RESUMO
Fundamento: los estudios de prevalencia de defectos congénitos permiten evaluar los resultados de los programas y trazar estrategias.Objetivo: describir el impacto de los programas del diagnóstico prenatal en la incidencia al nacer de defectos congénitos, en los últimos cuatro años en la provincia de Las Tunas.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, de los resultados del diagnóstico prenatal y su impacto en la incidencia al nacer de defectos congénitos. Se revisaron los registros de defectos congénitos de la Red Provincial de Genética de Las Tunas, en los años 2012 a 2015.Resultados: la provincia registra un total de 884 defectos congénitos, un cuatro por ciento del total de nacidos vivos, para una prevalencia ajustada de 43,2 por cada 1000 nacidos vivos; los municipios de Puerto Padre y Menéndez superan la media provincial, con 67,6 y 60,2, respectivamente; 180 casos del total de defectos congénitos fueron interrumpidos, siendo la tasa interrupción/diagnóstico prenatal de 0,48 y la tasa de interrupciones de 8,8 por cada 1000 nacidos vivos; predominó el diagnóstico entre las 20 y las 24 semanas, con 183 defectos para el 49,5 por ciento; prevalecieron los defectos del sistema renal. La tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos se ha mantenido en 0,6 fallecidos por cada 1000 nacidos vivos.Conclusiones: existe reducción en la incidencia de defectos congénitos al nacer, con tendencia decreciente de la mortalidad infantil por esta causa, paralela a la mortalidad infantil general. Predominaron los defectos congénitos renales y los municipios de mayor incidencia resultaron ser Puerto Padre y Menéndez (AU)
Background: studies of prevalence of congenital defects allow assessing the results of programs and strategizing.Objective: to describe the impact of prenatal diagnosis programs in the incidence of congenital defects at birth in the last four years in Las Tunas province.Methods: a retrospective and descriptive study of the results of prenatal diagnosis and its impact on the incidence of congenital defects at birth was carried out. The records of congenital defects of the Provincial Genetics Network of Las Tunas during the years 2012 to 2015 were checked.Results: the province registered a total of 884 congenital defects, 4 % of them were live births, for an adjusted prevalence of 43,2 per 1000 live births; Puerto Padre and Menéndez municipalities exceeded the provincial average, with 67,6 and 60,2 respectively; 180 cases out of all the congenital defects were discontinued, with the interruption/prenatal diagnosis rate of 0,48 and the interruptions rate of 8,8 per each 1000 live births; diagnosis predominated between 20 and 24 weeks, with 183 defects for 49,5 %; renal system defects prevailed. The infant mortality rate for congenital defects has remained at 0,6 deaths per each 1000 live births.Conclusions: there is a reduced incidence of congenital defects at birth, with a decreasing tendency in infant mortality because of this cause, parallel to the general infant mortality. Renal congenital defects prevailed, and Puerto Padre and Menéndez municipalities showed the highest incidence (AU)
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Humanos , Diagnóstico Pré-Natal , Anormalidades CongênitasRESUMO
La Gestión del Conocimiento es un proceso sistemático de encontrar, seleccionar, organizar, disponer, presentar y compartir información para transformarla mediante la práctica colaborativa en conocimientos. Los blogs favorecen la interacción y la construcción compartida del conocimiento, de modo que la ampliación de las posibilidades de comunicación contribuye a generar nuevas oportunidades de aprendizaje. Esta es la base de un sistema creado para la diseminación de información en la Red Provincial de Genética y áreas afines dentro del sistema de salud cubano. Se construyeron y dispusieron en línea varios sitios web para la diseminación de información científica sobre Genética, con acceso a artículos, libros, presentaciones, bases de datos y otras herramientas y recursos. Para desarrollar las habilidades en la gestión de la información y el empleo de las herramientas de Infomed 2,0, se acreditaron e impartieron cursos sobre alfabetización informacional y de redacción de artículos científicos. Se implementó una actividad de discusión semanal de temas de actualidad científica. Se proporcionaron de este modo espacios presenciales y virtuales para elevar la competencia y el desempeño profesionales en función de buscar la excelencia en los servicios de salud que la Red de Genética brinda a nuestro pueblo(AU)
