-74.8 (x= 24.1 ± 28.5.). CONCLUSIONS: Patients with CVID and bronchiectasis have impaired quality of life, mainly associated with respiratory symptoms, with less involvement of and impact areas. Females were most affected in intensity to show higher scores.