Deteccion y manejo de tres pacientes con agamaglobulinemia ligada al cromosoma X / Detection and management of three patients with X-linked agammaglobulinemia

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por disminución de linfocitos B circulantes y por la reducción de los niveles plasmáticos de varios isotipos de inmunoglobulinas. Los individuos afectados, tienen mayor susceptibilidad de presentar infecciones bacterianas del tracto respiratorio, así como infecciones por enterovirus. En este reporte se describe la historia clínica de tres pacientes de sexo masculino vinculados al servicio clínico del grupo de inmunodeficiencias primarias de la Universidad de Antioquia, en quienes se estableció el diagnóstico de XLA. Gracias a esto los pacientes se beneficiaron de una terapéutica con gamaglobulina intravenosa, lo que ha mejorado sustancialmente su calidad de vida.

[Phenotypic diagnosis of primary immunodeficiencies in Antioquia, Colombia, 1994-2002]. / Diagnóstico fenotípico de las inmunodeficiencias primarias en Antioquia, Colombia, 1994-2002.

Recurrent infections are a frequent cause of medical visits. They can be due to a heterogeneous group of dysfunctions that increase the susceptibility to pathogenic and opportunistic microorganisms, such as immunological deficiencies. To define an opportune rational treatment and to guide the molecular diagnosis of primary immunodeficiency diseases, we establish a program for the phenotypic diagnosis of these illnesses in Antioquia, Colombia, including clinical and laboratory evaluations of patients who present recurrent infections with abnormal evolution. Between August 1, 1994 and July 31, 2002, phenotypic diagnosis of primary immunodeficiency was made in 98 patients. Similar to data reported in the literature, antibody deficiencies were the most frequent (40.8%), followed by combined deficiencies (21.4%). This phenotypic characterization has allowed for appropriate treatments for each patient and, in some cases, functional and molecular studies that can lead to a definite molecular diagnosis.

Caracterizacion de pacientes con inmunodeficiencias primarias por medio de un programa de vigilancia epidemiologica para la infeccion recurrente: Estudio piloto, Medellin 1994-1999 / Characteristic of recurrent infection patients through epidemiologic surveillance: Medellin 1994-1999

La infección recurrente constituye una causa importante de enfermedad, incapacidad y muerte, y puede ser la manifestación de una susceptibilidad anormal a los agentes infecciosos, como la que se encuentra en las deficiencias primarias y secundarias de la respuesta inmune. Objetivos. Caracterizar el síndrome de infección recurrente en el área metropolitana del Valle de Aburra; detectar todos los casos de inmunodeficiencia primaria responsables de una infección recurrente anormal. Diseño del estudio. Se diseñó un programa de vigilancia epidemiológica para la infección recurrente que define los criterios de selección de los pacientes sospechosos de padecer alguna inmunodeficiencia; además, se establecieron protocolos clínicos y de laboratorio para el estudio de los casos que lo ameritaran, así como los mecanismos de remisión a un lugar de evaluación. Participantes. Las unidades de atención en salud del área metropolitana del Valle de Aburra, departamento de Antioquia, Colombia. Intervenciones. Se difundieron al personal de salud los conocimientos más importantes relacionados con el síndrome de infección recurrente y sus causas. Los pacientes remitidos fueron evaluados clínicamente y por laboratorio para establecer la causa predisponente. Resultados. Entre agosto de 1994 y diciembre de 1999, se evaluaron 422 pacientes remitidos desde diferentes centros de la región, de los cuales 266 (62 por ciento) presentaban un síndrome de infección recurrente anormal; se lograron diagnosticar específicamente 60 casos nuevos de inmunodeficiencias primarias y 28 de inmunodeficiencias secundarias. Las deficiencias predominantes de anticuerpos fueron las más frecuentes (n=46,66 por ciento), seguidas por las deficiencias en la inmunidad celular (30 por ciento) y las alteraciones en la función de las células fagocíticas (n=21,66 por ciento). Conclusiones. El desarrollo de este programa ha permitido caracterizar al nivel local la infección recurrente y detectar en forma temprana los pacientes con inmunodeficiencias primarias, lo que con un manejo adecuado permitirá disminuir el número de infecciones y hospitalizaciones, y en consecuencia la presencia de secuelas.

Manifestaciones dermatologicas de las inmunodeficiencias primarias / Dermatologic alterations of primary inmunodeficiency

Las inmunodeficiencias primarias son defectos genéticos que comprometen la función de alguna de las proteínas involucradas en la respuesta inmunológica; por ello, los pacientes presentan una frecuencia anormal de infecciones severas recurrentes, enfermedades autoinmunes, alergias y neoplasias. Uno de los órganos más comprometidos es la piel, y se ha observado que los diferentes tipos de deficiencia están asociadas con grupos específicos de manifestaciones dermatológicas. La caracterización oportuna de las alteraciones cutáneas en individuos con sospecha de inmunodeficiencia, es útil a la hora de hacer el diagnóstico fenotípico de la entidad, y en algunos casos, como la enfermedad de injerto contra hospedero en un lactante, sirve para detectar una inmunodeficiencia primaria en ausencia de otras manifestaciones físicas