The management of knowledge is a systematical process of searching, selecting, organizing, having, presenting and sharing information to transform it into knowledge by means of collaborative practice. Blogs favor the interaction and shared construction of knowledge, in a way that the enlargement of the possibilities of communication helps to generate new learning opportunities. This is the base of a system created for the dissemination of information in the Provincial Network of Genetics and other related areas inside the Cuban health system. Several web sites were made and set out online for the dissemination of scientific information about Genetics, with access to articles, books, presentations, databases and other tools and utilities. Courses on Informational literacy and the writing of scientific articles were certified and taught for the development of skills in the management of information and the use of Infomed 2,0 tools. A weekly discussion activity on topics of scientific actuality was implemented. All these actions contributed to provide face to face and virtual spaces to raise the professionals´ competence and performance in order to win the excellence in the health services offered by the Genetics Network(AU)
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Humanos , Genética , Gestão do Conhecimento para a Pesquisa em Saúde , Gestão da InformaçãoRESUMO
La bioinformática es una disciplina consolidada a partir del Proyecto de Genoma Humano y se relaciona con el manejo de la información biológica. Muy diversas aplicaciones, que abarcan fundamentalmente algoritmos versátiles y bases de datos usualmente interrelacionadas, se han desarrollado y están disponibles hoy en Internet, muchas de ellas de manera gratuita. El desarrollo de habilidades en el uso de estas herramientas se ha convertido en una necesidad para el desempeño profesional en el campo de la salud, lo que será aún más importante en los próximos años. En este trabajo se presenta el sitio web Bioinformática para la Salud (http://blogs.sld.cu/oserranob/), desarrollado a partir de la plataforma de blogs de Infomed, cuyo objetivo es diseminar información, relacionada con esta disciplina en el sector sanitario cubano. Cuenta con una página de inicio, donde se publican noticias con enlace a las fuentes primarias de la información científica. Posee una página sobre inmunoinformática con contenidos relativos a la modelación computacional del sistema inmune. En una página independiente se enumeran artículos originales, que reportan los genomas secuenciados de organismos de interés para la salud humana. Una tercera página adicional divulga eventos, realizados o convocados sobre esta área. El sitio web Bioinformática para la Salud está disponible en el dominio sld.cu y permite la publicación trazable de comentarios sobre las entradas divulgadas(AU)
Bioinformatics is a discipline that consolidated after the Hu-man Genome Project and it is related to the management of biological information. A wide range of applications, which basically cover versatile algo-rithms and usually interconnected databases, has been developed and are now available on the Internet, many of them to be used freely. The development of skills in the use of such tools has become a need for profes-sional performance in the health field, which will be even more important in the coming years. This article presents the Bioinformatics website for Health (http://blogs.sld.cu/oserranob/), developed from the Infomed blogs platform, which aims at disseminating information relevant to this area within the Cuban sanitary sector. The website contains a homepage with links to the primary sources of scientific information. There is also a page on immunoinformatics, with contents related to the computational modelling of the immune system. In a separated page, there a list of original articles which report the already sequenced genomes of organisms of interest for human health. A third additional page publishes information on past or future events related to the field. The Bioinformatics website for Health is presently available at the sld.cu domain and it allows the traceable edition of comments about the notes posted(AU)
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Biologia Computacional , Genômica , Bases de Dados GenéticasRESUMO
Es de esperar el cierre progresivo de la brecha entre los descubrimientos relacionados con el genoma humano y sus potenciales aplicaciones clínicas. La diseminación de información relacionada con la bioinformática y su utilidad en la atención sanitaria es crucial para el desarrollo de habilidades en los profesionales de la salud acerca del uso de los recursos bioinformáticos ya disponibles y otros por venir. Se diseñó el sitio web Bioinformática para la Salud (http://blogs.sld.cu/oserranob/) para la publicación de contenidos relacionados con esta disciplina y sus aplicaciones médicas, al tiempo que se establecieron hipervínculos que enlazan los genes, enfermedades y cromosomas mencionados en las notas publicadas en los sitios web del Centro Provincial de Genética Médica de Las Tunas a los recursos Gene, OMIM y Ensembl, respectivamente. Se brinda acceso a numerosas bases de datos, algoritmos y revistas sobre bioinformática. Las actualizaciones de los sitios web se circulan por correo electrónico a la Red Nacional de Genética. La inclusión de la bioinformática en la gestión de información sobre genética médica buscar promover el conocimiento sobre esta disciplina entre los recursos humanos del sistema cubano de salud(AU)
