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Stem Cell Res ; 40: 101574, 2019 10.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-31627126

RESUMO

The familial form of Alzheimer's disease (FAD), which is caused by mutations in PRESENILIN 1 (PSEN1) and amyloid precursor protein (APP) genes, represents less than 5% of all AD cases and has an early-onset. We report the generation and characterization of an iPSC line derived from a FAD patient carrying the PSEN1-G206D mutation. The iPSC line maintained the original genotype, a normal karyotype, was free from Sendai viral vectors and reprogramming factors (OCT4, SOX2, KLF4 and c-MYC), presented a typical morphology, expressed endogenous pluripotency markers, and could be differentiated into ectodermal, mesodermal and endodermal cells, confirming its pluripotency.


Assuntos
Doença de Alzheimer/genética , Linhagem Celular/citologia , Células-Tronco Pluripotentes Induzidas/citologia , Presenilina-1/genética , Adulto , Doença de Alzheimer/metabolismo , Diferenciação Celular , Linhagem Celular/metabolismo , Células Cultivadas , Humanos , Células-Tronco Pluripotentes Induzidas/metabolismo , Fator 4 Semelhante a Kruppel , Masculino , Mutação de Sentido Incorreto , Presenilina-1/metabolismo , Vírus Sendai/genética , Vírus Sendai/fisiologia , Integração Viral
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