[Thrombosis of the superior sagittal sinus in a breast fed infant: secondary to prolonged exposure to mesalazine?]. / Trombosis del seno longitudinal superior en un lactante: ¿secundaria a una exposición prolongada a mesalazina?

INTRODUCTION: Mesalazine or 5 aminosalicylic acid (5 ASA) is currently a first choice drug in the treatment of inflammatory bowel disease. It has been shown that it crosses the placenta and is excreted into breast milk in small quantities. CASE REPORT: We present the case of a four month old breast fed infant, with a thrombosis of the superior sagittal sinus secondary to a severe thrombocytosis (1,124,000/mm3). The only interesting antecedent we would draw attention to, is that breast feeding had been suddenly stopped the week before. The mother, suffering Crohn s disease, had been receiving treatment with oral mesalazine throughout her pregnancy and during lactation. CONCLUSIONS: Once other causes of the thrombocytosis had been eliminated, we based our approach on the hypothesis that it was due to prolonged intake of 5 ASA by the mother.

Trombosis del seno longitudinal superior en un lactante: ¿secundaria a una exposición prolongada a mesalazina? / Thrombosis of the superior sagittal sinus in a breast-fed infant: secondary to prolonged exposure to mesalazine?

Introducción. La mesalazina o ácido 5-aminosalicílico (5-ASA) es actualmente un fármaco de primera elección en el tratamiento de la enfermedad inflamatoria intestinal. Se ha demostrado que atraviesa la placenta y que se excreta a la leche materna, aunque en pequeñas cantidades. Caso clínico. Presentamos el caso de una lactante de 4 meses de edad, afectada de una trombosis del seno venoso longitudinal superior, secundaria a una grave trombocitosis (1.124.000/mm3). Destacaremos como único antecedente de interés que la semana anterior se había suprimido bruscamente la lactancia materna. Su madre, afectada de la enfermedad de Crohn, se había tratado con mesalazina oral durante todo el embarazo y el período de lactancia. Conclusiones. Descartadas otras causas de trombocitosis, planteamos la hipótesis de que ésta se deba a la ingesta materna prolongada de 5-ASA (AU)

Estudio clínico y neuropatológico en dos hermanos con síndrome de Cockayne / Clinical and neuropathological study of two brothers with cockayne syndrome

Introducción. El síndrome de Cockayne es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva que asocia retraso de crecimiento, retraso mental, déficit neurológico progresivo, fotosensibilidad y otras alteraciones cutáneas. Generalmente también presentan alteraciones oftalmológicas, así como otros hallazgos clínicos, radiológicos y anatomopatológicos heterogéneos entre los que destacan lesiones leucodistróficas y calcificaciones en sistema nervioso central y desmielinización en el sistema nervioso periférico. Casos clínicos. Presentamos dos hermanos, hijos de padres sanos no consanguíneos.El primero consultó a los 8 meses por retraso psicomotor y el segundo a los 5 meses por una catarata. A los 2 años de edad ambos ya mostraban un cuadro más abigarrado con fotosensibilidad, retraso de crecimiento, retraso mental, neuropatía periférica, sordera neurosensorial, y en las pruebas de neuroimagen, signos de atrofia y calcificaciones encefálicas. Durante los siguientes años el paciente mayor desarrolló signos de leve insuficiencia renal, cataratas, retinopatía, y falleció a los 9 años por infección respiratoria. El estudio neuropatológico mostró una discreta pérdida neuronal y desmielinización parcheada con depósitos de calcio en la sustancia blanca y ganglios basales. En la actualidad el segundo paciente tiene 8 años y ha presentado una evolución similar a la de su hermano. Conclusión. Los hallazgos clínicos, radiológicos y neuropatológicos en nuestros pacientes apoyan el diagnóstico de síndrome de Cockayne tipo II (AU)

Síndromes neuromusculares del enfermo crítico / Neuromuscular syndromes of the critically ill