The progressive narrowing of the gap among the advances derived from the human genome sequencing and their potential clinical applications is to be expected. The dissemination of information on bioinformatics and its usefulness for healthcare applications is crucial in the development of skills by health professionals in the use of available and perspective bioinformatics resources. The website Bioinformatics for Health http://blogs.sld.cu/oserranob/) was designed to publish contents related to this area and its medical applications. Hyperlinks were created to connect the genes, diseases and chromosomes mentioned in the notes posted at the websites from Las Tunas Provincial Center of Medical Genetics to the Gene, OMIM and Ensembl resources. Access to several databases, algorithms and journals on bioinformatics is provided. The websites are updated by sending messages with the new posts by electronic mail to the National Network of Genetics. The inclusion of bioinformatics in medical genetics information management is aimed at promoting knowledge about such discipline among the medical and paramedical personnel within the Cuban health system(AU)
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Biologia Computacional , Genômica , Genética , Gestão da InformaçãoRESUMO
La evaluación del riesgo reproductivo a nivel comunitario incluye el diagnóstico de las condiciones que significan un peligro potencial para el desarrollo saludable de la gestación y el niño. En el presente trabajo se muestran los resultados de la pesquisa de los riesgos preconcepcional y prenatal en mujeres en edad fértil y gestantes, respectivamente, residentes en la provincia de Las Tunas. Se revisaron los registros y reportes estadísticos del Centro Provincial de Genética Médica correspondientes a los años 2007 y 2008 para tomar el universo de mujeres a evaluar y las estudiadas, con lo que se calculó la cobertura de ambos programas. Se determinaron las frecuencias relacionadas con los riesgos por cada condición de riesgo: cromosomopatías, hemoglobinopatías, malformaciones congénitas, teratogenicidad y otras afecciones hereditarias. El 55,0 por ciento de las mujeres evaluadas durante el último año y el 79,3 por ciento en el 2007 fue clasificada con algún riesgo preconcepcional, con un predominio de las cromosomopatías como criterio más frecuente de riesgo. El 40,7 por ciento de las 5 746 gestantes atendidas en el 2008 fue considerada con riesgos prenatales, por debajo del 49,2 por ciento en el año precedente. El riesgo por cromosomopatía fue el predominante en la evaluación prenatal, presente en 62,1 por ciento y 71,3 por ciento de las gestantes en el 2007 y el 2008, respectivamente, a expensas del embarazo en la adolescencia. Se requiere de criterios uniformes para la evaluación del riesgo genético en las mujeres, a las que se les ofrece un seguimiento especializado por los servicios comunitarios de Genética e interconsultas con otras especialidades
The assessment of reproductive risk at community level includes the diagnosis of conditions that are a potential risk for the healthy development of pregnancy and the baby. In the present paper the results of a screening of the pre-conception and prenatal risks in women of fertile age and pregnants, respectively, resident of the Las Tunas provinceare shown. The authors analyzed the registries and statistical reports from the Provincial Central of Medical Genetic corresponding to years 2007 and 2008 in order to include both the universe of women assessed and studied, estimating the coverage of both programs. The frequencies related to each risk condition, e.g. chromosomal diseases, hemoglobinopathies, birth defects, theratogenicity and other hereditary affections were al determined. 55.0 percent of women assessed during the last year and 79.3 percent in 2007 were classified with some pre-conception risk with a predominance of chromosomal diseases as the most frequent criterion of risk. The 40,7 percent of the 5 746 pregnants seen in 2008 was considered in prenatal risks, a figure under the 49,2 percent in the previous year. The risk of chromosomal disease was predominant in the prenatal assessment, present in the 62,1 percent and the 71,3 percent of pregnants in 2007 and 2008, respectively, at the expense of the pregnant during adolescence. It is necessary the presence of uniform criteria to assess the genetic risk in women who receive a specialized follow-up by Genetics community services and inter-consultation with other specialties
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Humanos , Feminino , Gravidez , Gravidez na Adolescência/genética , Cuidado Pré-Natal , Fatores de RiscoRESUMO
