Secuencia de Pena-Shokeir tipo I, asociada a síndrome de Klippel-Feil tipo II en la misma familia / Pena-shokeir syndrome type i, associated to klippel-feil syndrome type ii in the same family

Introducción. Pena y Shokeir, en 1974, describen un trastorno letal temprano (OMIM 208150) caracterizado por artogriposis neurogénica, anormalidades faciales e hipoplasia pulmonar. Actualmente se ha sugerido que es secundario a la disminución de movimientos en el útero por patología intrínseca sin importar la causa (síndrome FADS, fetal akinesia deformation sequence). El síndrome de Klippel-Feil (K-F) –OMIM 118100– está definido por la fusión congénita de una o dos vértebras cervicales y clínicamente presenta cuello corto, limitación de los movimientos de la cabeza, y puede asociar además otras malformaciones. Casos clínicos. Presentamos una familia diagnosticada de síndrome de K-F tipo II. Se evidenció en el padre y una hija, y otro hijo presentó secuencia de Pena-Shokeir tipo I y falleció en período neonatal. Los dos hermanos presentaron anomalías del sistema nervioso central. Conclusiones. El síndrome FADS presenta una incidencia de 1/10.000 nacidos, y el síndrome de K-F, 1/35.000-42.000 nacimientos. Revisamos la bibliografía del síndrome FADS y entre su etiología no hemos encontrado la asociación familiar con el síndrome de K-F. Nuestro objetivo es comunicar que la asociación entre ambas entidades es posible, lo cual resulta de gran importancia para establecer un consejo genético adecuado

Introduction. In 1974 Pena and Shokeir described an early lethal disorder (OMIM 208150) that was characterised by neurogenic arthrogryposis, facial abnormalities and pulmonary hypoplasia. It has recently been suggested that it is secondary to the reduction of movements in the uterus due to an intrinsic pathology regardless of the cause (FADS, foetal akinesia deformation sequence). Klippel-Feil (K-F) syndrome (OMIM 118100) is defined by the congenital fusion of one or two cervical vertebrae, and clinically manifests as a shortened neck, with limited head movements, and may also be associated to other malformations. Case reports. We report the case of a family diagnosed with K-F syndrome type II. It was observed in the father and one daughter; another child presented Pena-Shokeir type I and died during the neonatal period. Both siblingspresented anomalies in the central nervous system. Conclusions. The incidence of FADS syndrome is 1/10,000 deliveries and that of K-F syndrome is between 1/35,000 and 1/42,000 births. We reviewed the literature on FADS syndrome and no familiar association with K-F syndrome was found among its causes. Our aim is to report that an association between the two conditions is possible, which is very important for establishing suitable genetic counselling

Síndrome del nervio auriculotemporal en niños secundario a un parto instrumentado con fórceps / Auriculotemporal nerve syndrome in children secondary to a forceps delivery

No disponible

No disponible

Paresia unilateral del III par craneal en un niño con hipertensión intracraneal benigna / Unilateral paresia of the third cranial nerve in a child with benign intracranial hypertension

No disponible