La supervivencia cada vez mayor de los enfermos críticos, está dando lugar a la aparición de nuevos y diversos síndromes neuromusculares. Generalmente consisten en cuadros de debilidad de aparición aguda o subaguda, cuya manifestación más típica es la imposibilidad para la desintubación del paciente, y se deben al desarrollo de una polineuropatía, una miopatía, un bloqueo neuromuscular prolongado (BNP) o a combinaciones de los anteriores. Aunque la etiología es multifactorial, los factores de riesgo principales para desarrollar estas alteraciones son el fallo multiorgánico y la sepsis en el caso de la polineuropatía, los esteroides y los bloqueantes neuromusculares (BNM) en el caso de la miopatía, y los BNM y el fallo renal y hepático en el caso del BNP. No hay tratamiento específico por lo que debido a la alta incidencia de estos síndromes y a su mal pronóstico, con una mortalidad mayor del 50 por ciento, conviene conocer, diagnosticar y evitar en la medida de lo posible los factores que desembocan en el desarrollo de estos cuadros (AU)

Síndromes neuromusculares del enfermo crítico / Neuromuscular syndromes of the critically ill

La supervivencia cada vez mayor de los enfermos críticos, está dando lugar a la aparición de nuevos y diversos síndromes neuromusculares. Generalmente consisten en cuadros de debilidad de aparición aguda o subaguda, cuya manifestación más típica es la imposibilidad para la desintubación del paciente, y se deben al desarrollo de una polineuropatía, una miopatía, un bloqueo neuromuscular prolongado (BNP) o a combinaciones de los anteriores. Aunque la etiología es multifactorial, los factores de riesgo principales para desarrollar estas alteraciones son el fallo multiorgánico y la sepsis en el caso de la polineuropatía, los esteroides y los bloqueantes neuromusculares (BNM) en el caso de la miopatía, y los BNM y el fallo renal y hepático en el caso del BNP. No hay tratamiento específico por lo que debido a la alta incidencia de estos síndromes y a su mal pronóstico, con una mortalidad mayor del 50 por ciento, conviene conocer, diagnosticar y evitar en la medida de lo posible los factores que desembocan en el desarrollo de estos cuadros. (AU)

[Neuromuscular syndromes of the critically ill]. / Síndromes neuromusculares del enfermo crítico.

With the continuous improvement in the survival of critical patients, new neuromuscular syndromes are being described. The clinical finding is an acute-subacute onset of generalised weakness with difficulty in weaning the patient from the ventilator, due to polyneuropathy, myopathy, prolonged neuromuscular blockade or a combination of these disorders. Although having a multifactorial ethiopathology, the major risk factors in the development of these disorders are multiple organ failure and sepsis for polyneuropathy; corticosteroids and neuromuscular junction blocking agents (NMB) for myopathy; and NMB and renal and liver failure for prolonged neuromuscular blockade. No specific treatment exists, which is why--due to the high incidence of these syndromes and their poor prognosis, with a mortality rate higher than 50%--we should recognise, diagnose and avoid, where possible, the conditions that help the development of these disorders.

[Clinical and neuropathological study of two brothers with Cockayne syndrome]. / Estudio clínico y neuropatológico en dos hermanos con síndrome de Cockayne.

INTRODUCTION: Cockayne syndrome (CS) is a rare autosomal recessive disease which is characterized by physical and mental retardation, progressive neurological disfunction, photosensitivity and other cutaneous features. Usually they present ophthalmologic abnormalities as well as other heterogenous clinical, radiological and pathologic features as leucodistrophy and calcifications in central nervous system and segmental demyelination in peripheral nervous system. CLINICAL CASES: Two brothers, sons of healthy unrelated parents, are presented. The first patient was referred at 8 months of age because of psychomotor retardation and the second one at 5 months old because of a cataract. At the age of 2 years both presented a complex clinical picture with photosensitivity, growth and mental retardation, peripheral neuropathy, neurosensorial deafness, and cerebral atrophy and calcifications in neuroimaging diagnosis tests. In the following years the older brother presented signs of renal failure, cataracts and retinopathy, and died at 9 years old because of a respiratory infection. The neuropathologic study showed a discrete neuronal loss and diffuse demyelination with calcium deposits in cerebral white matter and basal ganglia. Today the second patient is 8 years old and shows a clinical course similar to that of his brother. CONCLUSIONS: Clinical, radiologic and pathologic features in our patients support the diagnosis of CS type II.