La evaluación del riesgo reproductivo a nivel comunitario incluye el diagnóstico de las condiciones que significan un peligro potencial para el desarrollo saludable de la gestación y el niño. En el presente trabajo se muestran los resultados de la pesquisa de los riesgos preconcepcional y prenatal en mujeres en edad fértil y gestantes, respectivamente, residentes en la provincia de Las Tunas. Se revisaron los registros y reportes estadísticos del Centro Provincial de Genética Médica correspondientes a los años 2007 y 2008 para tomar el universo de mujeres a evaluar y las estudiadas, con lo que se calculó la cobertura de ambos programas. Se determinaron las frecuencias relacionadas con los riesgos por cada condición de riesgo: cromosomopatías, hemoglobinopatías, malformaciones congénitas, teratogenicidad y otras afecciones hereditarias. El 55,0 por ciento de las mujeres evaluadas durante el último año y el 79,3 por ciento en el 2007 fue clasificada con algún riesgo preconcepcional, con un predominio de las cromosomopatías como criterio más frecuente de riesgo. El 40,7 por ciento de las 5 746 gestantes atendidas en el 2008 fue considerada con riesgos prenatales, por debajo del 49,2 por ciento en el año precedente. El riesgo por cromosomopatía fue el predominante en la evaluación prenatal, presente en 62,1 por ciento y 71,3 por ciento de las gestantes en el 2007 y el 2008, respectivamente, a expensas del embarazo en la adolescencia. Se requiere de criterios uniformes para la evaluación del riesgo genético en las mujeres, a las que se les ofrece un seguimiento especializado por los servicios comunitarios de Genética e interconsultas con otras especialidades (AU)
The assessment of reproductive risk at community level includes the diagnosis of conditions that are a potential risk for the healthy development of pregnancy and the baby. In the present paper the results of a screening of the pre-conception and prenatal risks in women of fertile age and pregnants, respectively, resident of the Las Tunas provinceare shown. The authors analyzed the registries and statistical reports from the Provincial Central of Medical Genetic corresponding to years 2007 and 2008 in order to include both the universe of women assessed and studied, estimating the coverage of both programs. The frequencies related to each risk condition, e.g. chromosomal diseases, hemoglobinopathies, birth defects, theratogenicity and other hereditary affections were al determined. 55.0 percent of women assessed during the last year and 79.3 percent in 2007 were classified with some pre-conception risk with a predominance of chromosomal diseases as the most frequent criterion of risk. The 40.7 percent of the 5 746 pregnants seen in 2008 was considered in prenatal risks, a figure under the 49.2 percent in the previous year. The risk of chromosomal disease was predominant in the prenatal assessment, present in the 62.1 percent and the 71.3 percent of pregnants in 2007 and 2008, respectively, at the expense of the pregnant during adolescence. It is necessary the presence of uniform criteria to assess the genetic risk in women who receive a specialized follow-up by Genetics community services and inter-consultation with other specialties (AU)
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Humanos , Feminino , Gravidez , Cuidado Pré-Natal , Gravidez na Adolescência/prevenção & controle , Fatores de Risco , Educação de Pacientes como AssuntoRESUMO
La evaluación del riesgo reproductivo a nivel comunitario incluye el diagnóstico de las condiciones que significan un peligro potencial para el desarrollo saludable de la gestación y el niño. En el presente trabajo se muestran los resultados de la pesquisa de los riesgos preconcepcional y prenatal en mujeres en edad fértil y gestantes, respectivamente, residentes en la provincia de Las Tunas. Se revisaron los registros y reportes estadísticos del Centro Provincial de Genética Médica correspondientes a los años 2007 y 2008 para tomar el universo de mujeres a evaluar y las estudiadas, con lo que se calculó la cobertura de ambos programas. Se determinaron las frecuencias relacionadas con los riesgos por cada condición de riesgo: cromosomopatías, hemoglobinopatías, malformaciones congénitas, teratogenicidad y otras afecciones hereditarias. El 55,0 por ciento de las mujeres evaluadas durante el último año y el 79,3 por ciento en el 2007 fue clasificada con algún riesgo preconcepcional, con un predominio de las cromosomopatías como criterio más frecuente de riesgo. El 40,7 por ciento de las 5 746 gestantes atendidas en el 2008 fue considerada con riesgos prenatales, por debajo del 49,2 por ciento en el año precedente. El riesgo por cromosomopatía fue el predominante en la evaluación prenatal, presente en 62,1 por ciento y 71,3 por ciento de las gestantes en el 2007 y el 2008, respectivamente, a expensas del embarazo en la adolescencia. Se requiere de criterios uniformes para la evaluación del riesgo genético en las mujeres, a las que se les ofrece un seguimiento especializado por los servicios comunitarios de Genética e interconsultas con otras especialidades (AU)
The assessment of reproductive risk at community level includes the diagnosis of conditions that are a potential risk for the healthy development of pregnancy and the baby. In the present paper the results of a screening of the pre-conception and prenatal risks in women of fertile age and pregnants, respectively, resident of the Las Tunas provinceare shown. The authors analyzed the registries and statistical reports from the Provincial Central of Medical Genetic corresponding to years 2007 and 2008 in order to include both the universe of women assessed and studied, estimating the coverage of both programs. The frequencies related to each risk condition, e.g. chromosomal diseases, hemoglobinopathies, birth defects, theratogenicity and other hereditary affections were al determined. 55.0 percent of women assessed during the last year and 79.3 percent in 2007 were classified with some pre-conception risk with a predominance of chromosomal diseases as the most frequent criterion of risk. The 40,7 percent of the 5 746 pregnants seen in 2008 was considered in prenatal risks, a figure under the 49,2 percent in the previous year. The risk of chromosomal disease was predominant in the prenatal assessment, present in the 62,1 percent and the 71,3 percent of pregnants in 2007 and 2008, respectively, at the expense of the pregnant during adolescence. It is necessary the presence of uniform criteria to assess the genetic risk in women who receive a specialized follow-up by Genetics community services and inter-consultation with other specialties (AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Fatores de Risco , Gravidez na Adolescência/genética , Cuidado Pré-NatalRESUMO
Las malformaciones congénitas se ubican entre las primeras causas de muerte en niños, además de afectar la calidad de vida de los enfermos y sus familias, ser causa frecuente de hospitalización y elevados costos médicos y sociales. La determinación en el suero materno de la concentración de alfafetoproteína, producida por el feto, es útil en el diagnóstico de varios defectos congénitos mediante la confirmación con el ultrasonido genético. Con el objetivo de describir los resultados de la implementación del programa de pesquisa de malformaciones congénitas en la provincia de Las Tunas entre los años 1986 y el 2008 y sus beneficios para la reducción de la mortalidad infantil en el territorio, se revisaron los registros disponibles en el Centro Provincial de Genética Médica para construir las series cronológicas del periodo en estudio. Se calcularon el índice anual de positividad de la prueba de alfafetoproteína, el porciento de casos confirmados por ultrasonografía, la cobertura alcanzada por municipio y los promedios provinciales por año y década. En veintitrés años de programa se han pesquisado 155 544 embarazadas, de las cuales 11 608 han presentado valores elevados de alfafetoproteína. El índice histórico de positividad es de 7,7 por ciento, aunque predominaron las causas obstétricas. Se han diagnosticado 311 malformaciones, 173 de las cuales fueron defectos de cierre del tubo neural, y se interrumpieron 288 embarazos. En los ocho municipios de la provincia se obtuvieron en el año 2008 coberturas por encima del 95 por ciento(AU)
Birth defects are among the first causes of death in children and affect their quality of life and of their families, demand hospitalisation and produce high costs. Screening in maternal serum the levels of alphafetoprotein produced by the fetus is a valuable tool in the diagnosis of a number of birth defects, as confirmed by ultrasound. In order to describe the results of the implementation of a screening program for birth defects in Las Tunas province between 1986 and 2008, as well as its impact in the reduction of the mortality rate in the territory, the registries available at the Provincial Center of Medical Genetics were analysed to construct time series in the previously mentioned period of study. Some variables were calculated: the annual positivity index, percentage of cases confirmed by ultrasound, coverage by municipality and case average by year and decade. After twenty-three years of the screening program in Las Tunas, a total of 155 544 pregnant women has been tested, 11 608 of which had increased alphafetoprotein levels. The historical positivity index was 7,7 percent, although the obstetrical conditions were the most frequent reason to explain the increased concentrations. 311 birth defects were diagnosed, 173 of them consisted in neural tube defects, and 288 pregnancies were interrupted. In the eight municipalities of the province the coverage of the program during 2008 was above 95 percent(AU)
